Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
15 | g.72348168C>A | CA618766548 | HEXA | n.3333-34G>T c.987-34G>T (n.987-34G>T) c.*649-34G>T (n.*649-34G>T) c.1030-34G>T (n.1030-34G>T) c.1093-34G>T (n.1093-34G>T) n.1018-34G>T c.*397-34G>T (n.*397-34G>T) c.*790-34G>T (n.*790-34G>T) c.*885-34G>T (n.*885-34G>T) c.1171-34G>T (n.1171-34G>T) n.818-34G>T n.2825-34G>T c.1435-34G>T (n.1435-34G>T) c.*653-34G>T (n.*653-34G>T) c.1318-34G>T (n.1318-34G>T) c.413-1843G>T (n.413-1843G>T) c.739-34G>T (n.739-34G>T) c.1020-34G>T (n.1020-34G>T) c.859-34G>T c.*508-34G>T (n.*508-34G>T) n.6391-34G>T n.1488-34G>T n.1029-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348168C= | CA2186744460 | HEXA | n.3333-34G= c.987-34G= (n.987-34G=) c.*649-34G= (n.*649-34G=) c.1030-34G= (n.1030-34G=) c.1093-34G= (n.1093-34G=) n.1018-34G= c.*397-34G= (n.*397-34G=) c.*790-34G= (n.*790-34G=) c.*885-34G= (n.*885-34G=) c.1171-34G= (n.1171-34G=) n.818-34G= n.2825-34G= c.1435-34G= (n.1435-34G=) c.*653-34G= (n.*653-34G=) c.1318-34G= (n.1318-34G=) c.413-1843G= (n.413-1843G=) c.739-34G= (n.739-34G=) c.1020-34G= (n.1020-34G=) c.859-34G= c.*508-34G= (n.*508-34G=) n.6391-34G= n.1488-34G= n.1029-34G= | |
15 | g.72348170A>G | CA2629343580 | HEXA | n.3333-36T>C c.987-36T>C (n.987-36T>C) c.*649-36T>C (n.*649-36T>C) c.1030-36T>C (n.1030-36T>C) c.1093-36T>C (n.1093-36T>C) n.1018-36T>C c.*397-36T>C (n.*397-36T>C) c.*790-36T>C (n.*790-36T>C) c.*885-36T>C (n.*885-36T>C) c.1171-36T>C (n.1171-36T>C) n.818-36T>C n.2825-36T>C c.1435-36T>C (n.1435-36T>C) c.*653-36T>C (n.*653-36T>C) c.1318-36T>C (n.1318-36T>C) c.413-1845T>C (n.413-1845T>C) c.739-36T>C (n.739-36T>C) c.1020-36T>C (n.1020-36T>C) c.859-36T>C c.*508-36T>C (n.*508-36T>C) n.6391-36T>C n.1488-36T>C n.1029-36T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348171C>A | CA2186744462 | HEXA | n.3333-37G>T c.987-37G>T (n.987-37G>T) c.*649-37G>T (n.*649-37G>T) c.1030-37G>T (n.1030-37G>T) c.1093-37G>T (n.1093-37G>T) n.1018-37G>T c.*397-37G>T (n.*397-37G>T) c.*790-37G>T (n.*790-37G>T) c.*885-37G>T (n.*885-37G>T) c.1171-37G>T (n.1171-37G>T) n.818-37G>T n.2825-37G>T c.1435-37G>T (n.1435-37G>T) c.*653-37G>T (n.*653-37G>T) c.1318-37G>T (n.1318-37G>T) c.413-1846G>T (n.413-1846G>T) c.739-37G>T (n.739-37G>T) c.1020-37G>T (n.1020-37G>T) c.859-37G>T c.*508-37G>T (n.*508-37G>T) n.6391-37G>T n.1488-37G>T n.1029-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348171C= | CA2186744461 | HEXA | n.3333-37G= c.987-37G= (n.987-37G=) c.*649-37G= (n.*649-37G=) c.1030-37G= (n.1030-37G=) c.1093-37G= (n.1093-37G=) n.1018-37G= c.*397-37G= (n.*397-37G=) c.*790-37G= (n.*790-37G=) c.*885-37G= (n.*885-37G=) c.1171-37G= (n.1171-37G=) n.818-37G= n.2825-37G= c.1435-37G= (n.1435-37G=) c.*653-37G= (n.*653-37G=) c.1318-37G= (n.1318-37G=) c.413-1846G= (n.413-1846G=) c.739-37G= (n.739-37G=) c.1020-37G= (n.1020-37G=) c.859-37G= c.*508-37G= (n.*508-37G=) n.6391-37G= n.1488-37G= n.1029-37G= | |
15 | g.72348171C>G | CA2629343581 | HEXA | n.3333-37G>C c.987-37G>C (n.987-37G>C) c.*649-37G>C (n.*649-37G>C) c.1030-37G>C (n.1030-37G>C) c.1093-37G>C (n.1093-37G>C) n.1018-37G>C c.*397-37G>C (n.*397-37G>C) c.*790-37G>C (n.*790-37G>C) c.*885-37G>C (n.*885-37G>C) c.1171-37G>C (n.1171-37G>C) n.818-37G>C n.2825-37G>C c.1435-37G>C (n.1435-37G>C) c.*653-37G>C (n.*653-37G>C) c.1318-37G>C (n.1318-37G>C) c.413-1846G>C (n.413-1846G>C) c.739-37G>C (n.739-37G>C) c.1020-37G>C (n.1020-37G>C) c.859-37G>C c.*508-37G>C (n.*508-37G>C) n.6391-37G>C n.1488-37G>C n.1029-37G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348172A>C | CA2629343582 | HEXA | n.3333-38T>G c.987-38T>G (n.987-38T>G) c.*649-38T>G (n.*649-38T>G) c.1030-38T>G (n.1030-38T>G) c.1093-38T>G (n.1093-38T>G) n.1018-38T>G c.*397-38T>G (n.*397-38T>G) c.*790-38T>G (n.*790-38T>G) c.*885-38T>G (n.*885-38T>G) c.1171-38T>G (n.1171-38T>G) n.818-38T>G n.2825-38T>G c.1435-38T>G (n.1435-38T>G) c.