| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72348032_72348035del | CA2629343284 | HEXA | n.3434_3437del c.1073+15_1073+18del (n.1073+15_1073+18del) c.*735+15_*735+18del (n.*735+15_*735+18del) c.1116+15_1116+18del (n.1116+15_1116+18del) c.1179+15_1179+18del (n.1179+15_1179+18del) n.1119_1122del c.*483+15_*483+18del (n.*483+15_*483+18del) c.*876+15_*876+18del (n.*876+15_*876+18del) c.*971+15_*971+18del (n.*971+15_*971+18del) c.1257+15_1257+18del (n.1257+15_1257+18del) n.1104+15_1104+18del n.904+15_904+18del n.2911+15_2911+18del c.*11_*13+1del c.1521+15_1521+18del (n.1521+15_1521+18del) c.*739+15_*739+18del (n.*739+15_*739+18del) c.1404+15_1404+18del (n.1404+15_1404+18del) c.413-1708_413-1705del (n.413-1708_413-1705del) c.825+15_825+18del (n.825+15_825+18del) c.1106+15_1106+18del (n.1106+15_1106+18del) c.945+15_945+18del c.*594+15_*594+18del (n.*594+15_*594+18del) n.6477+15_6477+18del n.1574+15_1574+18del n.1115+15_1115+18del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348030_72348036delinsCCCTCCT | CA2186744408 | HEXA | n.3431_3437delinsAGGAGGG c.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG (n.1073+12_1073+18delinsAGGAGGG) c.*735+12_*735+18delinsAGGAGGG (n.*735+12_*735+18delinsAGGAGGG) c.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG (n.1116+12_1116+18delinsAGGAGGG) c.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG (n.1179+12_1179+18delinsAGGAGGG) n.1116_1122delinsAGGAGGG c.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG (n.*483+12_*483+18delinsAGGAGGG) c.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG (n.*876+12_*876+18delinsAGGAGGG) c.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG (n.*971+12_*971+18delinsAGGAGGG) c.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG (n.1257+12_1257+18delinsAGGAGGG) n.1104+12_1104+18delinsAGGAGGG n.904+12_904+18delinsAGGAGGG n.2911+12_2911+18delinsAGGAGGG c.*8_*13+1delinsAGGAGGG c.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG (n.1521+12_1521+18delinsAGGAGGG) c.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG (n.*739+12_*739+18delinsAGGAGGG) c.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG (n.1404+12_1404+18delinsAGGAGGG) c.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG (n.413-1711_413-1705delinsAGGAGGG) c.825+12_825+18delinsAGGAGGG (n.825+12_825+18delinsAGGAGGG) c.1106+12_1106+18delinsAGGAGGG (n.1106+12_1106+18delinsAGGAGGG) c.945+12_945+18delinsAGGAGGG c.*594+12_*594+18delinsAGGAGGG (n.*594+12_*594+18delinsAGGAGGG) n.6477+12_6477+18delinsAGGAGGG n.1574+12_1574+18delinsAGGAGGG n.1115+12_1115+18delinsAGGAGGG | |
| 15 | g.72348031_72348036del | CA971330930 | HEXA | n.3431_3436del c.1073+12_1073+17del (n.1073+12_1073+17del) c.*735+12_*735+17del (n.*735+12_*735+17del) c.1116+12_1116+17del (n.1116+12_1116+17del) c.1179+12_1179+17del (n.1179+12_1179+17del) n.1116_1121del c.*483+12_*483+17del (n.*483+12_*483+17del) c.*876+12_*876+17del (n.*876+12_*876+17del) c.*971+12_*971+17del (n.*971+12_*971+17del) c.1257+12_1257+17del (n.1257+12_1257+17del) n.1104+12_1104+17del n.904+12_904+17del n.2911+12_2911+17del c.*8_*13del (n.*8_*13del) c.1521+12_1521+17del (n.1521+12_1521+17del) c.*739+12_*739+17del (n.*739+12_*739+17del) c.1404+12_1404+17del (n.1404+12_1404+17del) c.413-1711_413-1706del (n.413-1711_413-1706del) c.825+12_825+17del (n.825+12_825+17del) c.1106+12_1106+17del (n.1106+12_1106+17del) c.945+12_945+17del c.