WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72345527T>C | CA393058836 | HEXA | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.1672A>G c.1488A>G (n.1488A>G) n.1468A>G c.1551A>G (n.1551A>G) n.2449A>G c.*1282A>G (n.*1282A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1903A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) n.1976A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.3894A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1893A>G (n.1893A>G) c.*996A>G (n.*996A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) n.237A>G n.356A>G c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.1060A>G c.*966A>G (n.*966A>G) n.6665A>G n.152A>G n.1689A>G n.1230A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345527T>G | CA393058838 | HEXA | c.*105A>C (n.*105A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.1672A>C c.1488A>C (n.1488A>C) n.1468A>C c.1551A>C (n.1551A>C) n.2449A>C c.*1282A>C (n.*1282A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1903A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) n.1976A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.3894A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1893A>C (n.1893A>C) c.*996A>C (n.*996A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) n.237A>C n.356A>C c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.1060A>C c.*966A>C (n.*966A>C) n.6665A>C n.152A>C n.1689A>C n.1230A>C | |
| 15 | g.72345529_72345545del | CA2573054101 | HEXA | c.*89_*105del (n.*89_*105del) c.*1775_*1791del (n.*1775_*1791del) n.1656_1672del c.1472_1488del (n.1472_1488del) n.1452_1468del c.1535_1551del (n.1535_1551del) n.2433_2449del c.*1266_*1282del (n.*1266_*1282del) c.*1232_*1248del (n.*1232_*1248del) c.*1070_*1086del (n.*1070_*1086del) c.1613_1629del (n.1613_1629del) c.*582_*598del (n.*582_*598del) c.*918_*934del (n.*918_*934del) n.1887_1903del c.*1327_*1343del (n.*1327_*1343del) n.1960_1976del c.*107_*123del (n.*107_*123del) c.*1827_*1843del (n.*1827_*1843del) c.*234_*250del (n.*234_*250del) c.*549_*565del (n.*549_*565del) c.*756_*772del (n.*756_*772del) c.*562_*578del (n.*562_*578del) n.3878_3894del c.*839_*855del (n.*839_*855del) c.*1053_*1069del (n.*1053_*1069del) c.1877_1893del (n.1877_1893del) c.*980_*996del (n.*980_*996del) c.*688_*704del (n.*688_*704del) c.*1095_*1111del (n.*1095_*1111del) c.1760_1776del (n.1760_1776del) c.1429_1445del (p.Ala477LysfsTer10) c.511_527del (p.Ala171LysfsTer10) n.221_237del n.340_356del c.1462_1478del (p.Ala488LysfsTer10) c.1044_1060del c.*950_*966del (n.*950_*966del) n.6649_6665del n.136_152del n.1673_1689del n.1214_1230del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72345528C>A | CA272609180 | HEXA | c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1671G>T c.1487G>T (n.1487G>T) n.1467G>T c.1550G>T (n.1550G>T) n.2448G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) n.1902G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1975G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.3893G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1892G>T (n.1892G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.1775G>T (n.1775G>T) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) n.236G>T n.355G>T c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.1059G>T c.*965G>T (n.*965G>T) n.6664G>T n.151G>T n.1688G>T n.1229G>T | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72345528C>G | CA393058841 | HEXA | c.*104G>C (n.*104G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1671G>C c.1487G>C (n.1487G>C) n.1467G>C c.1550G>C (n.1550G>C) n.2448G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) n.1902G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1975G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.3893G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1892G>C (n.1892G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.1775G>C (n.1775G>C) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) n.236G>C n.355G>C c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.1059G>C c.*965G>C (n.*965G>C) n.6664G>C n.151G>C n.1688G>C n.1229G>C | |
| 15 | g.72345528C>T | CA252906 | HEXA | c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1671G>A c.1487G>A (n.1487G>A) n.1467G>A c.1550G>A (n.1550G>A) n.2448G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) n.1902G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1975G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.3893G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1892G>A (n.1892G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.1775G>A (n.1775G>A) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) n.236G>A n.355G>A c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.1059G>A c.*965G>A (n.*965G>A) n.6664G>A n.151G>A n.1688G>A n.1229G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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