Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72345444A>G | CA393058399 | HEXA | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.1753+2T>C c.1571T>C (n.1571T>C) n.1549+2T>C c.1632+2T>C (n.1632+2T>C) n.2532T>C c.*1365T>C (n.*1365T>C) c.*1329+2T>C (n.*1329+2T>C) c.*1167+2T>C (n.*1167+2T>C) c.1710+2T>C (n.1710+2T>C) c.*679+2T>C (n.*679+2T>C) c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) n.1984+2T>C c.*1424+2T>C (n.*1424+2T>C) n.2057+2T>C c.*204+2T>C (n.*204+2T>C) c.*1924+2T>C (n.*1924+2T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*646+2T>C (n.*646+2T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) n.3975+2T>C c.*936+2T>C (n.*936+2T>C) c.*1150+2T>C (n.*1150+2T>C) c.1974+2T>C (n.1974+2T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.1857+2T>C (n.1857+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) c.608+2T>C (n.608+2T>C) n.318+2T>C n.437+2T>C c.1559+2T>C (n.1559+2T>C) c.1143T>C c.1528T>C (p.Ter510Gln) c.*1047+2T>C (n.*1047+2T>C) n.6748T>C n.235T>C n.1772T>C n.1313T>C | ClinVar dbSNP |
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