*594+12_*594+17del (n.*594+12_*594+17del) n.6477+12_6477+17del n.1574+12_1574+17del n.1115+12_1115+17del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348041_72348044del | CA2629343301 | HEXA | n.3431_3434del c.1073+12_1073+15del (n.1073+12_1073+15del) c.*735+12_*735+15del (n.*735+12_*735+15del) c.1116+12_1116+15del (n.1116+12_1116+15del) c.1179+12_1179+15del (n.1179+12_1179+15del) n.1116_1119del c.*483+12_*483+15del (n.*483+12_*483+15del) c.*876+12_*876+15del (n.*876+12_*876+15del) c.*971+12_*971+15del (n.*971+12_*971+15del) c.1257+12_1257+15del (n.1257+12_1257+15del) n.1104+12_1104+15del n.904+12_904+15del n.2911+12_2911+15del c.*8_*11del (n.*8_*11del) c.1521+12_1521+15del (n.1521+12_1521+15del) c.*739+12_*739+15del (n.*739+12_*739+15del) c.1404+12_1404+15del (n.1404+12_1404+15del) c.413-1711_413-1708del (n.413-1711_413-1708del) c.825+12_825+15del (n.825+12_825+15del) c.1106+12_1106+15del (n.1106+12_1106+15del) c.945+12_945+15del c.*594+12_*594+15del (n.*594+12_*594+15del) n.6477+12_6477+15del n.1574+12_1574+15del n.1115+12_1115+15del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348034C>T | CA2629343308 | HEXA | n.3433G>A c.1073+14G>A (n.1073+14G>A) c.*735+14G>A (n.*735+14G>A) c.1116+14G>A (n.1116+14G>A) c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) n.1118G>A c.*483+14G>A (n.*483+14G>A) c.*876+14G>A (n.*876+14G>A) c.*971+14G>A (n.*971+14G>A) c.1257+14G>A (n.1257+14G>A) n.1104+14G>A n.904+14G>A n.2911+14G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.1521+14G>A (n.1521+14G>A) c.*739+14G>A (n.*739+14G>A) c.1404+14G>A (n.1404+14G>A) c.413-1709G>A (n.413-1709G>A) c.825+14G>A (n.825+14G>A) c.1106+14G>A (n.1106+14G>A) c.945+14G>A c.*594+14G>A (n.*594+14G>A) n.6477+14G>A n.1574+14G>A n.1115+14G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348035del | CA2629343305 | HEXA | n.3433del c.1073+14del (n.1073+14del) c.*735+14del (n.*735+14del) c.1116+14del (n.1116+14del) c.1179+14del (n.1179+14del) n.1118del c.*483+14del (n.*483+14del) c.*876+14del (n.*876+14del) c.*971+14del (n.*971+14del) c.1257+14del (n.1257+14del) n.1104+14del n.904+14del n.2911+14del c.*10del (n.*10del) c.1521+14del (n.1521+14del) c.*739+14del (n.*739+14del) c.1404+14del (n.1404+14del) c.413-1709del (n.413-1709del) c.825+14del (n.825+14del) c.1106+14del (n.1106+14del) c.945+14del c.*594+14del (n.*594+14del) n.6477+14del n.1574+14del n.1115+14del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348038C= | CA2186744411 | HEXA | n.3429G= c.1073+10G= (n.1073+10G=) c.*735+10G= (n.*735+10G=) c.1116+10G= (n.1116+10G=) c.1179+10G= (n.1179+10G=) n.1114G= c.*483+10G= (n.*483+10G=) c.*876+10G= (n.*876+10G=) c.*971+10G= (n.*971+10G=) c.1257+10G= (n.1257+10G=) n.1104+10G= n.904+10G= n.2911+10G= c.*6G= (n.*6G=) c.1521+10G= (n.1521+10G=) c.*739+10G= (n.*739+10G=) c.1404+10G= (n.1404+10G=) c.413-1713G= (n.413-1713G=) c.825+10G= (n.825+10G=) c.1106+10G= (n.1106+10G=) c.945+10G= c.*594+10G= (n.*594+10G=) n.6477+10G= n.1574+10G= n.1115+10G= | |
