UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72345420_72345448del | CA2499223075 | HEXA | c.*185_*213del (n.*185_*213del) c.*1871_*1899del (n.*1871_*1899del) n.1752_1753+27del c.1568_1596del (n.1568_1596del) n.1548_1549+27del c.1631_1632+27del n.2529_2557del c.*1362_*1390del (n.*1362_*1390del) c.*1328_*1329+27del c.*1166_*1167+27del c.1709_1710+27del c.*678_*679+27del c.*1014_*1015+27del n.1983_1984+27del c.*1423_*1424+27del n.2056_2057+27del c.*203_*204+27del c.*1923_*1924+27del c.*330_*358del (n.*330_*358del) c.*645_*646+27del c.*852_*880del (n.*852_*880del) c.*185_*186+27del n.3974_3975+27del c.*935_*936+27del c.*1149_*1150+27del c.1973_1974+27del c.*1076_*1104del (n.*1076_*1104del) c.*784_*812del (n.*784_*812del) c.*1191_*1192+27del c.1856_1857+27del c.1525_1526+27del c.607_608+27del n.317_318+27del n.436_437+27del c.1558_1559+27del c.1140_1168del c.1525_*23del (n.[c.1525_*23del;Arg509AlafsTer?]) c.*1046_*1047+27del n.6745_6773del n.232_260del n.1769_1797del n.1310_1338del | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72345434C>G | CA491111012 | HEXA | c.*198G>C (n.*198G>C) c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1753+12G>C c.1581G>C (n.1581G>C) n.1549+12G>C c.1632+12G>C (n.1632+12G>C) n.2542G>C c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.*1329+12G>C (n.*1329+12G>C) c.*1167+12G>C (n.*1167+12G>C) c.1710+12G>C (n.1710+12G>C) c.*679+12G>C (n.*679+12G>C) c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C) n.1984+12G>C c.*1424+12G>C (n.*1424+12G>C) n.2057+12G>C c.*204+12G>C (n.*204+12G>C) c.*1924+12G>C (n.*1924+12G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*646+12G>C (n.*646+12G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*186+12G>C (n.*186+12G>C) n.3975+12G>C c.*936+12G>C (n.*936+12G>C) c.*1150+12G>C (n.*1150+12G>C) c.1974+12G>C (n.1974+12G>C) c.*1089G>C (n.*1089G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*1192+12G>C (n.*1192+12G>C) c.1857+12G>C (n.1857+12G>C) c.1526+12G>C (n.1526+12G>C) c.608+12G>C (n.608+12G>C) n.318+12G>C n.437+12G>C c.1559+12G>C (n.1559+12G>C) c.1153G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1047+12G>C (n.*1047+12G>C) n.6758G>C n.245G>C n.1782G>C n.1323G>C | |
| 15 | g.72345434C>T | CA7644662 | HEXA | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1753+12G>A c.1581G>A (n.1581G>A) n.1549+12G>A c.1632+12G>A (n.1632+12G>A) n.2542G>A c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.*1329+12G>A (n.*1329+12G>A) c.*1167+12G>A (n.*1167+12G>A) c.1710+12G>A (n.1710+12G>A) c.*679+12G>A (n.*679+12G>A) c.*1015+12G>A (n.*1015+12G>A) n.1984+12G>A c.*1424+12G>A (n.*1424+12G>A) n.2057+12G>A c.*204+12G>A (n.*204+12G>A) c.*1924+12G>A (n.*1924+12G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*646+12G>A (n.*646+12G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*186+12G>A (n.*186+12G>A) n.3975+12G>A c.*936+12G>A (n.*936+12G>A) c.*1150+12G>A (n.*1150+12G>A) c.1974+12G>A (n.1974+12G>A) c.*1089G>A (n.*1089G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*1192+12G>A (n.*1192+12G>A) c.1857+12G>A (n.1857+12G>A) c.1526+12G>A (n.1526+12G>A) c.608+12G>A (n.608+12G>A) n.318+12G>A n.437+12G>A c.1559+12G>A (n.1559+12G>A) c.1153G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1047+12G>A (n.*1047+12G>A) n.6758G>A n.245G>A n.1782G>A n.1323G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72345435A>G | CA491111020 | HEXA | c.*197T>C (n.*197T>C) c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.1753+11T>C c.1580T>C (n.1580T>C) n.1549+11T>C c.1632+11T>C (n.1632+11T>C) n.2541T>C c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.*1329+11T>C (n.*1329+11T>C) c.*1167+11T>C (n.*1167+11T>C) c.1710+11T>C (n.1710+11T>C) c.*679+11T>C (n.*679+11T>C) c.*1015+11T>C (n.*1015+11T>C) n.1984+11T>C c.*1424+11T>C (n.*1424+11T>C) n.2057+11T>C c.*204+11T>C (n.*204+11T>C) c.*1924+11T>C (n.*1924+11T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*646+11T>C (n.*646+11T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*186+11T>C (n.*186+11T>C) n.3975+11T>C c.*936+11T>C (n.*936+11T>C) c.*1150+11T>C (n.*1150+11T>C) c.1974+11T>C (n.1974+11T>C) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*1192+11T>C (n.*1192+11T>C) c.1857+11T>C (n.1857+11T>C) c.1526+11T>C (n.1526+11T>C) c.608+11T>C (n.608+11T>C) n.318+11T>C n.437+11T>C c.1559+11T>C (n.1559+11T>C) c.1152T>C c.*7T>C (n.*7T>C) c.*1047+11T>C (n.*1047+11T>C) n.6757T>C n.244T>C n.1781T>C n.1322T>C | |
| 15 | g.72345435A>T | CA491111021 | HEXA | c.*197T>A (n.*197T>A) c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.1753+11T>A c.1580T>A (n.1580T>A) n.1549+11T>A c.1632+11T>A (n.1632+11T>A) n.2541T>A c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.*1329+11T>A (n.*1329+11T>A) c.*1167+11T>A (n.*1167+11T>A) c.1710+11T>A (n.1710+11T>A) c.*679+11T>A (n.*679+11T>A) c.*1015+11T>A (n.*1015+11T>A) n.1984+11T>A c.*1424+11T>A (n.*1424+11T>A) n.2057+11T>A c.*204+11T>A (n.*204+11T>A) c.*1924+11T>A (n.*1924+11T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*646+11T>A (n.*646+11T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.*186+11T>A (n.*186+11T>A) n.3975+11T>A c.*936+11T>A (n.*936+11T>A) c.*1150+11T>A (n.*1150+11T>A) c.1974+11T>A (n.1974+11T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*1192+11T>A (n.*1192+11T>A) c.1857+11T>A (n.1857+11T>A) c.1526+11T>A (n.1526+11T>A) c.608+11T>A (n.608+11T>A) n.318+11T>A n.437+11T>A c.1559+11T>A (n.1559+11T>A) c.1152T>A c.*7T>A (n.*7T>A) c.*1047+11T>A (n.*1047+11T>A) n.6757T>A n.244T>A n.1781T>A n.1322T>A | |
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| 15 | g.72345436G>A | CA491111024 | HEXA | c.*196C>T (n.*196C>T) c.*1882C>T (n.*1882C>T) n.1753+10C>T c.1579C>T (n.1579C>T) n.1549+10C>T c.1632+10C>T (n.1632+10C>T) n.2540C>T c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*1329+10C>T (n.*1329+10C>T) c.*1167+10C>T (n.*1167+10C>T) c.1710+10C>T (n.1710+10C>T) c.*679+10C>T (n.*679+10C>T) c.*1015+10C>T (n.*1015+10C>T) n.1984+10C>T c.*1424+10C>T (n.*1424+10C>T) n.2057+10C>T c.*204+10C>T (n.*204+10C>T) c.*1924+10C>T (n.*1924+10C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*646+10C>T (n.*646+10C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*186+10C>T (n.*186+10C>T) n.3975+10C>T c.*936+10C>T (n.*936+10C>T) c.*1150+10C>T (n.*1150+10C>T) c.1974+10C>T (n.1974+10C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*1192+10C>T (n.*1192+10C>T) c.1857+10C>T (n.1857+10C>T) c.1526+10C>T (n.1526+10C>T) c.608+10C>T (n.608+10C>T) n.318+10C>T n.437+10C>T c.1559+10C>T (n.1559+10C>T) c.1151C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*1047+10C>T (n.*1047+10C>T) n.6756C>T n.243C>T n.1780C>T n.1321C>T | |
| 15 | g.72345436G>C | CA491111030 | HEXA | c.*196C>G (n.*196C>G) c.*1882C>G (n.*1882C>G) n.1753+10C>G c.1579C>G (n.1579C>G) n.1549+10C>G c.1632+10C>G (n.1632+10C>G) n.2540C>G c.*1373C>G (n.*1373C>G) c.*1329+10C>G (n.*1329+10C>G) c.*1167+10C>G (n.*1167+10C>G) c.1710+10C>G (n.1710+10C>G) c.*679+10C>G (n.*679+10C>G) c.*1015+10C>G (n.*1015+10C>G) n.1984+10C>G c.*1424+10C>G (n.*1424+10C>G) n.2057+10C>G c.*204+10C>G (n.*204+10C>G) c.*1924+10C>G (n.*1924+10C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*646+10C>G (n.*646+10C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*186+10C>G (n.*186+10C>G) n.3975+10C>G c.*936+10C>G (n.*936+10C>G) c.*1150+10C>G (n.*1150+10C>G) c.1974+10C>G (n.1974+10C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1192+10C>G (n.*1192+10C>G) c.1857+10C>G (n.1857+10C>G) c.1526+10C>G (n.1526+10C>G) c.608+10C>G (n.608+10C>G) n.318+10C>G n.437+10C>G c.1559+10C>G (n.1559+10C>G) c.1151C>G c.*6C>G (n.*6C>G) c.*1047+10C>G (n.*1047+10C>G) n.6756C>G n.243C>G n.1780C>G n.1321C>G | |
| 15 | g.72345436G>T | CA491111032 | HEXA | c.*196C>A (n.*196C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.1753+10C>A c.1579C>A (n.1579C>A) n.1549+10C>A c.1632+10C>A (n.1632+10C>A) n.2540C>A c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*1329+10C>A (n.*1329+10C>A) c.*1167+10C>A (n.*1167+10C>A) c.1710+10C>A (n.1710+10C>A) c.*679+10C>A (n.*679+10C>A) c.*1015+10C>A (n.*1015+10C>A) n.1984+10C>A c.*1424+10C>A (n.*1424+10C>A) n.2057+10C>A c.*204+10C>A (n.*204+10C>A) c.*1924+10C>A (n.*1924+10C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*646+10C>A (n.*646+10C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*186+10C>A (n.*186+10C>A) n.3975+10C>A c.*936+10C>A (n.*936+10C>A) c.*1150+10C>A (n.*1150+10C>A) c.1974+10C>A (n.1974+10C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1192+10C>A (n.*1192+10C>A) c.1857+10C>A (n.1857+10C>A) c.1526+10C>A (n.1526+10C>A) c.608+10C>A (n.608+10C>A) n.318+10C>A n.437+10C>A c.1559+10C>A (n.1559+10C>A) c.1151C>A c.*6C>A (n.*6C>A) c.*1047+10C>A (n.*1047+10C>A) n.6756C>A n.243C>A n.1780C>A n.1321C>A | |
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