UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346451C>A | CA491116357 | HEXA | c.1074-126G>T (n.1074-126G>T) c.*992+76G>T (n.*992+76G>T) n.748G>T c.1373+76G>T (n.1373+76G>T) n.669+76G>T c.1436+76G>T (n.1436+76G>T) n.1650+76G>T c.*484-126G>T (n.*484-126G>T) c.*1133+76G>T (n.*1133+76G>T) c.*972-126G>T (n.*972-126G>T) c.1514+76G>T (n.1514+76G>T) c.*135+76G>T (n.*135+76G>T) n.1105-126G>T c.*1228+76G>T (n.*1228+76G>T) n.1178-126G>T c.1330+76G>T (n.1330+76G>T) c.*1045-126G>T (n.*1045-126G>T) c.1147-126G>T (n.1147-126G>T) n.3095+76G>T c.*740+76G>T (n.*740+76G>T) c.*270+76G>T (n.*270+76G>T) c.1778+76G>T (n.1778+76G>T) c.*197+76G>T (n.*197+76G>T) c.*996+76G>T (n.*996+76G>T) c.1661+76G>T (n.1661+76G>T) c.413-126G>T (n.413-126G>T) c.826-126G>T (n.826-126G>T) c.1363+76G>T (n.1363+76G>T) c.946-126G>T c.*851+76G>T (n.*851+76G>T) n.6551-126G>T n.1575-126G>T n.1116-126G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346451C>T | CA272609983 | HEXA | c.1074-126G>A (n.1074-126G>A) c.*992+76G>A (n.*992+76G>A) n.748G>A c.1373+76G>A (n.1373+76G>A) n.669+76G>A c.1436+76G>A (n.1436+76G>A) n.1650+76G>A c.*484-126G>A (n.*484-126G>A) c.*1133+76G>A (n.*1133+76G>A) c.*972-126G>A (n.*972-126G>A) c.1514+76G>A (n.1514+76G>A) c.*135+76G>A (n.*135+76G>A) n.1105-126G>A c.*1228+76G>A (n.*1228+76G>A) n.1178-126G>A c.1330+76G>A (n.1330+76G>A) c.*1045-126G>A (n.*1045-126G>A) c.1147-126G>A (n.1147-126G>A) n.3095+76G>A c.*740+76G>A (n.*740+76G>A) c.*270+76G>A (n.*270+76G>A) c.1778+76G>A (n.1778+76G>A) c.*197+76G>A (n.*197+76G>A) c.*996+76G>A (n.*996+76G>A) c.1661+76G>A (n.1661+76G>A) c.413-126G>A (n.413-126G>A) c.826-126G>A (n.826-126G>A) c.1363+76G>A (n.1363+76G>A) c.946-126G>A c.*851+76G>A (n.*851+76G>A) n.6551-126G>A n.1575-126G>A n.1116-126G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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