UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346530_72346555delinsCAAATGCCAGGGGTTCCACTATGTAG | CA2186743662 | HEXA | c.1074-230_1074-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1074-230_1074-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*964_*989delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*964_*989delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.644_669delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1345_1370delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1345_1370delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.641_666delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1408_1433delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1408_1433delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1622_1647delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.*484-230_*484-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*484-230_*484-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*1105_*1130delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*1105_*1130delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*972-230_*972-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*972-230_*972-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1486_1511delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1486_1511delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*107_*132delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*107_*132delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1105-230_1105-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.*1200_*1225delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*1200_*1225delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.1178-230_1178-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.1302_1327delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (p.Phe434=) c.*1045-230_*1045-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*1045-230_*1045-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1147-230_1147-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1147-230_1147-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.3067_3092delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.*712_*737delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*712_*737delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*242_*267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*242_*267delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1750_1775delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1750_1775delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*169_*194delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*169_*194delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.*968_*993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*968_*993delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1633_1658delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.1633_1658delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.413-230_413-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.413-230_413-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.826-230_826-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.826-230_826-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) c.1335_1360delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (p.Phe445=) c.946-230_946-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG c.*823_*848delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG (n.*823_*848delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG) n.6551-230_6551-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG n.1575-230_1575-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG n.1116-230_1116-205delinsCTACATAGTGGAACCCCTGGCATTTG | |
| 15 | g.72346535_72346559del | CA715471650 | HEXA | c.1074-230_1074-206del (n.1074-230_1074-206del) c.*964_*988del (n.*964_*988del) n.644_668del c.1345_1369del (n.1345_1369del) n.641_665del c.1408_1432del (n.1408_1432del) n.1622_1646del c.*484-230_*484-206del (n.*484-230_*484-206del) c.*1105_*1129del (n.*1105_*1129del) c.*972-230_*972-206del (n.*972-230_*972-206del) c.1486_1510del (n.1486_1510del) c.*107_*131del (n.*107_*131del) n.1105-230_1105-206del c.*1200_*1224del (n.*1200_*1224del) n.1178-230_1178-206del c.1302_1326del (p.Phe434LeufsTer11) c.*1045-230_*1045-206del (n.*1045-230_*1045-206del) c.1147-230_1147-206del (n.1147-230_1147-206del) n.3067_3091del c.*712_*736del (n.*712_*736del) c.*242_*266del (n.*242_*266del) c.1750_1774del (n.1750_1774del) c.*169_*193del (n.*169_*193del) c.*968_*992del (n.*968_*992del) c.1633_1657del (n.1633_1657del) c.413-230_413-206del (n.413-230_413-206del) c.826-230_826-206del (n.826-230_826-206del) c.1335_1359del (p.Phe445LeufsTer11) c.946-230_946-206del c.*823_*847del (n.*823_*847del) n.6551-230_6551-206del n.1575-230_1575-206del n.1116-230_1116-206del | dbSNP |
