Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72345296del | CA2629340308 | HEXA | c.*340del (n.*340del) c.*2026del (n.*2026del) n.1753+154del c.1723del (n.1723del) n.1549+154del c.1632+154del (n.1632+154del) n.2684del c.*1517del (n.*1517del) c.*1329+154del (n.*1329+154del) c.*1167+154del (n.*1167+154del) c.1710+154del (n.1710+154del) c.*679+154del (n.*679+154del) c.*1015+154del (n.*1015+154del) n.1984+154del c.*1424+154del (n.*1424+154del) n.2057+154del c.*204+154del (n.*204+154del) c.*1924+154del (n.*1924+154del) c.*485del (n.*485del) c.*646+154del (n.*646+154del) c.*1007del (n.*1007del) c.*186+154del (n.*186+154del) n.3975+154del c.*936+154del (n.*936+154del) c.*1150+154del (n.*1150+154del) c.1974+154del (n.1974+154del) c.*1231del (n.*1231del) c.*939del (n.*939del) c.*1192+154del (n.*1192+154del) c.1857+154del (n.1857+154del) c.1526+154del (n.1526+154del) c.608+154del (n.608+154del) n.318+154del n.437+154del c.1559+154del (n.1559+154del) c.1295del c.*1047+154del (n.*1047+154del) n.6900del n.387del n.1924del n.1465del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72345295_72345296del | CA2629340309 | HEXA | c.*339_*340del (n.*339_*340del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) n.1753+153_1753+154del c.1722_1723del (n.1722_1723del) n.1549+153_1549+154del c.1632+153_1632+154del (n.1632+153_1632+154del) n.2683_2684del c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del) c.*1329+153_*1329+154del (n.*1329+153_*1329+154del) c.*1167+153_*1167+154del (n.*1167+153_*1167+154del) c.1710+153_1710+154del (n.1710+153_1710+154del) c.*679+153_*679+154del (n.*679+153_*679+154del) c.*1015+153_*1015+154del (n.*1015+153_*1015+154del) n.1984+153_1984+154del c.*1424+153_*1424+154del (n.*1424+153_*1424+154del) n.2057+153_2057+154del c.*204+153_*204+154del (n.*204+153_*204+154del) c.*1924+153_*1924+154del (n.*1924+153_*1924+154del) c.*484_*485del (n.*484_*485del) c.*646+153_*646+154del (n.*646+153_*646+154del) c.*1006_*1007del (n.*1006_*1007del) c.*186+153_*186+154del (n.*186+153_*186+154del) n.3975+153_3975+154del c.*936+153_*936+154del (n.*936+153_*936+154del) c.*1150+153_*1150+154del (n.*1150+153_*1150+154del) c.1974+153_1974+154del (n.1974+153_1974+154del) c.*1230_*1231del (n.*1230_*1231del) c.*938_*939del (n.*938_*939del) c.*1192+153_*1192+154del (n.*1192+153_*1192+154del) c.1857+153_1857+154del (n.1857+153_1857+154del) c.1526+153_1526+154del (n.1526+153_1526+154del) c.608+153_608+154del (n.608+153_608+154del) n.318+153_318+154del n.437+153_437+154del c.1559+153_1559+154del (n.1559+153_1559+154del) c.1294_1295del c.*1047+153_*1047+154del (n.*1047+153_*1047+154del) n.6899_6900del n.386_387del n.1923_1924del n.1464_1465del | gnomAD v4 |
15 | g.72345295T>C | CA2629340311 | HEXA | c.*337A>G (n.*337A>G) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1753+151A>G c.1720A>G (n.1720A>G) n.1549+151A>G c.1632+151A>G (n.1632+151A>G) n.2681A>G c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1329+151A>G (n.*1329+151A>G) c.*1167+151A>G (n.*1167+151A>G) c.1710+151A>G (n.1710+151A>G) c.*679+151A>G (n.*679+151A>G) c.*1015+151A>G (n.*1015+151A>G) n.1984+151A>G c.*1424+151A>G (n.*1424+151A>G) n.2057+151A>G c.*204+151A>G (n.*204+151A>G) c.*1924+151A>G (n.*1924+151A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.*646+151A>G (n.*646+151A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*186+151A>G (n.*186+151A>G) n.3975+151A>G c.*936+151A>G (n.*936+151A>G) c.*1150+151A>G (n.*1150+151A>G) c.1974+151A>G (n.1974+151A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1192+151A>G (n.*1192+151A>G) c.1857+151A>G (n.1857+151A>G) c.1526+151A>G (n.1526+151A>G) c.608+151A>G (n.608+151A>G) n.318+151A>G n.437+151A>G c.1559+151A>G (n.1559+151A>G) c.1292A>G c.*1047+151A>G (n.*1047+151A>G) n.6897A>G n.384A>G n.1921A>G n.1462A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72345296T>A | CA2629340312 | HEXA | c.*336A>T (n.*336A>T) c.*2022A>T (n.*2022A>T) n.1753+150A>T c.1719A>T (n.1719A>T) n.1549+150A>T c.1632+150A>T (n.1632+150A>T) n.2680A>T c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.*1329+150A>T (n.*1329+150A>T) c.*1167+150A>T (n.*1167+150A>T) c.1710+150A>T (n.1710+150A>T) c.*679+150A>T (n.*679+150A>T) c.*1015+150A>T (n.*1015+150A>T) n.1984+150A>T c.*1424+150A>T (n.*1424+150A>T) n.2057+150A>T c.*204+150A>T (n.*204+150A>T) c.*1924+150A>T (n.*1924+150A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*646+150A>T (n.*646+150A>T) c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.*186+150A>T (n.*186+150A>T) n.3975+150A>T c.*936+150A>T (n.*936+150A>T) c.*1150+150A>T (n.*1150+150A>T) c.1974+150A>T (n.1974+150A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1192+150A>T (n.*1192+150A>T) c.1857+150A>T (n.1857+150A>T) c.1526+150A>T (n.1526+150A>T) c.608+150A>T (n.608+150A>T) n.318+150A>T n.437+150A>T c.1559+150A>T (n.1559+150A>T) c.1291A>T c.*1047+150A>T (n.*1047+150A>T) n.6896A>T n.383A>T n.1920A>T n.1461A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72345297A>T | CA2629340313 | HEXA | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*2021T>A (n.*2021T>A) n.1753+149T>A c.1718T>A (n.1718T>A) n.1549+149T>A c.1632+149T>A (n.1632+149T>A) n.2679T>A c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.*1329+149T>A (n.*1329+149T>A) c.*1167+149T>A (n.*1167+149T>A) c.1710+149T>A (n.1710+149T>A) c.*679+149T>A (n.*679+149T>A) c.*1015+149T>A (n.*1015+149T>A) n.1984+149T>A c.*1424+149T>A (n.*1424+149T>A) n.2057+149T>A c.*204+149T>A (n.*204+149T>A) c.*1924+149T>A (n.*1924+149T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*646+149T>A (n.*646+149T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) c.*186+149T>A (n.*186+149T>A) n.3975+149T>A c.*936+149T>A (n.*936+149T>A) c.*1150+149T>A (n.*1150+149T>A) c.1974+149T>A (n.1974+149T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.*1192+149T>A (n.*1192+149T>A) c.1857+149T>A (n.1857+149T>A) c.1526+149T>A (n.1526+149T>A) c.608+149T>A (n.608+149T>A) n.318+149T>A n.437+149T>A c.1559+149T>A (n.1559+149T>A) c.1290T>A c.*1047+149T>A (n.*1047+149T>A) n.6895T>A n.382T>A n.1919T>A n.1460T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345299C>A | CA2629340314 | HEXA | c.*333G>T (n.*333G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) n.1753+147G>T c.1716G>T (n.1716G>T) n.1549+147G>T c.1632+147G>T (n.1632+147G>T) n.2677G>T c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.*1329+147G>T (n.*1329+147G>T) c.*1167+147G>T (n.*1167+147G>T) c.1710+147G>T (n.1710+147G>T) c.*679+147G>T (n.*679+147G>T) c.*1015+147G>T (n.*1015+147G>T) n.1984+147G>T c.*1424+147G>T (n.*1424+147G>T) n.2057+147G>T c.*204+147G>T (n.*204+147G>T) c.*1924+147G>T (n.*1924+147G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*646+147G>T (n.*646+147G>T) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*186+147G>T (n.*186+147G>T) n.3975+147G>T c.*936+147G>T (n.*936+147G>T) c.*1150+147G>T (n.*1150+147G>T) c.1974+147G>T (n.1974+147G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*1192+147G>T (n.