*653-38T>G (n.*653-38T>G) c.1318-38T>G (n.1318-38T>G) c.413-1847T>G (n.413-1847T>G) c.739-38T>G (n.739-38T>G) c.1020-38T>G (n.1020-38T>G) c.859-38T>G c.*508-38T>G (n.*508-38T>G) n.6391-38T>G n.1488-38T>G n.1029-38T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348174C>G | CA2629343584 | HEXA | n.3333-40G>C c.987-40G>C (n.987-40G>C) c.*649-40G>C (n.*649-40G>C) c.1030-40G>C (n.1030-40G>C) c.1093-40G>C (n.1093-40G>C) n.1018-40G>C c.*397-40G>C (n.*397-40G>C) c.*790-40G>C (n.*790-40G>C) c.*885-40G>C (n.*885-40G>C) c.1171-40G>C (n.1171-40G>C) n.818-40G>C n.2825-40G>C c.1435-40G>C (n.1435-40G>C) c.*653-40G>C (n.*653-40G>C) c.1318-40G>C (n.1318-40G>C) c.413-1849G>C (n.413-1849G>C) c.739-40G>C (n.739-40G>C) c.1020-40G>C (n.1020-40G>C) c.859-40G>C c.*508-40G>C (n.*508-40G>C) n.6391-40G>C n.1488-40G>C n.1029-40G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348175C>G | CA2629343586 | HEXA | n.3333-41G>C c.987-41G>C (n.987-41G>C) c.*649-41G>C (n.*649-41G>C) c.1030-41G>C (n.1030-41G>C) c.1093-41G>C (n.1093-41G>C) n.1018-41G>C c.*397-41G>C (n.*397-41G>C) c.*790-41G>C (n.*790-41G>C) c.*885-41G>C (n.*885-41G>C) c.1171-41G>C (n.1171-41G>C) n.818-41G>C n.2825-41G>C c.1435-41G>C (n.1435-41G>C) c.*653-41G>C (n.*653-41G>C) c.1318-41G>C (n.1318-41G>C) c.413-1850G>C (n.413-1850G>C) c.739-41G>C (n.739-41G>C) c.1020-41G>C (n.1020-41G>C) c.859-41G>C c.*508-41G>C (n.*508-41G>C) n.6391-41G>C n.1488-41G>C n.1029-41G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348175C>T | CA2575781189 | HEXA | n.3333-41G>A c.987-41G>A (n.987-41G>A) c.*649-41G>A (n.*649-41G>A) c.1030-41G>A (n.1030-41G>A) c.1093-41G>A (n.1093-41G>A) n.1018-41G>A c.*397-41G>A (n.*397-41G>A) c.*790-41G>A (n.*790-41G>A) c.*885-41G>A (n.*885-41G>A) c.1171-41G>A (n.1171-41G>A) n.818-41G>A n.2825-41G>A c.1435-41G>A (n.1435-41G>A) c.*653-41G>A (n.*653-41G>A) c.1318-41G>A (n.1318-41G>A) c.413-1850G>A (n.413-1850G>A) c.739-41G>A (n.739-41G>A) c.1020-41G>A (n.1020-41G>A) c.859-41G>A c.*508-41G>A (n.*508-41G>A) n.6391-41G>A n.1488-41G>A n.1029-41G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348177G>A | CA618766549 | HEXA | n.3333-43C>T c.987-43C>T (n.987-43C>T) c.*649-43C>T (n.*649-43C>T) c.1030-43C>T (n.1030-43C>T) c.1093-43C>T (n.1093-43C>T) n.1018-43C>T c.*397-43C>T (n.*397-43C>T) c.*790-43C>T (n.*790-43C>T) c.*885-43C>T (n.*885-43C>T) c.1171-43C>T (n.1171-43C>T) n.818-43C>T n.2825-43C>T c.1435-43C>T (n.1435-43C>T) c.*653-43C>T (n.*653-43C>T) c.1318-43C>T (n.1318-43C>T) c.413-1852C>T (n.413-1852C>T) c.739-43C>T (n.739-43C>T) c.1020-43C>T (n.1020-43C>T) c.859-43C>T c.*508-43C>T (n.*508-43C>T) n.6391-43C>T n.1488-43C>T n.1029-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348177G= | CA2186744463 | HEXA | n.3333-43C= c.987-43C= (n.987-43C=) c.*649-43C= (n.*649-43C=) c.1030-43C= (n.1030-43C=) c.1093-43C= (n.1093-43C=) n.1018-43C= c.*397-43C= (n.*397-43C=) c.*790-43C= (n.*790-43C=) c.*885-43C= (n.*885-43C=) c.1171-43C= (n.1171-43C=) n.818-43C= n.2825-43C= c.1435-43C= (n.1435-43C=) c.*653-43C= (n.*653-43C=) c.1318-43C= (n.1318-43C=) c.413-1852C= (n.413-1852C=) c.739-43C= (n.739-43C=) c.1020-43C= (n.1020-43C=) c.859-43C= c.*508-43C= (n.*508-43C=) n.6391-43C= n.1488-43C= n.1029-43C= | |
15 | g.72348177G>T | CA2575781190 | HEXA | n.3333-43C>A c.987-43C>A (n.987-43C>A) c.*649-43C>A (n.*649-43C>A) c.1030-43C>A (n.1030-43C>A) c.1093-43C>A (n.1093-43C>A) n.1018-43C>A c.*397-43C>A (n.*397-43C>A) c.*790-43C>A (n.*790-43C>A) c.*885-43C>A (n.*885-43C>A) c.1171-43C>A (n.1171-43C>A) n.818-43C>A n.2825-43C>A c.1435-43C>A (n.1435-43C>A) c.*653-43C>A (n.*653-43C>A) c.1318-43C>A (n.1318-43C>A) c.413-1852C>A (n.413-1852C>A) c.739-43C>A (n.739-43C>A) c.1020-43C>A (n.1020-43C>A) c.859-43C>A c.*508-43C>A (n.*508-43C>A) n.6391-43C>A n.1488-43C>A n.1029-43C>A | |
15 | g.72348181G>T | CA2629343593 | HEXA | n.3333-47C>A c.987-47C>A (n.987-47C>A) c.*649-47C>A (n.*649-47C>A) c.1030-47C>A (n.1030-47C>A) c.1093-47C>A (n.1093-47C>A) n.1018-47C>A c.*397-47C>A (n.*397-47C>A) c.*790-47C>A (n.*790-47C>A) c.*885-47C>A (n.*885-47C>A) c.1171-47C>A (n.1171-47C>A) n.818-47C>A n.2825-47C>A c.1435-47C>A (n.1435-47C>A) c.*653-47C>A (n.*653-47C>A) c.1318-47C>A (n.1318-47C>A) c.413-1856C>A (n.413-1856C>A) c.739-47C>A (n.739-47C>A) c.1020-47C>A (n.1020-47C>A) c.859-47C>A c.*508-47C>A (n.*508-47C>A) n.6391-47C>A n.1488-47C>A n.1029-47C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348182C>A | CA2575781191 | HEXA | n.3333-48G>T c.987-48G>T (n.987-48G>T) c.*649-48G>T (n.*649-48G>T) c.1030-48G>T (n.1030-48G>T) c.1093-48G>T (n.1093-48G>T) n.1018-48G>T c.*397-48G>T (n.*397-48G>T) c.*790-48G>T (n.*790-48G>T) c.*885-48G>T (n.*885-48G>T) c.1171-48G>T (n.1171-48G>T) n.818-48G>T n.2825-48G>T c.1435-48G>T (n.1435-48G>T) c.*653-48G>T (n.*653-48G>T) c.1318-48G>T (n.1318-48G>T) c.413-1857G>T (n.413-1857G>T) c.739-48G>T (n.739-48G>T) c.1020-48G>T (n.1020-48G>T) c.859-48G>T c.*508-48G>T (n.*508-48G>T) n.6391-48G>T n.1488-48G>T n.1029-48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348182C>T | CA2629343598 | HEXA | n.3333-48G>A c.987-48G>A (n.987-48G>A) c.*649-48G>A (n.*649-48G>A) c.1030-48G>A (n.1030-48G>A) c.1093-48G>A (n.1093-48G>A) n.1018-48G>A c.*397-48G>A (n.*397-48G>A) c.*790-48G>A (n.*790-48G>A) c.*885-48G>A (n.*885-48G>A) c.1171-48G>A (n.1171-48G>A) n.818-48G>A n.2825-48G>A c.1435-48G>A (n.1435-48G>A) c.*653-48G>A (n.*653-48G>A) c.1318-48G>A (n.1318-48G>A) c.413-1857G>A (n.413-1857G>A) c.739-48G>A (n.739-48G>A) c.1020-48G>A (n.1020-48G>A) c.859-48G>A c.*508-48G>A (n.*508-48G>A) n.6391-48G>A n.1488-48G>A n.1029-48G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348182_72348185del | CA2629343595 | HEXA | n.3333-51_3333-48del c.987-51_987-48del (n.987-51_987-48del) c.*649-51_*649-48del (n.*649-51_*649-48del) c.1030-51_1030-48del (n.1030-51_1030-48del) c.1093-51_1093-48del (n.1093-51_1093-48del) n.1018-51_1018-48del c.*397-51_*397-48del (n.*397-51_*397-48del) c.*790-51_*790-48del (n.*790-51_*790-48del) c.*885-51_*885-48del (n.*885-51_*885-48del) c.1171-51_1171-48del (n.1171-51_1171-48del) n.818-51_818-48del n.2825-51_2825-48del c.1435-51_1435-48del (n.1435-51_1435-48del) c.*653-51_*653-48del (n.*653-51_*653-48del) c.1318-51_1318-48del (n.1318-51_1318-48del) c.413-1860_413-1857del (n.413-1860_413-1857del) c.739-51_739-48del (n.739-51_739-48del) c.1020-51_1020-48del (n.1020-51_1020-48del) c.859-51_859-48del c.*508-51_*508-48del (n.*508-51_*508-48del) n.6391-51_6391-48del n.1488-51_1488-48del n.1029-51_1029-48del | gnomAD v4 |
15 | g.72348183C>A | CA2575781193 | HEXA | n.3333-49G>T c.987-49G>T (n.987-49G>T) c.*649-49G>T (n.*649-49G>T) c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) c.1093-49G>T (n.1093-49G>T) n.1018-49G>T c.*397-49G>T (n.*397-49G>T) c.*790-49G>T (n.*790-49G>T) c.*885-49G>T (n.*885-49G>T) c.1171-49G>T (n.1171-49G>T) n.818-49G>T n.2825-49G>T c.1435-49G>T (n.1435-49G>T) c.*653-49G>T (n.*653-49G>T) c.1318-49G>T (n.1318-49G>T) c.413-1858G>T (n.413-1858G>T) c.739-49G>T (n.739-49G>T) c.1020-49G>T (n.1020-49G>T) c.859-49G>T c.*508-49G>T (n.*508-49G>T) n.6391-49G>T n.1488-49G>T n.1029-49G>T | |
15 | g.72348183C>T | CA2575781192 | HEXA | n.3333-49G>A c.987-49G>A (n.987-49G>A) c.*649-49G>A (n.*649-49G>A) c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) c.1093-49G>A (n.1093-49G>A) n.1018-49G>A c.*397-49G>A (n.*397-49G>A) c.*790-49G>A (n.*790-49G>A) c.*885-49G>A (n.*885-49G>A) c.1171-49G>A (n.1171-49G>A) n.818-49G>A n.2825-49G>A c.1435-49G>A (n.1435-49G>A) c.*653-49G>A (n.*653-49G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) c.413-1858G>A (n.413-1858G>A) c.739-49G>A (n.739-49G>A) c.1020-49G>A (n.1020-49G>A) c.859-49G>A c.*508-49G>A (n.*508-49G>A) n.6391-49G>A n.1488-49G>A n.1029-49G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348184T>A | CA2575781194 | HEXA | n.3333-50A>T c.987-50A>T (n.987-50A>T) c.*649-50A>T (n.*649-50A>T) c.1030-50A>T (n.1030-50A>T) c.1093-50A>T (n.1093-50A>T) n.1018-50A>T c.*397-50A>T (n.*397-50A>T) c.*790-50A>T (n.*790-50A>T) c.*885-50A>T (n.*885-50A>T) c.1171-50A>T (n.1171-50A>T) n.818-50A>T n.2825-50A>T c.1435-50A>T (n.1435-50A>T) c.*653-50A>T (n.*653-50A>T) c.1318-50A>T (n.1318-50A>T) c.413-1859A>T (n.413-1859A>T) c.739-50A>T (n.739-50A>T) c.1020-50A>T (n.1020-50A>T) c.859-50A>T c.*508-50A>T (n.*508-50A>T) n.6391-50A>T n.1488-50A>T n.1029-50A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348185A>C | CA2629343601 | HEXA | n.3333-51T>G c.987-51T>G (n.987-51T>G) c.*649-51T>G (n.*649-51T>G) c.1030-51T>G (n.1030-51T>G) c.1093-51T>G (n.1093-51T>G) n.1018-51T>G c.*397-51T>G (n.*397-51T>G) c.*790-51T>G (n.*790-51T>G) c.*885-51T>G (n.*885-51T>G) c.1171-51T>G (n.1171-51T>G) n.818-51T>G n.2825-51T>G c.1435-51T>G (n.1435-51T>G) c.*653-51T>G (n.*653-51T>G) c.1318-51T>G (n.1318-51T>G) c.413-1860T>G (n.413-1860T>G) c.739-51T>G (n.739-51T>G) c.1020-51T>G (n.1020-51T>G) c.859-51T>G c.*508-51T>G (n.*508-51T>G) n.6391-51T>G n.1488-51T>G n.1029-51T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348186A>C | CA2629343602 | HEXA | n.3333-52T>G c.987-52T>G (n.987-52T>G) c.*649-52T>G (n.*649-52T>G) c.1030-52T>G (n.1030-52T>G) c.1093-52T>G (n.1093-52T>G) n.1018-52T>G c.*397-52T>G (n.*397-52T>G) c.*790-52T>G (n.*790-52T>G) c.*885-52T>G (n.*885-52T>G) c.1171-52T>G (n.1171-52T>G) n.818-52T>G n.2825-52T>G c.1435-52T>G (n.1435-52T>G) c.*653-52T>G (n.*653-52T>G) c.1318-52T>G (n.1318-52T>G) c.413-1861T>G (n.413-1861T>G) c.739-52T>G (n.739-52T>G) c.1020-52T>G (n.1020-52T>G) c.859-52T>G c.*508-52T>G (n.*508-52T>G) n.6391-52T>G n.1488-52T>G n.1029-52T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348187T>C | CA2186744464 | HEXA | n.3333-53A>G c.987-53A>G (n.987-53A>G) c.*649-53A>G (n.*649-53A>G) c.1030-53A>G (n.1030-53A>G) c.1093-53A>G (n.1093-53A>G) n.1018-53A>G c.*397-53A>G (n.*397-53A>G) c.*790-53A>G (n.*790-53A>G) c.*885-53A>G (n.*885-53A>G) c.1171-53A>G (n.1171-53A>G) n.818-53A>G n.2825-53A>G c.1435-53A>G (n.1435-53A>G) c.*653-53A>G (n.*653-53A>G) c.1318-53A>G (n.1318-53A>G) c.413-1862A>G (n.413-1862A>G) c.739-53A>G (n.739-53A>G) c.1020-53A>G (n.1020-53A>G) c.859-53A>G c.*508-53A>G (n.*508-53A>G) n.6391-53A>G n.1488-53A>G n.1029-53A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348187T= | CA2186744465 | HEXA | n.3333-53A= c.987-53A= (n.987-53A=) c.*649-53A= (n.*649-53A=) c.1030-53A= (n.1030-53A=) c.1093-53A= (n.1093-53A=) n.1018-53A= c.*397-53A= (n.*397-53A=) c.*790-53A= (n.*790-53A=) c.*885-53A= (n.*885-53A=) c.1171-53A= (n.1171-53A=) n.818-53A= n.2825-53A= c.1435-53A= (n.1435-53A=) c.*653-53A= (n.*653-53A=) c.1318-53A= (n.1318-53A=) c.413-1862A= (n.413-1862A=) c.739-53A= (n.739-53A=) c.1020-53A= (n.1020-53A=) c.859-53A= c.*508-53A= (n.*508-53A=) n.6391-53A= n.1488-53A= n.1029-53A= | |
15 | g.72348188G>C | CA2629343605 | HEXA | n.3333-54C>G c.987-54C>G (n.987-54C>G) c.*649-54C>G (n.*649-54C>G) c.1030-54C>G (n.1030-54C>G) c.1093-54C>G (n.1093-54C>G) n.1018-54C>G c.*397-54C>G (n.*397-54C>G) c.*790-54C>G (n.*790-54C>G) c.*885-54C>G (n.*885-54C>G) c.1171-54C>G (n.1171-54C>G) n.818-54C>G n.2825-54C>G c.1435-54C>G (n.1435-54C>G) c.*653-54C>G (n.*653-54C>G) c.1318-54C>G (n.1318-54C>G) c.413-1863C>G (n.413-1863C>G) c.739-54C>G (n.739-54C>G) c.1020-54C>G (n.1020-54C>G) c.859-54C>G c.*508-54C>G (n.*508-54C>G) n.6391-54C>G n.1488-54C>G n.1029-54C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348188G>T | CA2575781195 | HEXA | n.3333-54C>A c.987-54C>A (n.987-54C>A) c.*649-54C>A (n.*649-54C>A) c.1030-54C>A (n.1030-54C>A) c.1093-54C>A (n.1093-54C>A) n.1018-54C>A c.