| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72346707G>T | CA393061486 | HEXA | c.1074-382C>A (n.1074-382C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.492C>A c.1193C>A (n.1193C>A) n.489C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.1470C>A c.*484-382C>A (n.*484-382C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*972-382C>A (n.*972-382C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1105-382C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1178-382C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*1045-382C>A (n.*1045-382C>A) c.1147-382C>A (n.1147-382C>A) n.2915C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.413-382C>A (n.413-382C>A) c.826-382C>A (n.826-382C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.946-382C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.6551-382C>A n.1575-382C>A n.1116-382C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346709A>T | CA393061497 | HEXA | c.1074-384T>A (n.1074-384T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.490T>A c.1191T>A (n.1191T>A) n.487T>A c.1254T>A (n.1254T>A) n.1468T>A c.*484-384T>A (n.*484-384T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*972-384T>A (n.*972-384T>A) c.1332T>A (n.1332T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1105-384T>A c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1178-384T>A c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*1045-384T>A (n.*1045-384T>A) c.1147-384T>A (n.1147-384T>A) n.2913T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.413-384T>A (n.413-384T>A) c.826-384T>A (n.826-384T>A) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.946-384T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.6551-384T>A n.1575-384T>A n.1116-384T>A | |
| 15 | g.72346710T>A | CA393061500 | HEXA | c.1074-385A>T (n.1074-385A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) n.489A>T c.1190A>T (n.1190A>T) n.486A>T c.1253A>T (n.1253A>T) n.1467A>T c.*484-385A>T (n.*484-385A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*972-385A>T (n.*972-385A>T) c.1331A>T (n.1331A>T) c.1074A>T (p.Thr358=) n.1105-385A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) n.1178-385A>T c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*1045-385A>T (n.*1045-385A>T) c.1147-385A>T (n.1147-385A>T) n.2912A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1595A>T (n.1595A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.413-385A>T (n.413-385A>T) c.826-385A>T (n.826-385A>T) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.946-385A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.6551-385A>T n.1575-385A>T n.1116-385A>T | |
| 15 | g.72346710T>C | CA393061505 | HEXA | c.1074-385A>G (n.1074-385A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) n.489A>G c.1190A>G (n.1190A>G) n.486A>G c.1253A>G (n.1253A>G) n.1467A>G c.*484-385A>G (n.*484-385A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*972-385A>G (n.*972-385A>G) c.1331A>G (n.1331A>G) c.1074A>G (p.Thr358=) n.1105-385A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) n.1178-385A>G c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*1045-385A>G (n.*1045-385A>G) c.1147-385A>G (n.1147-385A>G) n.2912A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.413-385A>G (n.413-385A>G) c.826-385A>G (n.826-385A>G) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.946-385A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.6551-385A>G n.1575-385A>G n.1116-385A>G | |
| 15 | g.72346710T>G | CA393061503 | HEXA | c.1074-385A>C (n.1074-385A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) n.489A>C c.1190A>C (n.1190A>C) n.486A>C c.1253A>C (n.1253A>C) n.1467A>C c.*484-385A>C (n.*484-385A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*972-385A>C (n.*972-385A>C) c.1331A>C (n.1331A>C) c.1074A>C (p.Thr358=) n.1105-385A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) n.1178-385A>C c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*1045-385A>C (n.*1045-385A>C) c.1147-385A>C (n.1147-385A>C) n.2912A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1595A>C (n.1595A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.413-385A>C (n.413-385A>C) c.826-385A>C (n.826-385A>C) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.946-385A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.6551-385A>C n.1575-385A>C n.1116-385A>C | |
| 15 | g.72346711C>A | CA393061509 | HEXA | c.1074-386G>T (n.1074-386G>T) c.*809-1G>T (n.*809-1G>T) n.488G>T c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) n.485G>T c.1253-1G>T (n.1253-1G>T) n.1467-1G>T c.*484-386G>T (n.*484-386G>T) c.*950-1G>T (n.*950-1G>T) c.*972-386G>T (n.*972-386G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) n.1105-386G>T c.*1045-1G>T (n.*1045-1G>T) n.1178-386G>T c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.*1045-386G>T (n.*1045-386G>T) c.1147-386G>T (n.1147-386G>T) n.2912-1G>T c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) c.*87-1G>T (n.*87-1G>T) c.1595-1G>T (n.1595-1G>T) c.*14-1G>T (n.*14-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1478-1G>T (n.1478-1G>T) c.413-386G>T (n.413-386G>T) c.826-386G>T (n.826-386G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.946-386G>T c.*668-1G>T (n.*668-1G>T) n.6551-386G>T n.1575-386G>T n.1116-386G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346711C= | CA2186743749 | HEXA | c.1074-386G= (n.1074-386G=) c.*809-1G= (n.*809-1G=) n.488G= c.1190-1G= (n.1190-1G=) n.485G= c.1253-1G= (n.1253-1G=) n.1467-1G= c.*484-386G= (n.*484-386G=) c.*950-1G= (n.*950-1G=) c.*972-386G= (n.*972-386G=) c.1331-1G= (n.1331-1G=) c.1074-1G= (n.1074-1G=) n.1105-386G= c.*1045-1G= (n.*1045-1G=) n.1178-386G= c.1147-1G= (n.1147-1G=) c.*1045-386G= (n.*1045-386G=) c.1147-386G= (n.1147-386G=) n.2912-1G= c.*557-1G= (n.*557-1G=) c.*87-1G= (n.*87-1G=) c.1595-1G= (n.1595-1G=) c.*14-1G= (n.*14-1G=) c.*813-1G= (n.*813-1G=) c.1478-1G= (n.1478-1G=) c.413-386G= (n.413-386G=) c.826-386G= (n.826-386G=) c.1180-1G= (n.1180-1G=) c.946-386G= c.*668-1G= (n.*668-1G=) n.6551-386G= n.1575-386G= n.1116-386G= | |
| 15 | g.72346711C>G | CA393061514 | HEXA | c.1074-386G>C (n.1074-386G>C) c.*809-1G>C (n.*809-1G>C) n.488G>C c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) n.485G>C c.1253-1G>C (n.1253-1G>C) n.1467-1G>C c.*484-386G>C (n.*484-386G>C) c.*950-1G>C (n.*950-1G>C) c.*972-386G>C (n.*972-386G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) c.1074-1G>C (n.1074-1G>C) n.1105-386G>C c.*1045-1G>C (n.*1045-1G>C) n.1178-386G>C c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.*1045-386G>C (n.*1045-386G>C) c.1147-386G>C (n.1147-386G>C) n.2912-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) c.*87-1G>C (n.*87-1G>C) c.1595-1G>C (n.1595-1G>C) c.*14-1G>C (n.*14-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1478-1G>C (n.1478-1G>C) c.413-386G>C (n.413-386G>C) c.826-386G>C (n.826-386G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.946-386G>C c.*668-1G>C (n.*668-1G>C) n.6551-386G>C n.1575-386G>C n.1116-386G>C | |