*1192+147G>T) c.1857+147G>T (n.1857+147G>T) c.1526+147G>T (n.1526+147G>T) c.608+147G>T (n.608+147G>T) n.318+147G>T n.437+147G>T c.1559+147G>T (n.1559+147G>T) c.1288G>T c.*1047+147G>T (n.*1047+147G>T) n.6893G>T n.380G>T n.1917G>T n.1458G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72345299C= | CA2186743173 | HEXA | c.*333G= (n.*333G=) c.*2019G= (n.*2019G=) n.1753+147G= c.1716G= (n.1716G=) n.1549+147G= c.1632+147G= (n.1632+147G=) n.2677G= c.*1510G= (n.*1510G=) c.*1329+147G= (n.*1329+147G=) c.*1167+147G= (n.*1167+147G=) c.1710+147G= (n.1710+147G=) c.*679+147G= (n.*679+147G=) c.*1015+147G= (n.*1015+147G=) n.1984+147G= c.*1424+147G= (n.*1424+147G=) n.2057+147G= c.*204+147G= (n.*204+147G=) c.*1924+147G= (n.*1924+147G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*646+147G= (n.*646+147G=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*186+147G= (n.*186+147G=) n.3975+147G= c.*936+147G= (n.*936+147G=) c.*1150+147G= (n.*1150+147G=) c.1974+147G= (n.1974+147G=) c.*1224G= (n.*1224G=) c.*932G= (n.*932G=) c.*1192+147G= (n.*1192+147G=) c.1857+147G= (n.1857+147G=) c.1526+147G= (n.1526+147G=) c.608+147G= (n.608+147G=) n.318+147G= n.437+147G= c.1559+147G= (n.1559+147G=) c.1288G= c.*1047+147G= (n.*1047+147G=) n.6893G= n.380G= n.1917G= n.1458G= | |
15 | g.72345299C>G | CA2575781090 | HEXA | c.*333G>C (n.*333G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) n.1753+147G>C c.1716G>C (n.1716G>C) n.1549+147G>C c.1632+147G>C (n.1632+147G>C) n.2677G>C c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1329+147G>C (n.*1329+147G>C) c.*1167+147G>C (n.*1167+147G>C) c.1710+147G>C (n.1710+147G>C) c.*679+147G>C (n.*679+147G>C) c.*1015+147G>C (n.*1015+147G>C) n.1984+147G>C c.*1424+147G>C (n.*1424+147G>C) n.2057+147G>C c.*204+147G>C (n.*204+147G>C) c.*1924+147G>C (n.*1924+147G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*646+147G>C (n.*646+147G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*186+147G>C (n.*186+147G>C) n.3975+147G>C c.*936+147G>C (n.*936+147G>C) c.*1150+147G>C (n.*1150+147G>C) c.1974+147G>C (n.1974+147G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*1192+147G>C (n.*1192+147G>C) c.1857+147G>C (n.1857+147G>C) c.1526+147G>C (n.1526+147G>C) c.608+147G>C (n.608+147G>C) n.318+147G>C n.437+147G>C c.1559+147G>C (n.1559+147G>C) c.1288G>C c.*1047+147G>C (n.*1047+147G>C) n.6893G>C n.380G>C n.1917G>C n.1458G>C | |
15 | g.72345299C>T | CA715470447 | HEXA | c.*333G>A (n.*333G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) n.1753+147G>A c.1716G>A (n.1716G>A) n.1549+147G>A c.1632+147G>A (n.1632+147G>A) n.2677G>A c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1329+147G>A (n.*1329+147G>A) c.*1167+147G>A (n.*1167+147G>A) c.1710+147G>A (n.1710+147G>A) c.*679+147G>A (n.*679+147G>A) c.*1015+147G>A (n.*1015+147G>A) n.1984+147G>A c.*1424+147G>A (n.*1424+147G>A) n.2057+147G>A c.*204+147G>A (n.*204+147G>A) c.*1924+147G>A (n.*1924+147G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*646+147G>A (n.*646+147G>A) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*186+147G>A (n.*186+147G>A) n.3975+147G>A c.*936+147G>A (n.*936+147G>A) c.*1150+147G>A (n.*1150+147G>A) c.1974+147G>A (n.1974+147G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*1192+147G>A (n.*1192+147G>A) c.1857+147G>A (n.1857+147G>A) c.1526+147G>A (n.1526+147G>A) c.608+147G>A (n.608+147G>A) n.318+147G>A n.437+147G>A c.1559+147G>A (n.1559+147G>A) c.1288G>A c.*1047+147G>A (n.*1047+147G>A) n.6893G>A n.380G>A n.1917G>A n.1458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345300G>A | CA272608896 | HEXA | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*2018C>T (n.*2018C>T) n.1753+146C>T c.1715C>T (n.1715C>T) n.1549+146C>T c.1632+146C>T (n.1632+146C>T) n.2676C>T c.*1509C>T (n.*1509C>T) c.*1329+146C>T (n.*1329+146C>T) c.*1167+146C>T (n.*1167+146C>T) c.1710+146C>T (n.1710+146C>T) c.*679+146C>T (n.*679+146C>T) c.*1015+146C>T (n.*1015+146C>T) n.1984+146C>T c.*1424+146C>T (n.*1424+146C>T) n.2057+146C>T c.*204+146C>T (n.*204+146C>T) c.*1924+146C>T (n.*1924+146C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*646+146C>T (n.*646+146C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*186+146C>T (n.*186+146C>T) n.3975+146C>T c.*936+146C>T (n.*936+146C>T) c.*1150+146C>T (n.*1150+146C>T) c.1974+146C>T (n.1974+146C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*1192+146C>T (n.*1192+146C>T) c.1857+146C>T (n.1857+146C>T) c.1526+146C>T (n.1526+146C>T) c.608+146C>T (n.608+146C>T) n.318+146C>T n.437+146C>T c.1559+146C>T (n.1559+146C>T) c.1287C>T c.*1047+146C>T (n.*1047+146C>T) n.6892C>T n.379C>T n.1916C>T n.1457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345300G= | CA2186743174 | HEXA | c.*332C= (n.*332C=) c.*2018C= (n.*2018C=) n.1753+146C= c.1715C= (n.1715C=) n.1549+146C= c.1632+146C= (n.1632+146C=) n.2676C= c.*1509C= (n.*1509C=) c.*1329+146C= (n.*1329+146C=) c.*1167+146C= (n.*1167+146C=) c.1710+146C= (n.1710+146C=) c.*679+146C= (n.*679+146C=) c.*1015+146C= (n.*1015+146C=) n.1984+146C= c.*1424+146C= (n.*1424+146C=) n.2057+146C= c.*204+146C= (n.*204+146C=) c.*1924+146C= (n.*1924+146C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*646+146C= (n.*646+146C=) c.*999C= (n.*999C=) c.*186+146C= (n.*186+146C=) n.3975+146C= c.*936+146C= (n.*936+146C=) c.*1150+146C= (n.*1150+146C=) c.1974+146C= (n.1974+146C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*1192+146C= (n.*1192+146C=) c.1857+146C= (n.1857+146C=) c.1526+146C= (n.1526+146C=) c.608+146C= (n.608+146C=) n.318+146C= n.437+146C= c.1559+146C= (n.1559+146C=) c.1287C= c.*1047+146C= (n.*1047+146C=) n.6892C= n.379C= n.1916C= n.1457C= | |
15 | g.72345300G>T | CA2575781091 | HEXA | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*2018C>A (n.*2018C>A) n.1753+146C>A c.1715C>A (n.1715C>A) n.1549+146C>A c.1632+146C>A (n.1632+146C>A) n.2676C>A c.*1509C>A (n.*1509C>A) c.*1329+146C>A (n.*1329+146C>A) c.*1167+146C>A (n.*1167+146C>A) c.1710+146C>A (n.1710+146C>A) c.*679+146C>A (n.*679+146C>A) c.*1015+146C>A (n.*1015+146C>A) n.1984+146C>A c.*1424+146C>A (n.*1424+146C>A) n.2057+146C>A c.*204+146C>A (n.*204+146C>A) c.*1924+146C>A (n.*1924+146C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*646+146C>A (n.*646+146C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*186+146C>A (n.*186+146C>A) n.3975+146C>A c.*936+146C>A (n.*936+146C>A) c.*1150+146C>A (n.*1150+146C>A) c.1974+146C>A (n.1974+146C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*1192+146C>A (n.*1192+146C>A) c.1857+146C>A (n.1857+146C>A) c.1526+146C>A (n.1526+146C>A) c.608+146C>A (n.608+146C>A) n.318+146C>A n.437+146C>A c.1559+146C>A (n.1559+146C>A) c.1287C>A c.*1047+146C>A (n.*1047+146C>A) n.6892C>A n.379C>A n.1916C>A n.1457C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345301C= | CA2186743175 | HEXA | c.*331G= (n.*331G=) c.*2017G= (n.*2017G=) n.1753+145G= c.1714G= (n.1714G=) n.1549+145G= c.1632+145G= (n.1632+145G=) n.2675G= c.*1508G= (n.*1508G=) c.*1329+145G= (n.*1329+145G=) c.*1167+145G= (n.*1167+145G=) c.1710+145G= (n.1710+145G=) c.*679+145G= (n.*679+145G=) c.*1015+145G= (n.*1015+145G=) n.1984+145G= c.*1424+145G= (n.*1424+145G=) n.2057+145G= c.*204+145G= (n.*204+145G=) c.*1924+145G= (n.*1924+145G=) c.*476G= (n.*476G=) c.*646+145G= (n.*646+145G=) c.*998G= (n.*998G=) c.*186+145G= (n.*186+145G=) n.3975+145G= c.*936+145G= (n.*936+145G=) c.*1150+145G= (n.*1150+145G=) c.1974+145G= (n.1974+145G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*1192+145G= (n.*1192+145G=) c.1857+145G= (n.1857+145G=) c.1526+145G= (n.1526+145G=) c.608+145G= (n.608+145G=) n.318+145G= n.437+145G= c.1559+145G= (n.1559+145G=) c.1286G= c.*1047+145G= (n.*1047+145G=) n.6891G= n.378G= n.1915G= n.1456G= | |
