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15 | g.72346216C>G | CA491115313 | HEXA | c.*81+19G>C (n.*81+19G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.983G>C c.1464+19G>C (n.1464+19G>C) n.779G>C c.1527+19G>C (n.1527+19G>C) n.1760G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*1224+19G>C (n.*1224+19G>C) c.*1062+19G>C (n.*1062+19G>C) c.1605+19G>C (n.1605+19G>C) c.*574+19G>C (n.*574+19G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1214G>C c.*1319+19G>C (n.*1319+19G>C) n.1287G>C c.1421+19G>C (n.1421+19G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*226+19G>C (n.*226+19G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.3205G>C c.*831+19G>C (n.*831+19G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.1869+19G>C (n.1869+19G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.*1087+19G>C (n.*1087+19G>C) c.1752+19G>C (n.1752+19G>C) c.503+19G>C (n.503+19G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.1454+19G>C (n.1454+19G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.1036+19G>C c.*942+19G>C (n.*942+19G>C) n.6641+19G>C n.1665+19G>C n.1206+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346216C>T | CA491115314 | HEXA | c.*81+19G>A (n.*81+19G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.983G>A c.1464+19G>A (n.1464+19G>A) n.779G>A c.1527+19G>A (n.1527+19G>A) n.1760G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*1224+19G>A (n.*1224+19G>A) c.*1062+19G>A (n.*1062+19G>A) c.1605+19G>A (n.1605+19G>A) c.*574+19G>A (n.*574+19G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1214G>A c.*1319+19G>A (n.*1319+19G>A) n.1287G>A c.1421+19G>A (n.1421+19G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*226+19G>A (n.*226+19G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.3205G>A c.*831+19G>A (n.*831+19G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.1869+19G>A (n.1869+19G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*1087+19G>A (n.*1087+19G>A) c.1752+19G>A (n.1752+19G>A) c.503+19G>A (n.503+19G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.1454+19G>A (n.1454+19G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.1036+19G>A c.*942+19G>A (n.*942+19G>A) n.6641+19G>A n.1665+19G>A n.1206+19G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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