Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1116-208T>C
15g.72346533A>TCA393060354HEXAc.1074-208T>A (n.1074-208T>A)
c.*986T>A (n.*986T>A)
n.666T>A
c.1367T>A (n.1367T>A)
n.663T>A
c.1430T>A (n.1430T>A)
n.1644T>A
c.*484-208T>A (n.*484-208T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.*972-208T>A (n.*972-208T>A)
c.1508T>A (n.1508T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.1105-208T>A
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
n.1178-208T>A
c.1324T>A (p.Phe442Ile)
c.*1045-208T>A (n.*1045-208T>A)
c.1147-208T>A (n.1147-208T>A)
n.3089T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.1772T>A (n.1772T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.1655T>A (n.1655T>A)
c.413-208T>A (n.413-208T>A)
c.826-208T>A (n.826-208T>A)
c.1357T>A (p.Phe453Ile)
c.946-208T>A
c.*845T>A (n.*845T>A)
n.6551-208T>A
n.1575-208T>A
n.1116-208T>A
15g.72346534T>ACA491116833HEXAc.1074-209A>T (n.1074-209A>T)
c.*985A>T (n.*985A>T)
n.665A>T
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c.*484-209A>T (n.*484-209A>T)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
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c.*1221A>T (n.*1221A>T)
n.1178-209A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.*1045-209A>T (n.*1045-209A>T)
c.1147-209A>T (n.1147-209A>T)
n.3088A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
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c.*989A>T (n.*989A>T)
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c.1356A>T (p.Ala452=)
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n.6551-209A>T
n.1575-209A>T
n.1116-209A>T
15g.72346534T>CCA491116835HEXAc.1074-209A>G (n.1074-209A>G)
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c.*972-209A>G (n.*972-209A>G)
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n.1105-209A>G
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
n.1178-209A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.*1045-209A>G (n.*1045-209A>G)
c.1147-209A>G (n.1147-209A>G)
n.3088A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1771A>G (n.1771A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.1654A>G (n.1654A>G)
c.413-209A>G (n.413-209A>G)
c.826-209A>G (n.826-209A>G)
c.1356A>G (p.Ala452=)
c.946-209A>G
c.*844A>G (n.*844A>G)
n.6551-209A>G
n.1575-209A>G
n.1116-209A>G
 gnomAD v4
15g.72346534T>GCA491116837HEXAc.1074-209A>C (n.1074-209A>C)
c.*985A>C (n.*985A>C)
n.665A>C
c.1366A>C (n.1366A>C)
n.662A>C
c.1429A>C (n.1429A>C)
n.1643A>C
c.*484-209A>C (n.*484-209A>C)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*972-209A>C (n.*972-209A>C)
c.1507A>C (n.1507A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.1105-209A>C
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
n.1178-209A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.*1045-209A>C (n.*1045-209A>C)
c.1147-209A>C (n.1147-209A>C)
n.3088A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1771A>C (n.1771A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.1654A>C (n.1654A>C)
c.413-209A>C (n.413-209A>C)
c.826-209A>C (n.826-209A>C)
c.1356A>C (p.Ala452=)
c.946-209A>C
c.*844A>C (n.*844A>C)
n.6551-209A>C
n.1575-209A>C
n.1116-209A>C
15g.72346535G>ACA393060357HEXAc.1074-210C>T (n.1074-210C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.664C>T
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.661C>T
c.1428C>T (n.1428C>T)
n.1642C>T
c.*484-210C>T (n.*484-210C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*972-210C>T (n.*972-210C>T)
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n.1105-210C>T
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
n.1178-210C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*1045-210C>T (n.*1045-210C>T)
c.1147-210C>T (n.1147-210C>T)
n.3087C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.1770C>T (n.1770C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
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c.413-210C>T (n.413-210C>T)
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c.1355C>T (p.Ala452Val)
c.946-210C>T
c.*843C>T (n.*843C>T)
n.6551-210C>T
n.1575-210C>T
n.1116-210C>T
15g.72346535G>CCA393060359HEXAc.1074-210C>G (n.1074-210C>G)
c.*984C>G (n.*984C>G)
n.664C>G
c.1365C>G (n.1365C>G)
n.661C>G
c.1428C>G (n.1428C>G)
n.1642C>G
c.*484-210C>G (n.*484-210C>G)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
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c.1506C>G (n.1506C>G)
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n.1105-210C>G
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n.1178-210C>G
