WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348187T>C | CA2186744464 | HEXA | n.3333-53A>G c.987-53A>G (n.987-53A>G) c.*649-53A>G (n.*649-53A>G) c.1030-53A>G (n.1030-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) n.1018-53A>G c.*397-53A>G (n.*397-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.*885-53A>G (n.*885-53A>G) c.1171-53A>G (n.1171-53A>G) n.818-53A>G n.2825-53A>G c.1435-53A>G (n.1435-53A>G) c.*653-53A>G (n.*653-53A>G) c.1318-53A>G (n.1318-53A>G) c.413-1862A>G (n.413-1862A>G) c.739-53A>G (n.739-53A>G) c.1020-53A>G (n.1020-53A>G) c.859-53A>G c.*508-53A>G (n.*508-53A>G) n.6391-53A>G n.1488-53A>G n.1029-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348188G>C | CA2629343605 | HEXA | n.3333-54C>G c.987-54C>G (n.987-54C>G) c.*649-54C>G (n.*649-54C>G) c.1030-54C>G (n.1030-54C>G) c.1093-54C>G (n.1093-54C>G) n.1018-54C>G c.*397-54C>G (n.*397-54C>G) c.*790-54C>G (n.*790-54C>G) c.*885-54C>G (n.*885-54C>G) c.1171-54C>G (n.1171-54C>G) n.818-54C>G n.2825-54C>G c.1435-54C>G (n.1435-54C>G) c.*653-54C>G (n.*653-54C>G) c.1318-54C>G (n.1318-54C>G) c.413-1863C>G (n.413-1863C>G) c.739-54C>G (n.739-54C>G) c.1020-54C>G (n.1020-54C>G) c.859-54C>G c.*508-54C>G (n.*508-54C>G) n.6391-54C>G n.1488-54C>G n.1029-54C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348188G>T | CA2575781195 | HEXA | n.3333-54C>A c.987-54C>A (n.987-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.1030-54C>A (n.1030-54C>A) c.1093-54C>A (n.1093-54C>A) n.1018-54C>A c.*397-54C>A (n.*397-54C>A) c.*790-54C>A (n.*790-54C>A) c.*885-54C>A (n.*885-54C>A) c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) n.818-54C>A n.2825-54C>A c.1435-54C>A (n.1435-54C>A) c.*653-54C>A (n.*653-54C>A) c.1318-54C>A (n.1318-54C>A) c.413-1863C>A (n.413-1863C>A) c.739-54C>A (n.739-54C>A) c.1020-54C>A (n.1020-54C>A) c.859-54C>A c.*508-54C>A (n.*508-54C>A) n.6391-54C>A n.1488-54C>A n.1029-54C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348190C>A | CA2629343609 | HEXA | n.3333-56G>T c.987-56G>T (n.987-56G>T) c.*649-56G>T (n.*649-56G>T) c.1030-56G>T (n.1030-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) n.1018-56G>T c.*397-56G>T (n.*397-56G>T) c.*790-56G>T (n.*790-56G>T) c.*885-56G>T (n.*885-56G>T) c.1171-56G>T (n.1171-56G>T) n.818-56G>T n.2825-56G>T c.1435-56G>T (n.1435-56G>T) c.*653-56G>T (n.*653-56G>T) c.1318-56G>T (n.1318-56G>T) c.413-1865G>T (n.413-1865G>T) c.739-56G>T (n.739-56G>T) c.1020-56G>T (n.1020-56G>T) c.859-56G>T c.*508-56G>T (n.*508-56G>T) n.6391-56G>T n.1488-56G>T n.1029-56G>T | gnomAD v4 |
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