UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 15 | g.72346312C>A | CA393059357 | HEXA | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) n.887G>T c.1387G>T (n.1387G>T) n.683G>T c.1450G>T (n.1450G>T) n.1664G>T c.*497G>T (n.*497G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) n.1118G>T c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.1191G>T c.1344G>T (p.Gln448His) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.3109G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1010G>T (n.*1010G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.426G>T (p.Gln142His) c.839G>T (n.839G>T) c.1377G>T (p.Gln459His) c.959G>T c.*865G>T (n.*865G>T) n.6564G>T n.1588G>T n.1129G>T | |
| 15 | g.72346312C>G | CA393059358 | HEXA | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) n.887G>C c.1387G>C (n.1387G>C) n.683G>C c.1450G>C (n.1450G>C) n.1664G>C c.*497G>C (n.*497G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) n.1118G>C c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.1191G>C c.1344G>C (p.Gln448His) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.3109G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.426G>C (p.Gln142His) c.839G>C (n.839G>C) c.1377G>C (p.Gln459His) c.959G>C c.*865G>C (n.*865G>C) n.6564G>C n.1588G>C n.1129G>C | |
| 15 | g.72346312C>T | CA491115549 | HEXA | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) n.887G>A c.1387G>A (n.1387G>A) n.683G>A c.1450G>A (n.1450G>A) n.1664G>A c.*497G>A (n.*497G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) n.1118G>A c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.1191G>A c.1344G>A (p.Gln448=) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.3109G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.426G>A (p.Gln142=) c.839G>A (n.839G>A) c.1377G>A (p.Gln459=) c.959G>A c.*865G>A (n.*865G>A) n.6564G>A n.1588G>A n.1129G>A | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72346313T>C | CA393059360 | HEXA | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.886A>G c.1386A>G (n.1386A>G) n.682A>G c.1449A>G (n.1449A>G) n.1663A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1117A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.1190A>G c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.3108A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.1791A>G (n.1791A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.838A>G (n.838A>G) c.1376A>G (p.Gln459Arg) c.958A>G c.*864A>G (n.*864A>G) n.6563A>G n.1587A>G n.1128A>G | |
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| 15 | g.72346317C= | CA2186743577 | HEXA | c.1082G= (p.Ter361=) c.*1001G= (n.*1001G=) n.882G= c.1382G= (n.1382G=) n.678G= c.1445G= (n.1445G=) n.1659G= c.*492G= (n.*492G=) c.*1142G= (n.*1142G=) c.*980G= (n.*980G=) c.1523G= (n.1523G=) c.*144G= (n.*144G=) n.1113G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.1186G= c.1339G= (p.Glu447=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1155G= (p.Leu385=) n.3104G= c.*749G= (n.*749G=) c.*279G= (n.*279G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1670G= (n.1670G=) c.421G= (p.Glu141=) c.834G= (n.834G=) c.1372G= (p.Glu458=) c.954G= c.*860G= (n.*860G=) n.6559G= n.1583G= n.1124G= | |
| 15 | g.72346317C>G | CA393059380 | HEXA | c.1082G>C (p.Ter361Ser) c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.882G>C c.1382G>C (n.1382G>C) n.678G>C c.1445G>C (n.1445G>C) n.1659G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) n.1113G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.1186G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) n.3104G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1670G>C (n.1670G>C) c.421G>C (p.Glu141Gln) c.834G>C (n.834G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.954G>C c.*860G>C (n.*860G>C) n.6559G>C n.1583G>C n.1124G>C | COSMIC |
| 15 | g.72346317C>T | CA7644713 | HEXA | c.1082G>A (p.Ter361=) c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.882G>A c.1382G>A (n.1382G>A) n.678G>A c.1445G>A (n.1445G>A) n.1659G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) n.1113G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.1186G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) n.3104G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1670G>A (n.1670G>A) c.421G>A (p.Glu141Lys) c.834G>A (n.834G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.954G>A c.*860G>A (n.*860G>A) n.6559G>A n.1583G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346318del | CA2697549196 | HEXA | c.1081del (p.Ter361GluextTer?) c.*1000del (n.*1000del) n.881del c.1381del (n.1381del) n.677del c.1444del (n.1444del) n.1658del c.*491del (n.*491del) c.*1141del (n.*1141del) c.*979del (n.*979del) c.1522del (n.1522del) c.*143del (n.*143del) n.1112del c.*1236del (n.*1236del) n.1185del c.1338del (p.Glu447SerfsTer6) c.*1052del (n.*1052del) c.1154del (p.Leu385ArgfsTer?) n.3103del c.*748del (n.*748del) c.*278del (n.*278del) c.1786del (n.1786del) c.*205del (n.*205del) c.*1004del (n.*1004del) c.1669del (n.1669del) c.420del (p.Glu141SerfsTer6) c.833del (n.833del) c.1371del (p.Glu458SerfsTer6) c.953del c.*859del (n.*859del) n.6558del n.1582del n.1123del | ClinVar |
| 15 | g.72346318A= | CA2186743578 | HEXA | c.1081T= (p.Ter361=) c.*1000T= (n.*1000T=) n.881T= c.1381T= (n.1381T=) n.677T= c.1444T= (n.1444T=) n.1658T= c.*491T= (n.*491T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*979T= (n.*979T=) c.1522T= (n.1522T=) c.*143T= (n.*143T=) n.1112T= c.*1236T= (n.*1236T=) n.1185T= c.1338T= (p.Pro446=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.1154T= (p.Leu385=) n.3103T= c.*748T= (n.*748T=) c.*278T= (n.*278T=) c.1786T= (n.1786T=) c.*205T= (n.*205T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.1669T= (n.1669T=) c.420T= (p.Pro140=) c.833T= (n.833T=) c.1371T= (p.Pro457=) c.953T= c.*859T= (n.*859T=) n.6558T= n.1582T= n.1123T= | |
| 15 | g.72346318A>C | CA491115559 | HEXA | c.1081T>G (p.Ter361Gly) c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.881T>G c.1381T>G (n.1381T>G) n.677T>G c.1444T>G (n.1444T>G) n.1658T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1522T>G (n.1522T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1112T>G c.*1236T>G (n.*1236T>G) n.1185T>G c.1338T>G (p.Pro446=) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) n.3103T>G c.*748T>G (n.*748T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1786T>G (n.1786T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.420T>G (p.Pro140=) c.833T>G (n.833T>G) c.1371T>G (p.Pro457=) c.953T>G c.*859T>G (n.*859T>G) n.6558T>G n.1582T>G n.1123T>G | |
| 15 | g.72346318A>G | CA7644714 | HEXA | c.1081T>C (p.Ter361Arg) c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.881T>C c.1381T>C (n.1381T>C) n.677T>C c.1444T>C (n.1444T>C) n.1658T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1522T>C (n.1522T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1112T>C c.*1236T>C (n.*1236T>C) n.1185T>C c.1338T>C (p.Pro446=) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) n.3103T>C c.*748T>C (n.*748T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1786T>C (n.1786T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.420T>C (p.Pro140=) c.833T>C (n.833T>C) c.1371T>C (p.Pro457=) c.953T>C c.*859T>C (n.*859T>C) n.6558T>C n.1582T>C n.1123T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346318A>T | CA491115558 | HEXA | c.1081T>A (p.Ter361Arg) c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.881T>A c.1381T>A (n.1381T>A) n.677T>A c.1444T>A (n.1444T>A) n.1658T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1112T>A c.*1236T>A (n.*1236T>A) n.1185T>A c.1338T>A (p.Pro446=) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) n.3103T>A c.*748T>A (n.*748T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1786T>A (n.1786T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.420T>A (p.Pro140=) c.833T>A (n.833T>A) c.1371T>A (p.Pro457=) c.953T>A c.*859T>A (n.*859T>A) n.6558T>A n.1582T>A n.1123T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346319G>A | CA272609886 | HEXA | c.1080C>T (p.Pro360=) c.*999C>T (n.*999C>T) n.880C>T c.1380C>T (n.1380C>T) n.676C>T c.1443C>T (n.1443C>T) n.1657C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.1111C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1184C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) n.3102C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1785C>T (n.1785C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1668C>T (n.1668C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.832C>T (n.832C>T) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.952C>T c.*858C>T (n.*858C>T) n.6557C>T n.1581C>T n.1122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72346319G>C | CA393059388 | HEXA | c.1080C>G (p.Pro360=) c.*999C>G (n.*999C>G) n.880C>G c.1380C>G (n.1380C>G) n.676C>G c.1443C>G (n.1443C>G) n.1657C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.1111C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) n.1184C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) n.3102C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1785C>G (n.1785C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1668C>G (n.1668C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.832C>G (n.832C>G) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.952C>G c.*858C>G (n.*858C>G) n.6557C>G n.1581C>G n.1122C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346319G= | CA2186743579 | HEXA | c.1080C= (p.Pro360=) c.*999C= (n.*999C=) n.880C= c.1380C= (n.1380C=) n.676C= c.1443C= (n.1443C=) n.1657C= c.*490C= (n.*490C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*978C= (n.*978C=) c.1521C= (n.1521C=) c.*142C= (n.*142C=) n.1111C= c.*1235C= (n.*1235C=) n.1184C= c.1337C= (p.Pro446=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.1153C= (p.Leu385=) n.3102C= c.*747C= (n.*747C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1785C= (n.1785C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.1668C= (n.1668C=) c.419C= (p.Pro140=) c.832C= (n.832C=) c.1370C= (p.Pro457=) c.952C= c.*858C= (n.*858C=) n.6557C= n.1581C= n.1122C= | |
| 15 | g.72346319G>T | CA393059391 | HEXA | c.1080C>A (p.Pro360=) c.*999C>A (n.*999C>A) n.880C>A c.1380C>A (n.1380C>A) n.676C>A c.1443C>A (n.1443C>A) n.1657C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.1111C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1184C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) n.3102C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1785C>A (n.1785C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1668C>A (n.1668C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.832C>A (n.832C>A) c.1370C>A (p.Pro457His) c.952C>A c.*858C>A (n.*858C>A) n.6557C>A n.1581C>A n.1122C>A | |
| 15 | g.72346322del | CA2695220943 | HEXA | c.1080del (p.Ter361GluextTer?) c.*999del (n.*999del) n.880del c.1380del (n.1380del) n.676del c.1443del (n.1443del) n.1657del c.*490del (n.*490del) c.*1140del (n.*1140del) c.*978del (n.*978del) c.1521del (n.1521del) c.*142del (n.*142del) n.1111del c.*1235del (n.*1235del) n.1184del c.1337del (p.Pro446LeufsTer7) c.*1051del (n.*1051del) c.1153del (p.Leu385Ter) n.3102del c.*747del (n.*747del) c.*277del (n.*277del) c.1785del (n.1785del) c.*204del (n.*204del) c.*1003del (n.*1003del) c.1668del (n.1668del) c.419del (p.Pro140LeufsTer7) c.832del (n.832del) c.1370del (p.Pro457LeufsTer7) c.952del c.*858del (n.*858del) n.6557del n.1581del n.1122del |