Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72346607G= | CA2186743700 | HEXA | c.1074-282C= (n.1074-282C=) c.*912C= (n.*912C=) n.592C= c.1293C= (n.1293C=) n.589C= c.1356C= (n.1356C=) n.1570C= c.*484-282C= (n.*484-282C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.*972-282C= (n.*972-282C=) c.1434C= (n.1434C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1105-282C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.1178-282C= c.1250C= (p.Ser417=) c.*1045-282C= (n.*1045-282C=) c.1147-282C= (n.1147-282C=) n.3015C= c.*660C= (n.*660C=) c.*190C= (n.*190C=) c.1698C= (n.1698C=) c.*117C= (n.*117C=) c.*916C= (n.*916C=) c.1581C= (n.1581C=) c.413-282C= (n.413-282C=) c.826-282C= (n.826-282C=) c.1283C= (p.Ser428=) c.946-282C= c.*771C= (n.*771C=) n.6551-282C= n.1575-282C= n.1116-282C= | |
15 | g.72346607G>T | CA393060827 | HEXA | c.1074-282C>A (n.1074-282C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) n.592C>A c.1293C>A (n.1293C>A) n.589C>A c.1356C>A (n.1356C>A) n.1570C>A c.*484-282C>A (n.*484-282C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.*972-282C>A (n.*972-282C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1105-282C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.1178-282C>A c.1250C>A (p.Ser417Tyr) c.*1045-282C>A (n.*1045-282C>A) c.1147-282C>A (n.1147-282C>A) n.3015C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1698C>A (n.1698C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.413-282C>A (n.413-282C>A) c.826-282C>A (n.826-282C>A) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.946-282C>A c.*771C>A (n.*771C>A) n.6551-282C>A n.1575-282C>A n.1116-282C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346608A>G | CA393060835 | HEXA | c.1074-283T>C (n.1074-283T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.591T>C c.1292T>C (n.1292T>C) n.588T>C c.1355T>C (n.1355T>C) n.1569T>C c.*484-283T>C (n.*484-283T>C) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*972-283T>C (n.*972-283T>C) c.1433T>C (n.1433T>C) c.*54T>C (n.*54T>C) n.1105-283T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) n.1178-283T>C c.1249T>C (p.Ser417Pro) c.*1045-283T>C (n.*1045-283T>C) c.1147-283T>C (n.1147-283T>C) n.3014T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.1697T>C (n.1697T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.413-283T>C (n.413-283T>C) c.826-283T>C (n.826-283T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.946-283T>C c.*770T>C (n.*770T>C) n.6551-283T>C n.1575-283T>C n.1116-283T>C | gnomAD v4 |
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15 | g.72346609G>A | CA7644748 | HEXA | c.1074-284C>T (n.1074-284C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) n.590C>T c.1291C>T (n.1291C>T) n.587C>T c.1354C>T (n.1354C>T) n.1568C>T c.*484-284C>T (n.*484-284C>T) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*972-284C>T (n.*972-284C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.1105-284C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.1178-284C>T c.1248C>T (p.Leu416=) c.*1045-284C>T (n.*1045-284C>T) c.1147-284C>T (n.1147-284C>T) n.3013C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.1696C>T (n.1696C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.413-284C>T (n.413-284C>T) c.826-284C>T (n.826-284C>T) c.1281C>T (p.Leu427=) c.946-284C>T c.*769C>T (n.*769C>T) n.6551-284C>T n.1575-284C>T n.1116-284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346612A>T | CA491117282 | HEXA | c.1074-287T>A (n.1074-287T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) n.587T>A c.1288T>A (n.1288T>A) n.584T>A c.1351T>A (n.1351T>A) n.1565T>A c.*484-287T>A (n.*484-287T>A) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.*972-287T>A (n.*972-287T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.1105-287T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.1178-287T>A c.1245T>A (p.Leu415=) c.*1045-287T>A (n.*1045-287T>A) c.1147-287T>A (n.1147-287T>A) n.3010T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.413-287T>A (n.413-287T>A) c.826-287T>A (n.826-287T>A) c.1278T>A (p.Leu426=) c.946-287T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.6551-287T>A n.1575-287T>A n.1116-287T>A | |
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15 | g.72346615G>A | CA491117297 | HEXA | c.1074-290C>T (n.1074-290C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) n.584C>T c.1285C>T (n.1285C>T) n.581C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.1562C>T c.*484-290C>T (n.*484-290C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*972-290C>T (n.*972-290C>T) c.1426C>T (n.1426C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1105-290C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.1178-290C>T c.1242C>T (p.Ala414=) c.*1045-290C>T (n.*1045-290C>T) c.1147-290C>T (n.1147-290C>T) n.3007C>T c.*652C>T (n.*652C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.1690C>T (n.1690C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1573C>T (n.1573C>T) c.413-290C>T (n.413-290C>T) c.826-290C>T (n.826-290C>T) c.1275C>T (p.Ala425=) c.946-290C>T c.*763C>T (n.*763C>T) n.6551-290C>T n.1575-290C>T n.1116-290C>T | ClinVar |
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15 | g.72346617C>T | CA393060902 | HEXA | c.1074-292G>A (n.1074-292G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) n.582G>A c.1283G>A (n.1283G>A) n.579G>A c.1346G>A (n.1346G>A) n.1560G>A c.*484-292G>A (n.*484-292G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*972-292G>A (n.*972-292G>A) c.1424G>A (n.1424G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.1105-292G>A c.*1138G>A (n.*1138G>A) n.1178-292G>A c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.*1045-292G>A (n.*1045-292G>A) c.1147-292G>A (n.1147-292G>A) n.3005G>A c.*650G>A (n.*650G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.1688G>A (n.1688G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.413-292G>A (n.413-292G>A) c.826-292G>A (n.826-292G>A) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.946-292G>A c.*761G>A (n.*761G>A) n.6551-292G>A n.1575-292G>A n.1116-292G>A | |
15 | g.72346618C>A | CA491117331 | HEXA | c.1074-293G>T (n.1074-293G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) n.581G>T c.1282G>T (n.1282G>T) n.578G>T c.1345G>T (n.1345G>T) n.1559G>T c.*484-293G>T (n.*484-293G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.*972-293G>T (n.*972-293G>T) c.1423G>T (n.1423G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) n.1105-293G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) n.1178-293G>T c.1239G>T (p.Arg413=) c.*1045-293G>T (n.*1045-293G>T) c.1147-293G>T (n.1147-293G>T) n.3004G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.413-293G>T (n.413-293G>T) c.826-293G>T (n.826-293G>T) c.1272G>T (p.Arg424=) c.946-293G>T c.*760G>T (n.*760G>T) n.6551-293G>T n.1575-293G>T n.1116-293G>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346618C>T | CA491117329 | HEXA | c.1074-293G>A (n.1074-293G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) n.581G>A c.1282G>A (n.1282G>A) n.578G>A c.1345G>A (n.1345G>A) n.1559G>A c.*484-293G>A (n.*484-293G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*972-293G>A (n.*972-293G>A) c.1423G>A (n.1423G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) n.1105-293G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) n.1178-293G>A c.1239G>A (p.Arg413=) c.*1045-293G>A (n.*1045-293G>A) c.1147-293G>A (n.1147-293G>A) n.3004G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.413-293G>A (n.413-293G>A) c.826-293G>A (n.826-293G>A) c.1272G>A (p.Arg424=) c.946-293G>A c.*760G>A (n.*760G>A) n.6551-293G>A n.1575-293G>A n.1116-293G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346619C= | CA2186743702 | HEXA | c.1074-294G= (n.1074-294G=) c.*900G= (n.*900G=) n.580G= c.1281G= (n.1281G=) n.577G= c.1344G= (n.1344G=) n.1558G= c.*484-294G= (n.*484-294G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.*972-294G= (n.*972-294G=) c.1422G= (n.1422G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1105-294G= c.*1136G= (n.*1136G=) n.1178-294G= c.1238G= (p.Arg413=) c.*1045-294G= (n.*1045-294G=) c.1147-294G= (n.1147-294G=) n.3003G= c.*648G= (n.*648G=) c.*178G= (n.*178G=) c.1686G= (n.1686G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*904G= (n.*904G=) c.1569G= (n.1569G=) c.413-294G= (n.413-294G=) c.826-294G= (n.826-294G=) c.1271G= (p.Arg424=) c.946-294G= c.*759G= (n.*759G=) n.6551-294G= n.1575-294G= n.1116-294G= | |
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15 | g.72346620G= | CA2186743703 | HEXA | c.1074-295C= (n.1074-295C=) c.*899C= (n.*899C=) n.579C= c.1280C= (n.1280C=) n.576C= c.1343C= (n.1343C=) n.1557C= c.*484-295C= (n.*484-295C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*972-295C= (n.*972-295C=) c.1421C= (n.1421C=) c.*42C= (n.*42C=) n.1105-295C= c.*1135C= (n.*1135C=) n.1178-295C= c.1237C= (p.Arg413=) c.*1045-295C= (n.*1045-295C=) c.1147-295C= (n.1147-295C=) n.3002C= c.*647C= (n.*647C=) c.*177C= (n.*177C=) c.1685C= (n.1685C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*903C= (n.*903C=) c.1568C= (n.1568C=) c.413-295C= (n.413-295C=) c.826-295C= (n.826-295C=) c.1270C= (p.Arg424=) c.946-295C= c.*758C= (n.*758C=) n.6551-295C= n.1575-295C= n.1116-295C= | |
15 | g.72346620G>T | CA491117344 | HEXA | c.1074-295C>A (n.1074-295C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) n.579C>A c.1280C>A (n.1280C>A) n.576C>A c.1343C>A (n.1343C>A) n.1557C>A c.*484-295C>A (n.*484-295C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*972-295C>A (n.*972-295C>A) c.1421C>A (n.1421C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1105-295C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) n.1178-295C>A c.1237C>A (p.Arg413=) c.*1045-295C>A (n.*1045-295C>A) c.1147-295C>A (n.1147-295C>A) n.3002C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.413-295C>A (n.413-295C>A) c.826-295C>A (n.826-295C>A) c.1270C>A (p.Arg424=) c.946-295C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.6551-295C>A n.1575-295C>A n.1116-295C>A | |
15 | g.72346621G>A | CA491117351 | HEXA | c.1074-296C>T (n.1074-296C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) n.578C>T c.1279C>T (n.1279C>T) n.575C>T c.1342C>T (n.1342C>T) n.1556C>T c.*484-296C>T (n.*484-296C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*972-296C>T (n.*972-296C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1105-296C>T c.*1134C>T (n.*1134C>T) n.1178-296C>T c.1236C>T (p.Phe412=) c.*1045-296C>T (n.*1045-296C>T) c.1147-296C>T (n.1147-296C>T) n.3001C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.413-296C>T (n.413-296C>T) c.826-296C>T (n.826-296C>T) c.1269C>T (p.Phe423=) c.946-296C>T c.*757C>T (n.*757C>T) n.6551-296C>T n.1575-296C>T n.1116-296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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