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| 15 | g.72346526C>G | CA393060283 | HEXA | c.1074-201G>C (n.1074-201G>C) c.*992+1G>C (n.*992+1G>C) n.673G>C c.1373+1G>C (n.1373+1G>C) n.669+1G>C c.1436+1G>C (n.1436+1G>C) n.1650+1G>C c.*484-201G>C (n.*484-201G>C) c.*1133+1G>C (n.*1133+1G>C) c.*972-201G>C (n.*972-201G>C) c.1514+1G>C (n.1514+1G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) n.1105-201G>C c.*1228+1G>C (n.*1228+1G>C) n.1178-201G>C c.1330+1G>C (n.1330+1G>C) c.*1045-201G>C (n.*1045-201G>C) c.1147-201G>C (n.1147-201G>C) n.3095+1G>C c.*740+1G>C (n.*740+1G>C) c.*270+1G>C (n.*270+1G>C) c.1778+1G>C (n.1778+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) c.*996+1G>C (n.*996+1G>C) c.1661+1G>C (n.1661+1G>C) c.413-201G>C (n.413-201G>C) c.826-201G>C (n.826-201G>C) c.1363+1G>C (n.1363+1G>C) c.946-201G>C c.*851+1G>C (n.*851+1G>C) n.6551-201G>C n.1575-201G>C n.1116-201G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72346526C>T | CA7644735 | HEXA | c.1074-201G>A (n.1074-201G>A) c.*992+1G>A (n.*992+1G>A) n.673G>A c.1373+1G>A (n.1373+1G>A) n.669+1G>A c.1436+1G>A (n.1436+1G>A) n.1650+1G>A c.*484-201G>A (n.*484-201G>A) c.*1133+1G>A (n.*1133+1G>A) c.*972-201G>A (n.*972-201G>A) c.1514+1G>A (n.1514+1G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) n.1105-201G>A c.*1228+1G>A (n.*1228+1G>A) n.1178-201G>A c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) c.*1045-201G>A (n.*1045-201G>A) c.1147-201G>A (n.1147-201G>A) n.3095+1G>A c.*740+1G>A (n.*740+1G>A) c.*270+1G>A (n.*270+1G>A) c.1778+1G>A (n.1778+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) c.*996+1G>A (n.*996+1G>A) c.1661+1G>A (n.1661+1G>A) c.413-201G>A (n.413-201G>A) c.826-201G>A (n.826-201G>A) c.1363+1G>A (n.1363+1G>A) c.946-201G>A c.*851+1G>A (n.*851+1G>A) n.6551-201G>A n.1575-201G>A n.1116-201G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346527C>T | CA393060296 | HEXA | c.1074-202G>A (n.1074-202G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) n.672G>A c.1373G>A (n.1373G>A) n.669G>A c.1436G>A (n.1436G>A) n.1650G>A c.*484-202G>A (n.*484-202G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*972-202G>A (n.*972-202G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1105-202G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.1178-202G>A c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*1045-202G>A (n.*1045-202G>A) c.1147-202G>A (n.1147-202G>A) n.3095G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.1778G>A (n.1778G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.1661G>A (n.1661G>A) c.413-202G>A (n.413-202G>A) c.826-202G>A (n.826-202G>A) c.1363G>A (p.Gly455Ser) c.946-202G>A c.*851G>A (n.*851G>A) n.6551-202G>A n.1575-202G>A n.1116-202G>A | COSMIC |
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| 15 | g.72346528T>C | CA491116820 | HEXA | c.1074-203A>G (n.1074-203A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) n.671A>G c.1372A>G (n.1372A>G) n.668A>G c.1435A>G (n.1435A>G) n.1649A>G c.*484-203A>G (n.*484-203A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*972-203A>G (n.*972-203A>G) c.1513A>G (n.1513A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.1105-203A>G c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.1178-203A>G c.1329A>G (p.Glu443=) c.*1045-203A>G (n.*1045-203A>G) c.1147-203A>G (n.1147-203A>G) n.3094A>G c.*739A>G (n.*739A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.1777A>G (n.1777A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) c.1660A>G (n.1660A>G) c.413-203A>G (n.413-203A>G) c.826-203A>G (n.826-203A>G) c.1362A>G (p.Glu454=) c.946-203A>G c.*850A>G (n.*850A>G) n.6551-203A>G n.1575-203A>G n.1116-203A>G | |
| 15 | g.72346528T>G | CA393060302 | HEXA | c.1074-203A>C (n.1074-203A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) n.671A>C c.1372A>C (n.1372A>C) n.668A>C c.1435A>C (n.1435A>C) n.1649A>C c.*484-203A>C (n.*484-203A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*972-203A>C (n.*972-203A>C) c.1513A>C (n.1513A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.1105-203A>C c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.1178-203A>C c.1329A>C (p.Glu443Asp) c.*1045-203A>C (n.*1045-203A>C) c.1147-203A>C (n.1147-203A>C) n.3094A>C c.*739A>C (n.*739A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.1777A>C (n.1777A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1660A>C (n.1660A>C) c.413-203A>C (n.413-203A>C) c.826-203A>C (n.826-203A>C) c.1362A>C (p.Glu454Asp) c.946-203A>C c.*850A>C (n.*850A>C) n.6551-203A>C n.1575-203A>C n.1116-203A>C | ClinVar |
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