WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346526C>A | CA393060279 | HEXA | c.1074-201G>T (n.1074-201G>T) c.*992+1G>T (n.*992+1G>T) n.673G>T c.1373+1G>T (n.1373+1G>T) n.669+1G>T c.1436+1G>T (n.1436+1G>T) n.1650+1G>T c.*484-201G>T (n.*484-201G>T) c.*1133+1G>T (n.*1133+1G>T) c.*972-201G>T (n.*972-201G>T) c.1514+1G>T (n.1514+1G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) n.1105-201G>T c.*1228+1G>T (n.*1228+1G>T) n.1178-201G>T c.1330+1G>T (n.1330+1G>T) c.*1045-201G>T (n.*1045-201G>T) c.1147-201G>T (n.1147-201G>T) n.3095+1G>T c.*740+1G>T (n.*740+1G>T) c.*270+1G>T (n.*270+1G>T) c.1778+1G>T (n.1778+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) c.*996+1G>T (n.*996+1G>T) c.1661+1G>T (n.1661+1G>T) c.413-201G>T (n.413-201G>T) c.826-201G>T (n.826-201G>T) c.1363+1G>T (n.1363+1G>T) c.946-201G>T c.*851+1G>T (n.*851+1G>T) n.6551-201G>T n.1575-201G>T n.1116-201G>T | |
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| 15 | g.72346531A>T | CA393060330 | HEXA | c.1074-206T>A (n.1074-206T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) n.668T>A c.1369T>A (n.1369T>A) n.665T>A c.1432T>A (n.1432T>A) n.1646T>A c.*484-206T>A (n.*484-206T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*972-206T>A (n.*972-206T>A) c.1510T>A (n.1510T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.1105-206T>A c.*1224T>A (n.*1224T>A) n.1178-206T>A c.1326T>A (p.Phe442Leu) c.*1045-206T>A (n.*1045-206T>A) c.1147-206T>A (n.1147-206T>A) n.3091T>A c.*736T>A (n.*736T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.1774T>A (n.1774T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.*992T>A (n.*992T>A) c.1657T>A (n.1657T>A) c.413-206T>A (n.413-206T>A) c.826-206T>A (n.826-206T>A) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.946-206T>A c.*847T>A (n.*847T>A) n.6551-206T>A n.1575-206T>A n.1116-206T>A | |
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| 15 | g.72346532A>G | CA393060336 | HEXA | c.1074-207T>C (n.1074-207T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.667T>C c.1368T>C (n.1368T>C) n.664T>C c.1431T>C (n.1431T>C) n.1645T>C c.*484-207T>C (n.*484-207T>C) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*972-207T>C (n.*972-207T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1105-207T>C c.*1223T>C (n.*1223T>C) n.1178-207T>C c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.*1045-207T>C (n.*1045-207T>C) c.1147-207T>C (n.1147-207T>C) n.3090T>C c.*735T>C (n.*735T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.1656T>C (n.1656T>C) c.413-207T>C (n.413-207T>C) c.826-207T>C (n.826-207T>C) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.946-207T>C c.*846T>C (n.*846T>C) n.6551-207T>C n.1575-207T>C n.1116-207T>C | |
| 15 | g.72346532A>T | CA393060339 | HEXA | c.1074-207T>A (n.1074-207T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.667T>A c.1368T>A (n.1368T>A) n.664T>A c.1431T>A (n.1431T>A) n.1645T>A c.*484-207T>A (n.*484-207T>A) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.*972-207T>A (n.*972-207T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1105-207T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.1178-207T>A c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.*1045-207T>A (n.*1045-207T>A) c.1147-207T>A (n.1147-207T>A) n.3090T>A c.*735T>A (n.*735T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.1656T>A (n.1656T>A) c.413-207T>A (n.413-207T>A) c.826-207T>A (n.826-207T>A) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.946-207T>A c.*846T>A (n.*846T>A) n.6551-207T>A n.1575-207T>A n.1116-207T>A | |
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| 15 | g.72346539G>C | CA393060389 | HEXA | c.1074-214C>G (n.1074-214C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) n.660C>G c.1361C>G (n.1361C>G) n.657C>G c.1424C>G (n.1424C>G) n.1638C>G c.*484-214C>G (n.*484-214C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*972-214C>G (n.*972-214C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.1105-214C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.1178-214C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.*1045-214C>G (n.*1045-214C>G) c.1147-214C>G (n.1147-214C>G) n.3083C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*984C>G (n.*984C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.413-214C>G (n.413-214C>G) c.826-214C>G (n.826-214C>G) c.1351C>G (p.Leu451Val) c.946-214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) n.6551-214C>G n.1575-214C>G n.1116-214C>G | dbSNP |
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| 15 | g.72346540G>A | CA491116852 | HEXA | c.1074-215C>T (n.1074-215C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) n.659C>T c.1360C>T (n.1360C>T) n.656C>T c.1423C>T (n.1423C>T) n.1637C>T c.*484-215C>T (n.*484-215C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*972-215C>T (n.*972-215C>T) c.1501C>T (n.1501C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) n.1105-215C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.1178-215C>T c.1317C>T (p.Pro439=) c.*1045-215C>T (n.*1045-215C>T) c.1147-215C>T (n.1147-215C>T) n.3082C>T c.*727C>T (n.*727C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.1765C>T (n.1765C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.413-215C>T (n.413-215C>T) c.826-215C>T (n.826-215C>T) c.1350C>T (p.Pro450=) c.946-215C>T c.*838C>T (n.*838C>T) n.6551-215C>T n.1575-215C>T n.1116-215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |