Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72346539G>C | CA393060389 | HEXA | c.1074-214C>G (n.1074-214C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.660C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.657C>G c.1424C>G (n.1424C>G) n.1638C>G c.*484-214C>G (n.*484-214C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*972-214C>G (n.*972-214C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1105-214C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1178-214C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*1045-214C>G (n.*1045-214C>G) c.1147-214C>G (n.1147-214C>G) n.3083C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.413-214C>G (n.413-214C>G) c.826-214C>G (n.826-214C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.946-214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.6551-214C>G n.1575-214C>G n.1116-214C>G | dbSNP |
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15 | g.72346539G>T | CA393060391 | HEXA | c.1074-214C>A (n.1074-214C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) n.660C>A c.1361C>A (n.1361C>A) n.657C>A c.1424C>A (n.1424C>A) n.1638C>A c.*484-214C>A (n.*484-214C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*972-214C>A (n.*972-214C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.1105-214C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.1178-214C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.*1045-214C>A (n.*1045-214C>A) c.1147-214C>A (n.1147-214C>A) n.3083C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.413-214C>A (n.413-214C>A) c.826-214C>A (n.826-214C>A) c.1351C>A (p.Leu451Met) c.946-214C>A c.*839C>A (n.*839C>A) n.6551-214C>A n.1575-214C>A n.1116-214C>A | |
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15 | g.72346540G>T | CA491116855 | HEXA | c.1074-215C>A (n.1074-215C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) n.659C>A c.1360C>A (n.1360C>A) n.656C>A c.1423C>A (n.1423C>A) n.1637C>A c.*484-215C>A (n.*484-215C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*972-215C>A (n.*972-215C>A) c.1501C>A (n.1501C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) n.1105-215C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1178-215C>A c.1317C>A (p.Pro439=) c.*1045-215C>A (n.*1045-215C>A) c.1147-215C>A (n.1147-215C>A) n.3082C>A c.*727C>A (n.*727C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.1765C>A (n.1765C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.413-215C>A (n.413-215C>A) c.826-215C>A (n.826-215C>A) c.1350C>A (p.Pro450=) c.946-215C>A c.*838C>A (n.*838C>A) n.6551-215C>A n.1575-215C>A n.1116-215C>A | |
15 | g.72346541G>A | CA393060394 | HEXA | c.1074-216C>T (n.1074-216C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) n.658C>T c.1359C>T (n.1359C>T) n.655C>T c.1422C>T (n.1422C>T) n.1636C>T c.*484-216C>T (n.*484-216C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*972-216C>T (n.*972-216C>T) c.1500C>T (n.1500C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1105-216C>T c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.1178-216C>T c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.*1045-216C>T (n.*1045-216C>T) c.1147-216C>T (n.1147-216C>T) n.3081C>T c.*726C>T (n.*726C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.1764C>T (n.1764C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.413-216C>T (n.413-216C>T) c.826-216C>T (n.826-216C>T) c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.946-216C>T c.*837C>T (n.*837C>T) n.6551-216C>T n.1575-216C>T n.1116-216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346541G= | CA2186743666 | HEXA | c.1074-216C= (n.1074-216C=) c.*978C= (n.*978C=) n.658C= c.1359C= (n.1359C=) n.655C= c.1422C= (n.1422C=) n.1636C= c.*484-216C= (n.*484-216C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*972-216C= (n.*972-216C=) c.1500C= (n.1500C=) c.*121C= (n.*121C=) n.1105-216C= c.*1214C= (n.*1214C=) n.1178-216C= c.1316C= (p.Pro439=) c.*1045-216C= (n.*1045-216C=) c.1147-216C= (n.1147-216C=) n.3081C= c.*726C= (n.*726C=) c.*256C= (n.*256C=) c.1764C= (n.1764C=) c.*183C= (n.*183C=) c.*982C= (n.*982C=) c.1647C= (n.1647C=) c.413-216C= (n.413-216C=) c.826-216C= (n.826-216C=) c.1349C= (p.Pro450=) c.946-216C= c.*837C= (n.*837C=) n.6551-216C= n.1575-216C= n.1116-216C= | |
15 | g.72346541G>T | CA393060399 | HEXA | c.1074-216C>A (n.1074-216C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) n.658C>A c.1359C>A (n.1359C>A) n.655C>A c.1422C>A (n.1422C>A) n.1636C>A c.*484-216C>A (n.*484-216C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*972-216C>A (n.*972-216C>A) c.1500C>A (n.1500C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1105-216C>A c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.1178-216C>A c.1316C>A (p.Pro439His) c.*1045-216C>A (n.*1045-216C>A) c.1147-216C>A (n.1147-216C>A) n.3081C>A c.*726C>A (n.*726C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.1764C>A (n.1764C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*982C>A (n.*982C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.413-216C>A (n.413-216C>A) c.826-216C>A (n.826-216C>A) c.1349C>A (p.Pro450His) c.946-216C>A c.*837C>A (n.*837C>A) n.6551-216C>A n.1575-216C>A n.1116-216C>A | |
15 | g.72346542G>A | CA393060402 | HEXA | c.1074-217C>T (n.1074-217C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) n.657C>T c.1358C>T (n.1358C>T) n.654C>T c.1421C>T (n.1421C>T) n.1635C>T c.*484-217C>T (n.*484-217C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*972-217C>T (n.*972-217C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.1105-217C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.1178-217C>T c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.*1045-217C>T (n.*1045-217C>T) c.1147-217C>T (n.1147-217C>T) n.3080C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.1763C>T (n.1763C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.413-217C>T (n.413-217C>T) c.826-217C>T (n.826-217C>T) c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.946-217C>T c.*836C>T (n.*836C>T) n.6551-217C>T n.1575-217C>T n.1116-217C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72346542G>T | CA393060407 | HEXA | c.1074-217C>A (n.1074-217C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) n.657C>A c.1358C>A (n.1358C>A) n.654C>A c.1421C>A (n.1421C>A) n.1635C>A c.*484-217C>A (n.*484-217C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*972-217C>A (n.*972-217C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.1105-217C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.1178-217C>A c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.*1045-217C>A (n.*1045-217C>A) c.1147-217C>A (n.1147-217C>A) n.3080C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.1763C>A (n.1763C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.413-217C>A (n.413-217C>A) c.826-217C>A (n.826-217C>A) c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.946-217C>A c.*836C>A (n.*836C>A) n.6551-217C>A n.1575-217C>A n.1116-217C>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346547A>G | CA272610098 | HEXA | c.1074-222T>C (n.1074-222T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) n.652T>C c.1353T>C (n.1353T>C) n.649T>C c.1416T>C (n.1416T>C) n.1630T>C c.*484-222T>C (n.*484-222T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*972-222T>C (n.*972-222T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1105-222T>C c.*1208T>C (n.*1208T>C) n.1178-222T>C c.1310T>C (p.Val437Ala) c.*1045-222T>C (n.*1045-222T>C) c.1147-222T>C (n.1147-222T>C) n.3075T>C c.*720T>C (n.*720T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.413-222T>C (n.413-222T>C) c.826-222T>C (n.826-222T>C) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.946-222T>C c.*831T>C (n.*831T>C) n.6551-222T>C n.1575-222T>C n.1116-222T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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