| 15 | g.72348038C>T | CA618766521 | HEXA | n.3429G>A c.1073+10G>A (n.1073+10G>A) c.*735+10G>A (n.*735+10G>A) c.1116+10G>A (n.1116+10G>A) c.1179+10G>A (n.1179+10G>A) n.1114G>A c.*483+10G>A (n.*483+10G>A) c.*876+10G>A (n.*876+10G>A) c.*971+10G>A (n.*971+10G>A) c.1257+10G>A (n.1257+10G>A) n.1104+10G>A n.904+10G>A n.2911+10G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.1521+10G>A (n.1521+10G>A) c.*739+10G>A (n.*739+10G>A) c.1404+10G>A (n.1404+10G>A) c.413-1713G>A (n.413-1713G>A) c.825+10G>A (n.825+10G>A) c.1106+10G>A (n.1106+10G>A) c.945+10G>A c.*594+10G>A (n.*594+10G>A) n.6477+10G>A n.1574+10G>A n.1115+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348040T>A | CA971330934 | HEXA | n.3427A>T c.1073+8A>T (n.1073+8A>T) c.*735+8A>T (n.*735+8A>T) c.1116+8A>T (n.1116+8A>T) c.1179+8A>T (n.1179+8A>T) n.1112A>T c.*483+8A>T (n.*483+8A>T) c.*876+8A>T (n.*876+8A>T) c.*971+8A>T (n.*971+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) n.1104+8A>T n.904+8A>T n.2911+8A>T c.*4A>T (n.*4A>T) c.1521+8A>T (n.1521+8A>T) c.*739+8A>T (n.*739+8A>T) c.1404+8A>T (n.1404+8A>T) c.413-1715A>T (n.413-1715A>T) c.825+8A>T (n.825+8A>T) c.1106+8A>T (n.1106+8A>T) c.945+8A>T c.*594+8A>T (n.*594+8A>T) n.6477+8A>T n.1574+8A>T n.1115+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348040T>C | CA2629343318 | HEXA | n.3427A>G c.1073+8A>G (n.1073+8A>G) c.*735+8A>G (n.*735+8A>G) c.1116+8A>G (n.1116+8A>G) c.1179+8A>G (n.1179+8A>G) n.1112A>G c.*483+8A>G (n.*483+8A>G) c.*876+8A>G (n.*876+8A>G) c.*971+8A>G (n.*971+8A>G) c.1257+8A>G (n.1257+8A>G) n.1104+8A>G n.904+8A>G n.2911+8A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.1521+8A>G (n.1521+8A>G) c.*739+8A>G (n.*739+8A>G) c.1404+8A>G (n.1404+8A>G) c.413-1715A>G (n.413-1715A>G) c.825+8A>G (n.825+8A>G) c.1106+8A>G (n.1106+8A>G) c.945+8A>G c.*594+8A>G (n.*594+8A>G) n.6477+8A>G n.1574+8A>G n.1115+8A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348040T= | CA2186744412 | HEXA | n.3427A= c.1073+8A= (n.1073+8A=) c.*735+8A= (n.*735+8A=) c.1116+8A= (n.1116+8A=) c.1179+8A= (n.1179+8A=) n.1112A= c.*483+8A= (n.*483+8A=) c.*876+8A= (n.*876+8A=) c.*971+8A= (n.*971+8A=) c.1257+8A= (n.1257+8A=) n.1104+8A= n.904+8A= n.2911+8A= c.*4A= (n.*4A=) c.1521+8A= (n.1521+8A=) c.*739+8A= (n.*739+8A=) c.1404+8A= (n.1404+8A=) c.413-1715A= (n.413-1715A=) c.825+8A= (n.825+8A=) c.1106+8A= (n.1106+8A=) c.945+8A= c.*594+8A= (n.*594+8A=) n.6477+8A= n.1574+8A= n.1115+8A= | |
| 15 | g.72348042C>T | CA2629343320 | HEXA | n.3425G>A c.1073+6G>A (n.1073+6G>A) c.*735+6G>A (n.*735+6G>A) c.1116+6G>A (n.1116+6G>A) c.1179+6G>A (n.1179+6G>A) n.1110G>A c.*483+6G>A (n.*483+6G>A) c.*876+6G>A (n.*876+6G>A) c.*971+6G>A (n.*971+6G>A) c.1257+6G>A (n.1257+6G>A) n.1104+6G>A n.904+6G>A n.2911+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.1521+6G>A (n.1521+6G>A) c.*739+6G>A (n.*739+6G>A) c.1404+6G>A (n.1404+6G>A) c.413-1717G>A (n.413-1717G>A) c.825+6G>A (n.825+6G>A) c.1106+6G>A (n.1106+6G>A) c.945+6G>A c.*594+6G>A (n.*594+6G>A) n.6477+6G>A n.1574+6G>A n.1115+6G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348044T>A | CA2629343323 | HEXA | n.3423A>T c.1073+4A>T (n.1073+4A>T) c.*735+4A>T (n.*735+4A>T) c.1116+4A>T (n.1116+4A>T) c.1179+4A>T (n.1179+4A>T) n.1108A>T c.*483+4A>T (n.*483+4A>T) c.*876+4A>T (n.*876+4A>T) c.*971+4A>T (n.*971+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) n.1104+4A>T n.904+4A>T n.2911+4A>T c.1077A>T (p.Ter359Cys) c.1521+4A>T (n.1521+4A>T) c.*739+4A>T (n.*739+4A>T) c.1404+4A>T (n.1404+4A>T) c.413-1719A>T (n.413-1719A>T) c.825+4A>T (n.825+4A>T) c.1106+4A>T (n.1106+4A>T) c.945+4A>T c.*594+4A>T (n.*594+4A>T) n.6477+4A>T n.1574+4A>T n.1115+4A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348044T>C | CA7644828 | HEXA | n.3423A>G c.1073+4A>G (n.1073+4A>G) c.*735+4A>G (n.*735+4A>G) c.1116+4A>G (n.1116+4A>G) c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) n.1108A>G c.*483+4A>G (n.*483+4A>G) c.*876+4A>G (n.*876+4A>G) c.*971+4A>G (n.*971+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) n.1104+4A>G n.904+4A>G n.2911+4A>G c.1077A>G (p.Ter359Trp) c.1521+4A>G (n.1521+4A>G) c.*739+4A>G (n.*739+4A>G) c.1404+4A>G (n.1404+4A>G) c.413-1719A>G (n.413-1719A>G) c.825+4A>G (n.825+4A>G) c.1106+4A>G (n.1106+4A>G) c.945+4A>G c.*594+4A>G (n.*594+4A>G) n.6477+4A>G n.1574+4A>G n.1115+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72348044T= | CA2186744413 | HEXA | n.3423A= c.1073+4A= (n.1073+4A=) c.*735+4A= (n.*735+4A=) c.1116+4A= (n.1116+4A=) c.1179+4A= (n.1179+4A=) n.1108A= c.*483+4A= (n.*483+4A=) c.*876+4A= (n.*876+4A=) c.*971+4A= (n.*971+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) n.1104+4A= n.904+4A= n.2911+4A= c.1077A= (p.Ter359=) c.1521+4A= (n.1521+4A=) c.*739+4A= (n.*739+4A=) c.1404+4A= (n.1404+4A=) c.413-1719A= (n.413-1719A=) c.825+4A= (n.825+4A=) c.1106+4A= (n.1106+4A=) c.945+4A= c.*594+4A= (n.*594+4A=) n.6477+4A= n.1574+4A= n.1115+4A= | |
| 15 | g.72348045C= | CA2186744414 | HEXA | n.3422G= c.1073+3G= (n.1073+3G=) c.*735+3G= (n.*735+3G=) c.1116+3G= (n.1116+3G=) c.1179+3G= (n.1179+3G=) n.1107G= c.*483+3G= (n.*483+3G=) c.*876+3G= (n.*876+3G=) c.*971+3G= (n.*971+3G=) c.1257+3G= (n.1257+3G=) n.1104+3G= n.904+3G= n.2911+3G= c.1076G= (p.Ter359=) c.1521+3G= (n.1521+3G=) c.*739+3G= (n.*739+3G=) c.1404+3G= (n.1404+3G=) c.413-1720G= (n.413-1720G=) c.825+3G= (n.825+3G=) c.1106+3G= (n.1106+3G=) c.945+3G= c.*594+3G= (n.*594+3G=) n.6477+3G= n.1574+3G= n.1115+3G= | |
| 15 | g.72348045C>G | CA2186744415 | HEXA | n.3422G>C c.1073+3G>C (n.1073+3G>C) c.*735+3G>C (n.*735+3G>C) c.1116+3G>C (n.1116+3G>C) c.1179+3G>C (n.1179+3G>C) n.1107G>C c.*483+3G>C (n.*483+3G>C) c.*876+3G>C (n.*876+3G>C) c.*971+3G>C (n.*971+3G>C) c.1257+3G>C (n.1257+3G>C) n.1104+3G>C n.904+3G>C n.2911+3G>C c.1076G>C (p.Ter359Ser) c.1521+3G>C (n.1521+3G>C) c.*739+3G>C (n.*739+3G>C) c.1404+3G>C (n.1404+3G>C) c.413-1720G>C (n.413-1720G>C) c.825+3G>C (n.825+3G>C) c.1106+3G>C (n.1106+3G>C) c.945+3G>C c.*594+3G>C (n.*594+3G>C) n.6477+3G>C n.1574+3G>C n.1115+3G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348046A= | CA2186744416 | HEXA | n.3421T= c.1073+2T= (n.1073+2T=) c.*735+2T= (n.*735+2T=) c.1116+2T= (n.1116+2T=) c.1179+2T= (n.1179+2T=) n.1106T= c.*483+2T= (n.*483+2T=) c.*876+2T= (n.*876+2T=) c.*971+2T= (n.*971+2T=) c.1257+2T= (n.1257+2T=) n.1104+2T= n.904+2T= n.2911+2T= c.1075T= (p.Ter359=) c.1521+2T= (n.1521+2T=) c.*739+2T= (n.*739+2T=) c.1404+2T= (n.1404+2T=) c.413-1721T= (n.413-1721T=) c.825+2T= (n.825+2T=) c.1106+2T= (n.1106+2T=) c.945+2T= c.*594+2T= (n.*594+2T=) n.6477+2T= n.1574+2T= n.1115+2T= | |
