WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348055T>A | CA393061833 | HEXA | n.3412A>T c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1097A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.897A>T n.2904A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.413-1730A>T (n.413-1730A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.938A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.6470A>T n.1567A>T n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348055T>C | CA393061834 | HEXA | n.3412A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1097A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.897A>G n.2904A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.413-1730A>G (n.413-1730A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.938A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.6470A>G n.1567A>G n.1108A>G | |
| 15 | g.72348055T>G | CA393061835 | HEXA | n.3412A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1097A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.897A>C n.2904A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.413-1730A>C (n.413-1730A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.938A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.6470A>C n.1567A>C n.1108A>C | |
| 15 | g.72348055T= | CA2186744420 | HEXA | n.3412A= c.1066A= (p.Ile356=) c.*728A= (n.*728A=) c.1109A= (n.1109A=) c.1172A= (n.1172A=) n.1097A= c.*476A= (n.*476A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1250A= (n.1250A=) n.897A= n.2904A= c.1514A= (n.1514A=) c.*732A= (n.*732A=) c.1397A= (n.1397A=) c.413-1730A= (n.413-1730A=) c.818A= (n.818A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.938A= c.*587A= (n.*587A=) n.6470A= n.1567A= n.1108A= | |
| 15 | g.72348056G>A | CA491118714 | HEXA | n.3411C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) n.1096C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.896C>T n.2903C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.413-1731C>T (n.413-1731C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.937C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.6469C>T n.1566C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348056G>C | CA393061836 | HEXA | n.3411C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) n.1096C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) n.896C>G n.2903C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.413-1731C>G (n.413-1731C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.937C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.6469C>G n.1566C>G n.1107C>G | |
| 15 | g.72348056G>T | CA393061837 | HEXA | n.3411C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) n.1096C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) n.896C>A n.2903C>A c.1513C>A (n.1513C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.413-1731C>A (n.413-1731C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.937C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.6469C>A n.1566C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348057T>A | CA393061838 | HEXA | n.3410A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1095A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) n.895A>T n.2902A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.413-1732A>T (n.413-1732A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.936A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.6468A>T n.1565A>T n.1106A>T | |
| 15 | g.72348057T>C | CA393061839 | HEXA | n.3410A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1095A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) n.895A>G n.2902A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.413-1732A>G (n.413-1732A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.936A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.6468A>G n.1565A>G n.1106A>G | |
| 15 | g.72348057T>G | CA393061840 | HEXA | n.3410A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1095A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.895A>C n.2902A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.413-1732A>C (n.413-1732A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.936A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.6468A>C n.1565A>C n.1106A>C | |
| 15 | g.72348057_72348060delinsTAGA | CA2186744421 | HEXA | n.3407_3410delinsTCTA c.1061_1064delinsTCTA (p.Phe354=) c.*723_*726delinsTCTA (n.*723_*726delinsTCTA) c.1104_1107delinsTCTA (n.1104_1107delinsTCTA) c.1167_1170delinsTCTA (n.1167_1170delinsTCTA) n.1092_1095delinsTCTA c.*471_*474delinsTCTA (n.*471_*474delinsTCTA) c.*864_*867delinsTCTA (n.*864_*867delinsTCTA) c.*959_*962delinsTCTA (n.*959_*962delinsTCTA) c.1245_1248delinsTCTA (n.1245_1248delinsTCTA) n.892_895delinsTCTA n.2899_2902delinsTCTA c.1509_1512delinsTCTA (n.1509_1512delinsTCTA) c.*727_*730delinsTCTA (n.*727_*730delinsTCTA) c.1392_1395delinsTCTA (n.1392_1395delinsTCTA) c.413-1735_413-1732delinsTCTA (n.413-1735_413-1732delinsTCTA) c.813_816delinsTCTA (n.813_816delinsTCTA) c.1094_1097delinsTCTA (p.Phe365=) c.933_936delinsTCTA c.*582_*585delinsTCTA (n.*582_*585delinsTCTA) n.6465_6468delinsTCTA n.1562_1565delinsTCTA n.1103_1106delinsTCTA | |
| 15 | g.72348058del | CA2575781186 | HEXA | n.3409del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer?) c.*725del (n.*725del) c.1106del (n.1106del) c.1169del (n.1169del) n.1094del c.*473del (n.*473del) c.*866del (n.*866del) c.*961del (n.*961del) c.1247del (n.1247del) c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer27) n.894del n.2901del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer29) c.1511del (n.1511del) c.*729del (n.*729del) c.1394del (n.1394del) c.413-1733del (n.413-1733del) c.815del (n.815del) c.1096del (p.Tyr366ThrfsTer27) c.935del c.*584del (n.*584del) n.6467del n.1564del n.1105del | |
