WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346627G>A | CA7644753 | HEXA | c.1074-302C>T (n.1074-302C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) n.572C>T c.1273C>T (n.1273C>T) n.569C>T c.1336C>T (n.1336C>T) n.1550C>T c.*484-302C>T (n.*484-302C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*972-302C>T (n.*972-302C>T) c.1414C>T (n.1414C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.1105-302C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.1178-302C>T c.1230C>T (p.Ala410=) c.*1045-302C>T (n.*1045-302C>T) c.1147-302C>T (n.1147-302C>T) n.2995C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.413-302C>T (n.413-302C>T) c.826-302C>T (n.826-302C>T) c.1263C>T (p.Ala421=) c.946-302C>T c.*751C>T (n.*751C>T) n.6551-302C>T n.1575-302C>T n.1116-302C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346628G>A | CA7644754 | HEXA | c.1074-303C>T (n.1074-303C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.571C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.568C>T c.1335C>T (n.1335C>T) n.1549C>T c.*484-303C>T (n.*484-303C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*972-303C>T (n.*972-303C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1105-303C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1178-303C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1045-303C>T (n.*1045-303C>T) c.1147-303C>T (n.1147-303C>T) n.2994C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.413-303C>T (n.413-303C>T) c.826-303C>T (n.826-303C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.946-303C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.6551-303C>T n.1575-303C>T n.1116-303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.72346631T>A | CA393061007 | HEXA | c.1074-306A>T (n.1074-306A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) n.568A>T c.1269A>T (n.1269A>T) n.565A>T c.1332A>T (n.1332A>T) n.1546A>T c.*484-306A>T (n.*484-306A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*972-306A>T (n.*972-306A>T) c.1410A>T (n.1410A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.1105-306A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) n.1178-306A>T c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*1045-306A>T (n.*1045-306A>T) c.1147-306A>T (n.1147-306A>T) n.2991A>T c.*636A>T (n.*636A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.413-306A>T (n.413-306A>T) c.826-306A>T (n.826-306A>T) c.1259A>T (p.Lys420Met) c.946-306A>T c.*747A>T (n.*747A>T) n.6551-306A>T n.1575-306A>T n.1116-306A>T | |
| 15 | g.72346631T>C | CA7644755 | HEXA | c.1074-306A>G (n.1074-306A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) n.568A>G c.1269A>G (n.1269A>G) n.565A>G c.1332A>G (n.1332A>G) n.1546A>G c.*484-306A>G (n.*484-306A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*972-306A>G (n.*972-306A>G) c.1410A>G (n.1410A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) n.1105-306A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) n.1178-306A>G c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*1045-306A>G (n.*1045-306A>G) c.1147-306A>G (n.1147-306A>G) n.2991A>G c.*636A>G (n.*636A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.413-306A>G (n.413-306A>G) c.826-306A>G (n.826-306A>G) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.946-306A>G c.*747A>G (n.*747A>G) n.6551-306A>G n.1575-306A>G n.1116-306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346632T>A | CA393061019 | HEXA | c.1074-307A>T (n.1074-307A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) n.567A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.564A>T c.1331A>T (n.1331A>T) n.1545A>T c.*484-307A>T (n.*484-307A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*972-307A>T (n.*972-307A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.1105-307A>T c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.1178-307A>T c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*1045-307A>T (n.*1045-307A>T) c.1147-307A>T (n.1147-307A>T) n.2990A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.413-307A>T (n.413-307A>T) c.826-307A>T (n.826-307A>T) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.946-307A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.6551-307A>T n.1575-307A>T n.1116-307A>T | |
| 15 | g.72346632T>C | CA393061023 | HEXA | c.1074-307A>G (n.1074-307A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) n.567A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.564A>G c.1331A>G (n.1331A>G) n.1545A>G c.*484-307A>G (n.*484-307A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*972-307A>G (n.*972-307A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.1105-307A>G c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.1178-307A>G c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*1045-307A>G (n.*1045-307A>G) c.1147-307A>G (n.1147-307A>G) n.2990A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.413-307A>G (n.413-307A>G) c.826-307A>G (n.826-307A>G) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.946-307A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.6551-307A>G n.1575-307A>G n.1116-307A>G | |
| 15 | g.72346632T>G | CA393061025 | HEXA | c.1074-307A>C (n.1074-307A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) n.567A>C c.1268A>C (n.1268A>C) n.564A>C c.1331A>C (n.1331A>C) n.1545A>C c.*484-307A>C (n.*484-307A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*972-307A>C (n.*972-307A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.1105-307A>C c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.1178-307A>C c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*1045-307A>C (n.*1045-307A>C) c.1147-307A>C (n.1147-307A>C) n.2990A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.413-307A>C (n.413-307A>C) c.826-307A>C (n.826-307A>C) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.946-307A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.6551-307A>C n.1575-307A>C n.1116-307A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346634G>T | CA393061031 | HEXA | c.1074-309C>A (n.1074-309C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) n.565C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.562C>A c.1329C>A (n.1329C>A) n.1543C>A c.*484-309C>A (n.*484-309C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*972-309C>A (n.*972-309C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.1105-309C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) n.1178-309C>A c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.*1045-309C>A (n.*1045-309C>A) c.1147-309C>A (n.1147-309C>A) n.2988C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1671C>A (n.1671C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.413-309C>A (n.413-309C>A) c.826-309C>A (n.826-309C>A) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.946-309C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.6551-309C>A n.1575-309C>A n.1116-309C>A | |
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| 15 | g.72346636G>T | CA491117471 | HEXA | c.1074-311C>A (n.1074-311C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.563C>A c.1264C>A (n.1264C>A) n.560C>A c.1327C>A (n.1327C>A) n.1541C>A c.*484-311C>A (n.*484-311C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.*972-311C>A (n.*972-311C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1105-311C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) n.1178-311C>A c.1221C>A (p.Val407=) c.*1045-311C>A (n.*1045-311C>A) c.1147-311C>A (n.1147-311C>A) n.2986C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1669C>A (n.1669C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.413-311C>A (n.413-311C>A) c.826-311C>A (n.826-311C>A) c.1254C>A (p.Val418=) c.946-311C>A c.*742C>A (n.*742C>A) n.6551-311C>A n.1575-311C>A n.1116-311C>A | |
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| 15 | g.72346637del | CA2499223076 | HEXA | c.1074-312del (n.1074-312del) c.*882del (n.*882del) n.562del c.1263del (n.1263del) n.559del c.1326del (n.1326del) n.1540del c.*484-312del (n.*484-312del) c.*1023del (n.*1023del) c.*972-312del (n.*972-312del) c.1404del (n.1404del) c.*25del (n.*25del) n.1105-312del c.*1118del (n.*1118del) n.1178-312del c.1220del (p.Val407AlafsTer16) c.*1045-312del (n.*1045-312del) c.1147-312del (n.1147-312del) n.2985del c.*630del (n.*630del) c.*160del (n.*160del) c.1668del (n.1668del) c.*87del (n.*87del) c.*886del (n.*886del) c.1551del (n.1551del) c.413-312del (n.413-312del) c.826-312del (n.826-312del) c.1253del (p.Val418AlafsTer16) c.946-312del c.*741del (n.*741del) n.6551-312del n.1575-312del n.1116-312del | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346637A>C | CA393061049 | HEXA | c.1074-312T>G (n.1074-312T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.562T>G c.1263T>G (n.1263T>G) n.559T>G c.1326T>G (n.1326T>G) n.1540T>G c.*484-312T>G (n.*484-312T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.*972-312T>G (n.*972-312T>G) c.1404T>G (n.1404T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.1105-312T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) n.1178-312T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.*1045-312T>G (n.*1045-312T>G) c.1147-312T>G (n.1147-312T>G) n.2985T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.1551T>G (n.1551T>G) c.413-312T>G (n.413-312T>G) c.826-312T>G (n.826-312T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.946-312T>G c.*741T>G (n.*741T>G) n.6551-312T>G n.1575-312T>G n.1116-312T>G | |