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n.3087C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
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c.946-210C>G
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n.6551-210C>G
n.1575-210C>G
n.1116-210C>G
 ClinVar dbSNP
15g.72346535G>TCA393060363HEXAc.1074-210C>A (n.1074-210C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
n.664C>A
c.1365C>A (n.1365C>A)
n.661C>A
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n.1642C>A
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c.1506C>A (n.1506C>A)
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n.1105-210C>A
c.*1220C>A (n.*1220C>A)
n.1178-210C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.*1045-210C>A (n.*1045-210C>A)
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n.3087C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
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c.1770C>A (n.1770C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.1653C>A (n.1653C>A)
c.413-210C>A (n.413-210C>A)
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c.1355C>A (p.Ala452Glu)
c.946-210C>A
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n.6551-210C>A
n.1575-210C>A
n.1116-210C>A
 gnomAD v4
15g.72346536C>ACA393060378HEXAc.1074-211G>T (n.1074-211G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
n.663G>T
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.660G>T
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n.1641G>T
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c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*972-211G>T (n.*972-211G>T)
c.1505G>T (n.1505G>T)
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n.1105-211G>T
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
n.1178-211G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*1045-211G>T (n.*1045-211G>T)
c.1147-211G>T (n.1147-211G>T)
n.3086G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.1769G>T (n.1769G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1652G>T (n.1652G>T)
c.413-211G>T (n.413-211G>T)
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c.1354G>T (p.Ala452Ser)
c.946-211G>T
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.6551-211G>T
n.1575-211G>T
n.1116-211G>T
15g.72346536C>GCA393060376HEXAc.1074-211G>C (n.1074-211G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
n.663G>C
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.660G>C
c.1427G>C (n.1427G>C)
n.1641G>C
c.*484-211G>C (n.*484-211G>C)
c.*1124G>C (n.*1124G>C)
c.*972-211G>C (n.*972-211G>C)
c.1505G>C (n.1505G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1105-211G>C
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
n.1178-211G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*1045-211G>C (n.*1045-211G>C)
c.1147-211G>C (n.1147-211G>C)
n.3086G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.1769G>C (n.1769G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.1652G>C (n.1652G>C)
c.413-211G>C (n.413-211G>C)
c.826-211G>C (n.826-211G>C)
c.1354G>C (p.Ala452Pro)
c.946-211G>C
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.6551-211G>C
n.1575-211G>C
n.1116-211G>C
 gnomAD v4
15g.72346536C>TCA393060373HEXAc.1074-211G>A (n.1074-211G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
n.663G>A
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.660G>A
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n.1641G>A
c.*484-211G>A (n.*484-211G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
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n.1105-211G>A
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n.1178-211G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
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n.3086G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.1769G>A (n.1769G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.1652G>A (n.1652G>A)
c.413-211G>A (n.413-211G>A)
c.826-211G>A (n.826-211G>A)
c.1354G>A (p.Ala452Thr)
c.946-211G>A
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.6551-211G>A
n.1575-211G>A
n.1116-211G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346537C>ACA491116842HEXAc.1074-212G>T (n.1074-212G>T)
c.*982G>T (n.*982G>T)
n.662G>T
c.1363G>T (n.1363G>T)
n.659G>T
c.1426G>T (n.1426G>T)
n.1640G>T
c.*484-212G>T (n.*484-212G>T)
c.*1123G>T (n.*1123G>T)
c.*972-212G>T (n.*972-212G>T)
c.1504G>T (n.1504G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1105-212G>T
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
n.1178-212G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.*1045-212G>T (n.*1045-212G>T)
