UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348063G>A | CA393061852 | HEXA | n.3404C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1089C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) n.889C>T n.2896C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.930C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.6462C>T n.1559C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348063G>C | CA393061853 | HEXA | n.3404C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.1089C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) n.889C>G n.2896C>G c.1506C>G (n.1506C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.413-1738C>G (n.413-1738C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.930C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.6462C>G n.1559C>G n.1100C>G | |
| 15 | g.72348063G>T | CA393061854 | HEXA | n.3404C>A c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1101C>A (n.1101C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.1089C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) n.889C>A n.2896C>A c.1506C>A (n.1506C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1389C>A (n.1389C>A) c.413-1738C>A (n.413-1738C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.930C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.6462C>A n.1559C>A n.1100C>A | |
| 15 | g.72348064A= | CA2186744423 | HEXA | n.3403T= c.1057T= (p.Ser353=) c.*719T= (n.*719T=) c.1100T= (n.1100T=) c.1163T= (n.1163T=) n.1088T= c.*467T= (n.*467T=) c.*860T= (n.*860T=) c.*955T= (n.*955T=) c.1241T= (n.1241T=) n.888T= n.2895T= c.1505T= (n.1505T=) c.*723T= (n.*723T=) c.1388T= (n.1388T=) c.413-1739T= (n.413-1739T=) c.809T= (n.809T=) c.1090T= (p.Ser364=) c.929T= c.*578T= (n.*578T=) n.6461T= n.1558T= n.1099T= | |
| 15 | g.72348064A>C | CA393061855 | HEXA | n.3403T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*719T>G (n.*719T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) n.1088T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) n.888T>G n.2895T>G c.1505T>G (n.1505T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1388T>G (n.1388T>G) c.413-1739T>G (n.413-1739T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.929T>G c.*578T>G (n.*578T>G) n.6461T>G n.1558T>G n.1099T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348064A>G | CA393061856 | HEXA | n.3403T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) n.1088T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) n.888T>C n.2895T>C c.1505T>C (n.1505T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1388T>C (n.1388T>C) c.413-1739T>C (n.413-1739T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.929T>C c.*578T>C (n.*578T>C) n.6461T>C n.1558T>C n.1099T>C | |
| 15 | g.72348064A>T | CA393061857 | HEXA | n.3403T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*719T>A (n.*719T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) n.1088T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) n.888T>A n.2895T>A c.1505T>A (n.1505T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1388T>A (n.1388T>A) c.413-1739T>A (n.413-1739T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.929T>A c.*578T>A (n.*578T>A) n.6461T>A n.1558T>A n.1099T>A | |
| 15 | g.72348064_72348065insG | CA2629343365 | HEXA | n.3402_3403insC c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer15) c.*718_*719insC (n.*718_*719insC) c.1099_1100insC (n.1099_1100insC) c.1162_1163insC (n.1162_1163insC) n.1087_1088insC c.*466_*467insC (n.*466_*467insC) c.*859_*860insC (n.*859_*860insC) c.*954_*955insC (n.*954_*955insC) c.1240_1241insC (n.1240_1241insC) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer?) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer26) n.887_888insC n.2894_2895insC c.1504_1505insC (n.1504_1505insC) c.1056_1057insC (p.Ser353LeufsTer28) c.*722_*723insC (n.*722_*723insC) c.1387_1388insC (n.1387_1388insC) c.413-1740_413-1739insC (n.413-1740_413-1739insC) c.808_809insC (n.808_809insC) c.1089_1090insC (p.Ser364LeufsTer26) c.928_929insC c.*577_*578insC (n.*577_*578insC) n.6460_6461insC n.1557_1558insC n.1098_1099insC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348065C>A | CA393061858 | HEXA | n.3402G>T c.1056G>T (p.Glu352Asp) c.*718G>T (n.*718G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) n.1087G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) n.887G>T n.2894G>T c.1504G>T (n.1504G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1387G>T (n.1387G>T) c.413-1740G>T (n.413-1740G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.928G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.6460G>T n.1557G>T n.1098G>T | |
| 15 | g.72348065C>G | CA393061859 | HEXA | n.3402G>C c.1056G>C (p.Glu352Asp) c.*718G>C (n.*718G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) n.1087G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.887G>C n.2894G>C c.1504G>C (n.1504G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1387G>C (n.1387G>C) c.413-1740G>C (n.413-1740G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.928G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.6460G>C n.1557G>C n.1098G>C | |