| 15 | g.72348058A>C | CA393061841 | HEXA | n.3409T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.1094T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) n.894T>G n.2901T>G c.1511T>G (n.1511T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.413-1733T>G (n.413-1733T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.935T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.6467T>G n.1564T>G n.1105T>G | |
| 15 | g.72348058A>G | CA393061842 | HEXA | n.3409T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.1094T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) n.894T>C n.2901T>C c.1511T>C (n.1511T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.413-1733T>C (n.413-1733T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.935T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.6467T>C n.1564T>C n.1105T>C | |
| 15 | g.72348058A>T | CA393061843 | HEXA | n.3409T>A c.1063T>A (p.Tyr355Asn) c.*725T>A (n.*725T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) n.1094T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) n.894T>A n.2901T>A c.1511T>A (n.1511T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1394T>A (n.1394T>A) c.413-1733T>A (n.413-1733T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) c.935T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.6467T>A n.1564T>A n.1105T>A | |
| 15 | g.72348059_72348060del | CA2575781185 | HEXA | n.3408_3409del c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer13) c.*724_*725del (n.*724_*725del) c.1105_1106del (n.1105_1106del) c.1168_1169del (n.1168_1169del) n.1093_1094del c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.*960_*961del (n.*960_*961del) c.1246_1247del (n.1246_1247del) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer?) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer24) n.893_894del n.2900_2901del c.1510_1511del (n.1510_1511del) c.1062_1063del (p.Phe354LeufsTer26) c.*728_*729del (n.*728_*729del) c.1393_1394del (n.1393_1394del) c.413-1734_413-1733del (n.413-1734_413-1733del) c.814_815del (n.814_815del) c.1095_1096del (p.Phe365LeufsTer24) c.934_935del c.*583_*584del (n.*583_*584del) n.6466_6467del n.1563_1564del n.1104_1105del | |
| 15 | g.72348060_72348062del | CA971330938 | HEXA | n.3407_3409del c.1061_1063del (p.Phe354del) c.*723_*725del (n.*723_*725del) c.1104_1106del (n.1104_1106del) c.1167_1169del (n.1167_1169del) n.1092_1094del c.*471_*473del (n.*471_*473del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*959_*961del (n.*959_*961del) c.1245_1247del (n.1245_1247del) n.892_894del n.2899_2901del c.1509_1511del (n.1509_1511del) c.*727_*729del (n.*727_*729del) c.1392_1394del (n.1392_1394del) c.413-1735_413-1733del (n.413-1735_413-1733del) c.813_815del (n.813_815del) c.1094_1096del (p.Phe365del) c.933_935del c.*582_*584del (n.*582_*584del) n.6465_6467del n.1562_1564del n.1103_1105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348059G>A | CA491118717 | HEXA | n.3408C>T c.1062C>T (p.Phe354=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.1093C>T c.*472C>T (n.*472C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) n.893C>T n.2900C>T c.1510C>T (n.1510C>T) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.413-1734C>T (n.413-1734C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.1095C>T (p.Phe365=) c.934C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.6466C>T n.1563C>T n.1104C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348059G>C | CA393061845 | HEXA | n.3408C>G c.1062C>G (p.Phe354Leu) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.1093C>G c.*472C>G (n.*472C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) n.893C>G n.2900C>G c.1510C>G (n.1510C>G) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.413-1734C>G (n.413-1734C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.1095C>G (p.Phe365Leu) c.934C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.6466C>G n.1563C>G n.1104C>G | |
| 15 | g.72348059G>T | CA393061844 | HEXA | n.3408C>A c.1062C>A (p.Phe354Leu) c.*724C>A (n.*724C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) n.1093C>A c.*472C>A (n.*472C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) n.893C>A n.2900C>A c.1510C>A (n.1510C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.413-1734C>A (n.413-1734C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.1095C>A (p.Phe365Leu) c.934C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.6466C>A n.1563C>A n.1104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348060A>C | CA393061846 | HEXA | n.3407T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.*723T>G (n.*723T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.1167T>G (n.1167T>G) n.1092T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) n.892T>G n.2899T>G c.1509T>G (n.1509T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1392T>G (n.1392T>G) c.413-1735T>G (n.413-1735T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.933T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.6465T>G n.1562T>G n.1103T>G | |
| 15 | g.72348060A>G | CA393061848 | HEXA | n.3407T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) n.1092T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) n.892T>C n.2899T>C c.1509T>C (n.1509T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1392T>C (n.1392T>C) c.413-1735T>C (n.413-1735T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.933T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.6465T>C n.1562T>C n.1103T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348060A>T | CA393061847 | HEXA | n.3407T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) n.1092T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) n.892T>A n.2899T>A c.1509T>A (n.1509T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1392T>A (n.1392T>A) c.413-1735T>A (n.413-1735T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.933T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.6465T>A n.1562T>A n.1103T>A | |
| 15 | g.72348061A>C | CA393061849 | HEXA | n.3406T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) c.*722T>G (n.*722T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) n.1091T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) n.891T>G n.2898T>G c.1508T>G (n.1508T>G) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1391T>G (n.1391T>G) c.413-1736T>G (n.413-1736T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.932T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.6464T>G n.1561T>G n.1102T>G | |
| 15 | g.72348061A>G | CA393061851 | HEXA | n.3406T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.*722T>C (n.*722T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) n.1091T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) n.891T>C n.2898T>C c.1508T>C (n.1508T>C) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1391T>C (n.1391T>C) c.413-1736T>C (n.413-1736T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.932T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.6464T>C n.1561T>C n.1102T>C | |
| 15 | g.72348061A>T | CA393061850 | HEXA | n.3406T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.*722T>A (n.*722T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) n.1091T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) n.891T>A n.2898T>A c.1508T>A (n.1508T>A) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1391T>A (n.1391T>A) c.413-1736T>A (n.413-1736T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.1093T>A (p.Phe365Ile) c.932T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.6464T>A n.1561T>A n.1102T>A | |
| 15 | g.72348062G>A | CA491118719 | HEXA | n.3405C>T c.1059C>T (p.Ser353=) c.*721C>T (n.*721C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.1090C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.890C>T n.2897C>T c.1507C>T (n.1507C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.1390C>T (n.1390C>T) c.413-1737C>T (n.413-1737C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1092C>T (p.Ser364=) c.931C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.6463C>T n.1560C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348062G>C | CA491118722 | HEXA | n.3405C>G c.1059C>G (p.Ser353=) c.*721C>G (n.*721C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.1090C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.890C>G n.2897C>G c.1507C>G (n.1507C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.1390C>G (n.1390C>G) c.413-1737C>G (n.413-1737C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1092C>G (p.Ser364=) c.931C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.6463C>G n.1560C>G n.1101C>G | |
| 15 | g.72348062G= | CA2186744422 | HEXA | n.3405C= c.1059C= (p.Ser353=) c.*721C= (n.*721C=) c.1102C= (n.1102C=) c.1165C= (n.1165C=) n.1090C= c.*469C= (n.*469C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*957C= (n.*957C=) c.1243C= (n.1243C=) n.890C= n.2897C= c.1507C= (n.1507C=) c.*725C= (n.*725C=) c.1390C= (n.1390C=) c.413-1737C= (n.413-1737C=) c.811C= (n.811C=) c.1092C= (p.Ser364=) c.931C= c.*580C= (n.*580C=) n.6463C= n.1560C= n.1101C= | |
| 15 | g.72348062G>T | CA491118721 | HEXA | n.3405C>A c.1059C>A (p.Ser353=) c.*721C>A (n.*721C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.1090C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.890C>A n.2897C>A c.1507C>A (n.1507C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.1390C>A (n.1390C>A) c.413-1737C>A (n.413-1737C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1092C>A (p.Ser364=) c.931C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.6463C>A n.1560C>A n.1101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348063G>A | CA393061852 | HEXA | n.3404C>T c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1101C>T (n.1101C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1089C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) n.889C>T n.2896C>T c.1506C>T (n.1506C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.1389C>T (n.1389C>T) c.413-1738C>T (n.413-1738C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.930C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.6462C>T n.1559C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72348063G>C | CA393061853 | HEXA | n.3404C>G c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1101C>G (n.1101C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.1089C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) n.889C>G n.2896C>G c.1506C>G (n.1506C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.1389C>G (n.1389C>G) c.413-1738C>G (n.413-1738C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.930C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.6462C>G n.1559C>G n.1100C>G | |
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