| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72348048G>A | CA7644829 | HEXA | n.3419C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1104C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.904C>T n.2911C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.413-1723C>T (n.413-1723C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.945C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.6477C>T n.1574C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348048G>C | CA393061817 | HEXA | n.3419C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1104C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) n.904C>G n.2911C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.413-1723C>G (n.413-1723C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.945C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.6477C>G n.1574C>G n.1115C>G | |
| 15 | g.72348048G= | CA2186744418 | HEXA | n.3419C= c.1073C= (p.Thr358=) c.*735C= (n.*735C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1179C= (n.1179C=) n.1104C= c.*483C= (n.*483C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1257C= (n.1257C=) n.904C= n.2911C= c.1521C= (n.1521C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1404C= (n.1404C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.825C= (n.825C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.945C= c.*594C= (n.*594C=) n.6477C= n.1574C= n.1115C= | |
| 15 | g.72348048G>T | CA393061818 | HEXA | n.3419C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1104C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) n.904C>A n.2911C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.945C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.6477C>A n.1574C>A n.1115C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348049T>A | CA393061819 | HEXA | n.3418A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1103A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.903A>T n.2910A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.413-1724A>T (n.413-1724A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.944A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.6476A>T n.1573A>T n.1114A>T | |
| 15 | g.72348049T>C | CA393061820 | HEXA | n.3418A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1103A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.903A>G n.2910A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.413-1724A>G (n.413-1724A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.944A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6476A>G n.1573A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348049T>G | CA393061821 | HEXA | n.3418A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1103A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.903A>C n.2910A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.413-1724A>C (n.413-1724A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.944A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.6476A>C n.1573A>C n.1114A>C | |
| 15 | g.72348050C>A | CA393061822 | HEXA | n.3417G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) n.1102G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.902G>T n.2909G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.943G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.6475G>T n.1572G>T n.1113G>T | |
| 15 | g.72348050C>G | CA393061823 | HEXA | n.3417G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) n.1102G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.902G>C n.2909G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.413-1725G>C (n.413-1725G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.943G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.6475G>C n.1572G>C n.1113G>C | |
| 15 | g.72348050C>T | CA491118707 | HEXA | n.3417G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.1102G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.902G>A n.2909G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.413-1725G>A (n.413-1725G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.943G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.6475G>A n.1572G>A n.1113G>A | |
| 15 | g.72348051T>A | CA393061824 | HEXA | n.3416A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) n.1101A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.901A>T n.2908A>T c.1518A>T (n.1518A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.413-1726A>T (n.413-1726A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.942A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.6474A>T n.1571A>T n.1112A>T | |
| 15 | g.72348051T>C | CA393061825 | HEXA | n.3416A>G c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) c.1176A>G (n.1176A>G) n.1101A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) n.901A>G n.2908A>G c.1518A>G (n.1518A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.413-1726A>G (n.413-1726A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.942A>G c.*591A>G (n.*591A>G) n.6474A>G n.1571A>G n.1112A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348051T>G | CA393061826 | HEXA | n.3416A>C c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) c.1176A>C (n.1176A>C) n.1101A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) n.901A>C n.2908A>C c.1518A>C (n.1518A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.413-1726A>C (n.413-1726A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.942A>C c.*591A>C (n.*591A>C) n.6474A>C n.1571A>C n.1112A>C | |