| 15 | g.72346711C>T | CA393061512 | HEXA | c.1074-386G>A (n.1074-386G>A) c.*809-1G>A (n.*809-1G>A) n.488G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.485G>A c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) n.1467-1G>A c.*484-386G>A (n.*484-386G>A) c.*950-1G>A (n.*950-1G>A) c.*972-386G>A (n.*972-386G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) n.1105-386G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) n.1178-386G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.*1045-386G>A (n.*1045-386G>A) c.1147-386G>A (n.1147-386G>A) n.2912-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) c.*14-1G>A (n.*14-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.413-386G>A (n.413-386G>A) c.826-386G>A (n.826-386G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.946-386G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) n.6551-386G>A n.1575-386G>A n.1116-386G>A | |
| 15 | g.72346712T>A | CA393061517 | HEXA | c.1074-387A>T (n.1074-387A>T) c.*809-2A>T (n.*809-2A>T) n.487A>T c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) n.484A>T c.1253-2A>T (n.1253-2A>T) n.1467-2A>T c.*484-387A>T (n.*484-387A>T) c.*950-2A>T (n.*950-2A>T) c.*972-387A>T (n.*972-387A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) n.1105-387A>T c.*1045-2A>T (n.*1045-2A>T) n.1178-387A>T c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.*1045-387A>T (n.*1045-387A>T) c.1147-387A>T (n.1147-387A>T) n.2912-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) c.*87-2A>T (n.*87-2A>T) c.1595-2A>T (n.1595-2A>T) c.*14-2A>T (n.*14-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1478-2A>T (n.1478-2A>T) c.413-387A>T (n.413-387A>T) c.826-387A>T (n.826-387A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.946-387A>T c.*668-2A>T (n.*668-2A>T) n.6551-387A>T n.1575-387A>T n.1116-387A>T | |
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| 15 | g.72346715T>C | CA491117816 | HEXA | c.1074-390A>G (n.1074-390A>G) c.*809-5A>G (n.*809-5A>G) n.484A>G c.1190-5A>G (n.1190-5A>G) n.481A>G c.1253-5A>G (n.1253-5A>G) n.1467-5A>G c.*484-390A>G (n.*484-390A>G) c.*950-5A>G (n.*950-5A>G) c.*972-390A>G (n.*972-390A>G) c.1331-5A>G (n.1331-5A>G) c.1074-5A>G (n.1074-5A>G) n.1105-390A>G c.*1045-5A>G (n.*1045-5A>G) n.1178-390A>G c.1147-5A>G (n.1147-5A>G) c.*1045-390A>G (n.*1045-390A>G) c.1147-390A>G (n.1147-390A>G) n.2912-5A>G c.*557-5A>G (n.*557-5A>G) c.*87-5A>G (n.*87-5A>G) c.1595-5A>G (n.1595-5A>G) c.*14-5A>G (n.*14-5A>G) c.*813-5A>G (n.*813-5A>G) c.1478-5A>G (n.1478-5A>G) c.413-390A>G (n.413-390A>G) c.826-390A>G (n.826-390A>G) c.1180-5A>G (n.1180-5A>G) c.946-390A>G c.*668-5A>G (n.*668-5A>G) n.6551-390A>G n.1575-390A>G n.1116-390A>G | |
| 15 | g.72346715T>G | CA491117818 | HEXA | c.1074-390A>C (n.1074-390A>C) c.*809-5A>C (n.*809-5A>C) n.484A>C c.1190-5A>C (n.1190-5A>C) n.481A>C c.1253-5A>C (n.1253-5A>C) n.1467-5A>C c.*484-390A>C (n.*484-390A>C) c.*950-5A>C (n.*950-5A>C) c.*972-390A>C (n.*972-390A>C) c.1331-5A>C (n.1331-5A>C) c.1074-5A>C (n.1074-5A>C) n.1105-390A>C c.*1045-5A>C (n.*1045-5A>C) n.1178-390A>C c.1147-5A>C (n.1147-5A>C) c.*1045-390A>C (n.*1045-390A>C) c.1147-390A>C (n.1147-390A>C) n.2912-5A>C c.*557-5A>C (n.*557-5A>C) c.*87-5A>C (n.*87-5A>C) c.1595-5A>C (n.1595-5A>C) c.*14-5A>C (n.*14-5A>C) c.*813-5A>C (n.*813-5A>C) c.1478-5A>C (n.1478-5A>C) c.413-390A>C (n.413-390A>C) c.826-390A>C (n.826-390A>C) c.1180-5A>C (n.1180-5A>C) c.946-390A>C c.*668-5A>C (n.*668-5A>C) n.6551-390A>C n.1575-390A>C n.1116-390A>C | |
| 15 | g.72346716A= | CA2186743752 | HEXA | c.1074-391T= (n.1074-391T=) c.*809-6T= (n.*809-6T=) n.483T= c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.480T= c.1253-6T= (n.1253-6T=) n.1467-6T= c.*484-391T= (n.*484-391T=) c.*950-6T= (n.*950-6T=) c.*972-391T= (n.*972-391T=) c.1331-6T= (n.1331-6T=) c.1074-6T= (n.1074-6T=) n.1105-391T= c.*1045-6T= (n.*1045-6T=) n.1178-391T= c.1147-6T= (n.1147-6T=) c.*1045-391T= (n.*1045-391T=) c.1147-391T= (n.1147-391T=) n.2912-6T= c.*557-6T= (n.*557-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.1595-6T= (n.1595-6T=) c.*14-6T= (n.*14-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.1478-6T= (n.1478-6T=) c.413-391T= (n.413-391T=) c.826-391T= (n.826-391T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.946-391T= c.*668-6T= (n.*668-6T=) n.6551-391T= n.1575-391T= n.1116-391T= | |
| 15 | g.72346716A>C | CA491117821 | HEXA | c.1074-391T>G (n.1074-391T>G) c.*809-6T>G (n.*809-6T>G) n.483T>G c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.480T>G c.1253-6T>G (n.1253-6T>G) n.1467-6T>G c.*484-391T>G (n.*484-391T>G) c.*950-6T>G (n.*950-6T>G) c.*972-391T>G (n.*972-391T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) c.1074-6T>G (n.1074-6T>G) n.1105-391T>G c.*1045-6T>G (n.*1045-6T>G) n.1178-391T>G c.1147-6T>G (n.1147-6T>G) c.*1045-391T>G (n.*1045-391T>G) c.1147-391T>G (n.1147-391T>G) n.2912-6T>G c.*557-6T>G (n.*557-6T>G) c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.*14-6T>G (n.*14-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.413-391T>G (n.413-391T>G) c.826-391T>G (n.826-391T>G) c.1180-6T>G (n.1180-6T>G) c.946-391T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.6551-391T>G n.1575-391T>G n.1116-391T>G | |
| 15 | g.72346716A>G | CA491117823 | HEXA | c.1074-391T>C (n.1074-391T>C) c.*809-6T>C (n.*809-6T>C) n.483T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.480T>C c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) n.1467-6T>C c.*484-391T>C (n.*484-391T>C) c.*950-6T>C (n.*950-6T>C) c.*972-391T>C (n.*972-391T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) n.1105-391T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) n.1178-391T>C c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.*1045-391T>C (n.*1045-391T>C) c.1147-391T>C (n.1147-391T>C) n.2912-6T>C c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.1595-6T>C (n.1595-6T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.413-391T>C (n.413-391T>C) c.826-391T>C (n.826-391T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.946-391T>C c.*668-6T>C (n.*668-6T>C) n.6551-391T>C n.1575-391T>C n.1116-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346716A>T | CA491117825 | HEXA | c.1074-391T>A (n.1074-391T>A) c.*809-6T>A (n.*809-6T>A) n.483T>A c.1190-6T>A (n.1190-6T>A) n.480T>A c.1253-6T>A (n.1253-6T>A) n.1467-6T>A c.*484-391T>A (n.*484-391T>A) c.*950-6T>A (n.*950-6T>A) c.*972-391T>A (n.*972-391T>A) c.1331-6T>A (n.1331-6T>A) c.1074-6T>A (n.1074-6T>A) n.1105-391T>A c.*1045-6T>A (n.*1045-6T>A) n.1178-391T>A c.1147-6T>A (n.1147-6T>A) c.*1045-391T>A (n.*1045-391T>A) c.1147-391T>A (n.1147-391T>A) n.2912-6T>A c.*557-6T>A (n.*557-6T>A) c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.1595-6T>A (n.1595-6T>A) c.*14-6T>A (n.*14-6T>A) c.*813-6T>A (n.*813-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.413-391T>A (n.413-391T>A) c.826-391T>A (n.826-391T>A) c.1180-6T>A (n.1180-6T>A) c.946-391T>A c.*668-6T>A (n.*668-6T>A) n.6551-391T>A n.1575-391T>A n.1116-391T>A | |
| 15 | g.72346717_72346720del | CA2573151163 | HEXA | c.1074-394_1074-391del (n.1074-394_1074-391del) c.*809-9_*809-6del (n.*809-9_*809-6del) n.480_483del c.1190-9_1190-6del (n.1190-9_1190-6del) n.477_480del c.1253-9_1253-6del (n.1253-9_1253-6del) n.1467-9_1467-6del c.*484-394_*484-391del (n.*484-394_*484-391del) c.*950-9_*950-6del (n.*950-9_*950-6del) c.*972-394_*972-391del (n.*972-394_*972-391del) c.1331-9_1331-6del (n.1331-9_1331-6del) c.1074-9_1074-6del (n.1074-9_1074-6del) n.1105-394_1105-391del c.*1045-9_*1045-6del (n.*1045-9_*1045-6del) n.1178-394_1178-391del c.1147-9_1147-6del (n.1147-9_1147-6del) c.*1045-394_*1045-391del (n.*1045-394_*1045-391del) c.1147-394_1147-391del (n.1147-394_1147-391del) n.2912-9_2912-6del c.*557-9_*557-6del (n.*557-9_*557-6del) c.*87-9_*87-6del (n.*87-9_*87-6del) c.1595-9_1595-6del (n.1595-9_1595-6del) c.*14-9_*14-6del (n.*14-9_*14-6del) c.*813-9_*813-6del (n.*813-9_*813-6del) c.1478-9_1478-6del (n.1478-9_1478-6del) c.413-394_413-391del (n.413-394_413-391del) c.826-394_826-391del (n.826-394_826-391del) c.1180-9_1180-6del (n.1180-9_1180-6del) c.946-394_946-391del c.*668-9_*668-6del (n.*668-9_*668-6del) n.6551-394_6551-391del n.1575-394_1575-391del n.1116-394_1116-391del | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346717T>C | CA491117829 | HEXA | c.1074-392A>G (n.1074-392A>G) c.*809-7A>G (n.*809-7A>G) n.482A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) n.479A>G c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) n.1467-7A>G c.*484-392A>G (n.*484-392A>G) c.*950-7A>G (n.*950-7A>G) c.*972-392A>G (n.*972-392A>G) c.1331-7A>G (n.1331-7A>G) c.1074-7A>G (n.1074-7A>G) n.1105-392A>G c.*1045-7A>G (n.*1045-7A>G) n.1178-392A>G c.1147-7A>G (n.1147-7A>G) c.*1045-392A>G (n.*1045-392A>G) c.1147-392A>G (n.1147-392A>G) n.2912-7A>G c.*557-7A>G (n.*557-7A>G) c.*87-7A>G (n.*87-7A>G) c.1595-7A>G (n.1595-7A>G) c.*14-7A>G (n.*14-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.413-392A>G (n.413-392A>G) c.826-392A>G (n.826-392A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.946-392A>G c.*668-7A>G (n.*668-7A>G) n.6551-392A>G n.1575-392A>G n.1116-392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346717T= | CA2186743753 | HEXA | c.1074-392A= (n.1074-392A=) c.*809-7A= (n.*809-7A=) n.482A= c.1190-7A= (n.1190-7A=) n.479A= c.1253-7A= (n.1253-7A=) n.1467-7A= c.*484-392A= (n.*484-392A=) c.*950-7A= (n.*950-7A=) c.*972-392A= (n.*972-392A=) c.1331-7A= (n.1331-7A=) c.1074-7A= (n.1074-7A=) n.1105-392A= c.*1045-7A= (n.*1045-7A=) n.1178-392A= c.1147-7A= (n.1147-7A=) c.*1045-392A= (n.*1045-392A=) c.1147-392A= (n.1147-392A=) n.2912-7A= c.*557-7A= (n.*557-7A=) c.*87-7A= (n.*87-7A=) c.1595-7A= (n.1595-7A=) c.*14-7A= (n.*14-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.1478-7A= (n.1478-7A=) c.413-392A= (n.413-392A=) c.826-392A= (n.826-392A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.946-392A= c.*668-7A= (n.*668-7A=) n.6551-392A= n.1575-392A= n.1116-392A= | |
| 15 | g.72346718A>C | CA491117835 | HEXA | c.1074-393T>G (n.1074-393T>G) c.*809-8T>G (n.*809-8T>G) n.481T>G c.1190-8T>G (n.1190-8T>G) n.478T>G c.1253-8T>G (n.1253-8T>G) n.1467-8T>G c.*484-393T>G (n.*484-393T>G) c.*950-8T>G (n.*950-8T>G) c.*972-393T>G (n.*972-393T>G) c.1331-8T>G (n.1331-8T>G) c.1074-8T>G (n.1074-8T>G) n.1105-393T>G c.*1045-8T>G (n.*1045-8T>G) n.1178-393T>G c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.*1045-393T>G (n.*1045-393T>G) c.1147-393T>G (n.1147-393T>G) n.2912-8T>G c.*557-8T>G (n.*557-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.1595-8T>G (n.1595-8T>G) c.*14-8T>G (n.*14-8T>G) c.*813-8T>G (n.*813-8T>G) c.1478-8T>G (n.1478-8T>G) c.413-393T>G (n.413-393T>G) c.826-393T>G (n.826-393T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.946-393T>G c.*668-8T>G (n.*668-8T>G) n.6551-393T>G n.1575-393T>G n.1116-393T>G | ClinVar |
| 15 | g.72346718A>G | CA491117831 | HEXA | c.1074-393T>C (n.1074-393T>C) c.*809-8T>C (n.*809-8T>C) n.481T>C c.1190-8T>C (n.1190-8T>C) n.478T>C c.1253-8T>C (n.1253-8T>C) n.1467-8T>C c.*484-393T>C (n.*484-393T>C) c.*950-8T>C (n.*950-8T>C) c.*972-393T>C (n.*972-393T>C) c.1331-8T>C (n.1331-8T>C) c.1074-8T>C (n.1074-8T>C) n.1105-393T>C c.*1045-8T>C (n.*1045-8T>C) n.1178-393T>C c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.*1045-393T>C (n.*1045-393T>C) c.1147-393T>C (n.1147-393T>C) n.2912-8T>C c.*557-8T>C (n.*557-8T>C) c.*87-8T>C (n.*87-8T>C) c.1595-8T>C (n.1595-8T>C) c.*14-8T>C (n.*14-8T>C) c.*813-8T>C (n.*813-8T>C) c.1478-8T>C (n.1478-8T>C) c.413-393T>C (n.413-393T>C) c.826-393T>C (n.826-393T>C) c.1180-8T>C (n.1180-8T>C) c.946-393T>C c.*668-8T>C (n.*668-8T>C) n.6551-393T>C n.1575-393T>C n.1116-393T>C | |
| 15 | g.72346718A>T | CA491117833 | HEXA | c.1074-393T>A (n.1074-393T>A) c.*809-8T>A (n.*809-8T>A) n.481T>A c.1190-8T>A (n.1190-8T>A) n.478T>A c.1253-8T>A (n.1253-8T>A) n.1467-8T>A c.*484-393T>A (n.*484-393T>A) c.*950-8T>A (n.*950-8T>A) c.*972-393T>A (n.*972-393T>A) c.1331-8T>A (n.1331-8T>A) c.1074-8T>A (n.1074-8T>A) n.1105-393T>A c.*1045-8T>A (n.*1045-8T>A) n.1178-393T>A c.1147-8T>A (n.1147-8T>A) c.*1045-393T>A (n.*1045-393T>A) c.1147-393T>A (n.1147-393T>A) n.2912-8T>A c.*557-8T>A (n.*557-8T>A) c.*87-8T>A (n.*87-8T>A) c.1595-8T>A (n.1595-8T>A) c.*14-8T>A (n.*14-8T>A) c.*813-8T>A (n.*813-8T>A) c.1478-8T>A (n.1478-8T>A) c.413-393T>A (n.413-393T>A) c.826-393T>A (n.826-393T>A) c.1180-8T>A (n.1180-8T>A) c.946-393T>A c.*668-8T>A (n.*668-8T>A) n.6551-393T>A n.1575-393T>A n.1116-393T>A | |
| 15 | g.72346721del | CA2575781116 | HEXA | c.1074-393del (n.1074-393del) c.*809-8del (n.*809-8del) n.481del c.1190-8del (n.1190-8del) n.478del c.1253-8del (n.1253-8del) n.1467-8del c.*484-393del (n.*484-393del) c.*950-8del (n.*950-8del) c.*972-393del (n.*972-393del) c.1331-8del (n.1331-8del) c.1074-8del (n.1074-8del) n.1105-393del c.*1045-8del (n.*1045-8del) n.1178-393del c.1147-8del (n.1147-8del) c.*1045-393del (n.*1045-393del) c.1147-393del (n.1147-393del) n.2912-8del c.*557-8del (n.*557-8del) c.*87-8del (n.*87-8del) c.1595-8del (n.1595-8del) c.*14-8del (n.*14-8del) c.*813-8del (n.*813-8del) c.1478-8del (n.1478-8del) c.413-393del (n.413-393del) c.826-393del (n.826-393del) c.1180-8del (n.1180-8del) c.946-393del c.*668-8del (n.*668-8del) n.6551-393del n.1575-393del n.1116-393del | |
| 15 | g.72346719A>C | CA491117837 | HEXA | c.1074-394T>G (n.1074-394T>G) c.*809-9T>G (n.*809-9T>G) n.480T>G c.1190-9T>G (n.1190-9T>G) n.477T>G c.1253-9T>G (n.1253-9T>G) n.1467-9T>G c.*484-394T>G (n.*484-394T>G) c.*950-9T>G (n.*950-9T>G) c.*972-394T>G (n.*972-394T>G) c.1331-9T>G (n.1331-9T>G) c.1074-9T>G (n.1074-9T>G) n.1105-394T>G c.*1045-9T>G (n.*1045-9T>G) n.1178-394T>G c.1147-9T>G (n.1147-9T>G) c.*1045-394T>G (n.*1045-394T>G) c.1147-394T>G (n.1147-394T>G) n.2912-9T>G c.*557-9T>G (n.*557-9T>G) c.*87-9T>G (n.*87-9T>G) c.1595-9T>G (n.1595-9T>G) c.*14-9T>G (n.*14-9T>G) c.*813-9T>G (n.*813-9T>G) c.1478-9T>G (n.1478-9T>G) c.413-394T>G (n.413-394T>G) c.826-394T>G (n.826-394T>G) c.1180-9T>G (n.1180-9T>G) c.946-394T>G c.*668-9T>G (n.*668-9T>G) n.6551-394T>G n.1575-394T>G n.1116-394T>G | |
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