15 | g.72345301C>T | CA715470450 | HEXA | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) n.1753+145G>A c.1714G>A (n.1714G>A) n.1549+145G>A c.1632+145G>A (n.1632+145G>A) n.2675G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1329+145G>A (n.*1329+145G>A) c.*1167+145G>A (n.*1167+145G>A) c.1710+145G>A (n.1710+145G>A) c.*679+145G>A (n.*679+145G>A) c.*1015+145G>A (n.*1015+145G>A) n.1984+145G>A c.*1424+145G>A (n.*1424+145G>A) n.2057+145G>A c.*204+145G>A (n.*204+145G>A) c.*1924+145G>A (n.*1924+145G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*646+145G>A (n.*646+145G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*186+145G>A (n.*186+145G>A) n.3975+145G>A c.*936+145G>A (n.*936+145G>A) c.*1150+145G>A (n.*1150+145G>A) c.1974+145G>A (n.1974+145G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*1192+145G>A (n.*1192+145G>A) c.1857+145G>A (n.1857+145G>A) c.1526+145G>A (n.1526+145G>A) c.608+145G>A (n.608+145G>A) n.318+145G>A n.437+145G>A c.1559+145G>A (n.1559+145G>A) c.1286G>A c.*1047+145G>A (n.*1047+145G>A) n.6891G>A n.378G>A n.1915G>A n.1456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72345302A>C | CA2629340317 | HEXA | c.*330T>G (n.*330T>G) c.*2016T>G (n.*2016T>G) n.1753+144T>G c.1713T>G (n.1713T>G) n.1549+144T>G c.1632+144T>G (n.1632+144T>G) n.2674T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1329+144T>G (n.*1329+144T>G) c.*1167+144T>G (n.*1167+144T>G) c.1710+144T>G (n.1710+144T>G) c.*679+144T>G (n.*679+144T>G) c.*1015+144T>G (n.*1015+144T>G) n.1984+144T>G c.*1424+144T>G (n.*1424+144T>G) n.2057+144T>G c.*204+144T>G (n.*204+144T>G) c.*1924+144T>G (n.*1924+144T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*646+144T>G (n.*646+144T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.*186+144T>G (n.*186+144T>G) n.3975+144T>G c.*936+144T>G (n.*936+144T>G) c.*1150+144T>G (n.*1150+144T>G) c.1974+144T>G (n.1974+144T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1192+144T>G (n.*1192+144T>G) c.1857+144T>G (n.1857+144T>G) c.1526+144T>G (n.1526+144T>G) c.608+144T>G (n.608+144T>G) n.318+144T>G n.437+144T>G c.1559+144T>G (n.1559+144T>G) c.1285T>G c.*1047+144T>G (n.*1047+144T>G) n.6890T>G n.377T>G n.1914T>G n.1455T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72345302A>T | CA2629340318 | HEXA | c.*330T>A (n.*330T>A) c.*2016T>A (n.*2016T>A) n.1753+144T>A c.1713T>A (n.1713T>A) n.1549+144T>A c.1632+144T>A (n.1632+144T>A) n.2674T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1329+144T>A (n.*1329+144T>A) c.*1167+144T>A (n.*1167+144T>A) c.1710+144T>A (n.1710+144T>A) c.*679+144T>A (n.*679+144T>A) c.*1015+144T>A (n.*1015+144T>A) n.1984+144T>A c.*1424+144T>A (n.*1424+144T>A) n.2057+144T>A c.*204+144T>A (n.*204+144T>A) c.*1924+144T>A (n.*1924+144T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*646+144T>A (n.*646+144T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*186+144T>A (n.*186+144T>A) n.3975+144T>A c.*936+144T>A (n.*936+144T>A) c.*1150+144T>A (n.*1150+144T>A) c.1974+144T>A (n.1974+144T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.*1192+144T>A (n.*1192+144T>A) c.1857+144T>A (n.1857+144T>A) c.1526+144T>A (n.1526+144T>A) c.608+144T>A (n.608+144T>A) n.318+144T>A n.437+144T>A c.1559+144T>A (n.1559+144T>A) c.1285T>A c.*1047+144T>A (n.*1047+144T>A) n.6890T>A n.377T>A n.1914T>A n.1455T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345303G>T | CA2629340319 | HEXA | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.1753+143C>A c.1712C>A (n.1712C>A) n.1549+143C>A c.1632+143C>A (n.1632+143C>A) n.2673C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1329+143C>A (n.*1329+143C>A) c.*1167+143C>A (n.*1167+143C>A) c.1710+143C>A (n.1710+143C>A) c.*679+143C>A (n.*679+143C>A) c.*1015+143C>A (n.*1015+143C>A) n.1984+143C>A c.*1424+143C>A (n.*1424+143C>A) n.2057+143C>A c.*204+143C>A (n.*204+143C>A) c.*1924+143C>A (n.*1924+143C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*646+143C>A (n.*646+143C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) c.*186+143C>A (n.*186+143C>A) n.3975+143C>A c.*936+143C>A (n.*936+143C>A) c.*1150+143C>A (n.*1150+143C>A) c.1974+143C>A (n.1974+143C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.*1192+143C>A (n.*1192+143C>A) c.1857+143C>A (n.1857+143C>A) c.1526+143C>A (n.1526+143C>A) c.608+143C>A (n.608+143C>A) n.318+143C>A n.437+143C>A c.1559+143C>A (n.1559+143C>A) c.1284C>A c.*1047+143C>A (n.*1047+143C>A) n.6889C>A n.376C>A n.1913C>A n.1454C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345306G>T | CA2629340321 | HEXA | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.1753+140C>A c.1709C>A (n.1709C>A) n.1549+140C>A c.1632+140C>A (n.1632+140C>A) n.2670C>A c.*1503C>A (n.*1503C>A) c.*1329+140C>A (n.*1329+140C>A) c.*1167+140C>A (n.*1167+140C>A) c.1710+140C>A (n.1710+140C>A) c.*679+140C>A (n.*679+140C>A) c.*1015+140C>A (n.*1015+140C>A) n.1984+140C>A c.*1424+140C>A (n.*1424+140C>A) n.2057+140C>A c.*204+140C>A (n.*204+140C>A) c.*1924+140C>A (n.*1924+140C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*646+140C>A (n.*646+140C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*186+140C>A (n.*186+140C>A) n.3975+140C>A c.*936+140C>A (n.*936+140C>A) c.*1150+140C>A (n.*1150+140C>A) c.1974+140C>A (n.1974+140C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*1192+140C>A (n.*1192+140C>A) c.1857+140C>A (n.1857+140C>A) c.1526+140C>A (n.1526+140C>A) c.608+140C>A (n.608+140C>A) n.318+140C>A n.437+140C>A c.1559+140C>A (n.1559+140C>A) c.1281C>A c.*1047+140C>A (n.*1047+140C>A) n.6886C>A n.373C>A n.1910C>A n.1451C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345306_72345307del | CA2629340320 | HEXA | c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.*2011_*2012del (n.*2011_*2012del) n.1753+139_1753+140del c.1708_1709del (n.1708_1709del) n.1549+139_1549+140del c.1632+139_1632+140del (n.1632+139_1632+140del) n.2669_2670del c.*1502_*1503del (n.*1502_*1503del) c.*1329+139_*1329+140del (n.*1329+139_*1329+140del) c.*1167+139_*1167+140del (n.*1167+139_*1167+140del) c.1710+139_1710+140del (n.1710+139_1710+140del) c.*679+139_*679+140del (n.*679+139_*679+140del) c.*1015+139_*1015+140del (n.*1015+139_*1015+140del) n.1984+139_1984+140del c.*1424+139_*1424+140del (n.*1424+139_*1424+140del) n.2057+139_2057+140del c.*204+139_*204+140del (n.*204+139_*204+140del) c.*1924+139_*1924+140del (n.*1924+139_*1924+140del) c.*470_*471del (n.*470_*471del) c.*646+139_*646+140del (n.*646+139_*646+140del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.*186+139_*186+140del (n.*186+139_*186+140del) n.3975+139_3975+140del c.*936+139_*936+140del (n.*936+139_*936+140del) c.*1150+139_*1150+140del (n.*1150+139_*1150+140del) c.1974+139_1974+140del (n.1974+139_1974+140del) c.*1216_*1217del (n.*1216_*1217del) c.*924_*925del (n.*924_*925del) c.*1192+139_*1192+140del (n.*1192+139_*1192+140del) c.1857+139_1857+140del (n.1857+139_1857+140del) c.1526+139_1526+140del (n.1526+139_1526+140del) c.608+139_608+140del (n.608+139_608+140del) n.318+139_318+140del n.437+139_437+140del c.1559+139_1559+140del (n.1559+139_1559+140del) c.1280_1281del c.*1047+139_*1047+140del (n.*1047+139_*1047+140del) n.6885_6886del n.372_373del n.1909_1910del n.1450_1451del | gnomAD v4 |