| 15 | g.72346550_72346551del | CA274317 | HEXA | c.1074-225_1074-224del (n.1074-225_1074-224del) c.*969_*970del (n.*969_*970del) n.649_650del c.1350_1351del (n.1350_1351del) n.646_647del c.1413_1414del (n.1413_1414del) n.1627_1628del c.*484-225_*484-224del (n.*484-225_*484-224del) c.*1110_*1111del (n.*1110_*1111del) c.*972-225_*972-224del (n.*972-225_*972-224del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.1105-225_1105-224del c.*1205_*1206del (n.*1205_*1206del) n.1178-225_1178-224del c.1307_1308del (p.Ile436SerfsTer7) c.*1045-225_*1045-224del (n.*1045-225_*1045-224del) c.1147-225_1147-224del (n.1147-225_1147-224del) n.3072_3073del c.*717_*718del (n.*717_*718del) c.*247_*248del (n.*247_*248del) c.1755_1756del (n.1755_1756del) c.*174_*175del (n.*174_*175del) c.*973_*974del (n.*973_*974del) c.1638_1639del (n.1638_1639del) c.413-225_413-224del (n.413-225_413-224del) c.826-225_826-224del (n.826-225_826-224del) c.1340_1341del (p.Ile447SerfsTer7) c.946-225_946-224del c.*828_*829del (n.*828_*829del) n.6551-225_6551-224del n.1575-225_1575-224del n.1116-225_1116-224del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346551T>A | CA393060459 | HEXA | c.1074-226A>T (n.1074-226A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.648A>T c.1349A>T (n.1349A>T) n.645A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1626A>T c.*484-226A>T (n.*484-226A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*972-226A>T (n.*972-226A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1105-226A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1178-226A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.*1045-226A>T (n.*1045-226A>T) c.1147-226A>T (n.1147-226A>T) n.3071A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.413-226A>T (n.413-226A>T) c.826-226A>T (n.826-226A>T) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.946-226A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.6551-226A>T n.1575-226A>T n.1116-226A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346551T>C | CA146732 | HEXA | c.1074-226A>G (n.1074-226A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.648A>G c.1349A>G (n.1349A>G) n.645A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1626A>G c.*484-226A>G (n.*484-226A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*972-226A>G (n.*972-226A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1105-226A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1178-226A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1045-226A>G (n.*1045-226A>G) c.1147-226A>G (n.1147-226A>G) n.3071A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.413-226A>G (n.413-226A>G) c.826-226A>G (n.826-226A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.946-226A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.6551-226A>G n.1575-226A>G n.1116-226A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346551T>G | CA393060456 | HEXA | c.1074-226A>C (n.1074-226A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) n.648A>C c.1349A>C (n.1349A>C) n.645A>C c.1412A>C (n.1412A>C) n.1626A>C c.*484-226A>C (n.*484-226A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*972-226A>C (n.*972-226A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1105-226A>C c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.1178-226A>C c.1306A>C (p.Ile436Leu) c.*1045-226A>C (n.*1045-226A>C) c.1147-226A>C (n.1147-226A>C) n.3071A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.1754A>C (n.1754A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.1637A>C (n.1637A>C) c.413-226A>C (n.413-226A>C) c.826-226A>C (n.826-226A>C) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.946-226A>C c.*827A>C (n.*827A>C) n.6551-226A>C n.1575-226A>C n.1116-226A>C | |
| 15 | g.72346551T= | CA2186743671 | HEXA | c.1074-226A= (n.1074-226A=) c.*968A= (n.*968A=) n.648A= c.1349A= (n.1349A=) n.645A= c.1412A= (n.1412A=) n.1626A= c.*484-226A= (n.*484-226A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*972-226A= (n.*972-226A=) c.1490A= (n.1490A=) c.*111A= (n.*111A=) n.1105-226A= c.*1204A= (n.*1204A=) n.1178-226A= c.1306A= (p.Ile436=) c.*1045-226A= (n.*1045-226A=) c.1147-226A= (n.1147-226A=) n.3071A= c.*716A= (n.*716A=) c.*246A= (n.*246A=) c.1754A= (n.1754A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*972A= (n.*972A=) c.1637A= (n.1637A=) c.413-226A= (n.413-226A=) c.826-226A= (n.826-226A=) c.1339A= (p.Ile447=) c.946-226A= c.*827A= (n.*827A=) n.6551-226A= n.1575-226A= n.1116-226A= | |
| 15 | g.72346551_72346552delinsCA | CA915946066 | HEXA | c.1074-227_1074-226delinsTG (n.1074-227_1074-226delinsTG) c.*967_*968delinsTG (n.*967_*968delinsTG) n.647_648delinsTG c.1348_1349delinsTG (n.1348_1349delinsTG) n.644_645delinsTG c.1411_1412delinsTG (n.1411_1412delinsTG) n.1625_1626delinsTG c.*484-227_*484-226delinsTG (n.*484-227_*484-226delinsTG) c.*1108_*1109delinsTG (n.*1108_*1109delinsTG) c.*972-227_*972-226delinsTG (n.*972-227_*972-226delinsTG) c.1489_1490delinsTG (n.1489_1490delinsTG) c.*110_*111delinsTG (n.*110_*111delinsTG) n.1105-227_1105-226delinsTG c.*1203_*1204delinsTG (n.*1203_*1204delinsTG) n.1178-227_1178-226delinsTG c.1305_1306delinsTG (p.Ile436Val) c.*1045-227_*1045-226delinsTG (n.*1045-227_*1045-226delinsTG) c.1147-227_1147-226delinsTG (n.1147-227_1147-226delinsTG) n.3070_3071delinsTG c.*715_*716delinsTG (n.*715_*716delinsTG) c.*245_*246delinsTG (n.*245_*246delinsTG) c.1753_1754delinsTG (n.1753_1754delinsTG) c.*172_*173delinsTG (n.*172_*173delinsTG) c.*971_*972delinsTG (n.*971_*972delinsTG) c.1636_1637delinsTG (n.1636_1637delinsTG) c.413-227_413-226delinsTG (n.413-227_413-226delinsTG) c.826-227_826-226delinsTG (n.826-227_826-226delinsTG) c.1338_1339delinsTG (p.Ile447Val) c.946-227_946-226delinsTG c.*826_*827delinsTG (n.*826_*827delinsTG) n.6551-227_6551-226delinsTG n.1575-227_1575-226delinsTG n.1116-227_1116-226delinsTG | ClinVar |