c.1147-212G>T (n.1147-212G>T)
n.3085G>T
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1768G>T (n.1768G>T)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.1651G>T (n.1651G>T)
c.413-212G>T (n.413-212G>T)
c.826-212G>T (n.826-212G>T)
c.1353G>T (p.Leu451=)
c.946-212G>T
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.6551-212G>T
n.1575-212G>T
n.1116-212G>T
 gnomAD v4
15g.72346537C>GCA491116845HEXAc.1074-212G>C (n.1074-212G>C)
c.*982G>C (n.*982G>C)
n.662G>C
c.1363G>C (n.1363G>C)
n.659G>C
c.1426G>C (n.1426G>C)
n.1640G>C
c.*484-212G>C (n.*484-212G>C)
c.*1123G>C (n.*1123G>C)
c.*972-212G>C (n.*972-212G>C)
c.1504G>C (n.1504G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.1105-212G>C
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
n.1178-212G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.*1045-212G>C (n.*1045-212G>C)
c.1147-212G>C (n.1147-212G>C)
n.3085G>C
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1768G>C (n.1768G>C)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.1651G>C (n.1651G>C)
c.413-212G>C (n.413-212G>C)
c.826-212G>C (n.826-212G>C)
c.1353G>C (p.Leu451=)
c.946-212G>C
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.6551-212G>C
n.1575-212G>C
n.1116-212G>C
15g.72346537C>TCA491116843HEXAc.1074-212G>A (n.1074-212G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
n.662G>A
c.1363G>A (n.1363G>A)
n.659G>A
c.1426G>A (n.1426G>A)
n.1640G>A
c.*484-212G>A (n.*484-212G>A)
c.*1123G>A (n.*1123G>A)
c.*972-212G>A (n.*972-212G>A)
c.1504G>A (n.1504G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.1105-212G>A
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
n.1178-212G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.*1045-212G>A (n.*1045-212G>A)
c.1147-212G>A (n.1147-212G>A)
n.3085G>A
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1768G>A (n.1768G>A)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
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c.413-212G>A (n.413-212G>A)
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c.1353G>A (p.Leu451=)
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n.6551-212G>A
n.1575-212G>A
n.1116-212G>A
15g.72346538A=CA2186743663HEXAc.1074-213T= (n.1074-213T=)
c.*981T= (n.*981T=)
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c.1503T= (n.1503T=)
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c.1147-213T= (n.1147-213T=)
n.3084T=
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n.1575-213T=
n.1116-213T=
15g.72346538A>CCA393060380HEXAc.1074-213T>G (n.1074-213T>G)
c.*981T>G (n.*981T>G)
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n.658T>G
c.1425T>G (n.1425T>G)
n.1639T>G
c.*484-213T>G (n.*484-213T>G)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.*972-213T>G (n.*972-213T>G)
c.1503T>G (n.1503T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.1105-213T>G
c.*1217T>G (n.*1217T>G)
n.1178-213T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
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n.3084T>G
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c.946-213T>G
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n.6551-213T>G
n.1575-213T>G
n.1116-213T>G
 gnomAD v4
15g.72346538A>GCA7644736HEXAc.1074-213T>C (n.1074-213T>C)
c.*981T>C (n.*981T>C)
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n.658T>C
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n.1105-213T>C
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n.1178-213T>C
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n.3084T>C
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c.*259T>C (n.*259T>C)
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c.946-213T>C
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n.6551-213T>C
n.1575-213T>C
n.1116-213T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346538A>TCA393060386HEXAc.1074-213T>A (n.1074-213T>A)
c.*981T>A (n.*981T>A)
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n.1639T>A
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n.1105-213T>A
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n.1178-213T>A
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n.3084T>A
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c.1767T>A (n.1767T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
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c.1352T>A (p.Leu451Gln)
c.946-213T>A
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.6551-213T>A
n.1575-213T>A
n.1116-213T>A
15g.72346539G>ACA491116850HEXAc.1074-214C>T (n.1074-214C>T)
c.*980C>T (n.*980C>T)
n.660C>T
c.1361C>T (n.1361C>T)
n.657C>T
c.1424C>T (n.1424C>T)
n.1638C>T
c.*484-214C>T (n.*484-214C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*972-214C>T (n.*972-214C>T)
c.1502C>T (n.1502C>T)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.1105-214C>T
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
n.1178-214C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.*1045-214C>T (n.*1045-214C>T)
c.1147-214C>T (n.1147-214C>T)
n.3083C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
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c.*185C>T (n.*185C>T)
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c.1351C>T (p.Leu451=)
c.946-214C>T
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.6551-214C>T
n.1575-214C>T
n.1116-214C>T
15g.72346539G>CCA393060389HEXAc.1074-214C>G (n.1074-214C>G)
c.*980C>G (n.*980C>G)
n.660C>G
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n.657C>G
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c.946-214C>G
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n.6551-214C>G
n.1575-214C>G
n.1116-214C>G
 dbSNP
15g.72346539G=CA2186743664HEXAc.1074-214C= (n.1074-214C=)
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c.1502C= (n.1502C=)
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c.*1216C= (n.*1216C=)
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c.1318C= (p.Leu440=)
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c.1147-214C= (n.1147-214C=)
n.3083C=
c.*728C= (n.*728C=)
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c.*185C= (n.*185C=)
c.*984C= (n.*984C=)
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c.826-214C= (n.826-214C=)
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c.*839C= (n.*839C=)
n.6551-214C=
n.1575-214C=
n.1116-214C=
15g.72346539G>TCA393060391HEXAc.1074-214C>A (n.1074-214C>A)
c.*980C>A (n.*980C>A)
n.660C>A
c.1361C>A (n.1361C>A)
n.657C>A
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n.1638C>A
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n.1178-214C>A
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c.1147-214C>A (n.1147-214C>A)
n.3083C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
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c.1351C>A (p.Leu451Met)
c.946-214C>A
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n.6551-214C>A
n.1575-214C>A
n.1116-214C>A
15g.72346540G>ACA491116852HEXAc.1074-215C>T (n.1074-215C>T)
c.*979C>T (n.*979C>T)
n.659C>T
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n.656C>T
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n.1637C>T
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n.1105-215C>T
c.*1215C>T (n.*1215C>T)
n.1178-215C>T
c.1317C>T (p.Pro439=)
c.*1045-215C>T (n.*1045-215C>T)
c.1147-215C>T (n.1147-215C>T)
n.3082C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.1765C>T (n.1765C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*983C>T (n.*983C>T)
c.1648C>T (n.1648C>T)
c.413-215C>T (n.413-215C>T)
c.826-215C>T (n.826-215C>T)
c.1350C>T (p.Pro450=)
c.946-215C>T
c.*838C>T (n.*838C>T)
n.6551-215C>T
n.1575-215C>T
n.1116-215C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346540G>CCA272610094HEXAc.1074-215C>G (n.1074-215C>G)
c.*979C>G (n.*979C>G)
n.659C>G
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n.656C>G
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n.1637C>G
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n.1105-215C>G
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n.1178-215C>G
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c.1147-215C>G (n.1147-215C>G)
n.3082C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.1765C>G (n.1765C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*983C>G (n.*983C>G)
c.1648C>G (n.1648C>G)
c.413-215C>G (n.413-215C>G)
c.826-215C>G (n.826-215C>G)
c.1350C>G (p.Pro450=)
c.946-215C>G
c.*838C>G (n.*838C>G)
n.6551-215C>G
n.1575-215C>G
n.1116-215C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346540G=CA2186743665HEXAc.1074-215C= (n.1074-215C=)
c.*979C= (n.*979C=)
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c.1360C= (n.1360C=)
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c.1423C= (n.1423C=)
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c.*484-215C= (n.*484-215C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*972-215C= (n.*972-215C=)
c.1501C= (n.1501C=)
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c.*1215C= (n.*1215C=)
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c.1317C= (p.Pro439=)
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n.3082C=
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched