| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72346716A>C | CA491117821 | HEXA | c.1074-391T>G (n.1074-391T>G) c.*809-6T>G (n.*809-6T>G) n.483T>G c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.480T>G c.1253-6T>G (n.1253-6T>G) n.1467-6T>G c.*484-391T>G (n.*484-391T>G) c.*950-6T>G (n.*950-6T>G) c.*972-391T>G (n.*972-391T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) c.1074-6T>G (n.1074-6T>G) n.1105-391T>G c.*1045-6T>G (n.*1045-6T>G) n.1178-391T>G c.1147-6T>G (n.1147-6T>G) c.*1045-391T>G (n.*1045-391T>G) c.1147-391T>G (n.1147-391T>G) n.2912-6T>G c.*557-6T>G (n.*557-6T>G) c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.*14-6T>G (n.*14-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.413-391T>G (n.413-391T>G) c.826-391T>G (n.826-391T>G) c.1180-6T>G (n.1180-6T>G) c.946-391T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.6551-391T>G n.1575-391T>G n.1116-391T>G | |
| 15 | g.72346716A>G | CA491117823 | HEXA | c.1074-391T>C (n.1074-391T>C) c.*809-6T>C (n.*809-6T>C) n.483T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.480T>C c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) n.1467-6T>C c.*484-391T>C (n.*484-391T>C) c.*950-6T>C (n.*950-6T>C) c.*972-391T>C (n.*972-391T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) n.1105-391T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) n.1178-391T>C c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.*1045-391T>C (n.*1045-391T>C) c.1147-391T>C (n.1147-391T>C) n.2912-6T>C c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.1595-6T>C (n.1595-6T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.413-391T>C (n.413-391T>C) c.826-391T>C (n.826-391T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.946-391T>C c.*668-6T>C (n.*668-6T>C) n.6551-391T>C n.1575-391T>C n.1116-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346718A>C | CA491117835 | HEXA | c.1074-393T>G (n.1074-393T>G) c.*809-8T>G (n.*809-8T>G) n.481T>G c.1190-8T>G (n.1190-8T>G) n.478T>G c.1253-8T>G (n.1253-8T>G) n.1467-8T>G c.*484-393T>G (n.*484-393T>G) c.*950-8T>G (n.*950-8T>G) c.*972-393T>G (n.*972-393T>G) c.1331-8T>G (n.1331-8T>G) c.1074-8T>G (n.1074-8T>G) n.1105-393T>G c.*1045-8T>G (n.*1045-8T>G) n.1178-393T>G c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.*1045-393T>G (n.*1045-393T>G) c.1147-393T>G (n.1147-393T>G) n.2912-8T>G c.*557-8T>G (n.*557-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.1595-8T>G (n.1595-8T>G) c.*14-8T>G (n.*14-8T>G) c.*813-8T>G (n.*813-8T>G) c.1478-8T>G (n.1478-8T>G) c.413-393T>G (n.413-393T>G) c.826-393T>G (n.826-393T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.946-393T>G c.*668-8T>G (n.*668-8T>G) n.6551-393T>G n.1575-393T>G n.1116-393T>G | ClinVar |
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