| 15 | g.72348046A>C | CA393061812 | HEXA | n.3421T>G c.1073+2T>G (n.1073+2T>G) c.*735+2T>G (n.*735+2T>G) c.1116+2T>G (n.1116+2T>G) c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) n.1106T>G c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*876+2T>G (n.*876+2T>G) c.*971+2T>G (n.*971+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) n.1104+2T>G n.904+2T>G n.2911+2T>G c.1075T>G (p.Ter359Gly) c.1521+2T>G (n.1521+2T>G) c.*739+2T>G (n.*739+2T>G) c.1404+2T>G (n.1404+2T>G) c.413-1721T>G (n.413-1721T>G) c.825+2T>G (n.825+2T>G) c.1106+2T>G (n.1106+2T>G) c.945+2T>G c.*594+2T>G (n.*594+2T>G) n.6477+2T>G n.1574+2T>G n.1115+2T>G | |
| 15 | g.72348046A>G | CA393061813 | HEXA | n.3421T>C c.1073+2T>C (n.1073+2T>C) c.*735+2T>C (n.*735+2T>C) c.1116+2T>C (n.1116+2T>C) c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) n.1106T>C c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*876+2T>C (n.*876+2T>C) c.*971+2T>C (n.*971+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) n.1104+2T>C n.904+2T>C n.2911+2T>C c.1075T>C (p.Ter359Arg) c.1521+2T>C (n.1521+2T>C) c.*739+2T>C (n.*739+2T>C) c.1404+2T>C (n.1404+2T>C) c.413-1721T>C (n.413-1721T>C) c.825+2T>C (n.825+2T>C) c.1106+2T>C (n.1106+2T>C) c.945+2T>C c.*594+2T>C (n.*594+2T>C) n.6477+2T>C n.1574+2T>C n.1115+2T>C | |
| 15 | g.72348046A>T | CA393061814 | HEXA | n.3421T>A c.1073+2T>A (n.1073+2T>A) c.*735+2T>A (n.*735+2T>A) c.1116+2T>A (n.1116+2T>A) c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) n.1106T>A c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*876+2T>A (n.*876+2T>A) c.*971+2T>A (n.*971+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) n.1104+2T>A n.904+2T>A n.2911+2T>A c.1075T>A (p.Ter359Arg) c.1521+2T>A (n.1521+2T>A) c.*739+2T>A (n.*739+2T>A) c.1404+2T>A (n.1404+2T>A) c.413-1721T>A (n.413-1721T>A) c.825+2T>A (n.825+2T>A) c.1106+2T>A (n.1106+2T>A) c.945+2T>A c.*594+2T>A (n.*594+2T>A) n.6477+2T>A n.1574+2T>A n.1115+2T>A | dbSNP |
| 15 | g.72348047C>A | CA393061815 | HEXA | n.3420G>T c.1073+1G>T (n.1073+1G>T) c.*735+1G>T (n.*735+1G>T) c.1116+1G>T (n.1116+1G>T) c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) n.1105G>T c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*876+1G>T (n.*876+1G>T) c.*971+1G>T (n.*971+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) n.1104+1G>T n.904+1G>T n.2911+1G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.1521+1G>T (n.1521+1G>T) c.*739+1G>T (n.*739+1G>T) c.1404+1G>T (n.1404+1G>T) c.413-1722G>T (n.413-1722G>T) c.825+1G>T (n.825+1G>T) c.1106+1G>T (n.1106+1G>T) c.945+1G>T c.*594+1G>T (n.*594+1G>T) n.6477+1G>T n.1574+1G>T n.1115+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348047C= | CA2186744417 | HEXA | n.3420G= c.1073+1G= (n.1073+1G=) c.*735+1G= (n.*735+1G=) c.1116+1G= (n.1116+1G=) c.1179+1G= (n.1179+1G=) n.1105G= c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.*876+1G= (n.*876+1G=) c.*971+1G= (n.*971+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) n.1104+1G= n.904+1G= n.2911+1G= c.1074G= (p.Thr358=) c.1521+1G= (n.1521+1G=) c.*739+1G= (n.*739+1G=) c.1404+1G= (n.1404+1G=) c.413-1722G= (n.413-1722G=) c.825+1G= (n.825+1G=) c.1106+1G= (n.1106+1G=) c.945+1G= c.*594+1G= (n.*594+1G=) n.6477+1G= n.1574+1G= n.1115+1G= | |
