Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347939A>C | CA2186744355 | HEXA | c.1073+109T>G (n.1073+109T>G) c.*735+109T>G (n.*735+109T>G) c.1116+109T>G (n.1116+109T>G) c.1179+109T>G (n.1179+109T>G) n.1213T>G c.*483+109T>G (n.*483+109T>G) c.*876+109T>G (n.*876+109T>G) c.*971+109T>G (n.*971+109T>G) c.1257+109T>G (n.1257+109T>G) n.1104+109T>G n.904+109T>G n.2911+109T>G c.*13+92T>G (n.*13+92T>G) c.1521+109T>G (n.1521+109T>G) c.*739+109T>G (n.*739+109T>G) c.1404+109T>G (n.1404+109T>G) c.413-1614T>G (n.413-1614T>G) c.825+109T>G (n.825+109T>G) c.1106+109T>G (n.1106+109T>G) c.945+109T>G c.*594+109T>G (n.*594+109T>G) n.6477+109T>G n.1574+109T>G n.1115+109T>G | dbSNP |
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