| 15 | g.72348065C>T | CA491118725 | HEXA | n.3402G>A c.1056G>A (p.Glu352=) c.*718G>A (n.*718G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1162G>A (n.1162G>A) n.1087G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.887G>A n.2894G>A c.1504G>A (n.1504G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1387G>A (n.1387G>A) c.413-1740G>A (n.413-1740G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.928G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.6460G>A n.1557G>A n.1098G>A | |
| 15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
| 15 | g.72348065_72348066insCCAA | CA2629343368 | HEXA | n.3401_3402insTTGG c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer17) c.*717_*718insTTGG (n.*717_*718insTTGG) c.1098_1099insTTGG (n.1098_1099insTTGG) c.1161_1162insTTGG (n.1161_1162insTTGG) n.1086_1087insTTGG c.*465_*466insTTGG (n.*465_*466insTTGG) c.*858_*859insTTGG (n.*858_*859insTTGG) c.*953_*954insTTGG (n.*953_*954insTTGG) c.1239_1240insTTGG (n.1239_1240insTTGG) c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer?) c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer28) n.886_887insTTGG n.2893_2894insTTGG c.1503_1504insTTGG (n.1503_1504insTTGG) c.1055_1056insTTGG (p.Glu352AspfsTer30) c.*721_*722insTTGG (n.*721_*722insTTGG) c.1386_1387insTTGG (n.1386_1387insTTGG) c.413-1741_413-1740insTTGG (n.413-1741_413-1740insTTGG) c.807_808insTTGG (n.807_808insTTGG) c.1088_1089insTTGG (p.Glu363AspfsTer28) c.927_928insTTGG c.*576_*577insTTGG (n.*576_*577insTTGG) n.6459_6460insTTGG n.1556_1557insTTGG n.1097_1098insTTGG | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348066T>A | CA393061860 | HEXA | n.3401A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1161A>T (n.1161A>T) n.1086A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.886A>T n.2893A>T c.1503A>T (n.1503A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1386A>T (n.1386A>T) c.413-1741A>T (n.413-1741A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.927A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.6459A>T n.1556A>T n.1097A>T | |
| 15 | g.72348066T>C | CA393061861 | HEXA | n.3401A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1161A>G (n.1161A>G) n.1086A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) c.1239A>G (n.1239A>G) n.886A>G n.2893A>G c.1503A>G (n.1503A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) c.413-1741A>G (n.413-1741A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.927A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.6459A>G n.1556A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348066T>G | CA393061862 | HEXA | n.3401A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1161A>C (n.1161A>C) n.1086A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) c.1239A>C (n.1239A>C) n.886A>C n.2893A>C c.1503A>C (n.1503A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) c.413-1741A>C (n.413-1741A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.927A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.6459A>C n.1556A>C n.1097A>C | |
| 15 | g.72348067C>A | CA393061865 | HEXA | n.3400G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1160G>T (n.1160G>T) n.1085G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1238G>T (n.1238G>T) n.885G>T n.2892G>T c.1502G>T (n.1502G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.1385G>T (n.1385G>T) c.413-1742G>T (n.413-1742G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.926G>T c.*575G>T (n.*575G>T) n.6458G>T n.1555G>T n.1096G>T | |
| 15 | g.72348067C>G | CA393061863 | HEXA | n.3400G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1160G>C (n.1160G>C) n.1085G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1238G>C (n.1238G>C) n.885G>C n.2892G>C c.1502G>C (n.1502G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.1385G>C (n.1385G>C) c.413-1742G>C (n.413-1742G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.926G>C c.*575G>C (n.*575G>C) n.6458G>C n.1555G>C n.1096G>C | |
| 15 | g.72348067C>T | CA393061864 | HEXA | n.3400G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1160G>A (n.1160G>A) n.1085G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1238G>A (n.1238G>A) n.885G>A n.2892G>A c.1502G>A (n.1502G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.1385G>A (n.1385G>A) c.413-1742G>A (n.413-1742G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.926G>A c.*575G>A (n.*575G>A) n.6458G>A n.1555G>A n.1096G>A | |
| 15 | g.72348067_72348068delinsTCAAGCTGGA | CA2580089956 | HEXA | n.3399_3400delinsTCCAGCTTGA c.1053_1054delinsTCCAGCTTGA (p.Glu352ProfsTer3) c.*715_*716delinsTCCAGCTTGA (n.*715_*716delinsTCCAGCTTGA) c.1096_1097delinsTCCAGCTTGA (n.1096_1097delinsTCCAGCTTGA) c.1159_1160delinsTCCAGCTTGA (n.1159_1160delinsTCCAGCTTGA) n.1084_1085delinsTCCAGCTTGA c.*463_*464delinsTCCAGCTTGA (n.*463_*464delinsTCCAGCTTGA) c.*856_*857delinsTCCAGCTTGA (n.*856_*857delinsTCCAGCTTGA) c.*951_*952delinsTCCAGCTTGA (n.*951_*952delinsTCCAGCTTGA) c.1237_1238delinsTCCAGCTTGA (n.1237_1238delinsTCCAGCTTGA) n.884_885delinsTCCAGCTTGA n.2891_2892delinsTCCAGCTTGA c.1501_1502delinsTCCAGCTTGA (n.1501_1502delinsTCCAGCTTGA) c.*719_*720delinsTCCAGCTTGA (n.*719_*720delinsTCCAGCTTGA) c.1384_1385delinsTCCAGCTTGA (n.1384_1385delinsTCCAGCTTGA) c.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA (n.413-1743_413-1742delinsTCCAGCTTGA) c.805_806delinsTCCAGCTTGA (n.805_806delinsTCCAGCTTGA) c.1086_1087delinsTCCAGCTTGA (p.Glu363ProfsTer3) c.925_926delinsTCCAGCTTGA c.*574_*575delinsTCCAGCTTGA (n.*574_*575delinsTCCAGCTTGA) n.6457_6458delinsTCCAGCTTGA n.1554_1555delinsTCCAGCTTGA n.1095_1096delinsTCCAGCTTGA | ClinVar |
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| 15 | g.72348068C>G | CA491118730 | HEXA | n.3399G>C c.1053G>C (p.Leu351=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) n.1084G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) n.884G>C n.2891G>C c.1501G>C (n.1501G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.413-1743G>C (n.413-1743G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1086G>C (p.Leu362=) c.925G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.6457G>C n.1554G>C n.1095G>C | |
| 15 | g.72348068C>T | CA491118731 | HEXA | n.3399G>A c.1053G>A (p.Leu351=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) n.1084G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) n.884G>A n.2891G>A c.1501G>A (n.1501G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.413-1743G>A (n.413-1743G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1086G>A (p.Leu362=) c.925G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.6457G>A n.1554G>A n.1095G>A | |
| 15 | g.72348069A>C | CA393061866 | HEXA | n.3398T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) c.1158T>G (n.1158T>G) n.1083T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) n.883T>G n.2890T>G c.1500T>G (n.1500T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.1383T>G (n.1383T>G) c.413-1744T>G (n.413-1744T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.924T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.6456T>G n.1553T>G n.1094T>G | |
| 15 | g.72348069A>G | CA393061867 | HEXA | n.3398T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*714T>C (n.*714T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) c.1158T>C (n.1158T>C) n.1083T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) n.883T>C n.2890T>C c.1500T>C (n.1500T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.1383T>C (n.1383T>C) c.413-1744T>C (n.413-1744T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.924T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.6456T>C n.1553T>C n.1094T>C | |
| 15 | g.72348069A>T | CA393061868 | HEXA | n.3398T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.*714T>A (n.*714T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) c.1158T>A (n.1158T>A) n.1083T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) n.883T>A n.2890T>A c.1500T>A (n.1500T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.1383T>A (n.1383T>A) c.413-1744T>A (n.413-1744T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.924T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.6456T>A n.1553T>A n.1094T>A | |
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| 15 | g.72348070G>C | CA393061869 | HEXA | n.3397C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1094C>G (n.1094C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) n.1082C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.*949C>G (n.*949C>G) c.1235C>G (n.1235C>G) n.882C>G n.2889C>G c.1499C>G (n.1499C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1382C>G (n.1382C>G) c.413-1745C>G (n.413-1745C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.923C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.6455C>G n.1552C>G n.1093C>G | |
| 15 | g.72348070G>T | CA393061870 | HEXA | n.3397C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1094C>A (n.1094C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) n.1082C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.*949C>A (n.*949C>A) c.1235C>A (n.1235C>A) n.882C>A n.2889C>A c.1499C>A (n.1499C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) c.413-1745C>A (n.413-1745C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1084C>A (p.Leu362Met) c.923C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.6455C>A n.1552C>A n.1093C>A | |
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| 15 | g.72348071C>G | CA393061872 | HEXA | n.3396G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) n.1081G>C c.*460G>C (n.*460G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) n.881G>C n.2888G>C c.1498G>C (n.1498G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) c.413-1746G>C (n.413-1746G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.922G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.6454G>C n.1551G>C n.1092G>C | |
| 15 | g.72348071C>T | CA491118734 | HEXA | n.3396G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) n.1081G>A c.*460G>A (n.*460G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) n.881G>A n.2888G>A c.1498G>A (n.1498G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) c.413-1746G>A (n.413-1746G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.922G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.6454G>A n.1551G>A n.1092G>A | |
| 15 | g.72348072T>A | CA393061873 | HEXA | n.3395A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1080A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) n.880A>T n.2887A>T c.1497A>T (n.1497A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.1380A>T (n.1380A>T) c.413-1747A>T (n.413-1747A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.921A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.6453A>T n.1550A>T n.1091A>T | |
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| 15 | g.72348072T>G | CA393061875 | HEXA | n.3395A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1080A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) n.880A>C n.2887A>C c.1497A>C (n.1497A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.1380A>C (n.1380A>C) c.413-1747A>C (n.413-1747A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.921A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.6453A>C n.1550A>C n.1091A>C | |
| 15 | g.72348073G>A | CA393061877 | HEXA | n.3394C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.1154C>T (n.1154C>T) n.1079C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1232C>T (n.1232C>T) n.879C>T n.2886C>T c.1496C>T (n.1496C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1379C>T (n.1379C>T) c.413-1748C>T (n.413-1748C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.920C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.6452C>T n.1549C>T n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348073G>T | CA393061876 | HEXA | n.3394C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.1154C>A (n.1154C>A) n.1079C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1232C>A (n.1232C>A) n.879C>A n.2886C>A c.1496C>A (n.1496C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1379C>A (n.1379C>A) c.413-1748C>A (n.413-1748C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.920C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.6452C>A n.1549C>A n.1090C>A | |
| 15 | g.72348074C>A | CA393061879 | HEXA | n.3393G>T c.1047G>T (p.Lys349Asn) c.*709G>T (n.*709G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.1078G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) n.878G>T n.2885G>T c.1495G>T (n.1495G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1378G>T (n.1378G>T) c.413-1749G>T (n.413-1749G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1080G>T (p.Lys360Asn) c.919G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.6451G>T n.1548G>T n.1089G>T | |
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| 15 | g.72348074C>G | CA393061880 | HEXA | n.3393G>C c.1047G>C (p.Lys349Asn) c.*709G>C (n.*709G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) n.1078G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) n.878G>C n.2885G>C c.1495G>C (n.1495G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1378G>C (n.1378G>C) c.413-1749G>C (n.413-1749G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1080G>C (p.Lys360Asn) c.919G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.6451G>C n.1548G>C n.1089G>C | |
| 15 | g.72348074C>T | CA7644831 | HEXA | n.3393G>A c.1047G>A (p.Lys349=) c.*709G>A (n.*709G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.1078G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) n.878G>A n.2885G>A c.1495G>A (n.1495G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1378G>A (n.1378G>A) c.413-1749G>A (n.413-1749G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1080G>A (p.Lys360=) c.919G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.6451G>A n.1548G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348075T>A | CA393061881 | HEXA | n.3392A>T c.1046A>T (p.Lys349Met) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) n.1077A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*944A>T (n.*944A>T) c.1230A>T (n.1230A>T) n.877A>T n.2884A>T c.1494A>T (n.1494A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1377A>T (n.1377A>T) c.413-1750A>T (n.413-1750A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1079A>T (p.Lys360Met) c.918A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.6450A>T n.1547A>T n.1088A>T | |
| 15 | g.72348075T>C | CA7644832 | HEXA | n.3392A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) n.1077A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.877A>G n.2884A>G c.1494A>G (n.1494A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) c.413-1750A>G (n.413-1750A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.918A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.6450A>G n.1547A>G n.1088A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348075_72348078del | CA16041735 | HEXA | n.3389_3392del c.1043_1046del (p.Phe348CysfsTer?) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1086_1089del (n.1086_1089del) c.1149_1152del (n.1149_1152del) n.1074_1077del c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.1227_1230del (n.1227_1230del) n.874_877del n.2881_2884del c.1491_1494del (n.1491_1494del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.413-1753_413-1750del (n.413-1753_413-1750del) c.795_798del (n.795_798del) c.1076_1079del (p.Phe359CysfsTer?) c.915_918del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.6447_6450del n.1544_1547del n.1085_1088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |