WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72349066A>C | CA2186744833 | HEXA | n.3332+13T>G c.986+13T>G (n.986+13T>G) c.*648+13T>G (n.*648+13T>G) c.1029+13T>G (n.1029+13T>G) c.1092+13T>G (n.1092+13T>G) n.1017+13T>G c.*396+13T>G (n.*396+13T>G) c.*789+13T>G (n.*789+13T>G) c.*884+13T>G (n.*884+13T>G) c.1170+13T>G (n.1170+13T>G) n.817+13T>G n.2824+13T>G c.1434+13T>G (n.1434+13T>G) c.*652+13T>G (n.*652+13T>G) c.1317+13T>G (n.1317+13T>G) c.413-2741T>G (n.413-2741T>G) c.739-932T>G (n.739-932T>G) c.1019+13T>G (n.1019+13T>G) c.858+13T>G c.*507+13T>G (n.*507+13T>G) n.6390+13T>G n.1487+13T>G n.1028+13T>G | dbSNP |
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| 15 | g.72349072C>T | CA2629344022 | HEXA | n.3332+7G>A c.986+7G>A (n.986+7G>A) c.*648+7G>A (n.*648+7G>A) c.1029+7G>A (n.1029+7G>A) c.1092+7G>A (n.1092+7G>A) n.1017+7G>A c.*396+7G>A (n.*396+7G>A) c.*789+7G>A (n.*789+7G>A) c.*884+7G>A (n.*884+7G>A) c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) n.817+7G>A n.2824+7G>A c.1434+7G>A (n.1434+7G>A) c.*652+7G>A (n.*652+7G>A) c.1317+7G>A (n.1317+7G>A) c.413-2747G>A (n.413-2747G>A) c.739-938G>A (n.739-938G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) c.858+7G>A c.*507+7G>A (n.*507+7G>A) n.6390+7G>A n.1487+7G>A n.1028+7G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72349073T>A | CA2580089960 | HEXA | n.3332+6A>T c.986+6A>T (n.986+6A>T) c.*648+6A>T (n.*648+6A>T) c.1029+6A>T (n.1029+6A>T) c.1092+6A>T (n.1092+6A>T) n.1017+6A>T c.*396+6A>T (n.*396+6A>T) c.*789+6A>T (n.*789+6A>T) c.*884+6A>T (n.*884+6A>T) c.1170+6A>T (n.1170+6A>T) n.817+6A>T n.2824+6A>T c.1434+6A>T (n.1434+6A>T) c.*652+6A>T (n.*652+6A>T) c.1317+6A>T (n.1317+6A>T) c.413-2748A>T (n.413-2748A>T) c.739-939A>T (n.739-939A>T) c.1019+6A>T (n.1019+6A>T) c.858+6A>T c.*507+6A>T (n.*507+6A>T) n.6390+6A>T n.1487+6A>T n.1028+6A>T | ClinVar |
| 15 | g.72349074C>T | CA491119403 | HEXA | n.3332+5G>A c.986+5G>A (n.986+5G>A) c.*648+5G>A (n.*648+5G>A) c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) n.1017+5G>A c.*396+5G>A (n.*396+5G>A) c.*789+5G>A (n.*789+5G>A) c.*884+5G>A (n.*884+5G>A) c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) n.817+5G>A n.2824+5G>A c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) c.*652+5G>A (n.*652+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) c.413-2749G>A (n.413-2749G>A) c.739-940G>A (n.739-940G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.858+5G>A c.*507+5G>A (n.*507+5G>A) n.6390+5G>A n.1487+5G>A n.1028+5G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72349076T>C | CA274144 | HEXA | n.3332+3A>G c.986+3A>G (n.986+3A>G) c.*648+3A>G (n.*648+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) n.1017+3A>G c.*396+3A>G (n.*396+3A>G) c.*789+3A>G (n.*789+3A>G) c.*884+3A>G (n.*884+3A>G) c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) n.817+3A>G n.2824+3A>G c.1434+3A>G (n.1434+3A>G) c.*652+3A>G (n.*652+3A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) c.413-2751A>G (n.413-2751A>G) c.739-942A>G (n.739-942A>G) c.1019+3A>G (n.1019+3A>G) c.858+3A>G c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) n.6390+3A>G n.1487+3A>G n.1028+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349076T= | CA2186744835 | HEXA | n.3332+3A= c.986+3A= (n.986+3A=) c.*648+3A= (n.*648+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) n.1017+3A= c.*396+3A= (n.*396+3A=) c.*789+3A= (n.*789+3A=) c.*884+3A= (n.*884+3A=) c.1170+3A= (n.1170+3A=) n.817+3A= n.2824+3A= c.1434+3A= (n.1434+3A=) c.*652+3A= (n.*652+3A=) c.1317+3A= (n.1317+3A=) c.413-2751A= (n.413-2751A=) c.739-942A= (n.739-942A=) c.1019+3A= (n.1019+3A=) c.858+3A= c.*507+3A= (n.*507+3A=) n.6390+3A= n.1487+3A= n.1028+3A= | |
| 15 | g.72349077A>C | CA393062088 | HEXA | n.3332+2T>G c.986+2T>G (n.986+2T>G) c.*648+2T>G (n.*648+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) n.1017+2T>G c.*396+2T>G (n.*396+2T>G) c.*789+2T>G (n.*789+2T>G) c.*884+2T>G (n.*884+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) n.817+2T>G n.2824+2T>G c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.*652+2T>G (n.*652+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.413-2752T>G (n.413-2752T>G) c.739-943T>G (n.739-943T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.858+2T>G c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) n.6390+2T>G n.1487+2T>G n.1028+2T>G | |
| 15 | g.72349077A>G | CA393062091 | HEXA | n.3332+2T>C c.986+2T>C (n.986+2T>C) c.*648+2T>C (n.*648+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) n.1017+2T>C c.*396+2T>C (n.*396+2T>C) c.*789+2T>C (n.*789+2T>C) c.*884+2T>C (n.*884+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) n.817+2T>C n.2824+2T>C c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.*652+2T>C (n.*652+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.413-2752T>C (n.413-2752T>C) c.739-943T>C (n.739-943T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.858+2T>C c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) n.6390+2T>C n.1487+2T>C n.1028+2T>C | ClinVar |
| 15 | g.72349077A>T | CA393062090 | HEXA | n.3332+2T>A c.986+2T>A (n.986+2T>A) c.*648+2T>A (n.*648+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) n.1017+2T>A c.*396+2T>A (n.*396+2T>A) c.*789+2T>A (n.*789+2T>A) c.*884+2T>A (n.*884+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.817+2T>A n.2824+2T>A c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.*652+2T>A (n.*652+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.413-2752T>A (n.413-2752T>A) c.739-943T>A (n.739-943T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.858+2T>A c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) n.6390+2T>A n.1487+2T>A n.1028+2T>A | |
| 15 | g.72349078C>A | CA393062093 | HEXA | n.3332+1G>T c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.*648+1G>T (n.*648+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) n.1017+1G>T c.*396+1G>T (n.*396+1G>T) c.*789+1G>T (n.*789+1G>T) c.*884+1G>T (n.*884+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.817+1G>T n.2824+1G>T c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.*652+1G>T (n.*652+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.413-2753G>T (n.413-2753G>T) c.739-944G>T (n.739-944G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.858+1G>T c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) n.6390+1G>T n.1487+1G>T n.1028+1G>T | |
| 15 | g.72349078C>G | CA393062095 | HEXA | n.3332+1G>C c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.*648+1G>C (n.*648+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) n.1017+1G>C c.*396+1G>C (n.*396+1G>C) c.*789+1G>C (n.*789+1G>C) c.*884+1G>C (n.*884+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.817+1G>C n.2824+1G>C c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.*652+1G>C (n.*652+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.413-2753G>C (n.413-2753G>C) c.739-944G>C (n.739-944G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.858+1G>C c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) n.6390+1G>C n.1487+1G>C n.1028+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72349078C>T | CA393062097 | HEXA | n.3332+1G>A c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.*648+1G>A (n.*648+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) n.1017+1G>A c.*396+1G>A (n.*396+1G>A) c.*789+1G>A (n.*789+1G>A) c.*884+1G>A (n.*884+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.817+1G>A n.2824+1G>A c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.*652+1G>A (n.*652+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.413-2753G>A (n.413-2753G>A) c.739-944G>A (n.739-944G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.858+1G>A c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) n.6390+1G>A n.1487+1G>A n.1028+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72349079C>A | CA393062099 | HEXA | n.3332G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) c.*648G>T (n.*648G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) n.1017G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) n.817G>T n.2824G>T c.1434G>T (n.1434G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.413-2754G>T (n.413-2754G>T) c.739-945G>T (n.739-945G>T) c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.858G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.6390G>T n.1487G>T n.1028G>T | |
| 15 | g.72349079C>G | CA393062102 | HEXA | n.3332G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) c.*648G>C (n.*648G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) n.1017G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) n.817G>C n.2824G>C c.1434G>C (n.1434G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.413-2754G>C (n.413-2754G>C) c.739-945G>C (n.739-945G>C) c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.858G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.6390G>C n.1487G>C n.1028G>C | |
| 15 | g.72349079C>T | CA393062107 | HEXA | n.3332G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) c.*648G>A (n.*648G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) n.1017G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) n.817G>A n.2824G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.413-2754G>A (n.413-2754G>A) c.739-945G>A (n.739-945G>A) c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.858G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.6390G>A n.1487G>A n.1028G>A | ClinVar |
| 15 | g.72349080A= | CA2186744836 | HEXA | n.3331T= c.985T= (p.Trp329=) c.*647T= (n.*647T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1091T= (n.1091T=) n.1016T= c.*395T= (n.*395T=) c.*788T= (n.*788T=) c.*883T= (n.*883T=) c.1169T= (n.1169T=) n.816T= n.2823T= c.1433T= (n.1433T=) c.*651T= (n.*651T=) c.1316T= (n.1316T=) c.413-2755T= (n.413-2755T=) c.739-946T= (n.739-946T=) c.1018T= (p.Trp340=) c.857T= c.*506T= (n.*506T=) n.6389T= n.1486T= n.1027T= | |
| 15 | g.72349080A>C | CA393062109 | HEXA | n.3331T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) c.*647T>G (n.*647T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) n.1016T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.816T>G n.2823T>G c.1433T>G (n.1433T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.413-2755T>G (n.413-2755T>G) c.739-946T>G (n.739-946T>G) c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.857T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.6389T>G n.1486T>G n.1027T>G | |
| 15 | g.72349080A>G | CA393062111 | HEXA | n.3331T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) c.*647T>C (n.*647T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) n.1016T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.816T>C n.2823T>C c.1433T>C (n.1433T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.413-2755T>C (n.413-2755T>C) c.739-946T>C (n.739-946T>C) c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.857T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.6389T>C n.1486T>C n.1027T>C | |
| 15 | g.72349080A>T | CA393062113 | HEXA | n.3331T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) c.*647T>A (n.*647T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) n.1016T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) n.816T>A n.2823T>A c.1433T>A (n.1433T>A) c.*651T>A (n.*651T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.413-2755T>A (n.413-2755T>A) c.739-946T>A (n.739-946T>A) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.857T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.6389T>A n.1486T>A n.1027T>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.72349081G>A | CA491119421 | HEXA | n.3330C>T c.984C>T (p.Cys328=) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.1015C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.815C>T n.2822C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.413-2756C>T (n.413-2756C>T) c.739-947C>T (n.739-947C>T) c.1017C>T (p.Cys339=) c.856C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.6388C>T n.1485C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72349081G>C | CA393062114 | HEXA | n.3330C>G c.984C>G (p.Cys328Trp) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.1015C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.815C>G n.2822C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.413-2756C>G (n.413-2756C>G) c.739-947C>G (n.739-947C>G) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.856C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.6388C>G n.1485C>G n.1026C>G | |
| 15 | g.72349081G= | CA2186744837 | HEXA | n.3330C= c.984C= (p.Cys328=) c.*646C= (n.*646C=) c.1027C= (n.1027C=) c.1090C= (n.1090C=) n.1015C= c.*394C= (n.*394C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*882C= (n.*882C=) c.1168C= (n.1168C=) n.815C= n.2822C= c.1432C= (n.1432C=) c.*650C= (n.*650C=) c.1315C= (n.1315C=) c.413-2756C= (n.413-2756C=) c.739-947C= (n.739-947C=) c.1017C= (p.Cys339=) c.856C= c.*505C= (n.*505C=) n.6388C= n.1485C= n.1026C= | |
| 15 | g.72349081G>T | CA393062115 | HEXA | n.3330C>A c.984C>A (p.Cys328Ter) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.1015C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) n.815C>A n.2822C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.413-2756C>A (n.413-2756C>A) c.739-947C>A (n.739-947C>A) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.856C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.6388C>A n.1485C>A n.1026C>A | |
| 15 | g.72349082C>A | CA393062117 | HEXA | n.3329G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) c.*645G>T (n.*645G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.1014G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) n.814G>T n.2821G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.413-2757G>T (n.413-2757G>T) c.739-948G>T (n.739-948G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.855G>T c.*504G>T (n.*504G>T) n.6387G>T n.1484G>T n.1025G>T | |
| 15 | g.72349082C= | CA2186744838 | HEXA | n.3329G= c.983G= (p.Cys328=) c.*645G= (n.*645G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1089G= (n.1089G=) n.1014G= c.*393G= (n.*393G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*881G= (n.*881G=) c.1167G= (n.1167G=) n.814G= n.2821G= c.1431G= (n.1431G=) c.*649G= (n.*649G=) c.1314G= (n.1314G=) c.413-2757G= (n.413-2757G=) c.739-948G= (n.739-948G=) c.1016G= (p.Cys339=) c.855G= c.*504G= (n.*504G=) n.6387G= n.1484G= n.1025G= | |
| 15 | g.72349082C>G | CA393062116 | HEXA | n.3329G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) c.*645G>C (n.*645G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.1014G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) n.814G>C n.2821G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.413-2757G>C (n.413-2757G>C) c.739-948G>C (n.739-948G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.855G>C c.*504G>C (n.*504G>C) n.6387G>C n.1484G>C n.1025G>C | |
| 15 | g.72349082C>T | CA7644858 | HEXA | n.3329G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.*645G>A (n.*645G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.1014G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) n.814G>A n.2821G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.413-2757G>A (n.413-2757G>A) c.739-948G>A (n.739-948G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.855G>A c.*504G>A (n.*504G>A) n.6387G>A n.1484G>A n.1025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349083A>C | CA393062118 | HEXA | n.3328T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) c.*644T>G (n.*644T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1013T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) n.813T>G n.2820T>G c.1430T>G (n.1430T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.413-2758T>G (n.413-2758T>G) c.739-949T>G (n.739-949T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.854T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.6386T>G n.1483T>G n.1024T>G | |
| 15 | g.72349083A>G | CA393062119 | HEXA | n.3328T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) c.*644T>C (n.*644T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1013T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) n.813T>C n.2820T>C c.1430T>C (n.1430T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.413-2758T>C (n.413-2758T>C) c.739-949T>C (n.739-949T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.854T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.6386T>C n.1483T>C n.1024T>C | |
| 15 | g.72349083A>T | CA393062122 | HEXA | n.3328T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) c.*644T>A (n.*644T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1013T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) n.813T>A n.2820T>A c.1430T>A (n.1430T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.413-2758T>A (n.413-2758T>A) c.739-949T>A (n.739-949T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.854T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.6386T>A n.1483T>A n.1024T>A | |
| 15 | g.72349084G>A | CA491119442 | HEXA | n.3327C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) n.1012C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.812C>T n.2819C>T c.1429C>T (n.1429C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.413-2759C>T (n.413-2759C>T) c.739-950C>T (n.739-950C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) c.853C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.6385C>T n.1482C>T n.1023C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72349084G>C | CA491119438 | HEXA | n.3327C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) n.1012C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.812C>G n.2819C>G c.1429C>G (n.1429C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.413-2759C>G (n.413-2759C>G) c.739-950C>G (n.739-950C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) c.853C>G c.*502C>G (n.*502C>G) n.6385C>G n.1482C>G n.1023C>G | |
| 15 | g.72349084G= | CA2186744839 | HEXA | n.3327C= c.981C= (p.Thr327=) c.*643C= (n.*643C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1087C= (n.1087C=) n.1012C= c.*391C= (n.*391C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*879C= (n.*879C=) c.1165C= (n.1165C=) n.812C= n.2819C= c.1429C= (n.1429C=) c.*647C= (n.*647C=) c.1312C= (n.1312C=) c.413-2759C= (n.413-2759C=) c.739-950C= (n.739-950C=) c.1014C= (p.Thr338=) c.853C= c.*502C= (n.*502C=) n.6385C= n.1482C= n.1023C= | |
| 15 | g.72349084G>T | CA491119435 | HEXA | n.3327C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) n.1012C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.812C>A n.2819C>A c.1429C>A (n.1429C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.413-2759C>A (n.413-2759C>A) c.739-950C>A (n.739-950C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) c.853C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.6385C>A n.1482C>A n.1023C>A | |
| 15 | g.72349085G>A | CA393062125 | HEXA | n.3326C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.*642C>T (n.*642C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) n.1011C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.811C>T n.2818C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) c.413-2760C>T (n.413-2760C>T) c.739-951C>T (n.739-951C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.852C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.6384C>T n.1481C>T n.1022C>T | |
| 15 | g.72349085G>C | CA393062127 | HEXA | n.3326C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.*642C>G (n.*642C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) n.1011C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.811C>G n.2818C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) c.413-2760C>G (n.413-2760C>G) c.739-951C>G (n.739-951C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.852C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.6384C>G n.1481C>G n.1022C>G | |
| 15 | g.72349085G>T | CA393062128 | HEXA | n.3326C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) n.1011C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.811C>A n.2818C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) c.413-2760C>A (n.413-2760C>A) c.739-951C>A (n.739-951C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.852C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.6384C>A n.1481C>A n.1022C>A | |
| 15 | g.72349086T>A | CA393062130 | HEXA | n.3325A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.*641A>T (n.*641A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) n.1010A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) n.810A>T n.2817A>T c.1427A>T (n.1427A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.413-2761A>T (n.413-2761A>T) c.739-952A>T (n.739-952A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.851A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.6383A>T n.1480A>T n.1021A>T |