Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72346611_72346612delCA2580613868HEXAc.1074-282_1074-281del (n.1074-282_1074-281del)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3015C=
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15g.72346607G>TCA393060827HEXAc.1074-282C>A (n.1074-282C>A)
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n.1105-282C>A
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n.1178-282C>A
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n.3015C>A
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c.413-282C>A (n.413-282C>A)
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c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.946-282C>A
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n.6551-282C>A
n.1575-282C>A
n.1116-282C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72346608A>GCA393060835HEXAc.1074-283T>C (n.1074-283T>C)
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n.1178-283T>C
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c.1147-283T>C (n.1147-283T>C)
n.3014T>C
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c.*915T>C (n.*915T>C)
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c.413-283T>C (n.413-283T>C)
c.826-283T>C (n.826-283T>C)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.946-283T>C
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n.6551-283T>C
n.1575-283T>C
n.1116-283T>C
gnomAD v4
15g.72346608A>TCA393060832HEXAc.1074-283T>A (n.1074-283T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.591T>A
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n.588T>A
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n.1569T>A
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c.*972-283T>A (n.*972-283T>A)
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c.1147-283T>A (n.1147-283T>A)
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c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
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c.826-283T>A (n.826-283T>A)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.946-283T>A
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n.6551-283T>A
n.1575-283T>A
n.1116-283T>A
15g.72346609G>ACA7644748HEXAc.1074-284C>T (n.1074-284C>T)
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n.3013C>T
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c.*914C>T (n.*914C>T)
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n.1575-284C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346609G>CCA491117262HEXAc.1074-284C>G (n.1074-284C>G)
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n.1178-284C>G
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c.1281C>G (p.Leu427=)
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n.6551-284C>G
n.1575-284C>G
n.1116-284C>G
dbSNP
15g.72346609G=CA2186743701HEXAc.1074-284C= (n.1074-284C=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.590C=
c.1291C= (n.1291C=)
n.587C=
c.1354C= (n.1354C=)
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c.1432C= (n.1432C=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.1105-284C=
c.*1146C= (n.*1146C=)
n.1178-284C=
c.1248C= (p.Leu416=)
c.*1045-284C= (n.*1045-284C=)
c.1147-284C= (n.1147-284C=)
n.3013C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.*188C= (n.*188C=)
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c.*914C= (n.*914C=)
c.1579C= (n.1579C=)
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c.826-284C= (n.826-284C=)
c.1281C= (p.Leu427=)
c.946-284C=
c.*769C= (n.*769C=)
n.6551-284C=
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n.1116-284C=
15g.72346609G>TCA491117263HEXAc.1074-284C>A (n.1074-284C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.590C>A
c.1291C>A (n.1291C>A)
n.587C>A
c.1354C>A (n.1354C>A)
n.1568C>A
c.*484-284C>A (n.*484-284C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
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n.1178-284C>A
c.1248C>A (p.Leu416=)
c.*1045-284C>A (n.*1045-284C>A)
c.1147-284C>A (n.1147-284C>A)
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c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.1696C>A (n.1696C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.413-284C>A (n.413-284C>A)
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gnomAD v4
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c.*1048T>A (n.*1048T>A)
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n.1105-287T>A
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
n.1178-287T>A
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c.*184T>G (n.*184T>G)
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c.*111T>G (n.*111T>G)
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c.*484-288T>C (n.*484-288T>C)
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n.6551-292G>A
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n.1116-292G>A
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n.1575-293G>T
n.1116-293G>T
ClinVar dbSNP
15g.72346618C>GCA491117330HEXAc.1074-293G>C (n.1074-293G>C)
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n.581G>C
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n.1116-293G>C
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n.6551-293G>A
n.1575-293G>A
n.1116-293G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346619C>ACA393060906HEXAc.1074-294G>T (n.1074-294G>T)
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n.1116-294G=
15g.72346619C>GCA7644749HEXAc.1074-294G>C (n.1074-294G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.580G>C
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n.6551-294G>C
n.1575-294G>C
n.1116-294G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346619C>TCA7644750HEXAc.1074-294G>A (n.1074-294G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
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n.577G>A
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n.1178-294G>A
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c.946-294G>A
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n.6551-294G>A
n.1575-294G>A
n.1116-294G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346620G>ACA7644751HEXAc.1074-295C>T (n.1074-295C>T)
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n.1178-295C>T
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n.1116-295C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346620G>CCA393060918HEXAc.1074-295C>G (n.1074-295C>G)
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n.6551-295C>G
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15g.72346620G=CA2186743703HEXAc.1074-295C= (n.1074-295C=)
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c.*647C= (n.*647C=)
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c.413-295C= (n.413-295C=)
c.826-295C= (n.826-295C=)
c.1270C= (p.Arg424=)
c.946-295C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.6551-295C=
n.1575-295C=
n.1116-295C=
15g.72346620G>TCA491117344HEXAc.1074-295C>A (n.1074-295C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
n.579C>A
c.1280C>A (n.1280C>A)
n.576C>A
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c.*484-295C>A (n.*484-295C>A)
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n.1105-295C>A
c.*1135C>A (n.*1135C>A)
n.1178-295C>A
c.1237C>A (p.Arg413=)
c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A)
c.1147-295C>A (n.1147-295C>A)
n.3002C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1685C>A (n.1685C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.413-295C>A (n.413-295C>A)
c.826-295C>A (n.826-295C>A)
c.1270C>A (p.Arg424=)
c.946-295C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.6551-295C>A
n.1575-295C>A
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