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| 15 | g.72346715T>A | CA491117814 | HEXA | c.1074-390A>T (n.1074-390A>T) c.*809-5A>T (n.*809-5A>T) n.484A>T c.1190-5A>T (n.1190-5A>T) n.481A>T c.1253-5A>T (n.1253-5A>T) n.1467-5A>T c.*484-390A>T (n.*484-390A>T) c.*950-5A>T (n.*950-5A>T) c.*972-390A>T (n.*972-390A>T) c.1331-5A>T (n.1331-5A>T) c.1074-5A>T (n.1074-5A>T) n.1105-390A>T c.*1045-5A>T (n.*1045-5A>T) n.1178-390A>T c.1147-5A>T (n.1147-5A>T) c.*1045-390A>T (n.*1045-390A>T) c.1147-390A>T (n.1147-390A>T) n.2912-5A>T c.*557-5A>T (n.*557-5A>T) c.*87-5A>T (n.*87-5A>T) c.1595-5A>T (n.1595-5A>T) c.*14-5A>T (n.*14-5A>T) c.*813-5A>T (n.*813-5A>T) c.1478-5A>T (n.1478-5A>T) c.413-390A>T (n.413-390A>T) c.826-390A>T (n.826-390A>T) c.1180-5A>T (n.1180-5A>T) c.946-390A>T c.*668-5A>T (n.*668-5A>T) n.6551-390A>T n.1575-390A>T n.1116-390A>T | |
| 15 | g.72346715T>C | CA491117816 | HEXA | c.1074-390A>G (n.1074-390A>G) c.*809-5A>G (n.*809-5A>G) n.484A>G c.1190-5A>G (n.1190-5A>G) n.481A>G c.1253-5A>G (n.1253-5A>G) n.1467-5A>G c.*484-390A>G (n.*484-390A>G) c.*950-5A>G (n.*950-5A>G) c.*972-390A>G (n.*972-390A>G) c.1331-5A>G (n.1331-5A>G) c.1074-5A>G (n.1074-5A>G) n.1105-390A>G c.*1045-5A>G (n.*1045-5A>G) n.1178-390A>G c.1147-5A>G (n.1147-5A>G) c.*1045-390A>G (n.*1045-390A>G) c.1147-390A>G (n.1147-390A>G) n.2912-5A>G c.*557-5A>G (n.*557-5A>G) c.*87-5A>G (n.*87-5A>G) c.1595-5A>G (n.1595-5A>G) c.*14-5A>G (n.*14-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) c.1478-5A>G (n.1478-5A>G) c.413-390A>G (n.413-390A>G) c.826-390A>G (n.826-390A>G) c.1180-5A>G (n.1180-5A>G) c.946-390A>G c.*668-5A>G (n.*668-5A>G) n.6551-390A>G n.1575-390A>G n.1116-390A>G | |
| 15 | g.72346715T>G | CA491117818 | HEXA | c.1074-390A>C (n.1074-390A>C) c.*809-5A>C (n.*809-5A>C) n.484A>C c.1190-5A>C (n.1190-5A>C) n.481A>C c.1253-5A>C (n.1253-5A>C) n.1467-5A>C c.*484-390A>C (n.*484-390A>C) c.*950-5A>C (n.*950-5A>C) c.*972-390A>C (n.*972-390A>C) c.1331-5A>C (n.1331-5A>C) c.1074-5A>C (n.1074-5A>C) n.1105-390A>C c.*1045-5A>C (n.*1045-5A>C) n.1178-390A>C c.1147-5A>C (n.1147-5A>C) c.*1045-390A>C (n.*1045-390A>C) c.1147-390A>C (n.1147-390A>C) n.2912-5A>C c.*557-5A>C (n.*557-5A>C) c.*87-5A>C (n.*87-5A>C) c.1595-5A>C (n.1595-5A>C) c.*14-5A>C (n.*14-5A>C) c.*813-5A>C (n.*813-5A>C) c.1478-5A>C (n.1478-5A>C) c.413-390A>C (n.413-390A>C) c.826-390A>C (n.826-390A>C) c.1180-5A>C (n.1180-5A>C) c.946-390A>C c.*668-5A>C (n.*668-5A>C) n.6551-390A>C n.1575-390A>C n.1116-390A>C | |
| 15 | g.72346716A= | CA2186743752 | HEXA | c.1074-391T= (n.1074-391T=) c.*809-6T= (n.*809-6T=) n.483T= c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.480T= c.1253-6T= (n.1253-6T=) n.1467-6T= c.*484-391T= (n.*484-391T=) c.*950-6T= (n.*950-6T=) c.*972-391T= (n.*972-391T=) c.1331-6T= (n.1331-6T=) c.1074-6T= (n.1074-6T=) n.1105-391T= c.*1045-6T= (n.*1045-6T=) n.1178-391T= c.1147-6T= (n.1147-6T=) c.*1045-391T= (n.*1045-391T=) c.1147-391T= (n.1147-391T=) n.2912-6T= c.*557-6T= (n.*557-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.1595-6T= (n.1595-6T=) c.*14-6T= (n.*14-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.1478-6T= (n.1478-6T=) c.413-391T= (n.413-391T=) c.826-391T= (n.826-391T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.946-391T= c.*668-6T= (n.*668-6T=) n.6551-391T= n.1575-391T= n.1116-391T= | |
| 15 | g.72346716A>C | CA491117821 | HEXA | c.1074-391T>G (n.1074-391T>G) c.*809-6T>G (n.*809-6T>G) n.483T>G c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.480T>G c.1253-6T>G (n.1253-6T>G) n.1467-6T>G c.*484-391T>G (n.*484-391T>G) c.*950-6T>G (n.*950-6T>G) c.*972-391T>G (n.*972-391T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) c.1074-6T>G (n.1074-6T>G) n.1105-391T>G c.*1045-6T>G (n.*1045-6T>G) n.1178-391T>G c.1147-6T>G (n.1147-6T>G) c.*1045-391T>G (n.*1045-391T>G) c.1147-391T>G (n.1147-391T>G) n.2912-6T>G c.*557-6T>G (n.*557-6T>G) c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.*14-6T>G (n.*14-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.413-391T>G (n.413-391T>G) c.826-391T>G (n.826-391T>G) c.1180-6T>G (n.1180-6T>G) c.946-391T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.6551-391T>G n.1575-391T>G n.1116-391T>G | |
| 15 | g.72346716A>G | CA491117823 | HEXA | c.1074-391T>C (n.1074-391T>C) c.*809-6T>C (n.*809-6T>C) n.483T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.480T>C c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) n.1467-6T>C c.*484-391T>C (n.*484-391T>C) c.*950-6T>C (n.*950-6T>C) c.*972-391T>C (n.*972-391T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) n.1105-391T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) n.1178-391T>C c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.*1045-391T>C (n.*1045-391T>C) c.1147-391T>C (n.1147-391T>C) n.2912-6T>C c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.1595-6T>C (n.1595-6T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.413-391T>C (n.413-391T>C) c.826-391T>C (n.826-391T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.946-391T>C c.*668-6T>C (n.*668-6T>C) n.6551-391T>C n.1575-391T>C n.1116-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346716A>T | CA491117825 | HEXA | c.1074-391T>A (n.1074-391T>A) c.*809-6T>A (n.*809-6T>A) n.483T>A c.1190-6T>A (n.1190-6T>A) n.480T>A c.1253-6T>A (n.1253-6T>A) n.1467-6T>A c.*484-391T>A (n.*484-391T>A) c.*950-6T>A (n.*950-6T>A) c.*972-391T>A (n.*972-391T>A) c.1331-6T>A (n.1331-6T>A) c.1074-6T>A (n.1074-6T>A) n.1105-391T>A c.*1045-6T>A (n.*1045-6T>A) n.1178-391T>A c.1147-6T>A (n.1147-6T>A) c.*1045-391T>A (n.*1045-391T>A) c.1147-391T>A (n.1147-391T>A) n.2912-6T>A c.*557-6T>A (n.*557-6T>A) c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.1595-6T>A (n.1595-6T>A) c.*14-6T>A (n.*14-6T>A) c.*813-6T>A (n.*813-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.413-391T>A (n.413-391T>A) c.826-391T>A (n.826-391T>A) c.1180-6T>A (n.1180-6T>A) c.946-391T>A c.*668-6T>A (n.*668-6T>A) n.6551-391T>A n.1575-391T>A n.1116-391T>A | |
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| 15 | g.72346717T>A | CA491117827 | HEXA | c.1074-392A>T (n.1074-392A>T) c.*809-7A>T (n.*809-7A>T) n.482A>T c.1190-7A>T (n.1190-7A>T) n.479A>T c.1253-7A>T (n.1253-7A>T) n.1467-7A>T c.*484-392A>T (n.*484-392A>T) c.*950-7A>T (n.*950-7A>T) c.*972-392A>T (n.*972-392A>T) c.1331-7A>T (n.1331-7A>T) c.1074-7A>T (n.1074-7A>T) n.1105-392A>T c.*1045-7A>T (n.*1045-7A>T) n.1178-392A>T c.1147-7A>T (n.1147-7A>T) c.*1045-392A>T (n.*1045-392A>T) c.1147-392A>T (n.1147-392A>T) n.2912-7A>T c.*557-7A>T (n.*557-7A>T) c.*87-7A>T (n.*87-7A>T) c.1595-7A>T (n.1595-7A>T) c.*14-7A>T (n.*14-7A>T) c.*813-7A>T (n.*813-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) c.413-392A>T (n.413-392A>T) c.826-392A>T (n.826-392A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.946-392A>T c.*668-7A>T (n.*668-7A>T) n.6551-392A>T n.1575-392A>T n.1116-392A>T | |
| 15 | g.72346717T>C | CA491117829 | HEXA | c.1074-392A>G (n.1074-392A>G) c.*809-7A>G (n.*809-7A>G) n.482A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) n.479A>G c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) n.1467-7A>G c.*484-392A>G (n.*484-392A>G) c.*950-7A>G (n.*950-7A>G) c.*972-392A>G (n.*972-392A>G) c.1331-7A>G (n.1331-7A>G) c.1074-7A>G (n.1074-7A>G) n.1105-392A>G c.*1045-7A>G (n.*1045-7A>G) n.1178-392A>G c.1147-7A>G (n.1147-7A>G) c.*1045-392A>G (n.*1045-392A>G) c.1147-392A>G (n.1147-392A>G) n.2912-7A>G c.*557-7A>G (n.*557-7A>G) c.*87-7A>G (n.*87-7A>G) c.1595-7A>G (n.1595-7A>G) c.*14-7A>G (n.*14-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.413-392A>G (n.413-392A>G) c.826-392A>G (n.826-392A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.946-392A>G c.*668-7A>G (n.*668-7A>G) n.6551-392A>G n.1575-392A>G n.1116-392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346717T>G | CA491117830 | HEXA | c.1074-392A>C (n.1074-392A>C) c.*809-7A>C (n.*809-7A>C) n.482A>C c.1190-7A>C (n.1190-7A>C) n.479A>C c.1253-7A>C (n.1253-7A>C) n.1467-7A>C c.*484-392A>C (n.*484-392A>C) c.*950-7A>C (n.*950-7A>C) c.*972-392A>C (n.*972-392A>C) c.1331-7A>C (n.1331-7A>C) c.1074-7A>C (n.1074-7A>C) n.1105-392A>C c.*1045-7A>C (n.*1045-7A>C) n.1178-392A>C c.1147-7A>C (n.1147-7A>C) c.*1045-392A>C (n.*1045-392A>C) c.1147-392A>C (n.1147-392A>C) n.2912-7A>C c.*557-7A>C (n.*557-7A>C) c.*87-7A>C (n.*87-7A>C) c.1595-7A>C (n.1595-7A>C) c.*14-7A>C (n.*14-7A>C) c.*813-7A>C (n.*813-7A>C) c.1478-7A>C (n.1478-7A>C) c.413-392A>C (n.413-392A>C) c.826-392A>C (n.826-392A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.946-392A>C c.*668-7A>C (n.*668-7A>C) n.6551-392A>C n.1575-392A>C n.1116-392A>C | |
| 15 | g.72346717T= | CA2186743753 | HEXA | c.1074-392A= (n.1074-392A=) c.*809-7A= (n.*809-7A=) n.482A= c.1190-7A= (n.1190-7A=) n.479A= c.1253-7A= (n.1253-7A=) n.1467-7A= c.*484-392A= (n.*484-392A=) c.*950-7A= (n.*950-7A=) c.*972-392A= (n.*972-392A=) c.1331-7A= (n.1331-7A=) c.1074-7A= (n.1074-7A=) n.1105-392A= c.*1045-7A= (n.*1045-7A=) n.1178-392A= c.1147-7A= (n.1147-7A=) c.*1045-392A= (n.*1045-392A=) c.1147-392A= (n.1147-392A=) n.2912-7A= c.*557-7A= (n.*557-7A=) c.*87-7A= (n.*87-7A=) c.1595-7A= (n.1595-7A=) c.*14-7A= (n.*14-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.1478-7A= (n.1478-7A=) c.413-392A= (n.413-392A=) c.826-392A= (n.826-392A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.946-392A= c.*668-7A= (n.*668-7A=) n.6551-392A= n.1575-392A= n.1116-392A= | |