| 15 | g.72348047C>G | CA393061816 | HEXA | n.3420G>C c.1073+1G>C (n.1073+1G>C) c.*735+1G>C (n.*735+1G>C) c.1116+1G>C (n.1116+1G>C) c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) n.1105G>C c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*876+1G>C (n.*876+1G>C) c.*971+1G>C (n.*971+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) n.1104+1G>C n.904+1G>C n.2911+1G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.1521+1G>C (n.1521+1G>C) c.*739+1G>C (n.*739+1G>C) c.1404+1G>C (n.1404+1G>C) c.413-1722G>C (n.413-1722G>C) c.825+1G>C (n.825+1G>C) c.1106+1G>C (n.1106+1G>C) c.945+1G>C c.*594+1G>C (n.*594+1G>C) n.6477+1G>C n.1574+1G>C n.1115+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72348047C>T | CA221064 | HEXA | n.3420G>A c.1073+1G>A (n.1073+1G>A) c.*735+1G>A (n.*735+1G>A) c.1116+1G>A (n.1116+1G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) n.1105G>A c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*876+1G>A (n.*876+1G>A) c.*971+1G>A (n.*971+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) n.1104+1G>A n.904+1G>A n.2911+1G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.1521+1G>A (n.1521+1G>A) c.*739+1G>A (n.*739+1G>A) c.1404+1G>A (n.1404+1G>A) c.413-1722G>A (n.413-1722G>A) c.825+1G>A (n.825+1G>A) c.1106+1G>A (n.1106+1G>A) c.945+1G>A c.*594+1G>A (n.*594+1G>A) n.6477+1G>A n.1574+1G>A n.1115+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348048G>A | CA7644829 | HEXA | n.3419C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.*735C>T (n.*735C>T) c.1116C>T (n.1116C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) n.1104C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1257C>T (n.1257C>T) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.904C>T n.2911C>T c.1521C>T (n.1521C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.413-1723C>T (n.413-1723C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1106C>T (p.Thr369Met) c.945C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.6477C>T n.1574C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348048G>C | CA393061817 | HEXA | n.3419C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1116C>G (n.1116C>G) c.1179C>G (n.1179C>G) n.1104C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1257C>G (n.1257C>G) n.904C>G n.2911C>G c.1521C>G (n.1521C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.413-1723C>G (n.413-1723C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1106C>G (p.Thr369Arg) c.945C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.6477C>G n.1574C>G n.1115C>G | |
| 15 | g.72348048G= | CA2186744418 | HEXA | n.3419C= c.1073C= (p.Thr358=) c.*735C= (n.*735C=) c.1116C= (n.1116C=) c.1179C= (n.1179C=) n.1104C= c.*483C= (n.*483C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1257C= (n.1257C=) n.904C= n.2911C= c.1521C= (n.1521C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1404C= (n.1404C=) c.413-1723C= (n.413-1723C=) c.825C= (n.825C=) c.1106C= (p.Thr369=) c.945C= c.*594C= (n.*594C=) n.6477C= n.1574C= n.1115C= | |
| 15 | g.72348048G>T | CA393061818 | HEXA | n.3419C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1116C>A (n.1116C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) n.1104C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1257C>A (n.1257C>A) n.904C>A n.2911C>A c.1521C>A (n.1521C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.413-1723C>A (n.413-1723C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1106C>A (p.Thr369Lys) c.945C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.6477C>A n.1574C>A n.1115C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72348049T>A | CA393061819 | HEXA | n.3418A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.*734A>T (n.*734A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.1103A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) n.903A>T n.2910A>T c.1520A>T (n.1520A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.1403A>T (n.1403A>T) c.413-1724A>T (n.413-1724A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.944A>T c.*593A>T (n.*593A>T) n.6476A>T n.1573A>T n.1114A>T | |
| 15 | g.72348049T>C | CA393061820 | HEXA | n.3418A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.*734A>G (n.*734A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.1103A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) n.903A>G n.2910A>G c.1520A>G (n.1520A>G) c.*738A>G (n.*738A>G) c.1403A>G (n.1403A>G) c.413-1724A>G (n.413-1724A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.944A>G c.*593A>G (n.*593A>G) n.6476A>G n.1573A>G n.1114A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348049T>G | CA393061821 | HEXA | n.3418A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.*734A>C (n.*734A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.1103A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) n.903A>C n.2910A>C c.1520A>C (n.1520A>C) c.*738A>C (n.*738A>C) c.1403A>C (n.1403A>C) c.413-1724A>C (n.413-1724A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.944A>C c.*593A>C (n.*593A>C) n.6476A>C n.1573A>C n.1114A>C | |
| 15 | g.72348050C>A | CA393061822 | HEXA | n.3417G>T c.1071G>T (p.Gln357His) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) c.1177G>T (n.1177G>T) n.1102G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) n.902G>T n.2909G>T c.1519G>T (n.1519G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1402G>T (n.1402G>T) c.413-1725G>T (n.413-1725G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.1104G>T (p.Gln368His) c.943G>T c.*592G>T (n.*592G>T) n.6475G>T n.1572G>T n.1113G>T | |
| 15 | g.72348050C>G | CA393061823 | HEXA | n.3417G>C c.1071G>C (p.Gln357His) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) c.1177G>C (n.1177G>C) n.1102G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) n.902G>C n.2909G>C c.1519G>C (n.1519G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1402G>C (n.1402G>C) c.413-1725G>C (n.413-1725G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.1104G>C (p.Gln368His) c.943G>C c.*592G>C (n.*592G>C) n.6475G>C n.1572G>C n.1113G>C | |
| 15 | g.72348050C>T | CA491118707 | HEXA | n.3417G>A c.1071G>A (p.Gln357=) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) c.1177G>A (n.1177G>A) n.1102G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) n.902G>A n.2909G>A c.1519G>A (n.1519G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1402G>A (n.1402G>A) c.413-1725G>A (n.413-1725G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.1104G>A (p.Gln368=) c.943G>A c.*592G>A (n.*592G>A) n.6475G>A n.1572G>A n.1113G>A | |
| 15 | g.72348051T>A | CA393061824 | HEXA | n.3416A>T c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) n.1101A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) n.901A>T n.2908A>T c.1518A>T (n.1518A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.413-1726A>T (n.413-1726A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.942A>T c.*591A>T (n.*591A>T) n.6474A>T n.1571A>T n.1112A>T | |
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