| 15 | g.72348052G>A | CA7644830 | HEXA | n.3415C>T c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) n.1100C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) n.900C>T n.2907C>T c.1517C>T (n.1517C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1400C>T (n.1400C>T) c.413-1727C>T (n.413-1727C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.941C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.6473C>T n.1570C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348052G>C | CA393061827 | HEXA | n.3415C>G c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) n.1100C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) n.900C>G n.2907C>G c.1517C>G (n.1517C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1400C>G (n.1400C>G) c.413-1727C>G (n.413-1727C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.941C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.6473C>G n.1570C>G n.1111C>G | |
| 15 | g.72348052G= | CA2186744419 | HEXA | n.3415C= c.1069C= (p.Gln357=) c.*731C= (n.*731C=) c.1112C= (n.1112C=) c.1175C= (n.1175C=) n.1100C= c.*479C= (n.*479C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*967C= (n.*967C=) c.1253C= (n.1253C=) n.900C= n.2907C= c.1517C= (n.1517C=) c.*735C= (n.*735C=) c.1400C= (n.1400C=) c.413-1727C= (n.413-1727C=) c.821C= (n.821C=) c.1102C= (p.Gln368=) c.941C= c.*590C= (n.*590C=) n.6473C= n.1570C= n.1111C= | |
| 15 | g.72348052G>T | CA393061828 | HEXA | n.3415C>A c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) n.1100C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) n.900C>A n.2907C>A c.1517C>A (n.1517C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) c.413-1727C>A (n.413-1727C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.941C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.6473C>A n.1570C>A n.1111C>A | |
| 15 | g.72348053G>A | CA491118709 | HEXA | n.3414C>T c.1068C>T (p.Ile356=) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) n.1099C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.1252C>T (n.1252C>T) n.899C>T n.2906C>T c.1516C>T (n.1516C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1399C>T (n.1399C>T) c.413-1728C>T (n.413-1728C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1101C>T (p.Ile367=) c.940C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.6472C>T n.1569C>T n.1110C>T | |
| 15 | g.72348053G>C | CA393061829 | HEXA | n.3414C>G c.1068C>G (p.Ile356Met) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) n.1099C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.1252C>G (n.1252C>G) n.899C>G n.2906C>G c.1516C>G (n.1516C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1399C>G (n.1399C>G) c.413-1728C>G (n.413-1728C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.940C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.6472C>G n.1569C>G n.1110C>G | |
| 15 | g.72348053G>T | CA491118712 | HEXA | n.3414C>A c.1068C>A (p.Ile356=) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) n.1099C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.1252C>A (n.1252C>A) n.899C>A n.2906C>A c.1516C>A (n.1516C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) c.413-1728C>A (n.413-1728C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1101C>A (p.Ile367=) c.940C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.6472C>A n.1569C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348054A>C | CA393061830 | HEXA | n.3413T>G c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) c.1173T>G (n.1173T>G) n.1098T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1251T>G (n.1251T>G) n.898T>G n.2905T>G c.1515T>G (n.1515T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.413-1729T>G (n.413-1729T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.939T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.6471T>G n.1568T>G n.1109T>G | |
| 15 | g.72348054A>G | CA393061831 | HEXA | n.3413T>C c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) c.1173T>C (n.1173T>C) n.1098T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1251T>C (n.1251T>C) n.898T>C n.2905T>C c.1515T>C (n.1515T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.413-1729T>C (n.413-1729T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.939T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.6471T>C n.1568T>C n.1109T>C | |
| 15 | g.72348054A>T | CA393061832 | HEXA | n.3413T>A c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) c.1173T>A (n.1173T>A) n.1098T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.898T>A n.2905T>A c.1515T>A (n.1515T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.413-1729T>A (n.413-1729T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.939T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.6471T>A n.1568T>A n.1109T>A | |
| 15 | g.72348055T>A | CA393061833 | HEXA | n.3412A>T c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.1097A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.897A>T n.2904A>T c.1514A>T (n.1514A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.413-1730A>T (n.413-1730A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.938A>T c.*587A>T (n.*587A>T) n.6470A>T n.1567A>T n.1108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348055T>C | CA393061834 | HEXA | n.3412A>G c.1066A>G (p.Ile356Val) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.1097A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.897A>G n.2904A>G c.1514A>G (n.1514A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.413-1730A>G (n.413-1730A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.938A>G c.*587A>G (n.*587A>G) n.6470A>G n.1567A>G n.1108A>G | |
| 15 | g.72348055T>G | CA393061835 | HEXA | n.3412A>C c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.1097A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.897A>C n.2904A>C c.1514A>C (n.1514A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.413-1730A>C (n.413-1730A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.938A>C c.*587A>C (n.*587A>C) n.6470A>C n.1567A>C n.1108A>C | |
| 15 | g.72348055T= | CA2186744420 | HEXA | n.3412A= c.1066A= (p.Ile356=) c.*728A= (n.*728A=) c.1109A= (n.1109A=) c.1172A= (n.1172A=) n.1097A= c.*476A= (n.*476A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*964A= (n.*964A=) c.1250A= (n.1250A=) n.897A= n.2904A= c.1514A= (n.1514A=) c.*732A= (n.*732A=) c.1397A= (n.1397A=) c.413-1730A= (n.413-1730A=) c.818A= (n.818A=) c.1099A= (p.Ile367=) c.938A= c.*587A= (n.*587A=) n.6470A= n.1567A= n.1108A= | |
| 15 | g.72348056G>A | CA491118714 | HEXA | n.3411C>T c.1065C>T (p.Tyr355=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) n.1096C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1249C>T (n.1249C>T) n.896C>T n.2903C>T c.1513C>T (n.1513C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.413-1731C>T (n.413-1731C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.1098C>T (p.Tyr366=) c.937C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.6469C>T n.1566C>T n.1107C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348056G>C | CA393061836 | HEXA | n.3411C>G c.1065C>G (p.Tyr355Ter) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1171C>G (n.1171C>G) n.1096C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1249C>G (n.1249C>G) n.896C>G n.2903C>G c.1513C>G (n.1513C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.413-1731C>G (n.413-1731C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.1098C>G (p.Tyr366Ter) c.937C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.6469C>G n.1566C>G n.1107C>G | |
| 15 | g.72348056G>T | CA393061837 | HEXA | n.3411C>A c.1065C>A (p.Tyr355Ter) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) n.1096C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1249C>A (n.1249C>A) n.896C>A n.2903C>A c.1513C>A (n.1513C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.413-1731C>A (n.413-1731C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1098C>A (p.Tyr366Ter) c.937C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.6469C>A n.1566C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348057T>A | CA393061838 | HEXA | n.3410A>T c.1064A>T (p.Tyr355Phe) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1170A>T (n.1170A>T) n.1095A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.1248A>T (n.1248A>T) n.895A>T n.2902A>T c.1512A>T (n.1512A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1395A>T (n.1395A>T) c.413-1732A>T (n.413-1732A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1097A>T (p.Tyr366Phe) c.936A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.6468A>T n.1565A>T n.1106A>T | |
| 15 | g.72348057T>C | CA393061839 | HEXA | n.3410A>G c.1064A>G (p.Tyr355Cys) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) n.1095A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.1248A>G (n.1248A>G) n.895A>G n.2902A>G c.1512A>G (n.1512A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1395A>G (n.1395A>G) c.413-1732A>G (n.413-1732A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) c.936A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.6468A>G n.1565A>G n.1106A>G | |
| 15 | g.72348057T>G | CA393061840 | HEXA | n.3410A>C c.1064A>C (p.Tyr355Ser) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1170A>C (n.1170A>C) n.1095A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.1248A>C (n.1248A>C) n.895A>C n.2902A>C c.1512A>C (n.1512A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1395A>C (n.1395A>C) c.413-1732A>C (n.413-1732A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.936A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.6468A>C n.1565A>C n.1106A>C | |
| 15 | g.72348057_72348060delinsTAGA | CA2186744421 | HEXA | n.3407_3410delinsTCTA c.1061_1064delinsTCTA (p.Phe354=) c.*723_*726delinsTCTA (n.*723_*726delinsTCTA) c.1104_1107delinsTCTA (n.1104_1107delinsTCTA) c.1167_1170delinsTCTA (n.1167_1170delinsTCTA) n.1092_1095delinsTCTA c.*471_*474delinsTCTA (n.*471_*474delinsTCTA) c.*864_*867delinsTCTA (n.*864_*867delinsTCTA) c.*959_*962delinsTCTA (n.*959_*962delinsTCTA) c.1245_1248delinsTCTA (n.1245_1248delinsTCTA) n.892_895delinsTCTA n.2899_2902delinsTCTA c.1509_1512delinsTCTA (n.1509_1512delinsTCTA) c.*727_*730delinsTCTA (n.*727_*730delinsTCTA) c.1392_1395delinsTCTA (n.1392_1395delinsTCTA) c.413-1735_413-1732delinsTCTA (n.413-1735_413-1732delinsTCTA) c.813_816delinsTCTA (n.813_816delinsTCTA) c.1094_1097delinsTCTA (p.Phe365=) c.933_936delinsTCTA c.*582_*585delinsTCTA (n.*582_*585delinsTCTA) n.6465_6468delinsTCTA n.1562_1565delinsTCTA n.1103_1106delinsTCTA | |
| 15 | g.72348058del | CA2575781186 | HEXA | n.3409del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer?) c.*725del (n.*725del) c.1106del (n.1106del) c.1169del (n.1169del) n.1094del c.*473del (n.*473del) c.*866del (n.*866del) c.*961del (n.*961del) c.1247del (n.1247del) c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer27) n.894del n.2901del c.1063del (p.Tyr355ThrfsTer29) c.1511del (n.1511del) c.*729del (n.*729del) c.1394del (n.1394del) c.413-1733del (n.413-1733del) c.815del (n.815del) c.1096del (p.Tyr366ThrfsTer27) c.935del c.*584del (n.*584del) n.6467del n.1564del n.1105del | |
| 15 | g.72348058A>C | CA393061841 | HEXA | n.3409T>G c.1063T>G (p.Tyr355Asp) c.*725T>G (n.*725T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.1094T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) n.894T>G n.2901T>G c.1511T>G (n.1511T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1394T>G (n.1394T>G) c.413-1733T>G (n.413-1733T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) c.935T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.6467T>G n.1564T>G n.1105T>G | |
| 15 | g.72348058A>G | CA393061842 | HEXA | n.3409T>C c.1063T>C (p.Tyr355His) c.*725T>C (n.*725T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.1094T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) n.894T>C n.2901T>C c.1511T>C (n.1511T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1394T>C (n.1394T>C) c.413-1733T>C (n.413-1733T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) c.935T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.6467T>C n.1564T>C n.1105T>C | |
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