Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72345477G>T | CA393058605 | HEXA | c.1495C>A (p.Arg499Ser) c.1528C>A (p.Arg510Ser) n.1739C>A n.1280C>A c.577C>A (p.Arg193Ser) n.287C>A n.406C>A n.1110C>A c.*1016C>A (p.=) n.6715C>A n.202C>A | |
15 | g.72345478T>A | CA393058614 | HEXA | c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.1738A>T n.1279A>T c.576A>T (p.Glu192Asp) n.286A>T n.405A>T n.1109A>T c.*1015A>T (p.=) n.6714A>T n.201A>T | |
15 | g.72345478T>C | CA491111334 | HEXA | c.1494A>G (p.Glu498=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.1738A>G n.1279A>G c.576A>G (p.Glu192=) n.286A>G n.405A>G n.1109A>G c.*1015A>G (p.=) n.6714A>G n.201A>G | |
15 | g.72345478T>G | CA393058617 | HEXA | c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.1738A>C n.1279A>C c.576A>C (p.Glu192Asp) n.286A>C n.405A>C n.1109A>C c.*1015A>C (p.=) n.6714A>C n.201A>C | gnomAD |
15 | g.72345479T>A | CA393058620 | HEXA | c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1737A>T n.1278A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.285A>T n.404A>T n.1108A>T c.*1014A>T (p.=) n.6713A>T n.200A>T | |
15 | g.72345479T>C | CA393058622 | HEXA | c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1737A>G n.1278A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.285A>G n.404A>G n.1108A>G c.*1014A>G (p.=) n.6713A>G n.200A>G | |
15 | g.72345479T>G | CA393058624 | HEXA | c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1737A>C n.1278A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.285A>C n.404A>C n.1108A>C c.*1014A>C (p.=) n.6713A>C n.200A>C | |
15 | g.72345480C>A | CA393058626 | HEXA | c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1736G>T n.1277G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.284G>T n.403G>T n.1107G>T c.*1013G>T (p.=) n.6712G>T n.199G>T | |
15 | g.72345480C>G | CA393058629 | HEXA | c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1736G>C n.1277G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.284G>C n.403G>C n.1107G>C c.*1013G>C (p.=) n.6712G>C n.199G>C | |
15 | g.72345480C>T | CA393058632 | HEXA | c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1736G>A n.1277G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.284G>A n.403G>A n.1107G>A c.*1013G>A (p.=) n.6712G>A n.199G>A | |
15 | g.72345481A>C | CA393058637 | HEXA | c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.1524T>G (p.Tyr508Ter) n.1735T>G n.1276T>G c.573T>G (p.Tyr191Ter) n.283T>G n.402T>G n.1106T>G c.*1012T>G (p.=) n.6711T>G n.198T>G | |
15 | g.72345481A>G | CA491111355 | HEXA | c.1491T>C (p.Tyr497=) c.1524T>C (p.Tyr508=) n.1735T>C n.1276T>C c.573T>C (p.Tyr191=) n.283T>C n.402T>C n.1106T>C c.*1012T>C (p.=) n.6711T>C n.198T>C | |
15 | g.72345481A>T | CA393058634 | HEXA | c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.1524T>A (p.Tyr508Ter) n.1735T>A n.1276T>A c.573T>A (p.Tyr191Ter) n.283T>A n.402T>A n.1106T>A c.*1012T>A (p.=) n.6711T>A n.198T>A | |
15 | g.72345482T>A | CA393058641 | HEXA | c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) n.1734A>T n.1275A>T c.572A>T (p.Tyr191Phe) n.282A>T n.401A>T n.1105A>T c.*1011A>T (p.=) n.6710A>T n.197A>T | gnomAD |
15 | g.72345482T>C | CA7644665 | HEXA | c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) n.1734A>G n.1275A>G c.572A>G (p.Tyr191Cys) n.282A>G n.401A>G n.1105A>G c.*1011A>G (p.=) n.6710A>G n.197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
15 | g.72345482T>G | CA393058642 | HEXA | c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) n.1734A>C n.1275A>C c.572A>C (p.Tyr191Ser) n.282A>C n.401A>C n.1105A>C c.*1011A>C (p.=) n.6710A>C n.197A>C | |
