UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
| 15 | g.72348079A= | CA2186744428 | HEXA | n.3388T= c.1042T= (p.Phe348=) c.*704T= (n.*704T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1148T= (n.1148T=) n.1073T= c.*452T= (n.*452T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*940T= (n.*940T=) c.1226T= (n.1226T=) n.873T= n.2880T= c.1490T= (n.1490T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1373T= (n.1373T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.794T= (n.794T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.914T= c.*563T= (n.*563T=) n.6446T= n.1543T= n.1084T= | |
| 15 | g.72348079A>C | CA7644833 | HEXA | n.3388T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1073T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.873T>G n.2880T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.914T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.6446T>G n.1543T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348079A>G | CA393061891 | HEXA | n.3388T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.1073T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) n.873T>C n.2880T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.413-1754T>C (n.413-1754T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.914T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.6446T>C n.1543T>C n.1084T>C | dbSNP |
| 15 | g.72348079A>T | CA393061892 | HEXA | n.3388T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1073T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) n.873T>A n.2880T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.914T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.6446T>A n.1543T>A n.1084T>A | |
| 15 | g.72348080G>A | CA491118748 | HEXA | n.3387C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.1072C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.872C>T n.2879C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.913C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6445C>T n.1542C>T n.1083C>T | |
| 15 | g.72348080G>C | CA393061893 | HEXA | n.3387C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) n.1072C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.872C>G n.2879C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.913C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6445C>G n.1542C>G n.1083C>G | |
| 15 | g.72348080G>T | CA393061894 | HEXA | n.3387C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.1072C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.872C>A n.2879C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.913C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.6445C>A n.1542C>A n.1083C>A | |
| 15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T | |
| 15 | g.72348081T>C | CA393061895 | HEXA | n.3386A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1071A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) n.871A>G n.2878A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.413-1756A>G (n.413-1756A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.912A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.6444A>G n.1541A>G n.1082A>G | |
| 15 | g.72348081T>G | CA393061896 | HEXA | n.3386A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1071A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.871A>C n.2878A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.413-1756A>C (n.413-1756A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.912A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.6444A>C n.1541A>C n.1082A>C | |
| 15 | g.72348082C>A | CA7644835 | HEXA | n.3385G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1070G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) n.870G>T n.2877G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.413-1757G>T (n.413-1757G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.911G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.6443G>T n.1540G>T n.1081G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348082C= | CA2186744429 | HEXA | n.3385G= c.1039G= (p.Asp347=) c.*701G= (n.*701G=) c.1082G= (n.1082G=) c.1145G= (n.1145G=) n.1070G= c.*449G= (n.*449G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*937G= (n.*937G=) c.1223G= (n.1223G=) n.870G= n.2877G= c.1487G= (n.1487G=) c.*705G= (n.*705G=) c.1370G= (n.1370G=) c.413-1757G= (n.413-1757G=) c.791G= (n.791G=) c.1072G= (p.Asp358=) c.911G= c.*560G= (n.*560G=) n.6443G= n.1540G= n.1081G= | |
| 15 | g.72348082C>G | CA393061898 | HEXA | n.3385G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1070G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) n.870G>C n.2877G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.413-1757G>C (n.413-1757G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.911G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.6443G>C n.1540G>C n.1081G>C | |
| 15 | g.72348082C>T | CA7644834 | HEXA | n.3385G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1070G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) n.870G>A n.2877G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.413-1757G>A (n.413-1757G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.911G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.6443G>A n.1540G>A n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348083C>A | CA393061899 | HEXA | n.3384G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) n.1069G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) n.869G>T n.2876G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.413-1758G>T (n.413-1758G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.910G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.6442G>T n.1539G>T n.1080G>T | |
| 15 | g.72348083C= | CA2186744430 | HEXA | n.3384G= c.1038G= (p.Glu346=) c.*700G= (n.*700G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1144G= (n.1144G=) n.1069G= c.*448G= (n.*448G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1222G= (n.1222G=) n.869G= n.2876G= c.1486G= (n.1486G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1369G= (n.1369G=) c.413-1758G= (n.413-1758G=) c.790G= (n.790G=) c.1071G= (p.Glu357=) c.910G= c.*559G= (n.*559G=) n.6442G= n.1539G= n.1080G= | |
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| 15 | g.72348083C>T | CA491118753 | HEXA | n.3384G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) n.1069G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) n.869G>A n.2876G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.413-1758G>A (n.413-1758G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.910G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6442G>A n.1539G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348084T>G | CA393061901 | HEXA | n.3383A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1068A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) n.868A>C n.2875A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.413-1759A>C (n.413-1759A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.909A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.6441A>C n.1538A>C n.1079A>C | |
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| 15 | g.72348085C>T | CA393061906 | HEXA | n.3382G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1067G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.867G>A n.2874G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.413-1760G>A (n.413-1760G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.908G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6440G>A n.1537G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348086A>T | CA491118757 | HEXA | n.3381T>A c.1035T>A (p.Gly345=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1066T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.866T>A n.2873T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.413-1761T>A (n.413-1761T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) c.907T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.6439T>A n.1536T>A n.1077T>A | |
| 15 | g.72348087C>A | CA393061907 | HEXA | n.3380G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1065G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) n.865G>T n.2872G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.413-1762G>T (n.413-1762G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.906G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.6438G>T n.1535G>T n.1076G>T | |
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| 15 | g.72348087C>T | CA393061909 | HEXA | n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A | |
| 15 | g.72348088del | CA645584021 | HEXA | n.3380del c.1034del (p.Gly345ValfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1077del (n.1077del) c.1140del (n.1140del) n.1065del c.*444del (n.*444del) c.*837del (n.*837del) c.*932del (n.*932del) c.1218del (n.1218del) n.865del n.2872del c.1482del (n.1482del) c.*700del (n.*700del) c.1365del (n.1365del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.786del (n.786del) c.1067del (p.Gly356ValfsTer?) c.906del c.*555del (n.*555del) n.6438del n.1535del n.1076del | COSMIC |
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| 15 | g.72348088C>T | CA7644836 | HEXA | n.3379G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1064G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) n.864G>A n.2871G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.413-1763G>A (n.413-1763G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.905G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6437G>A n.1534G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>A | CA7644837 | HEXA | n.3378C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1063C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.863C>T n.2870C>T c.1480C>T (n.1480C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.413-1764C>T (n.413-1764C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.904C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.6436C>T n.1533C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348089G>C | CA393061912 | HEXA | n.3378C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1063C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.863C>G n.2870C>G c.1480C>G (n.1480C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.413-1764C>G (n.413-1764C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.904C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.6436C>G n.1533C>G n.1074C>G | |
| 15 | g.72348089G= | CA2186744432 | HEXA | n.3378C= c.1032C= (p.Phe344=) c.*694C= (n.*694C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1138C= (n.1138C=) n.1063C= c.*442C= (n.*442C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1216C= (n.1216C=) n.863C= n.2870C= c.1480C= (n.1480C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1363C= (n.1363C=) c.413-1764C= (n.413-1764C=) c.784C= (n.784C=) c.1065C= (p.Phe355=) c.904C= c.*553C= (n.*553C=) n.6436C= n.1533C= n.1074C= | |
| 15 | g.72348089G>T | CA393061913 | HEXA | n.3378C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1063C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.863C>A n.2870C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.413-1764C>A (n.413-1764C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.904C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.6436C>A n.1533C>A n.1074C>A | |
| 15 | g.72348090A>C | CA393061914 | HEXA | n.3377T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1062T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.862T>G n.2869T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.413-1765T>G (n.413-1765T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.903T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.6435T>G n.1532T>G n.1073T>G | |
| 15 | g.72348090A>G | CA393061915 | HEXA | n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C | ClinVar |
| 15 | g.72348090A>T | CA393061916 | HEXA | n.3377T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1062T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.862T>A n.2869T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.903T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.6435T>A n.1532T>A n.1073T>A | |
| 15 | g.72348091A>C | CA393061917 | HEXA | n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G | |
| 15 | g.72348091A>G | CA393061919 | HEXA | n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C | |
| 15 | g.72348091A>T | CA393061918 | HEXA | n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A | ClinVar |
| 15 | g.72348092G>A | CA491118762 | HEXA | n.3375C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1060C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) n.860C>T n.2867C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.413-1767C>T (n.413-1767C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.901C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.6433C>T n.1530C>T n.1071C>T | |
| 15 | g.72348092G>C | CA491118765 | HEXA | n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G | |
| 15 | g.72348092G>T | CA491118763 | HEXA | n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A |