15 | g.72345307G>T | CA2629340322 | HEXA | c.*325C>A (n.*325C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) n.1753+139C>A c.1708C>A (n.1708C>A) n.1549+139C>A c.1632+139C>A (n.1632+139C>A) n.2669C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1329+139C>A (n.*1329+139C>A) c.*1167+139C>A (n.*1167+139C>A) c.1710+139C>A (n.1710+139C>A) c.*679+139C>A (n.*679+139C>A) c.*1015+139C>A (n.*1015+139C>A) n.1984+139C>A c.*1424+139C>A (n.*1424+139C>A) n.2057+139C>A c.*204+139C>A (n.*204+139C>A) c.*1924+139C>A (n.*1924+139C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*646+139C>A (n.*646+139C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*186+139C>A (n.*186+139C>A) n.3975+139C>A c.*936+139C>A (n.*936+139C>A) c.*1150+139C>A (n.*1150+139C>A) c.1974+139C>A (n.1974+139C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1192+139C>A (n.*1192+139C>A) c.1857+139C>A (n.1857+139C>A) c.1526+139C>A (n.1526+139C>A) c.608+139C>A (n.608+139C>A) n.318+139C>A n.437+139C>A c.1559+139C>A (n.1559+139C>A) c.1280C>A c.*1047+139C>A (n.*1047+139C>A) n.6885C>A n.372C>A n.1909C>A n.1450C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345310G>T | CA2629340323 | HEXA | c.*322C>A (n.*322C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.1753+136C>A c.1705C>A (n.1705C>A) n.1549+136C>A c.1632+136C>A (n.1632+136C>A) n.2666C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1329+136C>A (n.*1329+136C>A) c.*1167+136C>A (n.*1167+136C>A) c.1710+136C>A (n.1710+136C>A) c.*679+136C>A (n.*679+136C>A) c.*1015+136C>A (n.*1015+136C>A) n.1984+136C>A c.*1424+136C>A (n.*1424+136C>A) n.2057+136C>A c.*204+136C>A (n.*204+136C>A) c.*1924+136C>A (n.*1924+136C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*646+136C>A (n.*646+136C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*186+136C>A (n.*186+136C>A) n.3975+136C>A c.*936+136C>A (n.*936+136C>A) c.*1150+136C>A (n.*1150+136C>A) c.1974+136C>A (n.1974+136C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1192+136C>A (n.*1192+136C>A) c.1857+136C>A (n.1857+136C>A) c.1526+136C>A (n.1526+136C>A) c.608+136C>A (n.608+136C>A) n.318+136C>A n.437+136C>A c.1559+136C>A (n.1559+136C>A) c.1277C>A c.*1047+136C>A (n.*1047+136C>A) n.6882C>A n.369C>A n.1906C>A n.1447C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345310_72345311del | CA2629340324 | HEXA | c.*321_*322del (n.*321_*322del) c.*2007_*2008del (n.*2007_*2008del) n.1753+135_1753+136del c.1704_1705del (n.1704_1705del) n.1549+135_1549+136del c.1632+135_1632+136del (n.1632+135_1632+136del) n.2665_2666del c.*1498_*1499del (n.*1498_*1499del) c.*1329+135_*1329+136del (n.*1329+135_*1329+136del) c.*1167+135_*1167+136del (n.*1167+135_*1167+136del) c.1710+135_1710+136del (n.1710+135_1710+136del) c.*679+135_*679+136del (n.*679+135_*679+136del) c.*1015+135_*1015+136del (n.*1015+135_*1015+136del) n.1984+135_1984+136del c.*1424+135_*1424+136del (n.*1424+135_*1424+136del) n.2057+135_2057+136del c.*204+135_*204+136del (n.*204+135_*204+136del) c.*1924+135_*1924+136del (n.*1924+135_*1924+136del) c.*466_*467del (n.*466_*467del) c.*646+135_*646+136del (n.*646+135_*646+136del) c.*988_*989del (n.*988_*989del) c.*186+135_*186+136del (n.*186+135_*186+136del) n.3975+135_3975+136del c.*936+135_*936+136del (n.*936+135_*936+136del) c.*1150+135_*1150+136del (n.*1150+135_*1150+136del) c.1974+135_1974+136del (n.1974+135_1974+136del) c.*1212_*1213del (n.*1212_*1213del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*1192+135_*1192+136del (n.*1192+135_*1192+136del) c.1857+135_1857+136del (n.1857+135_1857+136del) c.1526+135_1526+136del (n.1526+135_1526+136del) c.608+135_608+136del (n.608+135_608+136del) n.318+135_318+136del n.437+135_437+136del c.1559+135_1559+136del (n.1559+135_1559+136del) c.1276_1277del c.*1047+135_*1047+136del (n.*1047+135_*1047+136del) n.6881_6882del n.368_369del n.1905_1906del n.1446_1447del | gnomAD v4 |
15 | g.72345311A= | CA2186743176 | HEXA | c.*321T= (n.*321T=) c.*2007T= (n.*2007T=) n.1753+135T= c.1704T= (n.1704T=) n.1549+135T= c.1632+135T= (n.1632+135T=) n.2665T= c.*1498T= (n.*1498T=) c.*1329+135T= (n.*1329+135T=) c.*1167+135T= (n.*1167+135T=) c.1710+135T= (n.1710+135T=) c.*679+135T= (n.*679+135T=) c.*1015+135T= (n.*1015+135T=) n.1984+135T= c.*1424+135T= (n.*1424+135T=) n.2057+135T= c.*204+135T= (n.*204+135T=) c.*1924+135T= (n.*1924+135T=) c.*466T= (n.*466T=) c.*646+135T= (n.*646+135T=) c.*988T= (n.*988T=) c.*186+135T= (n.*186+135T=) n.3975+135T= c.*936+135T= (n.*936+135T=) c.*1150+135T= (n.*1150+135T=) c.1974+135T= (n.1974+135T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.*920T= (n.*920T=) c.*1192+135T= (n.*1192+135T=) c.1857+135T= (n.1857+135T=) c.1526+135T= (n.1526+135T=) c.608+135T= (n.608+135T=) n.318+135T= n.437+135T= c.1559+135T= (n.1559+135T=) c.1276T= c.*1047+135T= (n.*1047+135T=) n.6881T= n.368T= n.1905T= n.1446T= | |
15 | g.72345311A>C | CA715470453 | HEXA | c.*321T>G (n.*321T>G) c.*2007T>G (n.*2007T>G) n.1753+135T>G c.1704T>G (n.1704T>G) n.1549+135T>G c.1632+135T>G (n.1632+135T>G) n.2665T>G c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*1329+135T>G (n.*1329+135T>G) c.*1167+135T>G (n.*1167+135T>G) c.1710+135T>G (n.1710+135T>G) c.*679+135T>G (n.*679+135T>G) c.*1015+135T>G (n.*1015+135T>G) n.1984+135T>G c.*1424+135T>G (n.*1424+135T>G) n.2057+135T>G c.*204+135T>G (n.*204+135T>G) c.*1924+135T>G (n.*1924+135T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*646+135T>G (n.*646+135T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*186+135T>G (n.*186+135T>G) n.3975+135T>G c.*936+135T>G (n.*936+135T>G) c.*1150+135T>G (n.*1150+135T>G) c.1974+135T>G (n.1974+135T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1192+135T>G (n.*1192+135T>G) c.1857+135T>G (n.1857+135T>G) c.1526+135T>G (n.1526+135T>G) c.608+135T>G (n.608+135T>G) n.318+135T>G n.437+135T>G c.1559+135T>G (n.1559+135T>G) c.1276T>G c.*1047+135T>G (n.*1047+135T>G) n.6881T>G n.368T>G n.1905T>G n.1446T>G | dbSNP |
15 | g.72345313T>G | CA2629340325 | HEXA | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.1753+133A>C c.1702A>C (n.1702A>C) n.1549+133A>C c.1632+133A>C (n.1632+133A>C) n.2663A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.*1329+133A>C (n.*1329+133A>C) c.*1167+133A>C (n.*1167+133A>C) c.1710+133A>C (n.1710+133A>C) c.*679+133A>C (n.*679+133A>C) c.*1015+133A>C (n.*1015+133A>C) n.1984+133A>C c.*1424+133A>C (n.*1424+133A>C) n.2057+133A>C c.*204+133A>C (n.*204+133A>C) c.*1924+133A>C (n.*1924+133A>C) c.*464A>C (n.*464A>C) c.*646+133A>C (n.*646+133A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*186+133A>C (n.*186+133A>C) n.3975+133A>C c.*936+133A>C (n.*936+133A>C) c.*1150+133A>C (n.*1150+133A>C) c.1974+133A>C (n.1974+133A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*1192+133A>C (n.*1192+133A>C) c.1857+133A>C (n.1857+133A>C) c.1526+133A>C (n.1526+133A>C) c.608+133A>C (n.608+133A>C) n.318+133A>C n.437+133A>C c.1559+133A>C (n.1559+133A>C) c.1274A>C c.*1047+133A>C (n.*1047+133A>C) n.6879A>C n.366A>C n.1903A>C n.1444A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72345314C>T | CA2629340326 | HEXA | c.*318G>A (n.*318G>A) c.*2004G>A (n.*2004G>A) n.1753+132G>A c.1701G>A (n.1701G>A) n.1549+132G>A c.1632+132G>A (n.1632+132G>A) n.2662G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.*1329+132G>A (n.*1329+132G>A) c.*1167+132G>A (n.*1167+132G>A) c.1710+132G>A (n.1710+132G>A) c.*679+132G>A (n.*679+132G>A) c.*1015+132G>A (n.*1015+132G>A) n.1984+132G>A c.*1424+132G>A (n.*1424+132G>A) n.2057+132G>A c.*204+132G>A (n.*204+132G>A) c.*1924+132G>A (n.*1924+132G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*646+132G>A (n.*646+132G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*186+132G>A (n.*186+132G>A) n.3975+132G>A c.*936+132G>A (n.*936+132G>A) c.*1150+132G>A (n.*1150+132G>A) c.1974+132G>A (n.1974+132G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*1192+132G>A (n.*1192+132G>A) c.1857+132G>A (n.1857+132G>A) c.1526+132G>A (n.1526+132G>A) c.608+132G>A (n.608+132G>A) n.318+132G>A n.437+132G>A c.1559+132G>A (n.1559+132G>A) c.1273G>A c.*1047+132G>A (n.*1047+132G>A) n.6878G>A n.365G>A n.1902G>A n.1443G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345315C= | CA2186743177 | HEXA | c.*317G= (n.*317G=) c.*2003G= (n.*2003G=) n.1753+131G= c.1700G= (n.1700G=) n.1549+131G= c.1632+131G= (n.1632+131G=) n.2661G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.*1329+131G= (n.*1329+131G=) c.*1167+131G= (n.*1167+131G=) c.1710+131G= (n.1710+131G=) c.*679+131G= (n.*679+131G=) c.*1015+131G= (n.*1015+131G=) n.1984+131G= c.*1424+131G= (n.*1424+131G=) n.2057+131G= c.*204+131G= (n.*204+131G=) c.*1924+131G= (n.*1924+131G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*646+131G= (n.*646+131G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*186+131G= (n.*186+131G=) n.3975+131G= c.*936+131G= (n.*936+131G=) c.*1150+131G= (n.*1150+131G=) c.1974+131G= (n.1974+131G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1192+131G= (n.*1192+131G=) c.1857+131G= (n.1857+131G=) c.1526+131G= (n.1526+131G=) c.608+131G= (n.608+131G=) n.318+131G= n.437+131G= c.1559+131G= (n.1559+131G=) c.1272G= c.*1047+131G= (n.*1047+131G=) n.6877G= n.364G= n.1901G= n.1442G= | |
15 | g.72345315C>T | CA272608898 | HEXA | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1753+131G>A c.1700G>A (n.1700G>A) n.1549+131G>A c.1632+131G>A (n.1632+131G>A) n.2661G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*1329+131G>A (n.*1329+131G>A) c.*1167+131G>A (n.*1167+131G>A) c.1710+131G>A (n.1710+131G>A) c.*679+131G>A (n.*679+131G>A) c.*1015+131G>A (n.*1015+131G>A) n.1984+131G>A c.*1424+131G>A (n.*1424+131G>A) n.2057+131G>A c.*204+131G>A (n.*204+131G>A) c.*1924+131G>A (n.*1924+131G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*646+131G>A (n.*646+131G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*186+131G>A (n.*186+131G>A) n.3975+131G>A c.*936+131G>A (n.*936+131G>A) c.*1150+131G>A (n.*1150+131G>A) c.1974+131G>A (n.1974+131G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.*1192+131G>A (n.*1192+131G>A) c.1857+131G>A (n.1857+131G>A) c.1526+131G>A (n.1526+131G>A) c.608+131G>A (n.608+131G>A) n.318+131G>A n.437+131G>A c.1559+131G>A (n.1559+131G>A) c.1272G>A c.*1047+131G>A (n.*1047+131G>A) n.6877G>A n.364G>A n.1901G>A n.1442G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345316G>A | CA272608899 | HEXA | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*2002C>T (n.*2002C>T) n.1753+130C>T c.1699C>T (n.1699C>T) n.1549+130C>T c.1632+130C>T (n.1632+130C>T) n.2660C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1329+130C>T (n.*1329+130C>T) c.*1167+130C>T (n.*1167+130C>T) c.1710+130C>T (n.1710+130C>T) c.*679+130C>T (n.*679+130C>T) c.*1015+130C>T (n.*1015+130C>T) n.1984+130C>T c.*1424+130C>T (n.*1424+130C>T) n.2057+130C>T c.*204+130C>T (n.*204+130C>T) c.*1924+130C>T (n.*1924+130C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*646+130C>T (n.*646+130C>T) c.*983C>T (n.*983C>T) c.*186+130C>T (n.*186+130C>T) n.3975+130C>T c.*936+130C>T (n.*936+130C>T) c.*1150+130C>T (n.*1150+130C>T) c.1974+130C>T (n.1974+130C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1192+130C>T (n.*1192+130C>T) c.1857+130C>T (n.1857+130C>T) c.1526+130C>T (n.1526+130C>T) c.608+130C>T (n.608+130C>T) n.318+130C>T n.437+130C>T c.1559+130C>T (n.1559+130C>T) c.1271C>T c.*1047+130C>T (n.*1047+130C>T) n.6876C>T n.363C>T n.1900C>T n.1441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345316G= | CA2186743178 | HEXA | c.*316C= (n.*316C=) c.*2002C= (n.*2002C=) n.1753+130C= c.1699C= (n.1699C=) n.1549+130C= c.1632+130C= (n.1632+130C=) n.2660C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.*1329+130C= (n.*1329+130C=) c.*1167+130C= (n.*1167+130C=) c.1710+130C= (n.1710+130C=) c.*679+130C= (n.*679+130C=) c.*1015+130C= (n.*1015+130C=) n.1984+130C= c.*1424+130C= (n.*1424+130C=) n.2057+130C= c.*204+130C= (n.*204+130C=) c.*1924+130C= (n.*1924+130C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*646+130C= (n.*646+130C=) c.*983C= (n.*983C=) c.*186+130C= (n.*186+130C=) n.3975+130C= c.*936+130C= (n.*936+130C=) c.*1150+130C= (n.*1150+130C=) c.1974+130C= (n.1974+130C=) c.*1207C= (n.*1207C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*1192+130C= (n.*1192+130C=) c.1857+130C= (n.1857+130C=) c.1526+130C= (n.1526+130C=) c.608+130C= (n.608+130C=) n.318+130C= n.437+130C= c.1559+130C= (n.1559+130C=) c.1271C= c.*1047+130C= (n.*1047+130C=) n.6876C= n.363C= n.1900C= n.1441C= | |
15 | g.72345316G>T | CA2629340327 | HEXA | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.1753+130C>A c.1699C>A (n.1699C>A) n.1549+130C>A c.1632+130C>A (n.1632+130C>A) n.2660C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1329+130C>A (n.*1329+130C>A) c.*1167+130C>A (n.*1167+130C>A) c.1710+130C>A (n.1710+130C>A) c.*679+130C>A (n.*679+130C>A) c.*1015+130C>A (n.*1015+130C>A) n.1984+130C>A c.*1424+130C>A (n.*1424+130C>A) n.2057+130C>A c.*204+130C>A (n.*204+130C>A) c.*1924+130C>A (n.*1924+130C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*646+130C>A (n.*646+130C>A) c.*983C>A (n.*983C>A) c.*186+130C>A (n.*186+130C>A) n.3975+130C>A c.*936+130C>A (n.*936+130C>A) c.*1150+130C>A (n.*1150+130C>A) c.1974+130C>A (n.1974+130C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1192+130C>A (n.*1192+130C>A) c.1857+130C>A (n.1857+130C>A) c.1526+130C>A (n.1526+130C>A) c.608+130C>A (n.608+130C>A) n.318+130C>A n.437+130C>A c.1559+130C>A (n.1559+130C>A) c.1271C>A c.*1047+130C>A (n.*1047+130C>A) n.6876C>A n.363C>A n.1900C>A n.1441C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345318G>A | CA715470458 | HEXA | c.*314C>T (n.*314C>T) c.*2000C>T (n.*2000C>T) n.1753+128C>T c.1697C>T (n.1697C>T) n.1549+128C>T c.1632+128C>T (n.1632+128C>T) n.2658C>T c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.*1329+128C>T (n.*1329+128C>T) c.*1167+128C>T (n.*1167+128C>T) c.1710+128C>T (n.1710+128C>T) c.*679+128C>T (n.*679+128C>T) c.*1015+128C>T (n.*1015+128C>T) n.1984+128C>T c.*1424+128C>T (n.*1424+128C>T) n.2057+128C>T c.*204+128C>T (n.*204+128C>T) c.*1924+128C>T (n.*1924+128C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*646+128C>T (n.*646+128C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*186+128C>T (n.*186+128C>T) n.3975+128C>T c.*936+128C>T (n.*936+128C>T) c.*1150+128C>T (n.*1150+128C>T) c.1974+128C>T (n.1974+128C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*913C>T (n.*913C>T) c.*1192+128C>T (n.*1192+128C>T) c.1857+128C>T (n.1857+128C>T) c.1526+128C>T (n.1526+128C>T) c.608+128C>T (n.608+128C>T) n.318+128C>T n.437+128C>T c.1559+128C>T (n.1559+128C>T) c.1269C>T c.*1047+128C>T (n.*1047+128C>T) n.6874C>T n.361C>T n.1898C>T n.1439C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72345318G= | CA2186743179 | HEXA | c.*314C= (n.*314C=) c.*2000C= (n.*2000C=) n.1753+128C= c.1697C= (n.1697C=) n.1549+128C= c.1632+128C= (n.1632+128C=) n.2658C= c.*1491C= (n.*1491C=) c.*1329+128C= (n.*1329+128C=) c.*1167+128C= (n.*1167+128C=) c.1710+128C= (n.1710+128C=) c.*679+128C= (n.*679+128C=) c.*1015+128C= (n.*1015+128C=) n.1984+128C= c.*1424+128C= (n.*1424+128C=) n.2057+128C= c.*204+128C= (n.*204+128C=) c.*1924+128C= (n.*1924+128C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*646+128C= (n.*646+128C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*186+128C= (n.*186+128C=) n.3975+128C= c.*936+128C= (n.*936+128C=) c.*1150+128C= (n.*1150+128C=) c.1974+128C= (n.1974+128C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*913C= (n.*913C=) c.*1192+128C= (n.*1192+128C=) c.1857+128C= (n.1857+128C=) c.1526+128C= (n.1526+128C=) c.608+128C= (n.608+128C=) n.318+128C= n.437+128C= c.1559+128C= (n.1559+128C=) c.1269C= c.*1047+128C= (n.*1047+128C=) n.6874C= n.361C= n.1898C= n.1439C= | |
15 | g.72345318G>T | CA2629340328 | HEXA | c.*314C>A (n.*314C>A) c.*2000C>A (n.*2000C>A) n.1753+128C>A c.1697C>A (n.1697C>A) n.1549+128C>A c.1632+128C>A (n.1632+128C>A) n.2658C>A c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.*1329+128C>A (n.*1329+128C>A) c.*1167+128C>A (n.*1167+128C>A) c.1710+128C>A (n.1710+128C>A) c.*679+128C>A (n.*679+128C>A) c.*1015+128C>A (n.*1015+128C>A) n.1984+128C>A c.*1424+128C>A (n.*1424+128C>A) n.2057+128C>A c.*204+128C>A (n.*204+128C>A) c.*1924+128C>A (n.*1924+128C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*646+128C>A (n.*646+128C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*186+128C>A (n.*186+128C>A) n.3975+128C>A c.*936+128C>A (n.*936+128C>A) c.*1150+128C>A (n.*1150+128C>A) c.1974+128C>A (n.1974+128C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*913C>A (n.*913C>A) c.*1192+128C>A (n.*1192+128C>A) c.1857+128C>A (n.1857+128C>A) c.1526+128C>A (n.1526+128C>A) c.608+128C>A (n.608+128C>A) n.318+128C>A n.437+128C>A c.1559+128C>A (n.1559+128C>A) c.1269C>A c.*1047+128C>A (n.*1047+128C>A) n.6874C>A n.361C>A n.1898C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72345319G>A | CA2186743181 | HEXA | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.1753+127C>T c.1696C>T (n.1696C>T) n.1549+127C>T c.1632+127C>T (n.1632+127C>T) n.2657C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1329+127C>T (n.*1329+127C>T) c.*1167+127C>T (n.*1167+127C>T) c.1710+127C>T (n.1710+127C>T) c.*679+127C>T (n.*679+127C>T) c.*1015+127C>T (n.*1015+127C>T) n.1984+127C>T c.*1424+127C>T (n.*1424+127C>T) n.2057+127C>T c.*204+127C>T (n.*204+127C>T) c.*1924+127C>T (n.*1924+127C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*646+127C>T (n.*646+127C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*186+127C>T (n.*186+127C>T) n.3975+127C>T c.*936+127C>T (n.*936+127C>T) c.*1150+127C>T (n.*1150+127C>T) c.1974+127C>T (n.1974+127C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*1192+127C>T (n.*1192+127C>T) c.1857+127C>T (n.1857+127C>T) c.1526+127C>T (n.1526+127C>T) c.608+127C>T (n.608+127C>T) n.318+127C>T n.437+127C>T c.1559+127C>T (n.1559+127C>T) c.1268C>T c.*1047+127C>T (n.*1047+127C>T) n.6873C>T n.360C>T n.1897C>T n.1438C>T | dbSNP |
15 | g.72345319G= | CA2186743180 | HEXA | c.*313C= (n.*313C=) c.*1999C= (n.*1999C=) n.1753+127C= c.1696C= (n.1696C=) n.1549+127C= c.1632+127C= (n.1632+127C=) n.2657C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1329+127C= (n.*1329+127C=) c.*1167+127C= (n.*1167+127C=) c.1710+127C= (n.1710+127C=) c.*679+127C= (n.*679+127C=) c.*1015+127C= (n.*1015+127C=) n.1984+127C= c.*1424+127C= (n.*1424+127C=) n.2057+127C= c.*204+127C= (n.*204+127C=) c.*1924+127C= (n.*1924+127C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*646+127C= (n.*646+127C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*186+127C= (n.*186+127C=) n.3975+127C= c.*936+127C= (n.*936+127C=) c.*1150+127C= (n.*1150+127C=) c.1974+127C= (n.1974+127C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*1192+127C= (n.*1192+127C=) c.1857+127C= (n.1857+127C=) c.1526+127C= (n.1526+127C=) c.608+127C= (n.608+127C=) n.318+127C= n.437+127C= c.1559+127C= (n.1559+127C=) c.1268C= c.*1047+127C= (n.*1047+127C=) n.6873C= n.360C= n.1897C= n.1438C= | |
15 | g.72345320A= | CA2186743182 | HEXA | c.*312T= (n.*312T=) c.*1998T= (n.*1998T=) n.1753+126T= c.1695T= (n.1695T=) n.1549+126T= c.1632+126T= (n.1632+126T=) n.2656T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1329+126T= (n.*1329+126T=) c.*1167+126T= (n.*1167+126T=) c.1710+126T= (n.1710+126T=) c.*679+126T= (n.*679+126T=) c.*1015+126T= (n.*1015+126T=) n.1984+126T= c.*1424+126T= (n.*1424+126T=) n.2057+126T= c.*204+126T= (n.*204+126T=) c.*1924+126T= (n.*1924+126T=) c.*457T= (n.*457T=) c.*646+126T= (n.*646+126T=) c.*979T= (n.*979T=) c.*186+126T= (n.*186+126T=) n.3975+126T= c.*936+126T= (n.*936+126T=) c.*1150+126T= (n.*1150+126T=) c.1974+126T= (n.1974+126T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.*911T= (n.*911T=) c.*1192+126T= (n.*1192+126T=) c.1857+126T= (n.1857+126T=) c.1526+126T= (n.1526+126T=) c.608+126T= (n.608+126T=) n.318+126T= n.437+126T= c.1559+126T= (n.1559+126T=) c.1267T= c.*1047+126T= (n.*1047+126T=) n.6872T= n.359T= n.1896T= n.1437T= | |