| 15 | g.72346552G>A | CA267587 | HEXA | c.1074-227C>T (n.1074-227C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) n.647C>T c.1348C>T (n.1348C>T) n.644C>T c.1411C>T (n.1411C>T) n.1625C>T c.*484-227C>T (n.*484-227C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*972-227C>T (n.*972-227C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.1105-227C>T c.*1203C>T (n.*1203C>T) n.1178-227C>T c.1305C>T (p.Tyr435=) c.*1045-227C>T (n.*1045-227C>T) c.1147-227C>T (n.1147-227C>T) n.3070C>T c.*715C>T (n.*715C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.1753C>T (n.1753C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.413-227C>T (n.413-227C>T) c.826-227C>T (n.826-227C>T) c.1338C>T (p.Tyr446=) c.946-227C>T c.*826C>T (n.*826C>T) n.6551-227C>T n.1575-227C>T n.1116-227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72346552G>C | CA393060466 | HEXA | c.1074-227C>G (n.1074-227C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) n.647C>G c.1348C>G (n.1348C>G) n.644C>G c.1411C>G (n.1411C>G) n.1625C>G c.*484-227C>G (n.*484-227C>G) c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.*972-227C>G (n.*972-227C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.1105-227C>G c.*1203C>G (n.*1203C>G) n.1178-227C>G c.1305C>G (p.Tyr435Ter) c.*1045-227C>G (n.*1045-227C>G) c.1147-227C>G (n.1147-227C>G) n.3070C>G c.*715C>G (n.*715C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.1753C>G (n.1753C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.413-227C>G (n.413-227C>G) c.826-227C>G (n.826-227C>G) c.1338C>G (p.Tyr446Ter) c.946-227C>G c.*826C>G (n.*826C>G) n.6551-227C>G n.1575-227C>G n.1116-227C>G | |
| 15 | g.72346552G= | CA2186743672 | HEXA | c.1074-227C= (n.1074-227C=) c.*967C= (n.*967C=) n.647C= c.1348C= (n.1348C=) n.644C= c.1411C= (n.1411C=) n.1625C= c.*484-227C= (n.*484-227C=) c.*1108C= (n.*1108C=) c.*972-227C= (n.*972-227C=) c.1489C= (n.1489C=) c.*110C= (n.*110C=) n.1105-227C= c.*1203C= (n.*1203C=) n.1178-227C= c.1305C= (p.Tyr435=) c.*1045-227C= (n.*1045-227C=) c.1147-227C= (n.1147-227C=) n.3070C= c.*715C= (n.*715C=) c.*245C= (n.*245C=) c.1753C= (n.1753C=) c.*172C= (n.*172C=) c.*971C= (n.*971C=) c.1636C= (n.1636C=) c.413-227C= (n.413-227C=) c.826-227C= (n.826-227C=) c.1338C= (p.Tyr446=) c.946-227C= c.*826C= (n.*826C=) n.6551-227C= n.1575-227C= n.1116-227C= | |
| 15 | g.72346552G>T | CA393060474 | HEXA | c.1074-227C>A (n.1074-227C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) n.647C>A c.1348C>A (n.1348C>A) n.644C>A c.1411C>A (n.1411C>A) n.1625C>A c.*484-227C>A (n.*484-227C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*972-227C>A (n.*972-227C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.1105-227C>A c.*1203C>A (n.*1203C>A) n.1178-227C>A c.1305C>A (p.Tyr435Ter) c.*1045-227C>A (n.*1045-227C>A) c.1147-227C>A (n.1147-227C>A) n.3070C>A c.*715C>A (n.*715C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.1753C>A (n.1753C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.413-227C>A (n.413-227C>A) c.826-227C>A (n.826-227C>A) c.1338C>A (p.Tyr446Ter) c.946-227C>A c.*826C>A (n.*826C>A) n.6551-227C>A n.1575-227C>A n.1116-227C>A | |
| 15 | g.72346553T>A | CA393060477 | HEXA | c.1074-228A>T (n.1074-228A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) n.646A>T c.1347A>T (n.1347A>T) n.643A>T c.1410A>T (n.1410A>T) n.1624A>T c.*484-228A>T (n.*484-228A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*972-228A>T (n.*972-228A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.1105-228A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.1178-228A>T c.1304A>T (p.Tyr435Phe) c.*1045-228A>T (n.*1045-228A>T) c.1147-228A>T (n.1147-228A>T) n.3069A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.1752A>T (n.1752A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.413-228A>T (n.413-228A>T) c.826-228A>T (n.826-228A>T) c.1337A>T (p.Tyr446Phe) c.946-228A>T c.*825A>T (n.*825A>T) n.6551-228A>T n.1575-228A>T n.1116-228A>T | |
| 15 | g.72346553T>C | CA393060479 | HEXA | c.1074-228A>G (n.1074-228A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) n.646A>G c.1347A>G (n.1347A>G) n.643A>G c.1410A>G (n.1410A>G) n.1624A>G c.*484-228A>G (n.*484-228A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*972-228A>G (n.*972-228A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1105-228A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.1178-228A>G c.1304A>G (p.Tyr435Cys) c.*1045-228A>G (n.*1045-228A>G) c.1147-228A>G (n.1147-228A>G) n.3069A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.1752A>G (n.1752A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.413-228A>G (n.413-228A>G) c.826-228A>G (n.826-228A>G) c.1337A>G (p.Tyr446Cys) c.946-228A>G c.*825A>G (n.*825A>G) n.6551-228A>G n.1575-228A>G n.1116-228A>G | |
| 15 | g.72346553T>G | CA393060481 | HEXA | c.1074-228A>C (n.1074-228A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) n.646A>C c.1347A>C (n.1347A>C) n.643A>C c.1410A>C (n.1410A>C) n.1624A>C c.*484-228A>C (n.*484-228A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*972-228A>C (n.*972-228A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.1105-228A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.1178-228A>C c.1304A>C (p.Tyr435Ser) c.*1045-228A>C (n.*1045-228A>C) c.1147-228A>C (n.1147-228A>C) n.3069A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.1752A>C (n.1752A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.413-228A>C (n.413-228A>C) c.826-228A>C (n.826-228A>C) c.1337A>C (p.Tyr446Ser) c.946-228A>C c.*825A>C (n.*825A>C) n.6551-228A>C n.1575-228A>C n.1116-228A>C | |
| 15 | g.72346554A>C | CA393060483 | HEXA | c.1074-229T>G (n.1074-229T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) n.645T>G c.1346T>G (n.1346T>G) n.642T>G c.1409T>G (n.1409T>G) n.1623T>G c.*484-229T>G (n.*484-229T>G) c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.*972-229T>G (n.*972-229T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) n.1105-229T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) n.1178-229T>G c.1303T>G (p.Tyr435Asp) c.*1045-229T>G (n.*1045-229T>G) c.1147-229T>G (n.1147-229T>G) n.3068T>G c.*713T>G (n.*713T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.1751T>G (n.1751T>G) c.*170T>G (n.*170T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1634T>G (n.1634T>G) c.413-229T>G (n.413-229T>G) c.826-229T>G (n.826-229T>G) c.1336T>G (p.Tyr446Asp) c.946-229T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.6551-229T>G n.1575-229T>G n.1116-229T>G | |
