| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72348106T>C | CA393061954 | HEXA | n.3361A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1046A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.846A>G n.2853A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.413-1781A>G (n.413-1781A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.887A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.6419A>G n.1516A>G n.1057A>G | dbSNP |
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| 15 | g.72348106T= | CA2186744440 | HEXA | n.3361A= c.1015A= (p.Met339=) c.*677A= (n.*677A=) c.1058A= (n.1058A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1046A= c.*425A= (n.*425A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1199A= (n.1199A=) n.846A= n.2853A= c.1463A= (n.1463A=) c.*681A= (n.*681A=) c.1346A= (n.1346A=) c.413-1781A= (n.413-1781A=) c.767A= (n.767A=) c.1048A= (p.Met350=) c.887A= c.*536A= (n.*536A=) n.6419A= n.1516A= n.1057A= | |
| 15 | g.72348107A= | CA2186744441 | HEXA | n.3360T= c.1014T= (p.Phe338=) c.*676T= (n.*676T=) c.1057T= (n.1057T=) c.1120T= (n.1120T=) n.1045T= c.*424T= (n.*424T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*912T= (n.*912T=) c.1198T= (n.1198T=) n.845T= n.2852T= c.1462T= (n.1462T=) c.*680T= (n.*680T=) c.1345T= (n.1345T=) c.413-1782T= (n.413-1782T=) c.766T= (n.766T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.886T= c.*535T= (n.*535T=) n.6418T= n.1515T= n.1056T= | |
| 15 | g.72348107A>C | CA393061956 | HEXA | n.3360T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1045T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.845T>G n.2852T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.413-1782T>G (n.413-1782T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.886T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.6418T>G n.1515T>G n.1056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348108A>G | CA393061960 | HEXA | n.3359T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1044T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.844T>C n.2851T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.413-1783T>C (n.413-1783T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.885T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.6417T>C n.1514T>C n.1055T>C | |
| 15 | g.72348108A>T | CA393061959 | HEXA | n.3359T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1044T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.844T>A n.2851T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.413-1783T>A (n.413-1783T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.885T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.6417T>A n.1514T>A n.1055T>A | |
| 15 | g.72348109A>C | CA393061961 | HEXA | n.3358T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1043T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.843T>G n.2850T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.413-1784T>G (n.413-1784T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.884T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.6416T>G n.1513T>G n.1054T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348109A>T | CA393061962 | HEXA | n.3358T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1043T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) n.843T>A n.2850T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.413-1784T>A (n.413-1784T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.884T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.6416T>A n.1513T>A n.1054T>A | |
| 15 | g.72348110G>A | CA491118796 | HEXA | n.3357C>T c.1011C>T (p.Asp337=) c.*673C>T (n.*673C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.1042C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.842C>T n.2849C>T c.1459C>T (n.1459C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.413-1785C>T (n.413-1785C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.1044C>T (p.Asp348=) c.883C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.6415C>T n.1512C>T n.1053C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348111T>C | CA393061968 | HEXA | n.3356A>G c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) n.1041A>G c.*420A>G (n.*420A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.841A>G n.2848A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.1341A>G (n.1341A>G) c.413-1786A>G (n.413-1786A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.882A>G c.*531A>G (n.*531A>G) n.6414A>G n.1511A>G n.1052A>G | |
| 15 | g.72348111T>G | CA393061967 | HEXA | n.3356A>C c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.*672A>C (n.*672A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) n.1041A>C c.*420A>C (n.*420A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) n.841A>C n.2848A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) c.413-1786A>C (n.413-1786A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.882A>C c.*531A>C (n.*531A>C) n.6414A>C n.1511A>C n.1052A>C | |
| 15 | g.72348112C>A | CA393061969 | HEXA | n.3355G>T c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.*671G>T (n.*671G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.1040G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) n.840G>T n.2847G>T c.1457G>T (n.1457G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.1340G>T (n.1340G>T) c.413-1787G>T (n.413-1787G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.881G>T c.*530G>T (n.*530G>T) n.6413G>T n.1510G>T n.1051G>T | |
| 15 | g.72348112C>G | CA393061970 | HEXA | n.3355G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) n.1040G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.840G>C n.2847G>C c.1457G>C (n.1457G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.413-1787G>C (n.413-1787G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.881G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.6413G>C n.1510G>C n.1051G>C | |
| 15 | g.72348112C>T | CA393061971 | HEXA | n.3355G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.1040G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.840G>A n.2847G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.413-1787G>A (n.413-1787G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.881G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.6413G>A n.1510G>A n.1051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348113C>A | CA393061972 | HEXA | n.3354G>T c.1008G>T (p.Gln336His) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.1039G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.839G>T n.2846G>T c.1456G>T (n.1456G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1339G>T (n.1339G>T) c.413-1788G>T (n.413-1788G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1041G>T (p.Gln347His) c.880G>T c.*529G>T (n.*529G>T) n.6412G>T n.1509G>T n.1050G>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348113C>G | CA393061973 | HEXA | n.3354G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.1039G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) n.839G>C n.2846G>C c.1456G>C (n.1456G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.413-1788G>C (n.413-1788G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1041G>C (p.Gln347His) c.880G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.6412G>C n.1509G>C n.1050G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348114T>A | CA393061974 | HEXA | n.3353A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1038A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) n.838A>T n.2845A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.413-1789A>T (n.413-1789A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.879A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.6411A>T n.1508A>T n.1049A>T | |
| 15 | g.72348114T>C | CA393061975 | HEXA | n.3353A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1038A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) n.838A>G n.2845A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.413-1789A>G (n.413-1789A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.879A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.6411A>G n.1508A>G n.1049A>G | |
| 15 | g.72348114T>G | CA393061976 | HEXA | n.3353A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1038A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) n.838A>C n.2845A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.413-1789A>C (n.413-1789A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.879A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.6411A>C n.1508A>C n.1049A>C | |
| 15 | g.72348115G>A | CA393061977 | HEXA | n.3352C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1037C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.837C>T n.2844C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.413-1790C>T (n.413-1790C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.878C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.6410C>T n.1507C>T n.1048C>T | dbSNP |
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| 15 | g.72348115G= | CA2186744444 | HEXA | n.3352C= c.1006C= (p.Gln336=) c.*668C= (n.*668C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1112C= (n.1112C=) n.1037C= c.*416C= (n.*416C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1190C= (n.1190C=) n.837C= n.2844C= c.1454C= (n.1454C=) c.*672C= (n.*672C=) c.1337C= (n.1337C=) c.413-1790C= (n.413-1790C=) c.758C= (n.758C=) c.1039C= (p.Gln347=) c.878C= c.*527C= (n.*527C=) n.6410C= n.1507C= n.1048C= | |
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| 15 | g.72348116G>A | CA491118816 | HEXA | n.3351C>T c.1005C>T (p.Ile335=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) n.1036C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.836C>T n.2843C>T c.1453C>T (n.1453C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) c.413-1791C>T (n.413-1791C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.877C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.6409C>T n.1506C>T n.1047C>T | |
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| 15 | g.72348117A>T | CA393061983 | HEXA | n.3350T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1035T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) n.835T>A n.2842T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.413-1792T>A (n.413-1792T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.6408T>A n.1505T>A n.1046T>A | dbSNP |
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