15 | g.72345320A>G | CA272608902 | HEXA | c.*312T>C (n.*312T>C) c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.1753+126T>C c.1695T>C (n.1695T>C) n.1549+126T>C c.1632+126T>C (n.1632+126T>C) n.2656T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1329+126T>C (n.*1329+126T>C) c.*1167+126T>C (n.*1167+126T>C) c.1710+126T>C (n.1710+126T>C) c.*679+126T>C (n.*679+126T>C) c.*1015+126T>C (n.*1015+126T>C) n.1984+126T>C c.*1424+126T>C (n.*1424+126T>C) n.2057+126T>C c.*204+126T>C (n.*204+126T>C) c.*1924+126T>C (n.*1924+126T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*646+126T>C (n.*646+126T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) c.*186+126T>C (n.*186+126T>C) n.3975+126T>C c.*936+126T>C (n.*936+126T>C) c.*1150+126T>C (n.*1150+126T>C) c.1974+126T>C (n.1974+126T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*1192+126T>C (n.*1192+126T>C) c.1857+126T>C (n.1857+126T>C) c.1526+126T>C (n.1526+126T>C) c.608+126T>C (n.608+126T>C) n.318+126T>C n.437+126T>C c.1559+126T>C (n.1559+126T>C) c.1267T>C c.*1047+126T>C (n.*1047+126T>C) n.6872T>C n.359T>C n.1896T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345321T>C | CA971350679 | HEXA | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1997A>G (n.*1997A>G) n.1753+125A>G c.1694A>G (n.1694A>G) n.1549+125A>G c.1632+125A>G (n.1632+125A>G) n.2655A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1329+125A>G (n.*1329+125A>G) c.*1167+125A>G (n.*1167+125A>G) c.1710+125A>G (n.1710+125A>G) c.*679+125A>G (n.*679+125A>G) c.*1015+125A>G (n.*1015+125A>G) n.1984+125A>G c.*1424+125A>G (n.*1424+125A>G) n.2057+125A>G c.*204+125A>G (n.*204+125A>G) c.*1924+125A>G (n.*1924+125A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*646+125A>G (n.*646+125A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*186+125A>G (n.*186+125A>G) n.3975+125A>G c.*936+125A>G (n.*936+125A>G) c.*1150+125A>G (n.*1150+125A>G) c.1974+125A>G (n.1974+125A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*1192+125A>G (n.*1192+125A>G) c.1857+125A>G (n.1857+125A>G) c.1526+125A>G (n.1526+125A>G) c.608+125A>G (n.608+125A>G) n.318+125A>G n.437+125A>G c.1559+125A>G (n.1559+125A>G) c.1266A>G c.*1047+125A>G (n.*1047+125A>G) n.6871A>G n.358A>G n.1895A>G n.1436A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345321T= | CA2186743183 | HEXA | c.*311A= (n.*311A=) c.*1997A= (n.*1997A=) n.1753+125A= c.1694A= (n.1694A=) n.1549+125A= c.1632+125A= (n.1632+125A=) n.2655A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1329+125A= (n.*1329+125A=) c.*1167+125A= (n.*1167+125A=) c.1710+125A= (n.1710+125A=) c.*679+125A= (n.*679+125A=) c.*1015+125A= (n.*1015+125A=) n.1984+125A= c.*1424+125A= (n.*1424+125A=) n.2057+125A= c.*204+125A= (n.*204+125A=) c.*1924+125A= (n.*1924+125A=) c.*456A= (n.*456A=) c.*646+125A= (n.*646+125A=) c.*978A= (n.*978A=) c.*186+125A= (n.*186+125A=) n.3975+125A= c.*936+125A= (n.*936+125A=) c.*1150+125A= (n.*1150+125A=) c.1974+125A= (n.1974+125A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*910A= (n.*910A=) c.*1192+125A= (n.*1192+125A=) c.1857+125A= (n.1857+125A=) c.1526+125A= (n.1526+125A=) c.608+125A= (n.608+125A=) n.318+125A= n.437+125A= c.1559+125A= (n.1559+125A=) c.1266A= c.*1047+125A= (n.*1047+125A=) n.6871A= n.358A= n.1895A= n.1436A= | |
15 | g.72345322G>A | CA2186743186 | HEXA | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.1753+124C>T c.1693C>T (n.1693C>T) n.1549+124C>T c.1632+124C>T (n.1632+124C>T) n.2654C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.*1329+124C>T (n.*1329+124C>T) c.*1167+124C>T (n.*1167+124C>T) c.1710+124C>T (n.1710+124C>T) c.*679+124C>T (n.*679+124C>T) c.*1015+124C>T (n.*1015+124C>T) n.1984+124C>T c.*1424+124C>T (n.*1424+124C>T) n.2057+124C>T c.*204+124C>T (n.*204+124C>T) c.*1924+124C>T (n.*1924+124C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*646+124C>T (n.*646+124C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*186+124C>T (n.*186+124C>T) n.3975+124C>T c.*936+124C>T (n.*936+124C>T) c.*1150+124C>T (n.*1150+124C>T) c.1974+124C>T (n.1974+124C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*1192+124C>T (n.*1192+124C>T) c.1857+124C>T (n.1857+124C>T) c.1526+124C>T (n.1526+124C>T) c.608+124C>T (n.608+124C>T) n.318+124C>T n.437+124C>T c.1559+124C>T (n.1559+124C>T) c.1265C>T c.*1047+124C>T (n.*1047+124C>T) n.6870C>T n.357C>T n.1894C>T n.1435C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72345322G>C | CA2186743185 | HEXA | c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.1753+124C>G c.1693C>G (n.1693C>G) n.1549+124C>G c.1632+124C>G (n.1632+124C>G) n.2654C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.*1329+124C>G (n.*1329+124C>G) c.*1167+124C>G (n.*1167+124C>G) c.1710+124C>G (n.1710+124C>G) c.*679+124C>G (n.*679+124C>G) c.*1015+124C>G (n.*1015+124C>G) n.1984+124C>G c.*1424+124C>G (n.*1424+124C>G) n.2057+124C>G c.*204+124C>G (n.*204+124C>G) c.*1924+124C>G (n.*1924+124C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*646+124C>G (n.*646+124C>G) c.*977C>G (n.*977C>G) c.*186+124C>G (n.*186+124C>G) n.3975+124C>G c.*936+124C>G (n.*936+124C>G) c.*1150+124C>G (n.*1150+124C>G) c.1974+124C>G (n.1974+124C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*1192+124C>G (n.*1192+124C>G) c.1857+124C>G (n.1857+124C>G) c.1526+124C>G (n.1526+124C>G) c.608+124C>G (n.608+124C>G) n.318+124C>G n.437+124C>G c.1559+124C>G (n.1559+124C>G) c.1265C>G c.*1047+124C>G (n.*1047+124C>G) n.6870C>G n.357C>G n.1894C>G n.1435C>G | dbSNP |
15 | g.72345322G= | CA2186743187 | HEXA | c.*310C= (n.*310C=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.1753+124C= c.1693C= (n.1693C=) n.1549+124C= c.1632+124C= (n.1632+124C=) n.2654C= c.*1487C= (n.*1487C=) c.*1329+124C= (n.*1329+124C=) c.*1167+124C= (n.*1167+124C=) c.1710+124C= (n.1710+124C=) c.*679+124C= (n.*679+124C=) c.*1015+124C= (n.*1015+124C=) n.1984+124C= c.*1424+124C= (n.*1424+124C=) n.2057+124C= c.*204+124C= (n.*204+124C=) c.*1924+124C= (n.*1924+124C=) c.*455C= (n.*455C=) c.*646+124C= (n.*646+124C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*186+124C= (n.*186+124C=) n.3975+124C= c.*936+124C= (n.*936+124C=) c.*1150+124C= (n.*1150+124C=) c.1974+124C= (n.1974+124C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*1192+124C= (n.*1192+124C=) c.1857+124C= (n.1857+124C=) c.1526+124C= (n.1526+124C=) c.608+124C= (n.608+124C=) n.318+124C= n.437+124C= c.1559+124C= (n.1559+124C=) c.1265C= c.*1047+124C= (n.*1047+124C=) n.6870C= n.357C= n.1894C= n.1435C= | |
15 | g.72345322G>T | CA2186743184 | HEXA | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.1753+124C>A c.1693C>A (n.1693C>A) n.1549+124C>A c.1632+124C>A (n.1632+124C>A) n.2654C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.*1329+124C>A (n.*1329+124C>A) c.*1167+124C>A (n.*1167+124C>A) c.1710+124C>A (n.1710+124C>A) c.*679+124C>A (n.*679+124C>A) c.*1015+124C>A (n.*1015+124C>A) n.1984+124C>A c.*1424+124C>A (n.*1424+124C>A) n.2057+124C>A c.*204+124C>A (n.*204+124C>A) c.*1924+124C>A (n.*1924+124C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*646+124C>A (n.*646+124C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.*186+124C>A (n.*186+124C>A) n.3975+124C>A c.*936+124C>A (n.*936+124C>A) c.*1150+124C>A (n.*1150+124C>A) c.1974+124C>A (n.1974+124C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*1192+124C>A (n.*1192+124C>A) c.1857+124C>A (n.1857+124C>A) c.1526+124C>A (n.1526+124C>A) c.608+124C>A (n.608+124C>A) n.318+124C>A n.437+124C>A c.1559+124C>A (n.1559+124C>A) c.1265C>A c.*1047+124C>A (n.*1047+124C>A) n.6870C>A n.357C>A n.1894C>A n.1435C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345323A= | CA2186743188 | HEXA | c.*309T= (n.*309T=) c.*1995T= (n.*1995T=) n.1753+123T= c.1692T= (n.1692T=) n.1549+123T= c.1632+123T= (n.1632+123T=) n.2653T= c.*1486T= (n.*1486T=) c.*1329+123T= (n.*1329+123T=) c.*1167+123T= (n.*1167+123T=) c.1710+123T= (n.1710+123T=) c.*679+123T= (n.*679+123T=) c.*1015+123T= (n.*1015+123T=) n.1984+123T= c.*1424+123T= (n.*1424+123T=) n.2057+123T= c.*204+123T= (n.*204+123T=) c.*1924+123T= (n.*1924+123T=) c.*454T= (n.*454T=) c.*646+123T= (n.*646+123T=) c.*976T= (n.*976T=) c.*186+123T= (n.*186+123T=) n.3975+123T= c.*936+123T= (n.*936+123T=) c.*1150+123T= (n.*1150+123T=) c.1974+123T= (n.1974+123T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.*908T= (n.*908T=) c.*1192+123T= (n.*1192+123T=) c.1857+123T= (n.1857+123T=) c.1526+123T= (n.1526+123T=) c.608+123T= (n.608+123T=) n.318+123T= n.437+123T= c.1559+123T= (n.1559+123T=) c.1264T= c.*1047+123T= (n.*1047+123T=) n.6869T= n.356T= n.1893T= n.1434T= | |
15 | g.72345323A>T | CA272608906 | HEXA | c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1753+123T>A c.1692T>A (n.1692T>A) n.1549+123T>A c.1632+123T>A (n.1632+123T>A) n.2653T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1329+123T>A (n.*1329+123T>A) c.*1167+123T>A (n.*1167+123T>A) c.1710+123T>A (n.1710+123T>A) c.*679+123T>A (n.*679+123T>A) c.*1015+123T>A (n.*1015+123T>A) n.1984+123T>A c.*1424+123T>A (n.*1424+123T>A) n.2057+123T>A c.*204+123T>A (n.*204+123T>A) c.*1924+123T>A (n.*1924+123T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*646+123T>A (n.*646+123T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.*186+123T>A (n.*186+123T>A) n.3975+123T>A c.*936+123T>A (n.*936+123T>A) c.*1150+123T>A (n.*1150+123T>A) c.1974+123T>A (n.1974+123T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*1192+123T>A (n.*1192+123T>A) c.1857+123T>A (n.1857+123T>A) c.1526+123T>A (n.1526+123T>A) c.608+123T>A (n.608+123T>A) n.318+123T>A n.437+123T>A c.1559+123T>A (n.1559+123T>A) c.1264T>A c.*1047+123T>A (n.*1047+123T>A) n.6869T>A n.356T>A n.1893T>A n.1434T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72345324G>A | CA2186743190 | HEXA | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.1753+122C>T c.1691C>T (n.1691C>T) n.1549+122C>T c.1632+122C>T (n.1632+122C>T) n.2652C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1329+122C>T (n.*1329+122C>T) c.*1167+122C>T (n.*1167+122C>T) c.1710+122C>T (n.1710+122C>T) c.*679+122C>T (n.*679+122C>T) c.*1015+122C>T (n.*1015+122C>T) n.1984+122C>T c.*1424+122C>T (n.*1424+122C>T) n.2057+122C>T c.*204+122C>T (n.*204+122C>T) c.*1924+122C>T (n.*1924+122C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*646+122C>T (n.*646+122C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*186+122C>T (n.*186+122C>T) n.3975+122C>T c.*936+122C>T (n.*936+122C>T) c.*1150+122C>T (n.*1150+122C>T) c.1974+122C>T (n.1974+122C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*1192+122C>T (n.*1192+122C>T) c.1857+122C>T (n.1857+122C>T) c.1526+122C>T (n.1526+122C>T) c.608+122C>T (n.608+122C>T) n.318+122C>T n.437+122C>T c.1559+122C>T (n.1559+122C>T) c.1263C>T c.*1047+122C>T (n.*1047+122C>T) n.6868C>T n.355C>T n.1892C>T n.1433C>T | dbSNP |
15 | g.72345324G= | CA2186743189 | HEXA | c.*308C= (n.*308C=) c.*1994C= (n.*1994C=) n.1753+122C= c.1691C= (n.1691C=) n.1549+122C= c.1632+122C= (n.1632+122C=) n.2652C= c.*1485C= (n.*1485C=) c.*1329+122C= (n.*1329+122C=) c.*1167+122C= (n.*1167+122C=) c.1710+122C= (n.1710+122C=) c.*679+122C= (n.*679+122C=) c.*1015+122C= (n.*1015+122C=) n.1984+122C= c.*1424+122C= (n.*1424+122C=) n.2057+122C= c.*204+122C= (n.*204+122C=) c.*1924+122C= (n.*1924+122C=) c.*453C= (n.*453C=) c.*646+122C= (n.*646+122C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*186+122C= (n.*186+122C=) n.3975+122C= c.*936+122C= (n.*936+122C=) c.*1150+122C= (n.*1150+122C=) c.1974+122C= (n.1974+122C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*1192+122C= (n.*1192+122C=) c.1857+122C= (n.1857+122C=) c.1526+122C= (n.1526+122C=) c.608+122C= (n.608+122C=) n.318+122C= n.437+122C= c.1559+122C= (n.1559+122C=) c.1263C= c.*1047+122C= (n.*1047+122C=) n.6868C= n.355C= n.1892C= n.1433C= | |
15 | g.72345325G>A | CA2629340329 | HEXA | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1993C>T (n.*1993C>T) n.1753+121C>T c.1690C>T (n.1690C>T) n.1549+121C>T c.1632+121C>T (n.1632+121C>T) n.2651C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.*1329+121C>T (n.*1329+121C>T) c.*1167+121C>T (n.*1167+121C>T) c.1710+121C>T (n.1710+121C>T) c.*679+121C>T (n.*679+121C>T) c.*1015+121C>T (n.*1015+121C>T) n.1984+121C>T c.*1424+121C>T (n.*1424+121C>T) n.2057+121C>T c.*204+121C>T (n.*204+121C>T) c.*1924+121C>T (n.*1924+121C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*646+121C>T (n.*646+121C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*186+121C>T (n.*186+121C>T) n.3975+121C>T c.*936+121C>T (n.*936+121C>T) c.*1150+121C>T (n.*1150+121C>T) c.1974+121C>T (n.1974+121C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1192+121C>T (n.*1192+121C>T) c.1857+121C>T (n.1857+121C>T) c.1526+121C>T (n.1526+121C>T) c.608+121C>T (n.608+121C>T) n.318+121C>T n.437+121C>T c.1559+121C>T (n.1559+121C>T) c.1262C>T c.*1047+121C>T (n.*1047+121C>T) n.6867C>T n.354C>T n.1891C>T n.1432C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72345326G>A | CA272608914 | HEXA | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) n.1753+120C>T c.1689C>T (n.1689C>T) n.1549+120C>T c.1632+120C>T (n.1632+120C>T) n.2650C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*1329+120C>T (n.*1329+120C>T) c.*1167+120C>T (n.*1167+120C>T) c.1710+120C>T (n.1710+120C>T) c.*679+120C>T (n.*679+120C>T) c.*1015+120C>T (n.*1015+120C>T) n.1984+120C>T c.*1424+120C>T (n.*1424+120C>T) n.2057+120C>T c.*204+120C>T (n.*204+120C>T) c.*1924+120C>T (n.*1924+120C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*646+120C>T (n.*646+120C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*186+120C>T (n.*186+120C>T) n.3975+120C>T c.*936+120C>T (n.*936+120C>T) c.*1150+120C>T (n.*1150+120C>T) c.1974+120C>T (n.1974+120C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*1192+120C>T (n.*1192+120C>T) c.1857+120C>T (n.1857+120C>T) c.1526+120C>T (n.1526+120C>T) c.608+120C>T (n.608+120C>T) n.318+120C>T n.437+120C>T c.1559+120C>T (n.1559+120C>T) c.1261C>T c.*1047+120C>T (n.*1047+120C>T) n.6866C>T n.353C>T n.1890C>T n.1431C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |