UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72347974T>C | CA2575781165 | HEXA | c.1073+74A>G (n.1073+74A>G) c.*735+74A>G (n.*735+74A>G) c.1116+74A>G (n.1116+74A>G) c.1179+74A>G (n.1179+74A>G) n.1178A>G c.*483+74A>G (n.*483+74A>G) c.*876+74A>G (n.*876+74A>G) c.*971+74A>G (n.*971+74A>G) c.1257+74A>G (n.1257+74A>G) n.1104+74A>G n.904+74A>G n.2911+74A>G c.*13+57A>G (n.*13+57A>G) c.1521+74A>G (n.1521+74A>G) c.*739+74A>G (n.*739+74A>G) c.1404+74A>G (n.1404+74A>G) c.413-1649A>G (n.413-1649A>G) c.825+74A>G (n.825+74A>G) c.1106+74A>G (n.1106+74A>G) c.945+74A>G c.*594+74A>G (n.*594+74A>G) n.6477+74A>G n.1574+74A>G n.1115+74A>G | |
| 15 | g.72347974T>G | CA971330913 | HEXA | c.1073+74A>C (n.1073+74A>C) c.*735+74A>C (n.*735+74A>C) c.1116+74A>C (n.1116+74A>C) c.1179+74A>C (n.1179+74A>C) n.1178A>C c.*483+74A>C (n.*483+74A>C) c.*876+74A>C (n.*876+74A>C) c.*971+74A>C (n.*971+74A>C) c.1257+74A>C (n.1257+74A>C) n.1104+74A>C n.904+74A>C n.2911+74A>C c.*13+57A>C (n.*13+57A>C) c.1521+74A>C (n.1521+74A>C) c.*739+74A>C (n.*739+74A>C) c.1404+74A>C (n.1404+74A>C) c.413-1649A>C (n.413-1649A>C) c.825+74A>C (n.825+74A>C) c.1106+74A>C (n.1106+74A>C) c.945+74A>C c.*594+74A>C (n.*594+74A>C) n.6477+74A>C n.1574+74A>C n.1115+74A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347974T= | CA2186744371 | HEXA | c.1073+74A= (n.1073+74A=) c.*735+74A= (n.*735+74A=) c.1116+74A= (n.1116+74A=) c.1179+74A= (n.1179+74A=) n.1178A= c.*483+74A= (n.*483+74A=) c.*876+74A= (n.*876+74A=) c.*971+74A= (n.*971+74A=) c.1257+74A= (n.1257+74A=) n.1104+74A= n.904+74A= n.2911+74A= c.*13+57A= (n.*13+57A=) c.1521+74A= (n.1521+74A=) c.*739+74A= (n.*739+74A=) c.1404+74A= (n.1404+74A=) c.413-1649A= (n.413-1649A=) c.825+74A= (n.825+74A=) c.1106+74A= (n.1106+74A=) c.945+74A= c.*594+74A= (n.*594+74A=) n.6477+74A= n.1574+74A= n.1115+74A= | |
| 15 | g.72347975G>T | CA2575781166 | HEXA | c.1073+73C>A (n.1073+73C>A) c.*735+73C>A (n.*735+73C>A) c.1116+73C>A (n.1116+73C>A) c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) n.1177C>A c.*483+73C>A (n.*483+73C>A) c.*876+73C>A (n.*876+73C>A) c.*971+73C>A (n.*971+73C>A) c.1257+73C>A (n.1257+73C>A) n.1104+73C>A n.904+73C>A n.2911+73C>A c.*13+56C>A (n.*13+56C>A) c.1521+73C>A (n.1521+73C>A) c.*739+73C>A (n.*739+73C>A) c.1404+73C>A (n.1404+73C>A) c.413-1650C>A (n.413-1650C>A) c.825+73C>A (n.825+73C>A) c.1106+73C>A (n.1106+73C>A) c.945+73C>A c.*594+73C>A (n.*594+73C>A) n.6477+73C>A n.1574+73C>A n.1115+73C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72347977C>A | CA272611044 | HEXA | c.1073+71G>T (n.1073+71G>T) c.*735+71G>T (n.*735+71G>T) c.1116+71G>T (n.1116+71G>T) c.1179+71G>T (n.1179+71G>T) n.1175G>T c.*483+71G>T (n.*483+71G>T) c.*876+71G>T (n.*876+71G>T) c.*971+71G>T (n.*971+71G>T) c.1257+71G>T (n.1257+71G>T) n.1104+71G>T n.904+71G>T n.2911+71G>T c.*13+54G>T (n.*13+54G>T) c.1521+71G>T (n.1521+71G>T) c.*739+71G>T (n.*739+71G>T) c.1404+71G>T (n.1404+71G>T) c.413-1652G>T (n.413-1652G>T) c.825+71G>T (n.825+71G>T) c.1106+71G>T (n.1106+71G>T) c.945+71G>T c.*594+71G>T (n.*594+71G>T) n.6477+71G>T n.1574+71G>T n.1115+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347977C= | CA2186744372 | HEXA | c.1073+71G= (n.1073+71G=) c.*735+71G= (n.*735+71G=) c.1116+71G= (n.1116+71G=) c.1179+71G= (n.1179+71G=) n.1175G= c.*483+71G= (n.*483+71G=) c.*876+71G= (n.*876+71G=) c.*971+71G= (n.*971+71G=) c.1257+71G= (n.1257+71G=) n.1104+71G= n.904+71G= n.2911+71G= c.*13+54G= (n.*13+54G=) c.1521+71G= (n.1521+71G=) c.*739+71G= (n.*739+71G=) c.1404+71G= (n.1404+71G=) c.413-1652G= (n.413-1652G=) c.825+71G= (n.825+71G=) c.1106+71G= (n.1106+71G=) c.945+71G= c.*594+71G= (n.*594+71G=) n.6477+71G= n.1574+71G= n.1115+71G= | |
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| 15 | g.72347979C= | CA2186744373 | HEXA | c.1073+69G= (n.1073+69G=) c.*735+69G= (n.*735+69G=) c.1116+69G= (n.1116+69G=) c.1179+69G= (n.1179+69G=) n.1173G= c.*483+69G= (n.*483+69G=) c.*876+69G= (n.*876+69G=) c.*971+69G= (n.*971+69G=) c.1257+69G= (n.1257+69G=) n.1104+69G= n.904+69G= n.2911+69G= c.*13+52G= (n.*13+52G=) c.1521+69G= (n.1521+69G=) c.*739+69G= (n.*739+69G=) c.1404+69G= (n.1404+69G=) c.413-1654G= (n.413-1654G=) c.825+69G= (n.825+69G=) c.1106+69G= (n.1106+69G=) c.945+69G= c.*594+69G= (n.*594+69G=) n.6477+69G= n.1574+69G= n.1115+69G= | |
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| 15 | g.72347980G= | CA2186744374 | HEXA | c.1073+68C= (n.1073+68C=) c.*735+68C= (n.*735+68C=) c.1116+68C= (n.1116+68C=) c.1179+68C= (n.1179+68C=) n.1172C= c.*483+68C= (n.*483+68C=) c.*876+68C= (n.*876+68C=) c.*971+68C= (n.*971+68C=) c.1257+68C= (n.1257+68C=) n.1104+68C= n.904+68C= n.2911+68C= c.*13+51C= (n.*13+51C=) c.1521+68C= (n.1521+68C=) c.*739+68C= (n.*739+68C=) c.1404+68C= (n.1404+68C=) c.413-1655C= (n.413-1655C=) c.825+68C= (n.825+68C=) c.1106+68C= (n.1106+68C=) c.945+68C= c.*594+68C= (n.*594+68C=) n.6477+68C= n.1574+68C= n.1115+68C= | |
| 15 | g.72347980G>T | CA2629343194 | HEXA | c.1073+68C>A (n.1073+68C>A) c.*735+68C>A (n.*735+68C>A) c.1116+68C>A (n.1116+68C>A) c.1179+68C>A (n.1179+68C>A) n.1172C>A c.*483+68C>A (n.*483+68C>A) c.*876+68C>A (n.*876+68C>A) c.*971+68C>A (n.*971+68C>A) c.1257+68C>A (n.1257+68C>A) n.1104+68C>A n.904+68C>A n.2911+68C>A c.*13+51C>A (n.*13+51C>A) c.1521+68C>A (n.1521+68C>A) c.*739+68C>A (n.*739+68C>A) c.1404+68C>A (n.1404+68C>A) c.413-1655C>A (n.413-1655C>A) c.825+68C>A (n.825+68C>A) c.1106+68C>A (n.1106+68C>A) c.945+68C>A c.*594+68C>A (n.*594+68C>A) n.6477+68C>A n.1574+68C>A n.1115+68C>A | gnomAD v4 |
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