UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346413del | CA2629341166 | HEXA | c.1074-85del (n.1074-85del) c.*993-85del (n.*993-85del) n.789del c.1374-85del (n.1374-85del) n.670-85del c.1437-85del (n.1437-85del) n.1651-85del c.*484-85del (n.*484-85del) c.*1134-85del (n.*1134-85del) c.*972-85del (n.*972-85del) c.1515-85del (n.1515-85del) c.*136-85del (n.*136-85del) n.1105-85del c.*1229-85del (n.*1229-85del) n.1178-85del c.1331-85del (n.1331-85del) c.*1045-85del (n.*1045-85del) c.1147-85del (n.1147-85del) n.3096-85del c.*741-85del (n.*741-85del) c.*271-85del (n.*271-85del) c.1779-85del (n.1779-85del) c.*198-85del (n.*198-85del) c.*997-85del (n.*997-85del) c.1662-85del (n.1662-85del) c.413-85del (n.413-85del) c.826-85del (n.826-85del) c.1364-85del (n.1364-85del) c.946-85del c.*852-85del (n.*852-85del) n.6551-85del n.1575-85del n.1116-85del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72346412C>G | CA491116182 | HEXA | c.1074-87G>C (n.1074-87G>C) c.*993-87G>C (n.*993-87G>C) n.787G>C c.1374-87G>C (n.1374-87G>C) n.670-87G>C c.1437-87G>C (n.1437-87G>C) n.1651-87G>C c.*484-87G>C (n.*484-87G>C) c.*1134-87G>C (n.*1134-87G>C) c.*972-87G>C (n.*972-87G>C) c.1515-87G>C (n.1515-87G>C) c.*136-87G>C (n.*136-87G>C) n.1105-87G>C c.*1229-87G>C (n.*1229-87G>C) n.1178-87G>C c.1331-87G>C (n.1331-87G>C) c.*1045-87G>C (n.*1045-87G>C) c.1147-87G>C (n.1147-87G>C) n.3096-87G>C c.*741-87G>C (n.*741-87G>C) c.*271-87G>C (n.*271-87G>C) c.1779-87G>C (n.1779-87G>C) c.*198-87G>C (n.*198-87G>C) c.*997-87G>C (n.*997-87G>C) c.1662-87G>C (n.1662-87G>C) c.413-87G>C (n.413-87G>C) c.826-87G>C (n.826-87G>C) c.1364-87G>C (n.1364-87G>C) c.946-87G>C c.*852-87G>C (n.*852-87G>C) n.6551-87G>C n.1575-87G>C n.1116-87G>C | |
| 15 | g.72346412C>T | CA491116183 | HEXA | c.1074-87G>A (n.1074-87G>A) c.*993-87G>A (n.*993-87G>A) n.787G>A c.1374-87G>A (n.1374-87G>A) n.670-87G>A c.1437-87G>A (n.1437-87G>A) n.1651-87G>A c.*484-87G>A (n.*484-87G>A) c.*1134-87G>A (n.*1134-87G>A) c.*972-87G>A (n.*972-87G>A) c.1515-87G>A (n.1515-87G>A) c.*136-87G>A (n.*136-87G>A) n.1105-87G>A c.*1229-87G>A (n.*1229-87G>A) n.1178-87G>A c.1331-87G>A (n.1331-87G>A) c.*1045-87G>A (n.*1045-87G>A) c.1147-87G>A (n.1147-87G>A) n.3096-87G>A c.*741-87G>A (n.*741-87G>A) c.*271-87G>A (n.*271-87G>A) c.1779-87G>A (n.1779-87G>A) c.*198-87G>A (n.*198-87G>A) c.*997-87G>A (n.*997-87G>A) c.1662-87G>A (n.1662-87G>A) c.413-87G>A (n.413-87G>A) c.826-87G>A (n.826-87G>A) c.1364-87G>A (n.1364-87G>A) c.946-87G>A c.*852-87G>A (n.*852-87G>A) n.6551-87G>A n.1575-87G>A n.1116-87G>A | |
| 15 | g.72346413C>A | CA491116184 | HEXA | c.1074-88G>T (n.1074-88G>T) c.*993-88G>T (n.*993-88G>T) n.786G>T c.1374-88G>T (n.1374-88G>T) n.670-88G>T c.1437-88G>T (n.1437-88G>T) n.1651-88G>T c.*484-88G>T (n.*484-88G>T) c.*1134-88G>T (n.*1134-88G>T) c.*972-88G>T (n.*972-88G>T) c.1515-88G>T (n.1515-88G>T) c.*136-88G>T (n.*136-88G>T) n.1105-88G>T c.*1229-88G>T (n.*1229-88G>T) n.1178-88G>T c.1331-88G>T (n.1331-88G>T) c.*1045-88G>T (n.*1045-88G>T) c.1147-88G>T (n.1147-88G>T) n.3096-88G>T c.*741-88G>T (n.*741-88G>T) c.*271-88G>T (n.*271-88G>T) c.1779-88G>T (n.1779-88G>T) c.*198-88G>T (n.*198-88G>T) c.*997-88G>T (n.*997-88G>T) c.1662-88G>T (n.1662-88G>T) c.413-88G>T (n.413-88G>T) c.826-88G>T (n.826-88G>T) c.1364-88G>T (n.1364-88G>T) c.946-88G>T c.*852-88G>T (n.*852-88G>T) n.6551-88G>T n.1575-88G>T n.1116-88G>T | |
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