| 15 | g.72346554A>G | CA393060484 | HEXA | c.1074-229T>C (n.1074-229T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) n.645T>C c.1346T>C (n.1346T>C) n.642T>C c.1409T>C (n.1409T>C) n.1623T>C c.*484-229T>C (n.*484-229T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*972-229T>C (n.*972-229T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) n.1105-229T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) n.1178-229T>C c.1303T>C (p.Tyr435His) c.*1045-229T>C (n.*1045-229T>C) c.1147-229T>C (n.1147-229T>C) n.3068T>C c.*713T>C (n.*713T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.1751T>C (n.1751T>C) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1634T>C (n.1634T>C) c.413-229T>C (n.413-229T>C) c.826-229T>C (n.826-229T>C) c.1336T>C (p.Tyr446His) c.946-229T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.6551-229T>C n.1575-229T>C n.1116-229T>C | |
| 15 | g.72346554A>T | CA393060485 | HEXA | c.1074-229T>A (n.1074-229T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) n.645T>A c.1346T>A (n.1346T>A) n.642T>A c.1409T>A (n.1409T>A) n.1623T>A c.*484-229T>A (n.*484-229T>A) c.*1106T>A (n.*1106T>A) c.*972-229T>A (n.*972-229T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1105-229T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) n.1178-229T>A c.1303T>A (p.Tyr435Asn) c.*1045-229T>A (n.*1045-229T>A) c.1147-229T>A (n.1147-229T>A) n.3068T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.1751T>A (n.1751T>A) c.*170T>A (n.*170T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1634T>A (n.1634T>A) c.413-229T>A (n.413-229T>A) c.826-229T>A (n.826-229T>A) c.1336T>A (p.Tyr446Asn) c.946-229T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.6551-229T>A n.1575-229T>A n.1116-229T>A | |
| 15 | g.72346555G>A | CA491116914 | HEXA | c.1074-230C>T (n.1074-230C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) n.644C>T c.1345C>T (n.1345C>T) n.641C>T c.1408C>T (n.1408C>T) n.1622C>T c.*484-230C>T (n.*484-230C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.*972-230C>T (n.*972-230C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.1105-230C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.1178-230C>T c.1302C>T (p.Phe434=) c.*1045-230C>T (n.*1045-230C>T) c.1147-230C>T (n.1147-230C>T) n.3067C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1633C>T (n.1633C>T) c.413-230C>T (n.413-230C>T) c.826-230C>T (n.826-230C>T) c.1335C>T (p.Phe445=) c.946-230C>T c.*823C>T (n.*823C>T) n.6551-230C>T n.1575-230C>T n.1116-230C>T | |
| 15 | g.72346555G>C | CA16043770 | HEXA | c.1074-230C>G (n.1074-230C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) n.644C>G c.1345C>G (n.1345C>G) n.641C>G c.1408C>G (n.1408C>G) n.1622C>G c.*484-230C>G (n.*484-230C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.*972-230C>G (n.*972-230C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.1105-230C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.1178-230C>G c.1302C>G (p.Phe434Leu) c.*1045-230C>G (n.*1045-230C>G) c.1147-230C>G (n.1147-230C>G) n.3067C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1633C>G (n.1633C>G) c.413-230C>G (n.413-230C>G) c.826-230C>G (n.826-230C>G) c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.946-230C>G c.*823C>G (n.*823C>G) n.6551-230C>G n.1575-230C>G n.1116-230C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346555G= | CA2186743673 | HEXA | c.1074-230C= (n.1074-230C=) c.*964C= (n.*964C=) n.644C= c.1345C= (n.1345C=) n.641C= c.1408C= (n.1408C=) n.1622C= c.*484-230C= (n.*484-230C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.*972-230C= (n.*972-230C=) c.1486C= (n.1486C=) c.*107C= (n.*107C=) n.1105-230C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.1178-230C= c.1302C= (p.Phe434=) c.*1045-230C= (n.*1045-230C=) c.1147-230C= (n.1147-230C=) n.3067C= c.*712C= (n.*712C=) c.*242C= (n.*242C=) c.1750C= (n.1750C=) c.*169C= (n.*169C=) c.*968C= (n.*968C=) c.1633C= (n.1633C=) c.413-230C= (n.413-230C=) c.826-230C= (n.826-230C=) c.1335C= (p.Phe445=) c.946-230C= c.*823C= (n.*823C=) n.6551-230C= n.1575-230C= n.1116-230C= | |
| 15 | g.72346555G>T | CA393060489 | HEXA | c.1074-230C>A (n.1074-230C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) n.644C>A c.1345C>A (n.1345C>A) n.641C>A c.1408C>A (n.1408C>A) n.1622C>A c.*484-230C>A (n.*484-230C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.*972-230C>A (n.*972-230C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.1105-230C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.1178-230C>A c.1302C>A (p.Phe434Leu) c.*1045-230C>A (n.*1045-230C>A) c.1147-230C>A (n.1147-230C>A) n.3067C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1633C>A (n.1633C>A) c.413-230C>A (n.413-230C>A) c.826-230C>A (n.826-230C>A) c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.946-230C>A c.*823C>A (n.*823C>A) n.6551-230C>A n.1575-230C>A n.1116-230C>A | |
| 15 | g.72346556A= | CA2186743674 | HEXA | c.1074-231T= (n.1074-231T=) c.*963T= (n.*963T=) n.643T= c.1344T= (n.1344T=) n.640T= c.1407T= (n.1407T=) n.1621T= c.*484-231T= (n.*484-231T=) c.*1104T= (n.*1104T=) c.*972-231T= (n.*972-231T=) c.1485T= (n.1485T=) c.*106T= (n.*106T=) n.1105-231T= c.*1199T= (n.*1199T=) n.1178-231T= c.1301T= (p.Phe434=) c.*1045-231T= (n.*1045-231T=) c.1147-231T= (n.1147-231T=) n.3066T= c.*711T= (n.*711T=) c.*241T= (n.*241T=) c.1749T= (n.1749T=) c.*168T= (n.*168T=) c.*967T= (n.*967T=) c.1632T= (n.1632T=) c.413-231T= (n.413-231T=) c.826-231T= (n.826-231T=) c.1334T= (p.Phe445=) c.946-231T= c.*822T= (n.*822T=) n.6551-231T= n.1575-231T= n.1116-231T= | |
| 15 | g.72346556A>C | CA393060490 | HEXA | c.1074-231T>G (n.1074-231T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) n.643T>G c.1344T>G (n.1344T>G) n.640T>G c.1407T>G (n.1407T>G) n.1621T>G c.*484-231T>G (n.*484-231T>G) c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*972-231T>G (n.*972-231T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1105-231T>G c.*1199T>G (n.*1199T>G) n.1178-231T>G c.1301T>G (p.Phe434Cys) c.*1045-231T>G (n.*1045-231T>G) c.1147-231T>G (n.1147-231T>G) n.3066T>G c.*711T>G (n.*711T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.413-231T>G (n.413-231T>G) c.826-231T>G (n.826-231T>G) c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.946-231T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.6551-231T>G n.1575-231T>G n.1116-231T>G | |
| 15 | g.72346556A>G | CA393060492 | HEXA | c.1074-231T>C (n.1074-231T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) n.643T>C c.1344T>C (n.1344T>C) n.640T>C c.1407T>C (n.1407T>C) n.1621T>C c.*484-231T>C (n.*484-231T>C) c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*972-231T>C (n.*972-231T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1105-231T>C c.*1199T>C (n.*1199T>C) n.1178-231T>C c.1301T>C (p.Phe434Ser) c.*1045-231T>C (n.*1045-231T>C) c.1147-231T>C (n.1147-231T>C) n.3066T>C c.*711T>C (n.*711T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.413-231T>C (n.413-231T>C) c.826-231T>C (n.826-231T>C) c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.946-231T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.6551-231T>C n.1575-231T>C n.1116-231T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346556A>T | CA393060491 | HEXA | c.1074-231T>A (n.1074-231T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) n.643T>A c.1344T>A (n.1344T>A) n.640T>A c.1407T>A (n.1407T>A) n.1621T>A c.*484-231T>A (n.*484-231T>A) c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*972-231T>A (n.*972-231T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.1105-231T>A c.*1199T>A (n.*1199T>A) n.1178-231T>A c.1301T>A (p.Phe434Tyr) c.*1045-231T>A (n.*1045-231T>A) c.1147-231T>A (n.1147-231T>A) n.3066T>A c.*711T>A (n.*711T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.413-231T>A (n.413-231T>A) c.826-231T>A (n.826-231T>A) c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.946-231T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.6551-231T>A n.1575-231T>A n.1116-231T>A | |
| 15 | g.72346557A>C | CA393060493 | HEXA | c.1074-232T>G (n.1074-232T>G) c.*962T>G (n.*962T>G) n.642T>G c.1343T>G (n.1343T>G) n.639T>G c.1406T>G (n.1406T>G) n.1620T>G c.*484-232T>G (n.*484-232T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.*972-232T>G (n.*972-232T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.1105-232T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.1178-232T>G c.1300T>G (p.Phe434Val) c.*1045-232T>G (n.*1045-232T>G) c.1147-232T>G (n.1147-232T>G) n.3065T>G c.*710T>G (n.*710T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1748T>G (n.1748T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.1631T>G (n.1631T>G) c.413-232T>G (n.413-232T>G) c.826-232T>G (n.826-232T>G) c.1333T>G (p.Phe445Val) c.946-232T>G c.*821T>G (n.*821T>G) n.6551-232T>G n.1575-232T>G n.1116-232T>G | |
| 15 | g.72346557A>G | CA393060495 | HEXA | c.1074-232T>C (n.1074-232T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) n.642T>C c.1343T>C (n.1343T>C) n.639T>C c.1406T>C (n.1406T>C) n.1620T>C c.*484-232T>C (n.*484-232T>C) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.*972-232T>C (n.*972-232T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.1105-232T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.1178-232T>C c.1300T>C (p.Phe434Leu) c.*1045-232T>C (n.*1045-232T>C) c.1147-232T>C (n.1147-232T>C) n.3065T>C c.*710T>C (n.*710T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1748T>C (n.1748T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1631T>C (n.1631T>C) c.413-232T>C (n.413-232T>C) c.826-232T>C (n.826-232T>C) c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.946-232T>C c.*821T>C (n.*821T>C) n.6551-232T>C n.1575-232T>C n.1116-232T>C | |
| 15 | g.72346557A>T | CA393060501 | HEXA | c.1074-232T>A (n.1074-232T>A) c.*962T>A (n.*962T>A) n.642T>A c.1343T>A (n.1343T>A) n.639T>A c.1406T>A (n.1406T>A) n.1620T>A c.*484-232T>A (n.*484-232T>A) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.*972-232T>A (n.*972-232T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.1105-232T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.1178-232T>A c.1300T>A (p.Phe434Ile) c.*1045-232T>A (n.*1045-232T>A) c.1147-232T>A (n.1147-232T>A) n.3065T>A c.*710T>A (n.*710T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1748T>A (n.1748T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.1631T>A (n.1631T>A) c.413-232T>A (n.413-232T>A) c.826-232T>A (n.826-232T>A) c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.946-232T>A c.*821T>A (n.*821T>A) n.6551-232T>A n.1575-232T>A n.1116-232T>A | |
| 15 | g.72346558A= | CA2186743675 | HEXA | c.1074-233T= (n.1074-233T=) c.*961T= (n.*961T=) n.641T= c.1342T= (n.1342T=) n.638T= c.1405T= (n.1405T=) n.1619T= c.*484-233T= (n.*484-233T=) c.*1102T= (n.*1102T=) c.*972-233T= (n.*972-233T=) c.1483T= (n.1483T=) c.*104T= (n.*104T=) n.1105-233T= c.*1197T= (n.*1197T=) n.1178-233T= c.1299T= (p.Asp433=) c.*1045-233T= (n.*1045-233T=) c.1147-233T= (n.1147-233T=) n.3064T= c.*709T= (n.*709T=) c.*239T= (n.*239T=) c.1747T= (n.1747T=) c.*166T= (n.*166T=) c.*965T= (n.*965T=) c.1630T= (n.1630T=) c.413-233T= (n.413-233T=) c.826-233T= (n.826-233T=) c.1332T= (p.Asp444=) c.946-233T= c.*820T= (n.*820T=) n.6551-233T= n.1575-233T= n.1116-233T= | |
| 15 | g.72346558A>C | CA393060503 | HEXA | c.1074-233T>G (n.1074-233T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) n.641T>G c.1342T>G (n.1342T>G) n.638T>G c.1405T>G (n.1405T>G) n.1619T>G c.*484-233T>G (n.*484-233T>G) c.*1102T>G (n.*1102T>G) c.*972-233T>G (n.*972-233T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.1105-233T>G c.*1197T>G (n.*1197T>G) n.1178-233T>G c.1299T>G (p.Asp433Glu) c.*1045-233T>G (n.*1045-233T>G) c.1147-233T>G (n.1147-233T>G) n.3064T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1747T>G (n.1747T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1630T>G (n.1630T>G) c.413-233T>G (n.413-233T>G) c.826-233T>G (n.826-233T>G) c.1332T>G (p.Asp444Glu) c.946-233T>G c.*820T>G (n.*820T>G) n.6551-233T>G n.1575-233T>G n.1116-233T>G | |
| 15 | g.72346558A>G | CA491116925 | HEXA | c.1074-233T>C (n.1074-233T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) n.641T>C c.1342T>C (n.1342T>C) n.638T>C c.1405T>C (n.1405T>C) n.1619T>C c.*484-233T>C (n.*484-233T>C) c.*1102T>C (n.*1102T>C) c.*972-233T>C (n.*972-233T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.1105-233T>C c.*1197T>C (n.*1197T>C) n.1178-233T>C c.1299T>C (p.Asp433=) c.*1045-233T>C (n.*1045-233T>C) c.1147-233T>C (n.1147-233T>C) n.3064T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1747T>C (n.1747T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1630T>C (n.1630T>C) c.413-233T>C (n.413-233T>C) c.826-233T>C (n.826-233T>C) c.1332T>C (p.Asp444=) c.946-233T>C c.*820T>C (n.*820T>C) n.6551-233T>C n.1575-233T>C n.1116-233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346558A>T | CA393060505 | HEXA | c.1074-233T>A (n.1074-233T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) n.641T>A c.1342T>A (n.1342T>A) n.638T>A c.1405T>A (n.1405T>A) n.1619T>A c.*484-233T>A (n.*484-233T>A) c.*1102T>A (n.*1102T>A) c.*972-233T>A (n.*972-233T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.1105-233T>A c.*1197T>A (n.*1197T>A) n.1178-233T>A c.1299T>A (p.Asp433Glu) c.*1045-233T>A (n.*1045-233T>A) c.1147-233T>A (n.1147-233T>A) n.3064T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1747T>A (n.1747T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1630T>A (n.1630T>A) c.413-233T>A (n.413-233T>A) c.826-233T>A (n.826-233T>A) c.1332T>A (p.Asp444Glu) c.946-233T>A c.*820T>A (n.*820T>A) n.6551-233T>A n.1575-233T>A n.1116-233T>A | |
| 15 | g.72346559T>A | CA393060511 | HEXA | c.1074-234A>T (n.1074-234A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) n.640A>T c.1341A>T (n.1341A>T) n.637A>T c.1404A>T (n.1404A>T) n.1618A>T c.*484-234A>T (n.*484-234A>T) c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*972-234A>T (n.*972-234A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.1105-234A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.1178-234A>T c.1298A>T (p.Asp433Val) c.*1045-234A>T (n.*1045-234A>T) c.1147-234A>T (n.1147-234A>T) n.3063A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.413-234A>T (n.413-234A>T) c.826-234A>T (n.826-234A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.946-234A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.6551-234A>T n.1575-234A>T n.1116-234A>T | |
| 15 | g.72346559T>C | CA393060513 | HEXA | c.1074-234A>G (n.1074-234A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) n.640A>G c.1341A>G (n.1341A>G) n.637A>G c.1404A>G (n.1404A>G) n.1618A>G c.*484-234A>G (n.*484-234A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*972-234A>G (n.*972-234A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.1105-234A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.1178-234A>G c.1298A>G (p.Asp433Gly) c.*1045-234A>G (n.*1045-234A>G) c.1147-234A>G (n.1147-234A>G) n.3063A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.413-234A>G (n.413-234A>G) c.826-234A>G (n.826-234A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.946-234A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.6551-234A>G n.1575-234A>G n.1116-234A>G | |
| 15 | g.72346559T>G | CA393060516 | HEXA | c.1074-234A>C (n.1074-234A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) n.640A>C c.1341A>C (n.1341A>C) n.637A>C c.1404A>C (n.1404A>C) n.1618A>C c.*484-234A>C (n.*484-234A>C) c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*972-234A>C (n.*972-234A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.1105-234A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.1178-234A>C c.1298A>C (p.Asp433Ala) c.*1045-234A>C (n.*1045-234A>C) c.1147-234A>C (n.1147-234A>C) n.3063A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.413-234A>C (n.413-234A>C) c.826-234A>C (n.826-234A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.946-234A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.6551-234A>C n.1575-234A>C n.1116-234A>C | |
| 15 | g.72346560C>A | CA393060518 | HEXA | c.1074-235G>T (n.1074-235G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) n.639G>T c.1340G>T (n.1340G>T) n.636G>T c.1403G>T (n.1403G>T) n.1617G>T c.*484-235G>T (n.*484-235G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*972-235G>T (n.*972-235G>T) c.1481G>T (n.1481G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.1105-235G>T c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.1178-235G>T c.1297G>T (p.Asp433Tyr) c.*1045-235G>T (n.*1045-235G>T) c.1147-235G>T (n.1147-235G>T) n.3062G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.1745G>T (n.1745G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.413-235G>T (n.413-235G>T) c.826-235G>T (n.826-235G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.946-235G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.6551-235G>T n.1575-235G>T n.1116-235G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346560C= | CA2186743676 | HEXA | c.1074-235G= (n.1074-235G=) c.*959G= (n.*959G=) n.639G= c.1340G= (n.1340G=) n.636G= c.1403G= (n.1403G=) n.1617G= c.*484-235G= (n.*484-235G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.*972-235G= (n.*972-235G=) c.1481G= (n.1481G=) c.*102G= (n.*102G=) n.1105-235G= c.*1195G= (n.*1195G=) n.1178-235G= c.1297G= (p.Asp433=) c.*1045-235G= (n.*1045-235G=) c.1147-235G= (n.1147-235G=) n.3062G= c.*707G= (n.*707G=) c.*237G= (n.*237G=) c.1745G= (n.1745G=) c.*164G= (n.*164G=) c.*963G= (n.*963G=) c.1628G= (n.1628G=) c.413-235G= (n.413-235G=) c.826-235G= (n.826-235G=) c.1330G= (p.Asp444=) c.946-235G= c.*818G= (n.*818G=) n.6551-235G= n.1575-235G= n.1116-235G= | |
| 15 | g.72346560C>G | CA393060520 | HEXA | c.1074-235G>C (n.1074-235G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) n.639G>C c.1340G>C (n.1340G>C) n.636G>C c.1403G>C (n.1403G>C) n.1617G>C c.*484-235G>C (n.*484-235G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*972-235G>C (n.*972-235G>C) c.1481G>C (n.1481G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.1105-235G>C c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.1178-235G>C c.1297G>C (p.Asp433His) c.*1045-235G>C (n.*1045-235G>C) c.1147-235G>C (n.1147-235G>C) n.3062G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.1745G>C (n.1745G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.413-235G>C (n.413-235G>C) c.826-235G>C (n.826-235G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.946-235G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.6551-235G>C n.1575-235G>C n.1116-235G>C | |
| 15 | g.72346560C>T | CA393060523 | HEXA | c.1074-235G>A (n.1074-235G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) n.639G>A c.1340G>A (n.1340G>A) n.636G>A c.1403G>A (n.1403G>A) n.1617G>A c.*484-235G>A (n.*484-235G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*972-235G>A (n.*972-235G>A) c.1481G>A (n.1481G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.1105-235G>A c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.1178-235G>A c.1297G>A (p.Asp433Asn) c.*1045-235G>A (n.*1045-235G>A) c.1147-235G>A (n.1147-235G>A) n.3062G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.1745G>A (n.1745G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.413-235G>A (n.413-235G>A) c.826-235G>A (n.826-235G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.946-235G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.6551-235G>A n.1575-235G>A n.1116-235G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72346561C>A | CA7644738 | HEXA | c.1074-236G>T (n.1074-236G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) n.638G>T c.1339G>T (n.1339G>T) n.635G>T c.1402G>T (n.1402G>T) n.1616G>T c.*484-236G>T (n.*484-236G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*972-236G>T (n.*972-236G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.1105-236G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) n.1178-236G>T c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.*1045-236G>T (n.*1045-236G>T) c.1147-236G>T (n.1147-236G>T) n.3061G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.413-236G>T (n.413-236G>T) c.826-236G>T (n.826-236G>T) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.946-236G>T c.*817G>T (n.*817G>T) n.6551-236G>T n.1575-236G>T n.1116-236G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346561C= | CA2186743677 | HEXA | c.1074-236G= (n.1074-236G=) c.*958G= (n.*958G=) n.638G= c.1339G= (n.1339G=) n.635G= c.1402G= (n.1402G=) n.1616G= c.*484-236G= (n.*484-236G=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*972-236G= (n.*972-236G=) c.1480G= (n.1480G=) c.*101G= (n.*101G=) n.1105-236G= c.*1194G= (n.*1194G=) n.1178-236G= c.1296G= (p.Lys432=) c.*1045-236G= (n.*1045-236G=) c.1147-236G= (n.1147-236G=) n.3061G= c.*706G= (n.*706G=) c.*236G= (n.*236G=) c.1744G= (n.1744G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1627G= (n.1627G=) c.413-236G= (n.413-236G=) c.826-236G= (n.826-236G=) c.1329G= (p.Lys443=) c.946-236G= c.*817G= (n.*817G=) n.6551-236G= n.1575-236G= n.1116-236G= | |
| 15 | g.72346561C>G | CA393060529 | HEXA | c.1074-236G>C (n.1074-236G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) n.638G>C c.1339G>C (n.1339G>C) n.635G>C c.1402G>C (n.1402G>C) n.1616G>C c.*484-236G>C (n.*484-236G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*972-236G>C (n.*972-236G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.1105-236G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) n.1178-236G>C c.1296G>C (p.Lys432Asn) c.*1045-236G>C (n.*1045-236G>C) c.1147-236G>C (n.1147-236G>C) n.3061G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.413-236G>C (n.413-236G>C) c.826-236G>C (n.826-236G>C) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.946-236G>C c.*817G>C (n.*817G>C) n.6551-236G>C n.1575-236G>C n.1116-236G>C | |
| 15 | g.72346561C>T | CA7644739 | HEXA | c.1074-236G>A (n.1074-236G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) n.638G>A c.1339G>A (n.1339G>A) n.635G>A c.1402G>A (n.1402G>A) n.1616G>A c.*484-236G>A (n.*484-236G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*972-236G>A (n.*972-236G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.1105-236G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) n.1178-236G>A c.1296G>A (p.Lys432=) c.*1045-236G>A (n.*1045-236G>A) c.1147-236G>A (n.1147-236G>A) n.3061G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.413-236G>A (n.413-236G>A) c.826-236G>A (n.826-236G>A) c.1329G>A (p.Lys443=) c.946-236G>A c.*817G>A (n.*817G>A) n.6551-236G>A n.1575-236G>A n.1116-236G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.72346562T>A | CA393060530 | HEXA | c.1074-237A>T (n.1074-237A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) n.637A>T c.1338A>T (n.1338A>T) n.634A>T c.1401A>T (n.1401A>T) n.1615A>T c.*484-237A>T (n.*484-237A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.*972-237A>T (n.*972-237A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1105-237A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.1178-237A>T c.1295A>T (p.Lys432Met) c.*1045-237A>T (n.*1045-237A>T) c.1147-237A>T (n.1147-237A>T) n.3060A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.1743A>T (n.1743A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.413-237A>T (n.413-237A>T) c.826-237A>T (n.826-237A>T) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.946-237A>T c.*816A>T (n.*816A>T) n.6551-237A>T n.1575-237A>T n.1116-237A>T | |
| 15 | g.72346562T>C | CA393060531 | HEXA | c.1074-237A>G (n.1074-237A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) n.637A>G c.1338A>G (n.1338A>G) n.634A>G c.1401A>G (n.1401A>G) n.1615A>G c.*484-237A>G (n.*484-237A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.*972-237A>G (n.*972-237A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1105-237A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.1178-237A>G c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.*1045-237A>G (n.*1045-237A>G) c.1147-237A>G (n.1147-237A>G) n.3060A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.1743A>G (n.1743A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.413-237A>G (n.413-237A>G) c.826-237A>G (n.826-237A>G) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.946-237A>G c.*816A>G (n.*816A>G) n.6551-237A>G n.1575-237A>G n.1116-237A>G | |
| 15 | g.72346562T>G | CA393060532 | HEXA | c.1074-237A>C (n.1074-237A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) n.637A>C c.1338A>C (n.1338A>C) n.634A>C c.1401A>C (n.1401A>C) n.1615A>C c.*484-237A>C (n.*484-237A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.*972-237A>C (n.*972-237A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1105-237A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.1178-237A>C c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.*1045-237A>C (n.*1045-237A>C) c.1147-237A>C (n.1147-237A>C) n.3060A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.1743A>C (n.1743A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.413-237A>C (n.413-237A>C) c.826-237A>C (n.826-237A>C) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.946-237A>C c.*816A>C (n.*816A>C) n.6551-237A>C n.1575-237A>C n.1116-237A>C | |
| 15 | g.72346563T>A | CA393060534 | HEXA | c.1074-238A>T (n.1074-238A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) n.636A>T c.1337A>T (n.1337A>T) n.633A>T c.1400A>T (n.1400A>T) n.1614A>T c.*484-238A>T (n.*484-238A>T) c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*972-238A>T (n.*972-238A>T) c.1478A>T (n.1478A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1105-238A>T c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.1178-238A>T c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.*1045-238A>T (n.*1045-238A>T) c.1147-238A>T (n.1147-238A>T) n.3059A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.413-238A>T (n.413-238A>T) c.826-238A>T (n.826-238A>T) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.946-238A>T c.*815A>T (n.*815A>T) n.6551-238A>T n.1575-238A>T n.1116-238A>T | ClinVar |
| 15 | g.72346563T>C | CA393060535 | HEXA | c.1074-238A>G (n.1074-238A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) n.636A>G c.1337A>G (n.1337A>G) n.633A>G c.1400A>G (n.1400A>G) n.1614A>G c.*484-238A>G (n.*484-238A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*972-238A>G (n.*972-238A>G) c.1478A>G (n.1478A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1105-238A>G c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1178-238A>G c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.*1045-238A>G (n.*1045-238A>G) c.1147-238A>G (n.1147-238A>G) n.3059A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.413-238A>G (n.413-238A>G) c.826-238A>G (n.826-238A>G) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.946-238A>G c.*815A>G (n.*815A>G) n.6551-238A>G n.1575-238A>G n.1116-238A>G | |
| 15 | g.72346563T>G | CA393060538 | HEXA | c.1074-238A>C (n.1074-238A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) n.636A>C c.1337A>C (n.1337A>C) n.633A>C c.1400A>C (n.1400A>C) n.1614A>C c.*484-238A>C (n.*484-238A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*972-238A>C (n.*972-238A>C) c.1478A>C (n.1478A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1105-238A>C c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.1178-238A>C c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.*1045-238A>C (n.*1045-238A>C) c.1147-238A>C (n.1147-238A>C) n.3059A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.413-238A>C (n.413-238A>C) c.826-238A>C (n.826-238A>C) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.946-238A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.6551-238A>C n.1575-238A>C n.1116-238A>C |