15 | g.72345483A>C | CA393058645 | HEXA | c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) n.1733T>G n.1274T>G c.571T>G (p.Tyr191Asp) n.281T>G n.400T>G n.1104T>G c.*1010T>G (p.=) n.6709T>G n.196T>G | |
15 | g.72345483A>G | CA393058646 | HEXA | c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1522T>C (p.Tyr508His) n.1733T>C n.1274T>C c.571T>C (p.Tyr191His) n.281T>C n.400T>C n.1104T>C c.*1010T>C (p.=) n.6709T>C n.196T>C | |
15 | g.72345483A>T | CA393058647 | HEXA | c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) n.1733T>A n.1274T>A c.571T>A (p.Tyr191Asn) n.281T>A n.400T>A n.1104T>A c.*1010T>A (p.=) n.6709T>A n.196T>A | |
15 | g.72345484G>A | CA491111363 | HEXA | c.1488C>T (p.Ala496=) c.1521C>T (p.Ala507=) n.1732C>T n.1273C>T c.570C>T (p.Ala190=) n.280C>T n.399C>T n.1103C>T c.*1009C>T (p.=) n.6708C>T n.195C>T | |
15 | g.72345484G>C | CA491111366 | HEXA | c.1488C>G (p.Ala496=) c.1521C>G (p.Ala507=) n.1732C>G n.1273C>G c.570C>G (p.Ala190=) n.280C>G n.399C>G n.1103C>G c.*1009C>G (p.=) n.6708C>G n.195C>G | gnomAD |
15 | g.72345484G>T | CA491111370 | HEXA | c.1488C>A (p.Ala496=) c.1521C>A (p.Ala507=) n.1732C>A n.1273C>A c.570C>A (p.Ala190=) n.280C>A n.399C>A n.1103C>A c.*1009C>A (p.=) n.6708C>A n.195C>A | |
15 | g.72345485G>A | CA393058650 | HEXA | c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1731C>T n.1272C>T c.569C>T (p.Ala190Val) n.279C>T n.398C>T n.1102C>T c.*1008C>T (p.=) n.6707C>T n.194C>T | gnomAD COSMIC |
15 | g.72345485G>C | CA7644666 | HEXA | c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1731C>G n.1272C>G c.569C>G (p.Ala190Gly) n.279C>G n.398C>G n.1102C>G c.*1008C>G (p.=) n.6707C>G n.194C>G | dbSNP ExAC gnomAD |
15 | g.72345485G>T | CA393058648 | HEXA | c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1731C>A n.1272C>A c.569C>A (p.Ala190Asp) n.279C>A n.398C>A n.1102C>A c.*1008C>A (p.=) n.6707C>A n.194C>A | |
15 | g.72345486C>A | CA393058652 | HEXA | c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1730G>T n.1271G>T c.568G>T (p.Ala190Ser) n.278G>T n.397G>T n.1101G>T c.*1007G>T (p.=) n.6706G>T n.193G>T | |
15 | g.72345486C>G | CA272609139 | HEXA | c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1730G>C n.1271G>C c.568G>C (p.Ala190Pro) n.278G>C n.397G>C n.1101G>C c.*1007G>C (p.=) n.6706G>C n.193G>C | dbSNP |
15 | g.72345486C>T | CA393058657 | HEXA | c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1730G>A n.1271G>A c.568G>A (p.Ala190Thr) n.278G>A n.397G>A n.1101G>A c.*1007G>A (p.=) n.6706G>A n.193G>A | |
15 | g.72345487A>C | CA393058659 | HEXA | c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1729T>G n.1270T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.277T>G n.396T>G n.1100T>G c.*1006T>G (p.=) n.6705T>G n.192T>G | |
15 | g.72345487A>G | CA491111379 | HEXA | c.1485T>C (p.Phe495=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.1729T>C n.1270T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.277T>C n.396T>C n.1100T>C c.*1006T>C (p.=) n.6705T>C n.192T>C | |
15 | g.72345487A>T | CA393058661 | HEXA | c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1729T>A n.1270T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.277T>A n.396T>A n.1100T>A c.*1006T>A (p.=) n.6705T>A n.192T>A | |
15 | g.72345488A>C | CA393058663 | HEXA | c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1728T>G n.1269T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.276T>G n.395T>G n.1099T>G c.*1005T>G (p.=) n.6704T>G n.191T>G | |
15 | g.72345488A>G | CA393058670 | HEXA | c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1728T>C n.1269T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.276T>C n.395T>C n.1099T>C c.*1005T>C (p.=) n.6704T>C n.191T>C | |
15 | g.72345488A>T | CA393058669 | HEXA | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1728T>A n.1269T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.276T>A n.395T>A n.1099T>A c.*1005T>A (p.=) n.6704T>A n.191T>A | |
15 | g.72345489A>C | CA393058672 | HEXA | c.1483T>G (p.Phe495Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1727T>G n.1268T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.275T>G n.394T>G n.1098T>G c.*1004T>G (p.=) n.6703T>G n.190T>G | |
15 | g.72345489A>G | CA393058677 | HEXA | c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1727T>C n.1268T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.275T>C n.394T>C n.1098T>C c.*1004T>C (p.=) n.6703T>C n.190T>C | |
15 | g.72345489A>T | CA393058674 | HEXA | c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1727T>A n.1268T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.275T>A n.394T>A n.1098T>A c.*1004T>A (p.=) n.6703T>A n.190T>A | |
15 | g.72345490T>A | CA491111398 | HEXA | c.1482A>T (p.Thr494=) c.1515A>T (p.Thr505=) n.1726A>T n.1267A>T c.564A>T (p.Thr188=) n.274A>T n.393A>T n.1097A>T c.*1003A>T (p.=) n.6702A>T n.189A>T | |
15 | g.72345490T>C | CA491111400 | HEXA | c.1482A>G (p.Thr494=) c.1515A>G (p.Thr505=) n.1726A>G n.1267A>G c.564A>G (p.Thr188=) n.274A>G n.393A>G n.1097A>G c.*1003A>G (p.=) n.6702A>G n.189A>G | |
15 | g.72345490T>G | CA491111403 | HEXA | c.1482A>C (p.Thr494=) c.1515A>C (p.Thr505=) n.1726A>C n.1267A>C c.564A>C (p.Thr188=) n.274A>C n.393A>C n.1097A>C c.*1003A>C (p.=) n.6702A>C n.189A>C | |
15 | g.72345491G>A | CA393058679 | HEXA | c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1514C>T (p.Thr505Ile) n.1725C>T n.1266C>T c.563C>T (p.Thr188Ile) n.273C>T n.392C>T n.1096C>T c.*1002C>T (p.=) n.6701C>T n.188C>T | |
15 | g.72345491G>C | CA393058681 | HEXA | c.1481C>G (p.Thr494Arg) c.1514C>G (p.Thr505Arg) n.1725C>G n.1266C>G c.563C>G (p.Thr188Arg) n.273C>G n.392C>G n.1096C>G c.*1002C>G (p.=) n.6701C>G n.188C>G | |
15 | g.72345491G>T | CA393058683 | HEXA | c.1481C>A (p.Thr494Lys) c.1514C>A (p.Thr505Lys) n.1725C>A n.1266C>A c.563C>A (p.Thr188Lys) n.273C>A n.392C>A n.1096C>A c.*1002C>A (p.=) n.6701C>A n.188C>A | |
15 | g.72345492T>A | CA393058685 | HEXA | c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1513A>T (p.Thr505Ser) n.1724A>T n.1265A>T c.562A>T (p.Thr188Ser) n.272A>T n.391A>T n.1095A>T c.*1001A>T (p.=) n.6700A>T n.187A>T | |
15 | g.72345492T>C | CA393058687 | HEXA | c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1513A>G (p.Thr505Ala) n.1724A>G n.1265A>G c.562A>G (p.Thr188Ala) n.272A>G n.391A>G n.1095A>G c.*1001A>G (p.=) n.6700A>G n.187A>G | |
15 | g.72345492T>G | CA393058688 | HEXA | c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1513A>C (p.Thr505Pro) n.1724A>C n.1265A>C c.562A>C (p.Thr188Pro) n.272A>C n.391A>C n.1095A>C c.*1001A>C (p.=) n.6700A>C n.187A>C | |
15 | g.72345493C>A | CA491111433 | HEXA | c.1479G>T (p.Leu493=) c.1512G>T (p.Leu504=) n.1723G>T n.1264G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.271G>T n.390G>T n.1094G>T c.*1000G>T (p.=) n.6699G>T n.186G>T | |
15 | g.72345493C>G | CA491111430 | HEXA | c.1479G>C (p.Leu493=) c.1512G>C (p.Leu504=) n.1723G>C n.1264G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.271G>C n.390G>C n.1094G>C c.*1000G>C (p.=) n.6699G>C n.186G>C |