Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346620G>T | CA491117344 | HEXA | c.1074-295C>A (n.1074-295C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.579C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.576C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1557C>A c.*484-295C>A (n.*484-295C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*972-295C>A (n.*972-295C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1105-295C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1178-295C>A c.1237C>A (p.Arg413=) c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A) c.1147-295C>A (n.1147-295C>A) n.3002C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.413-295C>A (n.413-295C>A) c.826-295C>A (n.826-295C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.946-295C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.6551-295C>A n.1575-295C>A n.1116-295C>A | |
15 | g.72346621G>A | CA491117351 | HEXA | c.1074-296C>T (n.1074-296C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.578C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.575C>T c.1342C>T (n.1342C>T) n.1556C>T c.*484-296C>T (n.*484-296C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*972-296C>T (n.*972-296C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1105-296C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1178-296C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1045-296C>T (n.*1045-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) n.3001C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.413-296C>T (n.413-296C>T) c.826-296C>T (n.826-296C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.946-296C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.6551-296C>T n.1575-296C>T n.1116-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346621G= | CA2186743704 | HEXA | c.1074-296C= (n.1074-296C=) c.*898C= (n.*898C=) n.578C= c.1279C= (n.1279C=) n.575C= c.1342C= (n.1342C=) n.1556C= c.*484-296C= (n.*484-296C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*972-296C= (n.*972-296C=) c.1420C= (n.1420C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1105-296C= c.*1134C= (n.*1134C=) n.1178-296C= c.1236C= (p.Phe412=) c.*1045-296C= (n.*1045-296C=) c.1147-296C= (n.1147-296C=) n.3001C= c.*646C= (n.*646C=) c.*176C= (n.*176C=) c.1684C= (n.1684C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*902C= (n.*902C=) c.1567C= (n.1567C=) c.413-296C= (n.413-296C=) c.826-296C= (n.826-296C=) c.1269C= (p.Phe423=) c.946-296C= c.*757C= (n.*757C=) n.6551-296C= n.1575-296C= n.1116-296C= | |
15 | g.72346621G>T | CA393060925 | HEXA | c.1074-296C>A (n.1074-296C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) n.578C>A c.1279C>A (n.1279C>A) n.575C>A c.1342C>A (n.1342C>A) n.1556C>A c.*484-296C>A (n.*484-296C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*972-296C>A (n.*972-296C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1105-296C>A c.*1134C>A (n.*1134C>A) n.1178-296C>A c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*1045-296C>A (n.*1045-296C>A) c.1147-296C>A (n.1147-296C>A) n.3001C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.413-296C>A (n.413-296C>A) c.826-296C>A (n.826-296C>A) c.1269C>A (p.Phe423Leu) c.946-296C>A c.*757C>A (n.*757C>A) n.6551-296C>A n.1575-296C>A n.1116-296C>A | |
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15 | g.72346622A>T | CA393060932 | HEXA | c.1074-297T>A (n.1074-297T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) n.577T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.574T>A c.1341T>A (n.1341T>A) n.1555T>A c.*484-297T>A (n.*484-297T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*972-297T>A (n.*972-297T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1105-297T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) n.1178-297T>A c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*1045-297T>A (n.*1045-297T>A) c.1147-297T>A (n.1147-297T>A) n.3000T>A c.*645T>A (n.*645T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1683T>A (n.1683T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.413-297T>A (n.413-297T>A) c.826-297T>A (n.826-297T>A) c.1268T>A (p.Phe423Tyr) c.946-297T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.6551-297T>A n.1575-297T>A n.1116-297T>A | |
15 | g.72346623A>C | CA393060939 | HEXA | c.1074-298T>G (n.1074-298T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) n.576T>G c.1277T>G (n.1277T>G) n.573T>G c.1340T>G (n.1340T>G) n.1554T>G c.*484-298T>G (n.*484-298T>G) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*972-298T>G (n.*972-298T>G) c.1418T>G (n.1418T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.1105-298T>G c.*1132T>G (n.*1132T>G) n.1178-298T>G c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*1045-298T>G (n.*1045-298T>G) c.1147-298T>G (n.1147-298T>G) n.2999T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.1682T>G (n.1682T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1565T>G (n.1565T>G) c.413-298T>G (n.413-298T>G) c.826-298T>G (n.826-298T>G) c.1267T>G (p.Phe423Val) c.946-298T>G c.*755T>G (n.*755T>G) n.6551-298T>G n.1575-298T>G n.1116-298T>G | COSMIC |
15 | g.72346623A>G | CA393060941 | HEXA | c.1074-298T>C (n.1074-298T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) n.576T>C c.1277T>C (n.1277T>C) n.573T>C c.1340T>C (n.1340T>C) n.1554T>C c.*484-298T>C (n.*484-298T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*972-298T>C (n.*972-298T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.1105-298T>C c.*1132T>C (n.*1132T>C) n.1178-298T>C c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*1045-298T>C (n.*1045-298T>C) c.1147-298T>C (n.1147-298T>C) n.2999T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.1682T>C (n.1682T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1565T>C (n.1565T>C) c.413-298T>C (n.413-298T>C) c.826-298T>C (n.826-298T>C) c.1267T>C (p.Phe423Leu) c.946-298T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.6551-298T>C n.1575-298T>C n.1116-298T>C | |
15 | g.72346623A>T | CA393060944 | HEXA | c.1074-298T>A (n.1074-298T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) n.576T>A c.1277T>A (n.1277T>A) n.573T>A c.1340T>A (n.1340T>A) n.1554T>A c.*484-298T>A (n.*484-298T>A) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*972-298T>A (n.*972-298T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.1105-298T>A c.*1132T>A (n.*1132T>A) n.1178-298T>A c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*1045-298T>A (n.*1045-298T>A) c.1147-298T>A (n.1147-298T>A) n.2999T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.1682T>A (n.1682T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1565T>A (n.1565T>A) c.413-298T>A (n.413-298T>A) c.826-298T>A (n.826-298T>A) c.1267T>A (p.Phe423Ile) c.946-298T>A c.*755T>A (n.*755T>A) n.6551-298T>A n.1575-298T>A n.1116-298T>A | COSMIC |
15 | g.72346624G>A | CA491117374 | HEXA | c.1074-299C>T (n.1074-299C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.575C>T c.1276C>T (n.1276C>T) n.572C>T c.1339C>T (n.1339C>T) n.1553C>T c.*484-299C>T (n.*484-299C>T) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*972-299C>T (n.*972-299C>T) c.1417C>T (n.1417C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1105-299C>T c.*1131C>T (n.*1131C>T) n.1178-299C>T c.1233C>T (p.Gly411=) c.*1045-299C>T (n.*1045-299C>T) c.1147-299C>T (n.1147-299C>T) n.2998C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1564C>T (n.1564C>T) c.413-299C>T (n.413-299C>T) c.826-299C>T (n.826-299C>T) c.1266C>T (p.Gly422=) c.946-299C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.6551-299C>T n.1575-299C>T n.1116-299C>T | |
15 | g.72346624G>C | CA491117375 | HEXA | c.1074-299C>G (n.1074-299C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.575C>G c.1276C>G (n.1276C>G) n.572C>G c.1339C>G (n.1339C>G) n.1553C>G c.*484-299C>G (n.*484-299C>G) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*972-299C>G (n.*972-299C>G) c.1417C>G (n.1417C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1105-299C>G c.*1131C>G (n.*1131C>G) n.1178-299C>G c.1233C>G (p.Gly411=) c.*1045-299C>G (n.*1045-299C>G) c.1147-299C>G (n.1147-299C>G) n.2998C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1564C>G (n.1564C>G) c.413-299C>G (n.413-299C>G) c.826-299C>G (n.826-299C>G) c.1266C>G (p.Gly422=) c.946-299C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.6551-299C>G n.1575-299C>G n.1116-299C>G | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346625C>A | CA393060948 | HEXA | c.1074-300G>T (n.1074-300G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) n.574G>T c.1275G>T (n.1275G>T) n.571G>T c.1338G>T (n.1338G>T) n.1552G>T c.*484-300G>T (n.*484-300G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*972-300G>T (n.*972-300G>T) c.1416G>T (n.1416G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.1105-300G>T c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.1178-300G>T c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*1045-300G>T (n.*1045-300G>T) c.1147-300G>T (n.1147-300G>T) n.2997G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1563G>T (n.1563G>T) c.413-300G>T (n.413-300G>T) c.826-300G>T (n.826-300G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) c.946-300G>T c.*753G>T (n.*753G>T) n.6551-300G>T n.1575-300G>T n.1116-300G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72346625C>T | CA272610219 | HEXA | c.1074-300G>A (n.1074-300G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) n.574G>A c.1275G>A (n.1275G>A) n.571G>A c.1338G>A (n.1338G>A) n.1552G>A c.*484-300G>A (n.*484-300G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*972-300G>A (n.*972-300G>A) c.1416G>A (n.1416G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.1105-300G>A c.*1130G>A (n.*1130G>A) n.1178-300G>A c.1232G>A (p.Gly411Asp) c.*1045-300G>A (n.*1045-300G>A) c.1147-300G>A (n.1147-300G>A) n.2997G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.*99G>A (n.*99G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1563G>A (n.1563G>A) c.413-300G>A (n.413-300G>A) c.826-300G>A (n.826-300G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.946-300G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.6551-300G>A n.1575-300G>A n.1116-300G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346626C= | CA2186743706 | HEXA | c.1074-301G= (n.1074-301G=) c.*893G= (n.*893G=) n.573G= c.1274G= (n.1274G=) n.570G= c.1337G= (n.1337G=) n.1551G= c.*484-301G= (n.*484-301G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.*972-301G= (n.*972-301G=) c.1415G= (n.1415G=) c.*36G= (n.*36G=) n.1105-301G= c.*1129G= (n.*1129G=) n.1178-301G= c.1231G= (p.Gly411=) c.*1045-301G= (n.*1045-301G=) c.1147-301G= (n.1147-301G=) n.2996G= c.*641G= (n.*641G=) c.*171G= (n.*171G=) c.1679G= (n.1679G=) c.*98G= (n.*98G=) c.*897G= (n.*897G=) c.1562G= (n.1562G=) c.413-301G= (n.413-301G=) c.826-301G= (n.826-301G=) c.1264G= (p.Gly422=) c.946-301G= c.*752G= (n.*752G=) n.6551-301G= n.1575-301G= n.1116-301G= | |
15 | g.72346626C>G | CA393060966 | HEXA | c.1074-301G>C (n.1074-301G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.573G>C c.1274G>C (n.1274G>C) n.570G>C c.1337G>C (n.1337G>C) n.1551G>C c.*484-301G>C (n.*484-301G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*972-301G>C (n.*972-301G>C) c.1415G>C (n.1415G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.1105-301G>C c.*1129G>C (n.*1129G>C) n.1178-301G>C c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*1045-301G>C (n.*1045-301G>C) c.1147-301G>C (n.1147-301G>C) n.2996G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1562G>C (n.1562G>C) c.413-301G>C (n.413-301G>C) c.826-301G>C (n.826-301G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.946-301G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.6551-301G>C n.1575-301G>C n.1116-301G>C | |
15 | g.72346626C>T | CA7644752 | HEXA | c.1074-301G>A (n.1074-301G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.573G>A c.1274G>A (n.1274G>A) n.570G>A c.1337G>A (n.1337G>A) n.1551G>A c.*484-301G>A (n.*484-301G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*972-301G>A (n.*972-301G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1105-301G>A c.*1129G>A (n.*1129G>A) n.1178-301G>A c.1231G>A (p.Gly411Ser) c.*1045-301G>A (n.*1045-301G>A) c.1147-301G>A (n.1147-301G>A) n.2996G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1562G>A (n.1562G>A) c.413-301G>A (n.413-301G>A) c.826-301G>A (n.826-301G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.946-301G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.6551-301G>A n.1575-301G>A n.1116-301G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72346627G>C | CA491117394 | HEXA | c.1074-302C>G (n.1074-302C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) n.572C>G c.1273C>G (n.1273C>G) n.569C>G c.1336C>G (n.1336C>G) n.1550C>G c.*484-302C>G (n.*484-302C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.*972-302C>G (n.*972-302C>G) c.1414C>G (n.1414C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.1105-302C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) n.1178-302C>G c.1230C>G (p.Ala410=) c.*1045-302C>G (n.*1045-302C>G) c.1147-302C>G (n.1147-302C>G) n.2995C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.413-302C>G (n.413-302C>G) c.826-302C>G (n.826-302C>G) c.1263C>G (p.Ala421=) c.946-302C>G c.*751C>G (n.*751C>G) n.6551-302C>G n.1575-302C>G n.1116-302C>G | |
15 | g.72346627G= | CA2186743707 | HEXA | c.1074-302C= (n.1074-302C=) c.*892C= (n.*892C=) n.572C= c.1273C= (n.1273C=) n.569C= c.1336C= (n.1336C=) n.1550C= c.*484-302C= (n.*484-302C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*972-302C= (n.*972-302C=) c.1414C= (n.1414C=) c.*35C= (n.*35C=) n.1105-302C= c.*1128C= (n.*1128C=) n.1178-302C= c.1230C= (p.Ala410=) c.*1045-302C= (n.*1045-302C=) c.1147-302C= (n.1147-302C=) n.2995C= c.*640C= (n.*640C=) c.*170C= (n.*170C=) c.1678C= (n.1678C=) c.*97C= (n.*97C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1561C= (n.1561C=) c.413-302C= (n.413-302C=) c.826-302C= (n.826-302C=) c.1263C= (p.Ala421=) c.946-302C= c.*751C= (n.*751C=) n.6551-302C= n.1575-302C= n.1116-302C= | |
15 | g.72346627G>T | CA491117396 | HEXA | c.1074-302C>A (n.1074-302C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) n.572C>A c.1273C>A (n.1273C>A) n.569C>A c.1336C>A (n.1336C>A) n.1550C>A c.*484-302C>A (n.*484-302C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.*972-302C>A (n.*972-302C>A) c.1414C>A (n.1414C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.1105-302C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.1178-302C>A c.1230C>A (p.Ala410=) c.*1045-302C>A (n.*1045-302C>A) c.1147-302C>A (n.1147-302C>A) n.2995C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.413-302C>A (n.413-302C>A) c.826-302C>A (n.826-302C>A) c.1263C>A (p.Ala421=) c.946-302C>A c.*751C>A (n.*751C>A) n.6551-302C>A n.1575-302C>A n.1116-302C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346628G>A | CA7644754 | HEXA | c.1074-303C>T (n.1074-303C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) n.571C>T c.1272C>T (n.1272C>T) n.568C>T c.1335C>T (n.1335C>T) n.1549C>T c.*484-303C>T (n.*484-303C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*972-303C>T (n.*972-303C>T) c.1413C>T (n.1413C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.1105-303C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) n.1178-303C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.*1045-303C>T (n.*1045-303C>T) c.1147-303C>T (n.1147-303C>T) n.2994C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*96C>T (n.*96C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.413-303C>T (n.413-303C>T) c.826-303C>T (n.826-303C>T) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.946-303C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.6551-303C>T n.1575-303C>T n.1116-303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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