UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72345310G>T | CA2629340323 | HEXA | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.1753+136C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.1549+136C>A c.1632+136C>A (n.1632+136C>A) n.2666C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1329+136C>A (n.*1329+136C>A) c.*1167+136C>A (n.*1167+136C>A) c.1710+136C>A (n.1710+136C>A) c.*679+136C>A (n.*679+136C>A) c.*1015+136C>A (n.*1015+136C>A) n.1984+136C>A c.*1424+136C>A (n.*1424+136C>A) n.2057+136C>A c.*204+136C>A (n.*204+136C>A) c.*1924+136C>A (n.*1924+136C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*646+136C>A (n.*646+136C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*186+136C>A (n.*186+136C>A) n.3975+136C>A c.*936+136C>A (n.*936+136C>A) c.*1150+136C>A (n.*1150+136C>A) c.1974+136C>A (n.1974+136C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1192+136C>A (n.*1192+136C>A) c.1857+136C>A (n.1857+136C>A) c.1526+136C>A (n.1526+136C>A) c.608+136C>A (n.608+136C>A) n.318+136C>A n.437+136C>A c.1559+136C>A (n.1559+136C>A) c.1277C>A c.*1047+136C>A (n.*1047+136C>A) n.6882C>A n.369C>A n.1906C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345310_72345311del | CA2629340324 | HEXA | c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*2007_*2008del (n.*2007_*2008del) n.1753+135_1753+136del c.1704_1705del (n.1704_1705del) n.1549+135_1549+136del c.1632+135_1632+136del (n.1632+135_1632+136del) n.2665_2666del c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.*1329+135_*1329+136del (n.*1329+135_*1329+136del) c.*1167+135_*1167+136del (n.*1167+135_*1167+136del) c.1710+135_1710+136del (n.1710+135_1710+136del) c.*679+135_*679+136del (n.*679+135_*679+136del) c.*1015+135_*1015+136del (n.*1015+135_*1015+136del) n.1984+135_1984+136del c.*1424+135_*1424+136del (n.*1424+135_*1424+136del) n.2057+135_2057+136del c.*204+135_*204+136del (n.*204+135_*204+136del) c.*1924+135_*1924+136del (n.*1924+135_*1924+136del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.*646+135_*646+136del (n.*646+135_*646+136del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*186+135_*186+136del (n.*186+135_*186+136del) n.3975+135_3975+136del c.*936+135_*936+136del (n.*936+135_*936+136del) c.*1150+135_*1150+136del (n.*1150+135_*1150+136del) c.1974+135_1974+136del (n.1974+135_1974+136del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*1192+135_*1192+136del (n.*1192+135_*1192+136del) c.1857+135_1857+136del (n.1857+135_1857+136del) c.1526+135_1526+136del (n.1526+135_1526+136del) c.608+135_608+136del (n.608+135_608+136del) n.318+135_318+136del n.437+135_437+136del c.1559+135_1559+136del (n.1559+135_1559+136del) c.1276_1277del c.*1047+135_*1047+136del (n.*1047+135_*1047+136del) n.6881_6882del n.368_369del n.1905_1906del n.1446_1447del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72345311A= | CA2186743176 | HEXA | c.*321T= (n.*321T=) c.*2007T= (n.*2007T=) n.1753+135T= c.1704T= (n.1704T=) n.1549+135T= c.1632+135T= (n.1632+135T=) n.2665T= c.*1498T= (n.*1498T=) c.*1329+135T= (n.*1329+135T=) c.*1167+135T= (n.*1167+135T=) c.1710+135T= (n.1710+135T=) c.*679+135T= (n.*679+135T=) c.*1015+135T= (n.*1015+135T=) n.1984+135T= c.*1424+135T= (n.*1424+135T=) n.2057+135T= c.*204+135T= (n.*204+135T=) c.*1924+135T= (n.*1924+135T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*646+135T= (n.*646+135T=) c.*988T= (n.*988T=) c.*186+135T= (n.*186+135T=) n.3975+135T= c.*936+135T= (n.*936+135T=) c.*1150+135T= (n.*1150+135T=) c.1974+135T= (n.1974+135T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*920T= (n.*920T=) c.*1192+135T= (n.*1192+135T=) c.1857+135T= (n.1857+135T=) c.1526+135T= (n.1526+135T=) c.608+135T= (n.608+135T=) n.318+135T= n.437+135T= c.1559+135T= (n.1559+135T=) c.1276T= c.*1047+135T= (n.*1047+135T=) n.6881T= n.368T= n.1905T= n.1446T= | |
| 15 | g.72345311A>C | CA715470453 | HEXA | c.*321T>G (n.*321T>G) c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.1753+135T>G c.1704T>G (n.1704T>G) n.1549+135T>G c.1632+135T>G (n.1632+135T>G) n.2665T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1329+135T>G (n.*1329+135T>G) c.*1167+135T>G (n.*1167+135T>G) c.1710+135T>G (n.1710+135T>G) c.*679+135T>G (n.*679+135T>G) c.*1015+135T>G (n.*1015+135T>G) n.1984+135T>G c.*1424+135T>G (n.*1424+135T>G) n.2057+135T>G c.*204+135T>G (n.*204+135T>G) c.*1924+135T>G (n.*1924+135T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*646+135T>G (n.*646+135T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*186+135T>G (n.*186+135T>G) n.3975+135T>G c.*936+135T>G (n.*936+135T>G) c.*1150+135T>G (n.*1150+135T>G) c.1974+135T>G (n.1974+135T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1192+135T>G (n.*1192+135T>G) c.1857+135T>G (n.1857+135T>G) c.1526+135T>G (n.1526+135T>G) c.608+135T>G (n.608+135T>G) n.318+135T>G n.437+135T>G c.1559+135T>G (n.1559+135T>G) c.1276T>G c.*1047+135T>G (n.*1047+135T>G) n.6881T>G n.368T>G n.1905T>G n.1446T>G | dbSNP |
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