*397-54C>A (n.*397-54C>A) c.*790-54C>A (n.*790-54C>A) c.*885-54C>A (n.*885-54C>A) c.1171-54C>A (n.1171-54C>A) n.818-54C>A n.2825-54C>A c.1435-54C>A (n.1435-54C>A) c.*653-54C>A (n.*653-54C>A) c.1318-54C>A (n.1318-54C>A) c.413-1863C>A (n.413-1863C>A) c.739-54C>A (n.739-54C>A) c.1020-54C>A (n.1020-54C>A) c.859-54C>A c.*508-54C>A (n.*508-54C>A) n.6391-54C>A n.1488-54C>A n.1029-54C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C>A | CA2629343609 | HEXA | n.3333-56G>T c.987-56G>T (n.987-56G>T) c.*649-56G>T (n.*649-56G>T) c.1030-56G>T (n.1030-56G>T) c.1093-56G>T (n.1093-56G>T) n.1018-56G>T c.*397-56G>T (n.*397-56G>T) c.*790-56G>T (n.*790-56G>T) c.*885-56G>T (n.*885-56G>T) c.1171-56G>T (n.1171-56G>T) n.818-56G>T n.2825-56G>T c.1435-56G>T (n.1435-56G>T) c.*653-56G>T (n.*653-56G>T) c.1318-56G>T (n.1318-56G>T) c.413-1865G>T (n.413-1865G>T) c.739-56G>T (n.739-56G>T) c.1020-56G>T (n.1020-56G>T) c.859-56G>T c.*508-56G>T (n.*508-56G>T) n.6391-56G>T n.1488-56G>T n.1029-56G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C= | CA2186744466 | HEXA | n.3333-56G= c.987-56G= (n.987-56G=) c.*649-56G= (n.*649-56G=) c.1030-56G= (n.1030-56G=) c.1093-56G= (n.1093-56G=) n.1018-56G= c.*397-56G= (n.*397-56G=) c.*790-56G= (n.*790-56G=) c.*885-56G= (n.*885-56G=) c.1171-56G= (n.1171-56G=) n.818-56G= n.2825-56G= c.1435-56G= (n.1435-56G=) c.*653-56G= (n.*653-56G=) c.1318-56G= (n.1318-56G=) c.413-1865G= (n.413-1865G=) c.739-56G= (n.739-56G=) c.1020-56G= (n.1020-56G=) c.859-56G= c.*508-56G= (n.*508-56G=) n.6391-56G= n.1488-56G= n.1029-56G= | |
15 | g.72348190C>G | CA2629343611 | HEXA | n.3333-56G>C c.987-56G>C (n.987-56G>C) c.*649-56G>C (n.*649-56G>C) c.1030-56G>C (n.1030-56G>C) c.1093-56G>C (n.1093-56G>C) n.1018-56G>C c.*397-56G>C (n.*397-56G>C) c.*790-56G>C (n.*790-56G>C) c.*885-56G>C (n.*885-56G>C) c.1171-56G>C (n.1171-56G>C) n.818-56G>C n.2825-56G>C c.1435-56G>C (n.1435-56G>C) c.*653-56G>C (n.*653-56G>C) c.1318-56G>C (n.1318-56G>C) c.413-1865G>C (n.413-1865G>C) c.739-56G>C (n.739-56G>C) c.1020-56G>C (n.1020-56G>C) c.859-56G>C c.*508-56G>C (n.*508-56G>C) n.6391-56G>C n.1488-56G>C n.1029-56G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348190C>T | CA2186744467 | HEXA | n.3333-56G>A c.987-56G>A (n.987-56G>A) c.*649-56G>A (n.*649-56G>A) c.1030-56G>A (n.1030-56G>A) c.1093-56G>A (n.1093-56G>A) n.1018-56G>A c.*397-56G>A (n.*397-56G>A) c.*790-56G>A (n.*790-56G>A) c.*885-56G>A (n.*885-56G>A) c.1171-56G>A (n.1171-56G>A) n.818-56G>A n.2825-56G>A c.1435-56G>A (n.1435-56G>A) c.*653-56G>A (n.*653-56G>A) c.1318-56G>A (n.1318-56G>A) c.413-1865G>A (n.413-1865G>A) c.739-56G>A (n.739-56G>A) c.1020-56G>A (n.1020-56G>A) c.859-56G>A c.*508-56G>A (n.*508-56G>A) n.6391-56G>A n.1488-56G>A n.1029-56G>A | dbSNP |
15 | g.72348190_72348191insAGG | CA2629343613 | HEXA | n.3333-57_3333-56insCCT c.987-57_987-56insCCT (n.987-57_987-56insCCT) c.*649-57_*649-56insCCT (n.*649-57_*649-56insCCT) c.1030-57_1030-56insCCT (n.1030-57_1030-56insCCT) c.1093-57_1093-56insCCT (n.1093-57_1093-56insCCT) n.1018-57_1018-56insCCT c.*397-57_*397-56insCCT (n.*397-57_*397-56insCCT) c.*790-57_*790-56insCCT (n.*790-57_*790-56insCCT) c.*885-57_*885-56insCCT (n.*885-57_*885-56insCCT) c.1171-57_1171-56insCCT (n.1171-57_1171-56insCCT) n.818-57_818-56insCCT n.2825-57_2825-56insCCT c.1435-57_1435-56insCCT (n.1435-57_1435-56insCCT) c.*653-57_*653-56insCCT (n.*653-57_*653-56insCCT) c.1318-57_1318-56insCCT (n.1318-57_1318-56insCCT) c.413-1866_413-1865insCCT (n.413-1866_413-1865insCCT) c.739-57_739-56insCCT (n.739-57_739-56insCCT) c.1020-57_1020-56insCCT (n.1020-57_1020-56insCCT) c.859-57_859-56insCCT c.*508-57_*508-56insCCT (n.*508-57_*508-56insCCT) n.6391-57_6391-56insCCT n.1488-57_1488-56insCCT n.1029-57_1029-56insCCT | gnomAD v4 |
15 | g.72348191T>A | CA2629343615 | HEXA | n.3333-57A>T c.987-57A>T (n.987-57A>T) c.*649-57A>T (n.*649-57A>T) c.1030-57A>T (n.1030-57A>T) c.1093-57A>T (n.1093-57A>T) n.1018-57A>T c.*397-57A>T (n.*397-57A>T) c.*790-57A>T (n.*790-57A>T) c.*885-57A>T (n.*885-57A>T) c.1171-57A>T (n.1171-57A>T) n.818-57A>T n.2825-57A>T c.1435-57A>T (n.1435-57A>T) c.*653-57A>T (n.*653-57A>T) c.1318-57A>T (n.1318-57A>T) c.413-1866A>T (n.413-1866A>T) c.739-57A>T (n.739-57A>T) c.1020-57A>T (n.1020-57A>T) c.859-57A>T c.*508-57A>T (n.*508-57A>T) n.6391-57A>T n.1488-57A>T n.1029-57A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348191T>C | CA2629343616 | HEXA | n.3333-57A>G c.987-57A>G (n.987-57A>G) c.*649-57A>G (n.*649-57A>G) c.1030-57A>G (n.1030-57A>G) c.1093-57A>G (n.1093-57A>G) n.1018-57A>G c.*397-57A>G (n.*397-57A>G) c.*790-57A>G (n.*790-57A>G) c.*885-57A>G (n.*885-57A>G) c.1171-57A>G (n.1171-57A>G) n.818-57A>G n.2825-57A>G c.1435-57A>G (n.1435-57A>G) c.*653-57A>G (n.*653-57A>G) c.1318-57A>G (n.1318-57A>G) c.413-1866A>G (n.413-1866A>G) c.739-57A>G (n.739-57A>G) c.1020-57A>G (n.1020-57A>G) c.859-57A>G c.*508-57A>G (n.*508-57A>G) n.6391-57A>G n.1488-57A>G n.1029-57A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348192G>A | CA2629343618 | HEXA | n.3333-58C>T c.987-58C>T (n.987-58C>T) c.*649-58C>T (n.*649-58C>T) c.1030-58C>T (n.1030-58C>T) c.1093-58C>T (n.1093-58C>T) n.1018-58C>T c.*397-58C>T (n.*397-58C>T) c.*790-58C>T (n.*790-58C>T) c.*885-58C>T (n.*885-58C>T) c.1171-58C>T (n.1171-58C>T) n.818-58C>T n.2825-58C>T c.1435-58C>T (n.1435-58C>T) c.*653-58C>T (n.*653-58C>T) c.1318-58C>T (n.1318-58C>T) c.413-1867C>T (n.413-1867C>T) c.739-58C>T (n.739-58C>T) c.1020-58C>T (n.1020-58C>T) c.859-58C>T c.*508-58C>T (n.*508-58C>T) n.6391-58C>T n.1488-58C>T n.1029-58C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348192_72348193insACTAATCCCCA | CA2629343621 | HEXA | n.3333-59_3333-58insTGGGGATTAGT c.987-59_987-58insTGGGGATTAGT (n.987-59_987-58insTGGGGATTAGT) c.*649-59_*649-58insTGGGGATTAGT (n.*649-59_*649-58insTGGGGATTAGT) c.1030-59_1030-58insTGGGGATTAGT (n.1030-59_1030-58insTGGGGATTAGT) c.1093-59_1093-58insTGGGGATTAGT (n.1093-59_1093-58insTGGGGATTAGT) n.1018-59_1018-58insTGGGGATTAGT c.*397-59_*397-58insTGGGGATTAGT (n.*397-59_*397-58insTGGGGATTAGT) c.*790-59_*790-58insTGGGGATTAGT (n.*790-59_*790-58insTGGGGATTAGT) c.*885-59_*885-58insTGGGGATTAGT (n.*885-59_*885-58insTGGGGATTAGT) c.1171-59_1171-58insTGGGGATTAGT (n.1171-59_1171-58insTGGGGATTAGT) n.818-59_818-58insTGGGGATTAGT n.2825-59_2825-58insTGGGGATTAGT c.1435-59_1435-58insTGGGGATTAGT (n.1435-59_1435-58insTGGGGATTAGT) c.*653-59_*653-58insTGGGGATTAGT (n.*653-59_*653-58insTGGGGATTAGT) c.1318-59_1318-58insTGGGGATTAGT (n.1318-59_1318-58insTGGGGATTAGT) c.413-1868_413-1867insTGGGGATTAGT (n.413-1868_413-1867insTGGGGATTAGT) c.739-59_739-58insTGGGGATTAGT (n.739-59_739-58insTGGGGATTAGT) c.1020-59_1020-58insTGGGGATTAGT (n.1020-59_1020-58insTGGGGATTAGT) c.859-59_859-58insTGGGGATTAGT c.*508-59_*508-58insTGGGGATTAGT (n.*508-59_*508-58insTGGGGATTAGT) n.6391-59_6391-58insTGGGGATTAGT n.1488-59_1488-58insTGGGGATTAGT n.1029-59_1029-58insTGGGGATTAGT | gnomAD v4 |
15 | g.72348193G>A | CA2629343622 | HEXA | n.3333-59C>T c.987-59C>T (n.987-59C>T) c.*649-59C>T (n.*649-59C>T) c.1030-59C>T (n.1030-59C>T) c.1093-59C>T (n.1093-59C>T) n.1018-59C>T c.*397-59C>T (n.*397-59C>T) c.*790-59C>T (n.*790-59C>T) c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) c.1171-59C>T (n.1171-59C>T) n.818-59C>T n.2825-59C>T c.1435-59C>T (n.1435-59C>T) c.*653-59C>T (n.*653-59C>T) c.1318-59C>T (n.1318-59C>T) c.413-1868C>T (n.413-1868C>T) c.739-59C>T (n.739-59C>T) c.1020-59C>T (n.1020-59C>T) c.859-59C>T c.*508-59C>T (n.*508-59C>T) n.6391-59C>T n.1488-59C>T n.1029-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348193G>T | CA2629343623 | HEXA | n.3333-59C>A c.987-59C>A (n.987-59C>A) c.*649-59C>A (n.*649-59C>A) c.1030-59C>A (n.1030-59C>A) c.1093-59C>A (n.1093-59C>A) n.1018-59C>A c.*397-59C>A (n.*397-59C>A) c.*790-59C>A (n.*790-59C>A) c.*885-59C>A (n.*885-59C>A) c.1171-59C>A (n.1171-59C>A) n.818-59C>A n.2825-59C>A c.1435-59C>A (n.1435-59C>A) c.*653-59C>A (n.*653-59C>A) c.1318-59C>A (n.1318-59C>A) c.413-1868C>A (n.413-1868C>A) c.739-59C>A (n.739-59C>A) c.1020-59C>A (n.1020-59C>A) c.859-59C>A c.*508-59C>A (n.*508-59C>A) n.6391-59C>A n.1488-59C>A n.1029-59C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348194G>C | CA2629343626 | HEXA | n.3333-60C>G c.987-60C>G (n.987-60C>G) c.*649-60C>G (n.*649-60C>G) c.1030-60C>G (n.1030-60C>G) c.1093-60C>G (n.1093-60C>G) n.1018-60C>G c.*397-60C>G (n.*397-60C>G) c.*790-60C>G (n.*790-60C>G) c.*885-60C>G (n.*885-60C>G) c.1171-60C>G (n.1171-60C>G) n.818-60C>G n.2825-60C>G c.1435-60C>G (n.1435-60C>G) c.*653-60C>G (n.*653-60C>G) c.1318-60C>G (n.1318-60C>G) c.413-1869C>G (n.413-1869C>G) c.739-60C>G (n.739-60C>G) c.1020-60C>G (n.1020-60C>G) c.859-60C>G c.*508-60C>G (n.*508-60C>G) n.6391-60C>G n.1488-60C>G n.1029-60C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348194G>T | CA2629343625 | HEXA | n.3333-60C>A c.987-60C>A (n.987-60C>A) c.*649-60C>A (n.*649-60C>A) c.1030-60C>A (n.1030-60C>A) c.1093-60C>A (n.1093-60C>A) n.1018-60C>A c.*397-60C>A (n.*397-60C>A) c.*790-60C>A (n.*790-60C>A) c.*885-60C>A (n.*885-60C>A) c.1171-60C>A (n.1171-60C>A) n.818-60C>A n.2825-60C>A c.1435-60C>A (n.1435-60C>A) c.*653-60C>A (n.*653-60C>A) c.1318-60C>A (n.1318-60C>A) c.413-1869C>A (n.413-1869C>A) c.739-60C>A (n.739-60C>A) c.1020-60C>A (n.1020-60C>A) c.859-60C>A c.*508-60C>A (n.*508-60C>A) n.6391-60C>A n.1488-60C>A n.1029-60C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>A | CA2629343629 | HEXA | n.3333-61C>T c.987-61C>T (n.987-61C>T) c.*649-61C>T (n.*649-61C>T) c.1030-61C>T (n.1030-61C>T) c.1093-61C>T (n.1093-61C>T) n.1018-61C>T c.*397-61C>T (n.*397-61C>T) c.*790-61C>T (n.*790-61C>T) c.*885-61C>T (n.*885-61C>T) c.1171-61C>T (n.1171-61C>T) n.818-61C>T n.2825-61C>T c.1435-61C>T (n.1435-61C>T) c.*653-61C>T (n.*653-61C>T) c.1318-61C>T (n.1318-61C>T) c.413-1870C>T (n.413-1870C>T) c.739-61C>T (n.739-61C>T) c.1020-61C>T (n.1020-61C>T) c.859-61C>T c.*508-61C>T (n.*508-61C>T) n.6391-61C>T n.1488-61C>T n.1029-61C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>C | CA2629343630 | HEXA | n.3333-61C>G c.987-61C>G (n.987-61C>G) c.*649-61C>G (n.*649-61C>G) c.1030-61C>G (n.1030-61C>G) c.1093-61C>G (n.1093-61C>G) n.1018-61C>G c.*397-61C>G (n.*397-61C>G) c.*790-61C>G (n.*790-61C>G) c.*885-61C>G (n.*885-61C>G) c.1171-61C>G (n.1171-61C>G) n.818-61C>G n.2825-61C>G c.1435-61C>G (n.1435-61C>G) c.*653-61C>G (n.*653-61C>G) c.1318-61C>G (n.1318-61C>G) c.413-1870C>G (n.413-1870C>G) c.739-61C>G (n.739-61C>G) c.1020-61C>G (n.1020-61C>G) c.859-61C>G c.*508-61C>G (n.*508-61C>G) n.6391-61C>G n.1488-61C>G n.1029-61C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348195G>T | CA2575781196 | HEXA | n.3333-61C>A c.987-61C>A (n.987-61C>A) c.*649-61C>A (n.*649-61C>A) c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.1093-61C>A (n.1093-61C>A) n.1018-61C>A c.*397-61C>A (n.*397-61C>A) c.*790-61C>A (n.*790-61C>A) c.*885-61C>A (n.*885-61C>A) c.1171-61C>A (n.1171-61C>A) n.818-61C>A n.2825-61C>A c.1435-61C>A (n.1435-61C>A) c.*653-61C>A (n.*653-61C>A) c.1318-61C>A (n.1318-61C>A) c.413-1870C>A (n.413-1870C>A) c.739-61C>A (n.739-61C>A) c.1020-61C>A (n.1020-61C>A) c.859-61C>A c.*508-61C>A (n.*508-61C>A) n.6391-61C>A n.1488-61C>A n.1029-61C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348197T>C | CA2629343634 | HEXA | n.3333-63A>G c.987-63A>G (n.987-63A>G) c.*649-63A>G (n.*649-63A>G) c.1030-63A>G (n.1030-63A>G) c.1093-63A>G (n.1093-63A>G) n.1018-63A>G c.*397-63A>G (n.*397-63A>G) c.*790-63A>G (n.*790-63A>G) c.*885-63A>G (n.*885-63A>G) c.1171-63A>G (n.1171-63A>G) n.818-63A>G n.2825-63A>G c.1435-63A>G (n.1435-63A>G) c.*653-63A>G (n.*653-63A>G) c.1318-63A>G (n.1318-63A>G) c.413-1872A>G (n.413-1872A>G) c.739-63A>G (n.739-63A>G) c.1020-63A>G (n.1020-63A>G) c.859-63A>G c.*508-63A>G (n.*508-63A>G) n.6391-63A>G n.1488-63A>G n.1029-63A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348198dup | CA2575781197 | HEXA | n.3333-63dup c.987-63dup (n.987-63dup) c.*649-63dup (n.*649-63dup) c.1030-63dup (n.1030-63dup) c.1093-63dup (n.1093-63dup) n.1018-63dup c.*397-63dup (n.*397-63dup) c.*790-63dup (n.*790-63dup) c.*885-63dup (n.*885-63dup) c.1171-63dup (n.1171-63dup) n.818-63dup n.2825-63dup c.1435-63dup (n.1435-63dup) c.*653-63dup (n.*653-63dup) c.1318-63dup (n.1318-63dup) c.413-1872dup (n.413-1872dup) c.739-63dup (n.739-63dup) c.1020-63dup (n.1020-63dup) c.859-63dup c.*508-63dup (n.*508-63dup) n.6391-63dup n.1488-63dup n.1029-63dup | |
15 | g.72348198del | CA2629343632 | HEXA | n.3333-63del c.987-63del (n.987-63del) c.*649-63del (n.*649-63del) c.1030-63del (n.1030-63del) c.1093-63del (n.1093-63del) n.1018-63del c.*397-63del (n.*397-63del) c.*790-63del (n.*790-63del) c.*885-63del (n.*885-63del) c.1171-63del (n.1171-63del) n.818-63del n.2825-63del c.1435-63del (n.1435-63del) c.*653-63del (n.*653-63del) c.1318-63del (n.1318-63del) c.413-1872del (n.413-1872del) c.739-63del (n.739-63del) c.1020-63del (n.1020-63del) c.859-63del c.*508-63del (n.*508-63del) n.6391-63del n.1488-63del n.1029-63del | gnomAD v4 |
15 | g.72348198T>A | CA2629343635 | HEXA | n.3333-64A>T c.987-64A>T (n.987-64A>T) c.*649-64A>T (n.*649-64A>T) c.1030-64A>T (n.1030-64A>T) c.1093-64A>T (n.1093-64A>T) n.1018-64A>T c.*397-64A>T (n.*397-64A>T) c.*790-64A>T (n.*790-64A>T) c.*885-64A>T (n.*885-64A>T) c.1171-64A>T (n.1171-64A>T) n.818-64A>T n.2825-64A>T c.1435-64A>T (n.1435-64A>T) c.*653-64A>T (n.*653-64A>T) c.1318-64A>T (n.1318-64A>T) c.413-1873A>T (n.413-1873A>T) c.739-64A>T (n.739-64A>T) c.1020-64A>T (n.1020-64A>T) c.859-64A>T c.*508-64A>T (n.*508-64A>T) n.6391-64A>T n.1488-64A>T n.1029-64A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348200G>A | CA2629343637 | HEXA | n.3333-66C>T c.987-66C>T (n.987-66C>T) c.*649-66C>T (n.*649-66C>T) c.1030-66C>T (n.1030-66C>T) c.1093-66C>T (n.1093-66C>T) n.1018-66C>T c.*397-66C>T (n.*397-66C>T) c.*790-66C>T (n.*790-66C>T) c.*885-66C>T (n.*885-66C>T) c.1171-66C>T (n.1171-66C>T) n.818-66C>T n.2825-66C>T c.1435-66C>T (n.1435-66C>T) c.*653-66C>T (n.*653-66C>T) c.1318-66C>T (n.1318-66C>T) c.413-1875C>T (n.413-1875C>T) c.739-66C>T (n.739-66C>T) c.1020-66C>T (n.1020-66C>T) c.859-66C>T c.*508-66C>T (n.*508-66C>T) n.6391-66C>T n.1488-66C>T n.1029-66C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348200G>T | CA2629343639 | HEXA | n.3333-66C>A c.987-66C>A (n.987-66C>A) c.*649-66C>A (n.*649-66C>A) c.1030-66C>A (n.1030-66C>A) c.1093-66C>A (n.1093-66C>A) n.1018-66C>A c.*397-66C>A (n.*397-66C>A) c.*790-66C>A (n.*790-66C>A) c.*885-66C>A (n.*885-66C>A) c.1171-66C>A (n.1171-66C>A) n.818-66C>A n.2825-66C>A c.1435-66C>A (n.1435-66C>A) c.*653-66C>A (n.*653-66C>A) c.1318-66C>A (n.1318-66C>A) c.413-1875C>A (n.413-1875C>A) c.739-66C>A (n.739-66C>A) c.1020-66C>A (n.1020-66C>A) c.859-66C>A c.*508-66C>A (n.*508-66C>A) n.6391-66C>A n.1488-66C>A n.1029-66C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348201T>G | CA2629343642 | HEXA | n.3333-67A>C c.987-67A>C (n.987-67A>C) c.*649-67A>C (n.*649-67A>C) c.1030-67A>C (n.1030-67A>C) c.1093-67A>C (n.1093-67A>C) n.1018-67A>C c.*397-67A>C (n.*397-67A>C) c.*790-67A>C (n.*790-67A>C) c.*885-67A>C (n.*885-67A>C) c.1171-67A>C (n.1171-67A>C) n.818-67A>C n.2825-67A>C c.1435-67A>C (n.1435-67A>C) c.*653-67A>C (n.*653-67A>C) c.1318-67A>C (n.1318-67A>C) c.413-1876A>C (n.413-1876A>C) c.739-67A>C (n.739-67A>C) c.1020-67A>C (n.1020-67A>C) c.859-67A>C c.*508-67A>C (n.*508-67A>C) n.6391-67A>C n.1488-67A>C n.1029-67A>C | gnomAD v4 |