| 15 | g.72346637A>G | CA393061044 | HEXA | c.1074-312T>C (n.1074-312T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.562T>C c.1263T>C (n.1263T>C) n.559T>C c.1326T>C (n.1326T>C) n.1540T>C c.*484-312T>C (n.*484-312T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*972-312T>C (n.*972-312T>C) c.1404T>C (n.1404T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.1105-312T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) n.1178-312T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.*1045-312T>C (n.*1045-312T>C) c.1147-312T>C (n.1147-312T>C) n.2985T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.1551T>C (n.1551T>C) c.413-312T>C (n.413-312T>C) c.826-312T>C (n.826-312T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.946-312T>C c.*741T>C (n.*741T>C) n.6551-312T>C n.1575-312T>C n.1116-312T>C | dbSNP |
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| 15 | g.72346638C>A | CA393061051 | HEXA | c.1074-313G>T (n.1074-313G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) n.561G>T c.1262G>T (n.1262G>T) n.558G>T c.1325G>T (n.1325G>T) n.1539G>T c.*484-313G>T (n.*484-313G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.*972-313G>T (n.*972-313G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.1105-313G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) n.1178-313G>T c.1219G>T (p.Val407Phe) c.*1045-313G>T (n.*1045-313G>T) c.1147-313G>T (n.1147-313G>T) n.2984G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1667G>T (n.1667G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.413-313G>T (n.413-313G>T) c.826-313G>T (n.826-313G>T) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.946-313G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.6551-313G>T n.1575-313G>T n.1116-313G>T | |
| 15 | g.72346638C>G | CA393061053 | HEXA | c.1074-313G>C (n.1074-313G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) n.561G>C c.1262G>C (n.1262G>C) n.558G>C c.1325G>C (n.1325G>C) n.1539G>C c.*484-313G>C (n.*484-313G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.*972-313G>C (n.*972-313G>C) c.1403G>C (n.1403G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.1105-313G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) n.1178-313G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.*1045-313G>C (n.*1045-313G>C) c.1147-313G>C (n.1147-313G>C) n.2984G>C c.*629G>C (n.*629G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1667G>C (n.1667G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.413-313G>C (n.413-313G>C) c.826-313G>C (n.826-313G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.946-313G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.6551-313G>C n.1575-313G>C n.1116-313G>C | |
| 15 | g.72346638C>T | CA393061056 | HEXA | c.1074-313G>A (n.1074-313G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) n.561G>A c.1262G>A (n.1262G>A) n.558G>A c.1325G>A (n.1325G>A) n.1539G>A c.*484-313G>A (n.*484-313G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.*972-313G>A (n.*972-313G>A) c.1403G>A (n.1403G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.1105-313G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) n.1178-313G>A c.1219G>A (p.Val407Ile) c.*1045-313G>A (n.*1045-313G>A) c.1147-313G>A (n.1147-313G>A) n.2984G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1667G>A (n.1667G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.413-313G>A (n.413-313G>A) c.826-313G>A (n.826-313G>A) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.946-313G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.6551-313G>A n.1575-313G>A n.1116-313G>A | |
| 15 | g.72346642_72346647del | CA658823834 | HEXA | c.1074-318_1074-313del (n.1074-318_1074-313del) c.*876_*881del (n.*876_*881del) n.556_561del c.1257_1262del (n.1257_1262del) n.553_558del c.1320_1325del (n.1320_1325del) n.1534_1539del c.*484-318_*484-313del (n.*484-318_*484-313del) c.*1017_*1022del (n.*1017_*1022del) c.*972-318_*972-313del (n.*972-318_*972-313del) c.1398_1403del (n.1398_1403del) c.*19_*24del (n.*19_*24del) n.1105-318_1105-313del c.*1112_*1117del (n.*1112_*1117del) n.1178-318_1178-313del c.1214_1219del (p.Glu405_Leu406del) c.*1045-318_*1045-313del (n.*1045-318_*1045-313del) c.1147-318_1147-313del (n.1147-318_1147-313del) n.2979_2984del c.*624_*629del (n.*624_*629del) c.*154_*159del (n.*154_*159del) c.1662_1667del (n.1662_1667del) c.*81_*86del (n.*81_*86del) c.*880_*885del (n.*880_*885del) c.1545_1550del (n.1545_1550del) c.413-318_413-313del (n.413-318_413-313del) c.826-318_826-313del (n.826-318_826-313del) c.1247_1252del (p.Glu416_Leu417del) c.946-318_946-313del c.*735_*740del (n.*735_*740del) n.6551-318_6551-313del n.1575-318_1575-313del n.1116-318_1116-313del | ClinVar dbSNP |
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