WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72345529_72345545del | CA2573054101 | HEXA | c.*89_*105del (n.*89_*105del) c.*1775_*1791del (n.*1775_*1791del) n.1656_1672del c.1472_1488del (n.1472_1488del) n.1452_1468del c.1535_1551del (n.1535_1551del) n.2433_2449del c.*1266_*1282del (n.*1266_*1282del) c.*1232_*1248del (n.*1232_*1248del) c.*1070_*1086del (n.*1070_*1086del) c.1613_1629del (n.1613_1629del) c.*582_*598del (n.*582_*598del) c.*918_*934del (n.*918_*934del) n.1887_1903del c.*1327_*1343del (n.*1327_*1343del) n.1960_1976del c.*107_*123del (n.*107_*123del) c.*1827_*1843del (n.*1827_*1843del) c.*234_*250del (n.*234_*250del) c.*549_*565del (n.*549_*565del) c.*756_*772del (n.*756_*772del) c.*562_*578del (n.*562_*578del) n.3878_3894del c.*839_*855del (n.*839_*855del) c.*1053_*1069del (n.*1053_*1069del) c.1877_1893del (n.1877_1893del) c.*980_*996del (n.*980_*996del) c.*688_*704del (n.*688_*704del) c.*1095_*1111del (n.*1095_*1111del) c.1760_1776del (n.1760_1776del) c.1429_1445del (p.Ala477LysfsTer10) c.511_527del (p.Ala171LysfsTer10) n.221_237del n.340_356del c.1462_1478del (p.Ala488LysfsTer10) c.1044_1060del c.*950_*966del (n.*950_*966del) n.6649_6665del n.136_152del n.1673_1689del n.1214_1230del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72345528C>A | CA272609180 | HEXA | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1671G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1467G>T c.1550G>T (n.1550G>T) n.2448G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.1902G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1975G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.3893G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.236G>T n.355G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1059G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.6664G>T n.151G>T n.1688G>T n.1229G>T | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72345528C>G | CA393058841 | HEXA | c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1671G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1467G>C c.1550G>C (n.1550G>C) n.2448G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1902G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1975G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.3893G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1892G>C (n.1892G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.236G>C n.355G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1059G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.6664G>C n.151G>C n.1688G>C n.1229G>C | |
| 15 | g.72345528C>T | CA252906 | HEXA | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1671G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1467G>A c.1550G>A (n.1550G>A) n.2448G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1902G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1975G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.3893G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.236G>A n.355G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1059G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.6664G>A n.151G>A n.1688G>A n.1229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345536G>T | CA393058868 | HEXA | c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.1663C>A c.1479C>A (n.1479C>A) n.1459C>A c.1542C>A (n.1542C>A) n.2440C>A c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.1894C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) n.1967C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1834C>A (n.*1834C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.3885C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1884C>A (n.1884C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) n.228C>A n.347C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1051C>A c.*957C>A (n.*957C>A) n.6656C>A n.143C>A n.1680C>A n.1221C>A | |
| 15 | g.72345536_72345537delinsGC | CA2186743293 | HEXA | c.*95_*96delinsGC (n.*95_*96delinsGC) c.*1781_*1782delinsGC (n.*1781_*1782delinsGC) n.1662_1663delinsGC c.1478_1479delinsGC (n.1478_1479delinsGC) n.1458_1459delinsGC c.1541_1542delinsGC (n.1541_1542delinsGC) n.2439_2440delinsGC c.*1272_*1273delinsGC (n.*1272_*1273delinsGC) c.*1238_*1239delinsGC (n.*1238_*1239delinsGC) c.*1076_*1077delinsGC (n.*1076_*1077delinsGC) c.1619_1620delinsGC (n.1619_1620delinsGC) c.*588_*589delinsGC (n.*588_*589delinsGC) c.*924_*925delinsGC (n.*924_*925delinsGC) n.1893_1894delinsGC c.*1333_*1334delinsGC (n.*1333_*1334delinsGC) n.1966_1967delinsGC c.*113_*114delinsGC (n.*113_*114delinsGC) c.*1833_*1834delinsGC (n.*1833_*1834delinsGC) c.*240_*241delinsGC (n.*240_*241delinsGC) c.*555_*556delinsGC (n.*555_*556delinsGC) c.*762_*763delinsGC (n.*762_*763delinsGC) c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) n.3884_3885delinsGC c.*845_*846delinsGC (n.*845_*846delinsGC) c.*1059_*1060delinsGC (n.*1059_*1060delinsGC) c.1883_1884delinsGC (n.1883_1884delinsGC) c.*986_*987delinsGC (n.*986_*987delinsGC) c.*694_*695delinsGC (n.*694_*695delinsGC) c.*1101_*1102delinsGC (n.*1101_*1102delinsGC) c.1766_1767delinsGC (n.1766_1767delinsGC) c.1435_1436delinsGC (p.Ala479=) c.517_518delinsGC (p.Ala173=) n.227_228delinsGC n.346_347delinsGC c.1468_1469delinsGC (p.Ala490=) c.1050_1051delinsGC c.*956_*957delinsGC (n.*956_*957delinsGC) n.6655_6656delinsGC n.142_143delinsGC n.1679_1680delinsGC n.1220_1221delinsGC | |
| 15 | g.72345537C>A | CA393058873 | HEXA | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1662G>T c.1478G>T (n.1478G>T) n.1458G>T c.1541G>T (n.1541G>T) n.2439G>T c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.1893G>T c.*1333G>T (n.*1333G>T) n.1966G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) n.3884G>T c.*845G>T (n.*845G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1766G>T (n.1766G>T) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) n.227G>T n.346G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1050G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.6655G>T n.142G>T n.1679G>T n.1220G>T | |
| 15 | g.72345537C= | CA2186743295 | HEXA | c.*95G= (n.*95G=) c.*1781G= (n.*1781G=) n.1662G= c.1478G= (n.1478G=) n.1458G= c.1541G= (n.1541G=) n.2439G= c.*1272G= (n.*1272G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.1619G= (n.1619G=) c.*588G= (n.*588G=) c.*924G= (n.*924G=) n.1893G= c.*1333G= (n.*1333G=) n.1966G= c.*113G= (n.*113G=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*568G= (n.*568G=) n.3884G= c.*845G= (n.*845G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1883G= (n.1883G=) c.*986G= (n.*986G=) c.*694G= (n.*694G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1766G= (n.1766G=) c.1435G= (p.Ala479=) c.517G= (p.Ala173=) n.227G= n.346G= c.1468G= (p.Ala490=) c.1050G= c.*956G= (n.*956G=) n.6655G= n.142G= n.1679G= n.1220G= | |
| 15 | g.72345537C>G | CA393058871 | HEXA | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1662G>C c.1478G>C (n.1478G>C) n.1458G>C c.1541G>C (n.1541G>C) n.2439G>C c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.1893G>C c.*1333G>C (n.*1333G>C) n.1966G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) n.3884G>C c.*845G>C (n.*845G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1766G>C (n.1766G>C) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) n.227G>C n.346G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1050G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.6655G>C n.142G>C n.1679G>C n.1220G>C | ClinVar |
| 15 | g.72345537C>T | CA7644676 | HEXA | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1662G>A c.1478G>A (n.1478G>A) n.1458G>A c.1541G>A (n.1541G>A) n.2439G>A c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.1893G>A c.*1333G>A (n.*1333G>A) n.1966G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) n.3884G>A c.*845G>A (n.*845G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1766G>A (n.1766G>A) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) n.227G>A n.346G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1050G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.6655G>A n.142G>A n.1679G>A n.1220G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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