| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
| 15 | g.72348067_72348068delinsTCAAGCTGGA | CA2580089956 | HEXA | n.3399_3400delinsTCCAGCTTGA c.1053_1054delinsTCCAGCTTGA (p.Glu352ProfsTer3) c.*715_*716delinsTCCAGCTTGA (n.*715_*716delinsTCCAGCTTGA) c.1096_1097delinsTCCAGCTTGA (n.1096_1097delinsTCCAGCTTGA) c.1159_1160delinsTCCAGCTTGA (n.1159_1160delinsTCCAGCTTGA) n.1084_1085delinsTCCAGCTTGA c.*463_*464delinsTCCAGCTTGA (n.*463_*464delinsTCCAGCTTGA) c.*856_*857delinsTCCAGCTTGA (n.*856_*857delinsTCCAGCTTGA) c.*951_*952delinsTCCAGCTTGA (n.*951_*952delinsTCCAGCTTGA) c.1237_1238delinsTCCAGCTTGA (n.1237_1238delinsTCCAGCTTGA) n.884_885delinsTCCAGCTTGA n.2891_2892delinsTCCAGCTTGA c.1501_1502delinsTCCAGCTTGA (n.1501_1502delinsTCCAGCTTGA) c.*719_*720delinsTCCAGCTTGA (n.*719_*720delinsTCCAGCTTGA) c.1384_1385delinsTCCAGCTTGA (n.1384_1385delinsTCCAGCTTGA) c.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA (n.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA) c.805_806delinsTCCAGCTTGA (n.805_806delinsTCCAGCTTGA) c.1086_1087delinsTCCAGCTTGA (p.Glu363ProfsTer3) c.925_926delinsTCCAGCTTGA c.*574_*575delinsTCCAGCTTGA (n.*574_*575delinsTCCAGCTTGA) n.6457_6458delinsTCCAGCTTGA n.1554_1555delinsTCCAGCTTGA n.1095_1096delinsTCCAGCTTGA | ClinVar |
| 15 | g.72348068C>A | CA491118729 | HEXA | n.3399G>T c.1053G>T (p.Leu351=) c.*715G>T (n.*715G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) n.1084G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) n.884G>T n.2891G>T c.1501G>T (n.1501G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.413-1743G>T (n.413-1743G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.1086G>T (p.Leu362=) c.925G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.6457G>T n.1554G>T n.1095G>T | |
| 15 | g.72348068C>G | CA491118730 | HEXA | n.3399G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) n.1084G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) n.884G>C n.2891G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.413-1743G>C (n.413-1743G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.925G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.6457G>C n.1554G>C n.1095G>C | |
| 15 | g.72348068C>T | CA491118731 | HEXA | n.3399G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) n.1084G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.884G>A n.2891G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.413-1743G>A (n.413-1743G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.925G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.6457G>A n.1554G>A n.1095G>A | |
| 15 | g.72348069A>C | CA393061866 | HEXA | n.3398T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) n.1083T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.883T>G n.2890T>G c.1500T>G (n.1500T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.413-1744T>G (n.413-1744T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.924T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.6456T>G n.1553T>G n.1094T>G | |
| 15 | g.72348069A>G | CA393061867 | HEXA | n.3398T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) n.1083T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) n.883T>C n.2890T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) c.413-1744T>C (n.413-1744T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.924T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.6456T>C n.1553T>C n.1094T>C | |
| 15 | g.72348069A>T | CA393061868 | HEXA | n.3398T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) n.1083T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.883T>A n.2890T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1383T>A (n.1383T>A) c.413-1744T>A (n.413-1744T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.924T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.6456T>A n.1553T>A n.1094T>A | |
| 15 | g.72348069_72348070insAACCAGGAGGATCAGTCTCTGTAGAGGCAGGGAGGAGCTGGGGAGACCAGAGGGA | CA2629343371 | HEXA | n.3398_3399insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1052_1053insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu352ProfsTer14) c.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*714_*715insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1095_1096insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1158_1159insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.1083_1084insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*462_*463insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*855_*856insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*950_*951insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1236_1237insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.883_884insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.2890_2891insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1500_1501insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*718_*719insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.1383_1384insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.413-1744_413-1743insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.804_805insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) c.1085_1086insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (p.Glu363ProfsTer14) c.924_925insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT c.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT (n.*573_*574insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT) n.6456_6457insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1553_1554insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT n.1094_1095insCCCTCTGGTCTCCCCAGCTCCTCCCTGCCTCTACAGAGACTGATCCTCCTGGTTT | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348070G>T | CA393061870 | HEXA | n.3397C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1082C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.882C>A n.2889C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.413-1745C>A (n.413-1745C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.923C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.6455C>A n.1552C>A n.1093C>A | |
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| 15 | g.72348071C>T | CA491118734 | HEXA | n.3396G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) n.1081G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) n.881G>A n.2888G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.413-1746G>A (n.413-1746G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.922G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6454G>A n.1551G>A n.1092G>A | |
| 15 | g.72348072T>A | CA393061873 | HEXA | n.3395A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1080A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) n.880A>T n.2887A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.413-1747A>T (n.413-1747A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.921A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.6453A>T n.1550A>T n.1091A>T | |
| 15 | g.72348072T>C | CA393061874 | HEXA | n.3395A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) n.1080A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) n.880A>G n.2887A>G c.1497A>G (n.1497A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.1380A>G (n.1380A>G) c.413-1747A>G (n.413-1747A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.921A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.6453A>G n.1550A>G n.1091A>G | |
| 15 | g.72348072T>G | CA393061875 | HEXA | n.3395A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1080A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) n.880A>C n.2887A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.413-1747A>C (n.413-1747A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.921A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.6453A>C n.1550A>C n.1091A>C | |
| 15 | g.72348073G>A | CA393061877 | HEXA | n.3394C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1079C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) n.879C>T n.2886C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.413-1748C>T (n.413-1748C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.920C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.6452C>T n.1549C>T n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72348073G>C | CA393061878 | HEXA | n.3394C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) c.1154C>G (n.1154C>G) n.1079C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1232C>G (n.1232C>G) n.879C>G n.2886C>G c.1496C>G (n.1496C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1379C>G (n.1379C>G) c.413-1748C>G (n.413-1748C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.920C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.6452C>G n.1549C>G n.1090C>G | |
| 15 | g.72348073G>T | CA393061876 | HEXA | n.3394C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1079C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) n.879C>A n.2886C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.413-1748C>A (n.413-1748C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.920C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.6452C>A n.1549C>A n.1090C>A | |
| 15 | g.72348074C>A | CA393061879 | HEXA | n.3393G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.1078G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.878G>T n.2885G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.413-1749G>T (n.413-1749G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.919G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.6451G>T n.1548G>T n.1089G>T | |
| 15 | g.72348074C= | CA2186744424 | HEXA | n.3393G= c.1047G= (p.Lys349=) c.*709G= (n.*709G=) c.1090G= (n.1090G=) c.1153G= (n.1153G=) n.1078G= c.*457G= (n.*457G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*945G= (n.*945G=) c.1231G= (n.1231G=) n.878G= n.2885G= c.1495G= (n.1495G=) c.*713G= (n.*713G=) c.1378G= (n.1378G=) c.413-1749G= (n.413-1749G=) c.799G= (n.799G=) c.1080G= (p.Lys360=) c.919G= c.*568G= (n.*568G=) n.6451G= n.1548G= n.1089G= | |
| 15 | g.72348074C>G | CA393061880 | HEXA | n.3393G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) n.1078G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) n.878G>C n.2885G>C c.1495G>C (n.1495G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.413-1749G>C (n.413-1749G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.919G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.6451G>C n.1548G>C n.1089G>C | |
| 15 | g.72348074C>T | CA7644831 | HEXA | n.3393G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.1078G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.878G>A n.2885G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.413-1749G>A (n.413-1749G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.919G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.6451G>A n.1548G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348075T>A | CA393061881 | HEXA | n.3392A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1077A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.877A>T n.2884A>T c.1494A>T (n.1494A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.413-1750A>T (n.413-1750A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.918A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.6450A>T n.1547A>T n.1088A>T | |
| 15 | g.72348075T>C | CA7644832 | HEXA | n.3392A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1077A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.877A>G n.2884A>G c.1494A>G (n.1494A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.413-1750A>G (n.413-1750A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.918A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.6450A>G n.1547A>G n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348075T>G | CA393061882 | HEXA | n.3392A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) n.1077A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1230A>C (n.1230A>C) n.877A>C n.2884A>C c.1494A>C (n.1494A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1377A>C (n.1377A>C) c.413-1750A>C (n.413-1750A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.918A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.6450A>C n.1547A>C n.1088A>C | |
| 15 | g.72348075T= | CA2186744426 | HEXA | n.3392A= c.1046A= (p.Lys349=) c.*708A= (n.*708A=) c.1089A= (n.1089A=) c.1152A= (n.1152A=) n.1077A= c.*456A= (n.*456A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*944A= (n.*944A=) c.1230A= (n.1230A=) n.877A= n.2884A= c.1494A= (n.1494A=) c.*712A= (n.*712A=) c.1377A= (n.1377A=) c.413-1750A= (n.413-1750A=) c.798A= (n.798A=) c.1079A= (p.Lys360=) c.918A= c.*567A= (n.*567A=) n.6450A= n.1547A= n.1088A= | |
| 15 | g.72348075_72348078del | CA16041735 | HEXA | n.3389_3392del c.1043_1046del (p.Phe348CysfsTer?) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1086_1089del (n.1086_1089del) c.1149_1152del (n.1149_1152del) n.1074_1077del c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.1227_1230del (n.1227_1230del) n.874_877del n.2881_2884del c.1491_1494del (n.1491_1494del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.413-1753_413-1750del (n.413-1753_413-1750del) c.795_798del (n.795_798del) c.1076_1079del (p.Phe359CysfsTer?) c.915_918del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.6447_6450del n.1544_1547del n.1085_1088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348076T>A | CA393061883 | HEXA | n.3391A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.1076A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) n.876A>T n.2883A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) c.413-1751A>T (n.413-1751A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.917A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.6449A>T n.1546A>T n.1087A>T | |
| 15 | g.72348076T>C | CA393061884 | HEXA | n.3391A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.1076A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) n.876A>G n.2883A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.413-1751A>G (n.413-1751A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.917A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.6449A>G n.1546A>G n.1087A>G | |
| 15 | g.72348076T>G | CA393061885 | HEXA | n.3391A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1076A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) n.876A>C n.2883A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) c.413-1751A>C (n.413-1751A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.917A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.6449A>C n.1546A>C n.1087A>C | |
| 15 | g.72348077G>A | CA491118743 | HEXA | n.3390C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.1075C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.875C>T n.2882C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.916C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.6448C>T n.1545C>T n.1086C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348077G>C | CA393061886 | HEXA | n.3390C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.1075C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.875C>G n.2882C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.413-1752C>G (n.413-1752C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.916C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.6448C>G n.1545C>G n.1086C>G | |
| 15 | g.72348077G>T | CA393061887 | HEXA | n.3390C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) n.1075C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.875C>A n.2882C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.413-1752C>A (n.413-1752C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.916C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.6448C>A n.1545C>A n.1086C>A | |
| 15 | g.72348078A= | CA2186744427 | HEXA | n.3389T= c.1043T= (p.Phe348=) c.*705T= (n.*705T=) c.1086T= (n.1086T=) c.1149T= (n.1149T=) n.1074T= c.*453T= (n.*453T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*941T= (n.*941T=) c.1227T= (n.1227T=) n.874T= n.2881T= c.1491T= (n.1491T=) c.*709T= (n.*709T=) c.1374T= (n.1374T=) c.413-1753T= (n.413-1753T=) c.795T= (n.795T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.915T= c.*564T= (n.*564T=) n.6447T= n.1544T= n.1085T= | |
| 15 | g.72348078A>C | CA393061889 | HEXA | n.3389T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) n.1074T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) n.874T>G n.2881T>G c.1491T>G (n.1491T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.413-1753T>G (n.413-1753T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.915T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.6447T>G n.1544T>G n.1085T>G | dbSNP |
| 15 | g.72348078A>G | CA393061890 | HEXA | n.3389T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) n.1074T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) n.874T>C n.2881T>C c.1491T>C (n.1491T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.413-1753T>C (n.413-1753T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.915T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.6447T>C n.1544T>C n.1085T>C | COSMIC |
| 15 | g.72348078A>T | CA393061888 | HEXA | n.3389T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) n.1074T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) n.874T>A n.2881T>A c.1491T>A (n.1491T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.413-1753T>A (n.413-1753T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.915T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.6447T>A n.1544T>A n.1085T>A | |
| 15 | g.72348079A= | CA2186744428 | HEXA | n.3388T= c.1042T= (p.Phe348=) c.*704T= (n.*704T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1148T= (n.1148T=) n.1073T= c.*452T= (n.*452T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*940T= (n.*940T=) c.1226T= (n.1226T=) n.873T= n.2880T= c.1490T= (n.1490T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1373T= (n.1373T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.794T= (n.794T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.914T= c.*563T= (n.*563T=) n.6446T= n.1543T= n.1084T= | |
| 15 | g.72348079A>C | CA7644833 | HEXA | n.3388T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1073T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.873T>G n.2880T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.914T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.6446T>G n.1543T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348079A>G | CA393061891 | HEXA | n.3388T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.1073T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) n.873T>C n.2880T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.413-1754T>C (n.413-1754T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.914T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.6446T>C n.1543T>C n.1084T>C | dbSNP |
| 15 | g.72348079A>T | CA393061892 | HEXA | n.3388T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1073T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) n.873T>A n.2880T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.914T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.6446T>A n.1543T>A n.1084T>A | |
| 15 | g.72348080G>A | CA491118748 | HEXA | n.3387C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.1072C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.872C>T n.2879C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.913C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6445C>T n.1542C>T n.1083C>T | |
| 15 | g.72348080G>C | CA393061893 | HEXA | n.3387C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) n.1072C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.872C>G n.2879C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.913C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6445C>G n.1542C>G n.1083C>G | |
| 15 | g.72348080G>T | CA393061894 | HEXA | n.3387C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.1072C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.872C>A n.2879C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.913C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.6445C>A n.1542C>A n.1083C>A | |
| 15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T |