| 15 | g.72346718A>C | CA491117835 | HEXA | c.1074-393T>G (n.1074-393T>G) c.*809-8T>G (n.*809-8T>G) n.481T>G c.1190-8T>G (n.1190-8T>G) n.478T>G c.1253-8T>G (n.1253-8T>G) n.1467-8T>G c.*484-393T>G (n.*484-393T>G) c.*950-8T>G (n.*950-8T>G) c.*972-393T>G (n.*972-393T>G) c.1331-8T>G (n.1331-8T>G) c.1074-8T>G (n.1074-8T>G) n.1105-393T>G c.*1045-8T>G (n.*1045-8T>G) n.1178-393T>G c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.*1045-393T>G (n.*1045-393T>G) c.1147-393T>G (n.1147-393T>G) n.2912-8T>G c.*557-8T>G (n.*557-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.1595-8T>G (n.1595-8T>G) c.*14-8T>G (n.*14-8T>G) c.*813-8T>G (n.*813-8T>G) c.1478-8T>G (n.1478-8T>G) c.413-393T>G (n.413-393T>G) c.826-393T>G (n.826-393T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.946-393T>G c.*668-8T>G (n.*668-8T>G) n.6551-393T>G n.1575-393T>G n.1116-393T>G | ClinVar |
| 15 | g.72346718A>G | CA491117831 | HEXA | c.1074-393T>C (n.1074-393T>C) c.*809-8T>C (n.*809-8T>C) n.481T>C c.1190-8T>C (n.1190-8T>C) n.478T>C c.1253-8T>C (n.1253-8T>C) n.1467-8T>C c.*484-393T>C (n.*484-393T>C) c.*950-8T>C (n.*950-8T>C) c.*972-393T>C (n.*972-393T>C) c.1331-8T>C (n.1331-8T>C) c.1074-8T>C (n.1074-8T>C) n.1105-393T>C c.*1045-8T>C (n.*1045-8T>C) n.1178-393T>C c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.*1045-393T>C (n.*1045-393T>C) c.1147-393T>C (n.1147-393T>C) n.2912-8T>C c.*557-8T>C (n.*557-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) c.*14-8T>C (n.*14-8T>C) c.*813-8T>C (n.*813-8T>C) c.1478-8T>C (n.1478-8T>C) c.413-393T>C (n.413-393T>C) c.826-393T>C (n.826-393T>C) c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.946-393T>C c.*668-8T>C (n.*668-8T>C) n.6551-393T>C n.1575-393T>C n.1116-393T>C | |
| 15 | g.72346718A>T | CA491117833 | HEXA | c.1074-393T>A (n.1074-393T>A) c.*809-8T>A (n.*809-8T>A) n.481T>A c.1190-8T>A (n.1190-8T>A) n.478T>A c.1253-8T>A (n.1253-8T>A) n.1467-8T>A c.*484-393T>A (n.*484-393T>A) c.*950-8T>A (n.*950-8T>A) c.*972-393T>A (n.*972-393T>A) c.1331-8T>A (n.1331-8T>A) c.1074-8T>A (n.1074-8T>A) n.1105-393T>A c.*1045-8T>A (n.*1045-8T>A) n.1178-393T>A c.1147-8T>A (n.1147-8T>A) c.*1045-393T>A (n.*1045-393T>A) c.1147-393T>A (n.1147-393T>A) n.2912-8T>A c.*557-8T>A (n.*557-8T>A) c.*87-8T>A (n.*87-8T>A) c.1595-8T>A (n.1595-8T>A) c.*14-8T>A (n.*14-8T>A) c.*813-8T>A (n.*813-8T>A) c.1478-8T>A (n.1478-8T>A) c.413-393T>A (n.413-393T>A) c.826-393T>A (n.826-393T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.946-393T>A c.*668-8T>A (n.*668-8T>A) n.6551-393T>A n.1575-393T>A n.1116-393T>A | |
| 15 | g.72346721del | CA2575781116 | HEXA | c.1074-393del (n.1074-393del) c.*809-8del (n.*809-8del) n.481del c.1190-8del (n.1190-8del) n.478del c.1253-8del (n.1253-8del) n.1467-8del c.*484-393del (n.*484-393del) c.*950-8del (n.*950-8del) c.*972-393del (n.*972-393del) c.1331-8del (n.1331-8del) c.1074-8del (n.1074-8del) n.1105-393del c.*1045-8del (n.*1045-8del) n.1178-393del c.1147-8del (n.1147-8del) c.*1045-393del (n.*1045-393del) c.1147-393del (n.1147-393del) n.2912-8del c.*557-8del (n.*557-8del) c.*87-8del (n.*87-8del) c.1595-8del (n.1595-8del) c.*14-8del (n.*14-8del) c.*813-8del (n.*813-8del) c.1478-8del (n.1478-8del) c.413-393del (n.413-393del) c.826-393del (n.826-393del) c.1180-8del (n.1180-8del) c.946-393del c.*668-8del (n.*668-8del) n.6551-393del n.1575-393del n.1116-393del | |
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