WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348087C>A | CA393061907 | HEXA | n.3380G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1065G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) n.865G>T n.2872G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.413-1762G>T (n.413-1762G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.906G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.6438G>T n.1535G>T n.1076G>T | |
| 15 | g.72348087C>G | CA393061908 | HEXA | n.3380G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1065G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) n.865G>C n.2872G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.413-1762G>C (n.413-1762G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.906G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.6438G>C n.1535G>C n.1076G>C | |
| 15 | g.72348087C>T | CA393061909 | HEXA | n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A | |
| 15 | g.72348088del | CA645584021 | HEXA | n.3380del c.1034del (p.Gly345ValfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1077del (n.1077del) c.1140del (n.1140del) n.1065del c.*444del (n.*444del) c.*837del (n.*837del) c.*932del (n.*932del) c.1218del (n.1218del) n.865del n.2872del c.1482del (n.1482del) c.*700del (n.*700del) c.1365del (n.1365del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.786del (n.786del) c.1067del (p.Gly356ValfsTer?) c.906del c.*555del (n.*555del) n.6438del n.1535del n.1076del | COSMIC |
| 15 | g.72348088C>A | CA393061911 | HEXA | n.3379G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1064G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) n.864G>T n.2871G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.413-1763G>T (n.413-1763G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.905G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6437G>T n.1534G>T n.1075G>T | dbSNP |
| 15 | g.72348088C= | CA2186744431 | HEXA | n.3379G= c.1033G= (p.Gly345=) c.*695G= (n.*695G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1139G= (n.1139G=) n.1064G= c.*443G= (n.*443G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1217G= (n.1217G=) n.864G= n.2871G= c.1481G= (n.1481G=) c.*699G= (n.*699G=) c.1364G= (n.1364G=) c.413-1763G= (n.413-1763G=) c.785G= (n.785G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.905G= c.*554G= (n.*554G=) n.6437G= n.1534G= n.1075G= | |
| 15 | g.72348088C>G | CA393061910 | HEXA | n.3379G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1064G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) n.864G>C n.2871G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.413-1763G>C (n.413-1763G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.905G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.6437G>C n.1534G>C n.1075G>C | |
| 15 | g.72348088C>T | CA7644836 | HEXA | n.3379G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1064G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) n.864G>A n.2871G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.413-1763G>A (n.413-1763G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.905G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6437G>A n.1534G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72348089G>C | CA393061912 | HEXA | n.3378C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1063C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.863C>G n.2870C>G c.1480C>G (n.1480C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.413-1764C>G (n.413-1764C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.904C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.6436C>G n.1533C>G n.1074C>G | |
| 15 | g.72348089G= | CA2186744432 | HEXA | n.3378C= c.1032C= (p.Phe344=) c.*694C= (n.*694C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1138C= (n.1138C=) n.1063C= c.*442C= (n.*442C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1216C= (n.1216C=) n.863C= n.2870C= c.1480C= (n.1480C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1363C= (n.1363C=) c.413-1764C= (n.413-1764C=) c.784C= (n.784C=) c.1065C= (p.Phe355=) c.904C= c.*553C= (n.*553C=) n.6436C= n.1533C= n.1074C= | |
| 15 | g.72348089G>T | CA393061913 | HEXA | n.3378C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1063C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.863C>A n.2870C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.413-1764C>A (n.413-1764C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.904C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.6436C>A n.1533C>A n.1074C>A | |
| 15 | g.72348090A>C | CA393061914 | HEXA | n.3377T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1062T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.862T>G n.2869T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.413-1765T>G (n.413-1765T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.903T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.6435T>G n.1532T>G n.1073T>G | |
| 15 | g.72348090A>G | CA393061915 | HEXA | n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C | ClinVar |
| 15 | g.72348090A>T | CA393061916 | HEXA | n.3377T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1062T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.862T>A n.2869T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.903T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.6435T>A n.1532T>A n.1073T>A | |
| 15 | g.72348091A>C | CA393061917 | HEXA | n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G | |
| 15 | g.72348091A>G | CA393061919 | HEXA | n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C | |
| 15 | g.72348091A>T | CA393061918 | HEXA | n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A | ClinVar |
| 15 | g.72348092G>A | CA491118762 | HEXA | n.3375C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1060C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) n.860C>T n.2867C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.413-1767C>T (n.413-1767C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.901C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.6433C>T n.1530C>T n.1071C>T | |
| 15 | g.72348092G>C | CA491118765 | HEXA | n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G | |
| 15 | g.72348092G>T | CA491118763 | HEXA | n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A | |
| 15 | g.72348093C>A | CA7644838 | HEXA | n.3374G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1059G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.859G>T n.2866G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.413-1768G>T (n.413-1768G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.900G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.6432G>T n.1529G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348093C= | CA2186744433 | HEXA | n.3374G= c.1028G= (p.Gly343=) c.*690G= (n.*690G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1134G= (n.1134G=) n.1059G= c.*438G= (n.*438G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*926G= (n.*926G=) c.1212G= (n.1212G=) n.859G= n.2866G= c.1476G= (n.1476G=) c.*694G= (n.*694G=) c.1359G= (n.1359G=) c.413-1768G= (n.413-1768G=) c.780G= (n.780G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.900G= c.*549G= (n.*549G=) n.6432G= n.1529G= n.1070G= | |
| 15 | g.72348093C>G | CA7644839 | HEXA | n.3374G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) n.1059G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.859G>C n.2866G>C c.1476G>C (n.1476G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.413-1768G>C (n.413-1768G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.900G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.6432G>C n.1529G>C n.1070G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348093C>T | CA393061920 | HEXA | n.3374G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) n.1059G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.859G>A n.2866G>A c.1476G>A (n.1476G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.413-1768G>A (n.413-1768G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.900G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.6432G>A n.1529G>A n.1070G>A | |
| 15 | g.72348094C>A | CA393061921 | HEXA | n.3373G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1058G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.858G>T n.2865G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.413-1769G>T (n.413-1769G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.899G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.6431G>T n.1528G>T n.1069G>T | |
| 15 | g.72348094C>G | CA393061922 | HEXA | n.3373G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1058G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) n.858G>C n.2865G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.413-1769G>C (n.413-1769G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.899G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.6431G>C n.1528G>C n.1069G>C | |
| 15 | g.72348094C>T | CA393061923 | HEXA | n.3373G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1058G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) n.858G>A n.2865G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.413-1769G>A (n.413-1769G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.899G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.6431G>A n.1528G>A n.1069G>A | |
| 15 | g.72348095T>A | CA393061924 | HEXA | n.3372A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.1057A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) n.857A>T n.2864A>T c.1474A>T (n.1474A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.413-1770A>T (n.413-1770A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.898A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.6430A>T n.1527A>T n.1068A>T | |
| 15 | g.72348095T>C | CA491118772 | HEXA | n.3372A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.1057A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) n.857A>G n.2864A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.413-1770A>G (n.413-1770A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.898A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6430A>G n.1527A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348095T>G | CA393061925 | HEXA | n.3372A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.1057A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) n.857A>C n.2864A>C c.1474A>C (n.1474A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.413-1770A>C (n.413-1770A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.898A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.6430A>C n.1527A>C n.1068A>C | |
| 15 | g.72348095T= | CA2186744434 | HEXA | n.3372A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*688A= (n.*688A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1132A= (n.1132A=) n.1057A= c.*436A= (n.*436A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1210A= (n.1210A=) n.857A= n.2864A= c.1474A= (n.1474A=) c.*692A= (n.*692A=) c.1357A= (n.1357A=) c.413-1770A= (n.413-1770A=) c.778A= (n.778A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.898A= c.*547A= (n.*547A=) n.6430A= n.1527A= n.1068A= | |
| 15 | g.72348095_72348096insGTAGAGATGAGGG | CA7644840 | HEXA | n.3371_3372insCCCTCATCTCTAC c.1025_1026insCCCTCATCTCTAC (p.Lys342AsnfsTer9) c.*687_*688insCCCTCATCTCTAC (n.*687_*688insCCCTCATCTCTAC) c.1068_1069insCCCTCATCTCTAC (n.1068_1069insCCCTCATCTCTAC) c.1131_1132insCCCTCATCTCTAC (n.1131_1132insCCCTCATCTCTAC) n.1056_1057insCCCTCATCTCTAC c.*435_*436insCCCTCATCTCTAC (n.*435_*436insCCCTCATCTCTAC) c.*828_*829insCCCTCATCTCTAC (n.*828_*829insCCCTCATCTCTAC) c.*923_*924insCCCTCATCTCTAC (n.*923_*924insCCCTCATCTCTAC) c.1209_1210insCCCTCATCTCTAC (n.1209_1210insCCCTCATCTCTAC) n.856_857insCCCTCATCTCTAC n.2863_2864insCCCTCATCTCTAC c.1473_1474insCCCTCATCTCTAC (n.1473_1474insCCCTCATCTCTAC) c.*691_*692insCCCTCATCTCTAC (n.*691_*692insCCCTCATCTCTAC) c.1356_1357insCCCTCATCTCTAC (n.1356_1357insCCCTCATCTCTAC) c.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC (n.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC) c.777_778insCCCTCATCTCTAC (n.777_778insCCCTCATCTCTAC) c.1058_1059insCCCTCATCTCTAC (p.Lys353AsnfsTer9) c.897_898insCCCTCATCTCTAC c.*546_*547insCCCTCATCTCTAC (n.*546_*547insCCCTCATCTCTAC) n.6429_6430insCCCTCATCTCTAC n.1526_1527insCCCTCATCTCTAC n.1067_1068insCCCTCATCTCTAC | dbSNP ExAC |
| 15 | g.72348096T>A | CA393061926 | HEXA | n.3371A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1056A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.856A>T n.2863A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.413-1771A>T (n.413-1771A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.897A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.6429A>T n.1526A>T n.1067A>T | |
| 15 | g.72348096T>C | CA393061927 | HEXA | n.3371A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1056A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.856A>G n.2863A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.413-1771A>G (n.413-1771A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.897A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.6429A>G n.1526A>G n.1067A>G | COSMIC |
| 15 | g.72348096T>G | CA393061928 | HEXA | n.3371A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1056A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.856A>C n.2863A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.413-1771A>C (n.413-1771A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.897A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.6429A>C n.1526A>C n.1067A>C | |
| 15 | g.72348097T>A | CA393061929 | HEXA | n.3370A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) n.1055A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.855A>T n.2862A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.413-1772A>T (n.413-1772A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.896A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.6428A>T n.1525A>T n.1066A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348097T>C | CA393061931 | HEXA | n.3370A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) n.1055A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.855A>G n.2862A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.413-1772A>G (n.413-1772A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.896A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.6428A>G n.1525A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348097T>G | CA393061930 | HEXA | n.3370A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) n.1055A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.855A>C n.2862A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.413-1772A>C (n.413-1772A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.896A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.6428A>C n.1525A>C n.1066A>C | |
| 15 | g.72348097T= | CA2186744435 | HEXA | n.3370A= c.1024A= (p.Lys342=) c.*686A= (n.*686A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1130A= (n.1130A=) n.1055A= c.*434A= (n.*434A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*922A= (n.*922A=) c.1208A= (n.1208A=) n.855A= n.2862A= c.1472A= (n.1472A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1355A= (n.1355A=) c.413-1772A= (n.413-1772A=) c.776A= (n.776A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.896A= c.*545A= (n.*545A=) n.6428A= n.1525A= n.1066A= | |
| 15 | g.72348097_72348098insTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCCTGC | CA7644841 | HEXA | n.3369_3370insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1023_1024insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.1054_1055insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.854_855insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.2861_2862insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1056_1057insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.895_896insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.6427_6428insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1524_1525insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1065_1066insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA | ExAC |
| 15 | g.72348098C>A | CA393061932 | HEXA | n.3369G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) n.1054G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) n.854G>T n.2861G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.413-1773G>T (n.413-1773G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.895G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.6427G>T n.1524G>T n.1065G>T | |
| 15 | g.72348098C= | CA2186744436 | HEXA | n.3369G= c.1023G= (p.Lys341=) c.*685G= (n.*685G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1129G= (n.1129G=) n.1054G= c.*433G= (n.*433G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1207G= (n.1207G=) n.854G= n.2861G= c.1471G= (n.1471G=) c.*689G= (n.*689G=) c.1354G= (n.1354G=) c.413-1773G= (n.413-1773G=) c.775G= (n.775G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.895G= c.*544G= (n.*544G=) n.6427G= n.1524G= n.1065G= | |
| 15 | g.72348098C>G | CA393061933 | HEXA | n.3369G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) n.1054G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) n.854G>C n.2861G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.413-1773G>C (n.413-1773G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.895G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.6427G>C n.1524G>C n.1065G>C | |
| 15 | g.72348098C>T | CA491118775 | HEXA | n.3369G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) n.1054G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) n.854G>A n.2861G>A c.1471G>A (n.1471G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.413-1773G>A (n.413-1773G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.895G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.6427G>A n.1524G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348099T>A | CA393061934 | HEXA | n.3368A>T c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*684A>T (n.*684A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1128A>T (n.1128A>T) n.1053A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) n.853A>T n.2860A>T c.1470A>T (n.1470A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.413-1774A>T (n.413-1774A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.894A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.6426A>T n.1523A>T n.1064A>T | |
| 15 | g.72348099T>C | CA393061935 | HEXA | n.3368A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) n.1053A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) n.853A>G n.2860A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.413-1774A>G (n.413-1774A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.894A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.6426A>G n.1523A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348099T>G | CA393061936 | HEXA | n.3368A>C c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*684A>C (n.*684A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1128A>C (n.1128A>C) n.1053A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) n.853A>C n.2860A>C c.1470A>C (n.1470A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.413-1774A>C (n.413-1774A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.894A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.6426A>C n.1523A>C n.1064A>C | |
| 15 | g.72348099T= | CA2186744437 | HEXA | n.3368A= c.1022A= (p.Lys341=) c.*684A= (n.*684A=) c.1065A= (n.1065A=) c.1128A= (n.1128A=) n.1053A= c.*432A= (n.*432A=) c.*825A= (n.*825A=) c.*920A= (n.*920A=) c.1206A= (n.1206A=) n.853A= n.2860A= c.1470A= (n.1470A=) c.*688A= (n.*688A=) c.1353A= (n.1353A=) c.413-1774A= (n.413-1774A=) c.774A= (n.774A=) c.1055A= (p.Lys352=) c.894A= c.*543A= (n.*543A=) n.6426A= n.1523A= n.1064A= |