Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1178-273G>C
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15g.72346598C>TCA16044200HEXAc.1074-273G>A (n.1074-273G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.601G>A
c.1302G>A (n.1302G>A)
n.598G>A
c.1365G>A (n.1365G>A)
n.1579G>A
c.*484-273G>A (n.*484-273G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
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n.1105-273G>A
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n.1178-273G>A
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
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c.1147-273G>A (n.1147-273G>A)
n.3024G>A
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c.1707G>A (n.1707G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
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c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.946-273G>A
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n.6551-273G>A
n.1575-273G>A
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 ClinVar dbSNP
15g.72346598_72346599delinsCACA2186743694HEXAc.1074-274_1074-273delinsTG (n.1074-274_1074-273delinsTG)
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n.600del
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n.597del
c.1364del (n.1364del)
n.1578del
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n.1105-274del
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n.1178-274del
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c.1147-274del (n.1147-274del)
n.3023del
c.*668del (n.*668del)
c.*198del (n.*198del)
c.1706del (n.1706del)
c.*125del (n.*125del)
c.*924del (n.*924del)
c.1589del (n.1589del)
c.413-274del (n.413-274del)
c.826-274del (n.826-274del)
c.1291del (p.Trp431GlyfsTer3)
c.946-274del
c.*779del (n.*779del)
n.6551-274del
n.1575-274del
n.1116-274del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346599A>CCA393060782HEXAc.1074-274T>G (n.1074-274T>G)
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n.1178-274T>G
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n.3023T>G
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c.*198T>G (n.*198T>G)
c.1706T>G (n.1706T>G)
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c.413-274T>G (n.413-274T>G)
c.826-274T>G (n.826-274T>G)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.946-274T>G
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n.6551-274T>G
n.1575-274T>G
n.1116-274T>G
15g.72346599A>GCA393060784HEXAc.1074-274T>C (n.1074-274T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.600T>C
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n.597T>C
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n.1578T>C
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c.1442T>C (n.1442T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.1105-274T>C
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n.1178-274T>C
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c.*1045-274T>C (n.*1045-274T>C)
c.1147-274T>C (n.1147-274T>C)
n.3023T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.1706T>C (n.1706T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1589T>C (n.1589T>C)
c.413-274T>C (n.413-274T>C)
c.826-274T>C (n.826-274T>C)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.946-274T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.6551-274T>C
n.1575-274T>C
n.1116-274T>C
15g.72346599A>TCA393060779HEXAc.1074-274T>A (n.1074-274T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.600T>A
c.1301T>A (n.1301T>A)
n.597T>A
c.1364T>A (n.1364T>A)
n.1578T>A
c.*484-274T>A (n.*484-274T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*972-274T>A (n.*972-274T>A)
c.1442T>A (n.1442T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.1105-274T>A
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.1178-274T>A
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
c.*1045-274T>A (n.*1045-274T>A)
c.1147-274T>A (n.1147-274T>A)
n.3023T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1706T>A (n.1706T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1589T>A (n.1589T>A)
c.413-274T>A (n.413-274T>A)
c.826-274T>A (n.826-274T>A)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.946-274T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.6551-274T>A
n.1575-274T>A
n.1116-274T>A
15g.72346600G>ACA491117188HEXAc.1074-275C>T (n.1074-275C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.599C>T
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n.596C>T
c.1363C>T (n.1363C>T)
n.1577C>T
c.*484-275C>T (n.*484-275C>T)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.*972-275C>T (n.*972-275C>T)
c.1441C>T (n.1441C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.1105-275C>T
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1178-275C>T
c.1257C>T (p.Pro419=)
c.*1045-275C>T (n.*1045-275C>T)
c.1147-275C>T (n.1147-275C>T)
n.3022C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
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c.1705C>T (n.1705C>T)
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c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.413-275C>T (n.413-275C>T)
c.826-275C>T (n.826-275C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.946-275C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.6551-275C>T
n.1575-275C>T
n.1116-275C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72346600G>CCA491117183HEXAc.1074-275C>G (n.1074-275C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
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n.596C>G
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n.1577C>G
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n.1105-275C>G
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n.1178-275C>G
c.1257C>G (p.Pro419=)
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c.1147-275C>G (n.1147-275C>G)
n.3022C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
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c.413-275C>G (n.413-275C>G)
c.826-275C>G (n.826-275C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.946-275C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.6551-275C>G
n.1575-275C>G
n.1116-275C>G
15g.72346600G=CA2186743695HEXAc.1074-275C= (n.1074-275C=)
c.*919C= (n.*919C=)
n.599C=
c.1300C= (n.1300C=)
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c.1363C= (n.1363C=)
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c.*484-275C= (n.*484-275C=)
c.*1060C= (n.*1060C=)
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c.1441C= (n.1441C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.1105-275C=
c.*1155C= (n.*1155C=)
n.1178-275C=
c.1257C= (p.Pro419=)
c.*1045-275C= (n.*1045-275C=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1575-278C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72346603G=CA2186743697HEXAc.1074-278C= (n.1074-278C=)
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c.1287C>A (p.Ala429=)
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n.1116-278C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72346604G>TCA393060805HEXAc.1074-279C>A (n.1074-279C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
n.595C>A
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n.1178-279C>A
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n.3018C>A
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c.1286C>A (p.Ala429Asp)
c.946-279C>A
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n.6551-279C>A
n.1575-279C>A
n.1116-279C>A
 ClinVar
15g.72346605C>ACA393060813HEXAc.1074-280G>T (n.1074-280G>T)
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n.3017G>T
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n.1116-280G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1116-280G=
15g.72346605C>GCA393060815HEXAc.1074-280G>C (n.1074-280G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.594G>C
c.1295G>C (n.1295G>C)
n.591G>C
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c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*972-280G>C (n.*972-280G>C)
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c.*57G>C (n.*57G>C)
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c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1178-280G>C
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n.3017G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1700G>C (n.1700G>C)
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c.*918G>C (n.*918G>C)
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c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.946-280G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.6551-280G>C
n.1575-280G>C
n.1116-280G>C
15g.72346605C>TCA393060818HEXAc.1074-280G>A (n.1074-280G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.594G>A
c.1295G>A (n.1295G>A)
n.591G>A
c.1358G>A (n.1358G>A)
n.1572G>A
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c.*1055G>A (n.*1055G>A)
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n.1178-280G>A
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n.3017G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1700G>A (n.1700G>A)
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c.*918G>A (n.*918G>A)
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c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.946-280G>A
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n.6551-280G>A
n.1575-280G>A
n.1116-280G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.72346606A>CCA491117234HEXAc.1074-281T>G (n.1074-281T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.593T>G
c.1294T>G (n.1294T>G)
n.590T>G
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n.1571T>G
c.*484-281T>G (n.*484-281T>G)
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
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n.1105-281T>G
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n.1178-281T>G
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c.1147-281T>G (n.1147-281T>G)
n.3016T>G
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c.1284T>G (p.Ser428=)
c.946-281T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.6551-281T>G
n.1575-281T>G
n.1116-281T>G
 ClinVar
15g.72346606A>GCA491117236HEXAc.1074-281T>C (n.1074-281T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.593T>C
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n.590T>C
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n.1571T>C
c.*484-281T>C (n.*484-281T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
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c.1435T>C (n.1435T>C)
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n.1105-281T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1178-281T>C
c.1251T>C (p.Ser417=)
c.*1045-281T>C (n.*1045-281T>C)
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n.3016T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.1699T>C (n.1699T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.413-281T>C (n.413-281T>C)
c.826-281T>C (n.826-281T>C)
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.946-281T>C
c.*772T>C (n.*772T>C)
n.6551-281T>C
n.1575-281T>C
n.1116-281T>C
15g.72346606A>TCA491117237HEXAc.1074-281T>A (n.1074-281T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.593T>A
c.1294T>A (n.1294T>A)
n.590T>A
c.1357T>A (n.1357T>A)
n.1571T>A
c.*484-281T>A (n.*484-281T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
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c.1699T>A (n.1699T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.413-281T>A (n.413-281T>A)
c.826-281T>A (n.826-281T>A)
c.1284T>A (p.Ser428=)
c.946-281T>A
c.*772T>A (n.*772T>A)
n.6551-281T>A
n.1575-281T>A
n.1116-281T>A
15g.72346611_72346612delCA2580613868HEXAc.1074-282_1074-281del (n.1074-282_1074-281del)
c.*912_*913del (n.*912_*913del)
n.592_593del
c.1293_1294del (n.1293_1294del)
n.589_590del
c.1356_1357del (n.1356_1357del)
n.1570_1571del
c.*484-282_*484-281del (n.*484-282_*484-281del)
c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
c.*972-282_*972-281del (n.*972-282_*972-281del)
c.1434_1435del (n.1434_1435del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.1105-282_1105-281del
c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del)
n.1178-282_1178-281del
c.1250_1251del (p.Ser417CysfsTer13)
c.*1045-282_*1045-281del (n.*1045-282_*1045-281del)
c.1147-282_1147-281del (n.1147-282_1147-281del)
n.3015_3016del
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.1698_1699del (n.1698_1699del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.1581_1582del (n.1581_1582del)
c.413-282_413-281del (n.413-282_413-281del)
c.826-282_826-281del (n.826-282_826-281del)
c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer13)
c.946-282_946-281del
c.*771_*772del (n.*771_*772del)
n.6551-282_6551-281del
n.1575-282_1575-281del
n.1116-282_1116-281del
 ClinVar
15g.72346607G>ACA393060822HEXAc.1074-282C>T (n.1074-282C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.592C>T
c.1293C>T (n.1293C>T)
n.589C>T
c.1356C>T (n.1356C>T)
n.1570C>T
c.*484-282C>T (n.*484-282C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*972-282C>T (n.*972-282C>T)
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1105-282C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1178-282C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.*1045-282C>T (n.*1045-282C>T)
c.1147-282C>T (n.1147-282C>T)
n.3015C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
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c.*916C>T (n.*916C>T)
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c.413-282C>T (n.413-282C>T)
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c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.946-282C>T
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n.6551-282C>T
n.1575-282C>T
n.1116-282C>T
 dbSNP
15g.72346607G>CCA393060824HEXAc.1074-282C>G (n.1074-282C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.592C>G
c.1293C>G (n.1293C>G)
n.589C>G
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n.1570C>G
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c.*972-282C>G (n.*972-282C>G)
c.1434C>G (n.1434C>G)
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c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.1178-282C>G
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
c.*1045-282C>G (n.*1045-282C>G)
c.1147-282C>G (n.1147-282C>G)
n.3015C>G
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c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.946-282C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
n.6551-282C>G
n.1575-282C>G
n.1116-282C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346607G=CA2186743700HEXAc.1074-282C= (n.1074-282C=)
c.*912C= (n.*912C=)
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c.1293C= (n.1293C=)
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c.1356C= (n.1356C=)
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c.1434C= (n.1434C=)
c.*55C= (n.*55C=)
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c.*1148C= (n.*1148C=)
n.1178-282C=
c.1250C= (p.Ser417=)
c.*1045-282C= (n.*1045-282C=)
c.1147-282C= (n.1147-282C=)
n.3015C=
c.*660C= (n.*660C=)
c.*190C= (n.*190C=)
c.1698C= (n.1698C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.*916C= (n.*916C=)
c.1581C= (n.1581C=)
c.413-282C= (n.413-282C=)
c.826-282C= (n.826-282C=)
c.1283C= (p.Ser428=)
c.946-282C=
c.*771C= (n.*771C=)
n.6551-282C=
n.1575-282C=
n.1116-282C=
15g.72346607G>TCA393060827HEXAc.1074-282C>A (n.1074-282C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.592C>A
c.1293C>A (n.1293C>A)
n.589C>A
c.1356C>A (n.1356C>A)
n.1570C>A
c.*484-282C>A (n.*484-282C>A)
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
c.*972-282C>A (n.*972-282C>A)
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.1105-282C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.1178-282C>A
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
c.*1045-282C>A (n.*1045-282C>A)
c.1147-282C>A (n.1147-282C>A)
n.3015C>A
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.1698C>A (n.1698C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1581C>A (n.1581C>A)
c.413-282C>A (n.413-282C>A)
c.826-282C>A (n.826-282C>A)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.946-282C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.6551-282C>A
n.1575-282C>A
n.1116-282C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346608A>CCA393060829HEXAc.1074-283T>G (n.1074-283T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
n.591T>G
c.1292T>G (n.1292T>G)
n.588T>G
c.1355T>G (n.1355T>G)
n.1569T>G
c.*484-283T>G (n.*484-283T>G)
c.*1052T>G (n.*1052T>G)
c.*972-283T>G (n.*972-283T>G)
c.1433T>G (n.1433T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
n.1105-283T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.1178-283T>G
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
c.*1045-283T>G (n.*1045-283T>G)
c.1147-283T>G (n.1147-283T>G)
n.3014T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.1697T>G (n.1697T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1580T>G (n.1580T>G)
c.413-283T>G (n.413-283T>G)
c.826-283T>G (n.826-283T>G)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.946-283T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.6551-283T>G
n.1575-283T>G
n.1116-283T>G
15g.72346608A>GCA393060835HEXAc.1074-283T>C (n.1074-283T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
n.591T>C
c.1292T>C (n.1292T>C)
n.588T>C
c.1355T>C (n.1355T>C)
n.1569T>C
c.*484-283T>C (n.*484-283T>C)
c.*1052T>C (n.*1052T>C)
c.*972-283T>C (n.*972-283T>C)
c.1433T>C (n.1433T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
n.1105-283T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.1178-283T>C
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
c.*1045-283T>C (n.*1045-283T>C)
c.1147-283T>C (n.1147-283T>C)
n.3014T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.1697T>C (n.1697T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1580T>C (n.1580T>C)
c.413-283T>C (n.413-283T>C)
c.826-283T>C (n.826-283T>C)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.946-283T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.6551-283T>C
n.1575-283T>C
n.1116-283T>C
 gnomAD v4
15g.72346608A>TCA393060832HEXAc.1074-283T>A (n.1074-283T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.591T>A
c.1292T>A (n.1292T>A)
n.588T>A
c.1355T>A (n.1355T>A)
n.1569T>A
c.*484-283T>A (n.*484-283T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
c.*972-283T>A (n.*972-283T>A)
c.1433T>A (n.1433T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
n.1105-283T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.1178-283T>A
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
c.*1045-283T>A (n.*1045-283T>A)
c.1147-283T>A (n.1147-283T>A)
n.3014T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.1697T>A (n.1697T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1580T>A (n.1580T>A)
c.413-283T>A (n.413-283T>A)
c.826-283T>A (n.826-283T>A)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.946-283T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.6551-283T>A
n.1575-283T>A
n.1116-283T>A
15g.72346609G>ACA7644748HEXAc.1074-284C>T (n.1074-284C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.590C>T
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n.587C>T
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n.1568C>T
c.*484-284C>T (n.*484-284C>T)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*972-284C>T (n.*972-284C>T)
c.1432C>T (n.1432C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.1105-284C>T
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
n.1178-284C>T
c.1248C>T (p.Leu416=)
c.*1045-284C>T (n.*1045-284C>T)
c.1147-284C>T (n.1147-284C>T)
n.3013C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.1696C>T (n.1696C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1579C>T (n.1579C>T)
c.413-284C>T (n.413-284C>T)
c.826-284C>T (n.826-284C>T)
c.1281C>T (p.Leu427=)
c.946-284C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
n.6551-284C>T
n.1575-284C>T
n.1116-284C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346609G>CCA491117262HEXAc.1074-284C>G (n.1074-284C>G)
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n.1178-284C>G
c.1248C>G (p.Leu416=)
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c.1147-284C>G (n.1147-284C>G)
n.3013C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.*188C>G (n.*188C>G)
c.1696C>G (n.1696C>G)
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c.*914C>G (n.*914C>G)
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c.826-284C>G (n.826-284C>G)
c.1281C>G (p.Leu427=)
c.946-284C>G
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n.6551-284C>G
n.1575-284C>G
n.1116-284C>G
 dbSNP
15g.72346609G=CA2186743701HEXAc.1074-284C= (n.1074-284C=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.590C=
c.1291C= (n.1291C=)
n.587C=
c.1354C= (n.1354C=)
n.1568C=
c.*484-284C= (n.*484-284C=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
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c.1432C= (n.1432C=)
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c.*1146C= (n.*1146C=)
n.1178-284C=
c.1248C= (p.Leu416=)
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n.3013C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.*188C= (n.*188C=)
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c.*115C= (n.*115C=)
c.*914C= (n.*914C=)
c.1579C= (n.1579C=)
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c.1281C= (p.Leu427=)
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c.*769C= (n.*769C=)
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n.1116-284C=
15g.72346609G>TCA491117263HEXAc.1074-284C>A (n.1074-284C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.590C>A
c.1291C>A (n.1291C>A)
n.587C>A
c.1354C>A (n.1354C>A)
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Number of alleles fetched