UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72343675G>A | CA2629339729 | HEXA | n.2219C>T n.2015C>T c.2098C>T (n.2098C>T) n.4301C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.2176C>T (n.2176C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.2450C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2523C>T c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.4441C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.2323C>T (n.2323C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.608+1771C>T (n.608+1771C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343675G>T | CA2629339730 | HEXA | n.2219C>A n.2015C>A c.2098C>A (n.2098C>A) n.4301C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.2450C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2523C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.4441C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.608+1771C>A (n.608+1771C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343676G>A | CA2629339731 | HEXA | n.2218C>T n.2014C>T c.2097C>T (n.2097C>T) n.4300C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.2175C>T (n.2175C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2449C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2522C>T c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.4440C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.608+1770C>T (n.608+1770C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343676G= | CA2186742446 | HEXA | n.2218C= n.2014C= c.2097C= (n.2097C=) n.4300C= c.*1794C= (n.*1794C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.2175C= (n.2175C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.2449C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.2522C= c.*2389C= (n.*2389C=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.*651C= (n.*651C=) n.4440C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.2439C= (n.2439C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.2322C= (n.2322C=) c.*401C= (n.*401C=) c.608+1770C= (n.608+1770C=) | |
| 15 | g.72343676G>T | CA2186742447 | HEXA | n.2218C>A n.2014C>A c.2097C>A (n.2097C>A) n.4300C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2449C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2522C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.4440C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.608+1770C>A (n.608+1770C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C>A | CA2186742449 | HEXA | n.2217G>T n.2013G>T c.2096G>T (n.2096G>T) n.4299G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.2174G>T (n.2174G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2448G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.2521G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.4439G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.2438G>T (n.2438G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.608+1769G>T (n.608+1769G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C= | CA2186742448 | HEXA | n.2217G= n.2013G= c.2096G= (n.2096G=) n.4299G= c.*1793G= (n.*1793G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.2174G= (n.2174G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1479G= (n.*1479G=) n.2448G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.2521G= c.*2388G= (n.*2388G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.*650G= (n.*650G=) n.4439G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.2438G= (n.2438G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.2321G= (n.2321G=) c.*400G= (n.*400G=) c.608+1769G= (n.608+1769G=) | |
| 15 | g.72343677C>G | CA272607699 | HEXA | n.2217G>C n.2013G>C c.2096G>C (n.2096G>C) n.4299G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.2174G>C (n.2174G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2448G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.2521G>C c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.4439G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.2438G>C (n.2438G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.608+1769G>C (n.608+1769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C>T | CA272607704 | HEXA | n.2217G>A n.2013G>A c.2096G>A (n.2096G>A) n.4299G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.2174G>A (n.2174G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2448G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.2521G>A c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.4439G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.2438G>A (n.2438G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.608+1769G>A (n.608+1769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343678T>C | CA2629339732 | HEXA | n.2216A>G n.2012A>G c.2095A>G (n.2095A>G) n.4298A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.2173A>G (n.2173A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2447A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.2520A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.4438A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.608+1768A>G (n.608+1768A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343679G>A | CA2629339733 | HEXA | n.2215C>T n.2011C>T c.2094C>T (n.2094C>T) n.4297C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.2172C>T (n.2172C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2446C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2519C>T c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.4437C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.608+1767C>T (n.608+1767C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343679G>T | CA2629339734 | HEXA | n.2215C>A n.2011C>A c.2094C>A (n.2094C>A) n.4297C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.2172C>A (n.2172C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2446C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2519C>A c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.4437C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.2436C>A (n.2436C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.608+1767C>A (n.608+1767C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343680A>G | CA2629339735 | HEXA | n.2214T>C n.2010T>C c.2093T>C (n.2093T>C) n.4296T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.2171T>C (n.2171T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2445T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2518T>C c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.4436T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.608+1766T>C (n.608+1766T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343681G= | CA2186742450 | HEXA | n.2213C= n.2009C= c.2092C= (n.2092C=) n.4295C= c.*1789C= (n.*1789C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.2170C= (n.2170C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.2444C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.2517C= c.*2384C= (n.*2384C=) c.*2096C= (n.*2096C=) c.*646C= (n.*646C=) n.4435C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.2434C= (n.2434C=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.2317C= (n.2317C=) c.*396C= (n.*396C=) c.608+1765C= (n.608+1765C=) | |
| 15 | g.72343681G>T | CA272607709 | HEXA | n.2213C>A n.2009C>A c.2092C>A (n.2092C>A) n.4295C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.2170C>A (n.2170C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2444C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2517C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.4435C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.2317C>A (n.2317C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.608+1765C>A (n.608+1765C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343682G>T | CA2629339736 | HEXA | n.2212C>A n.2008C>A c.2091C>A (n.2091C>A) n.4294C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.2169C>A (n.2169C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.2443C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2516C>A c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*2095C>A (n.*2095C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) n.4434C>A c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) c.2433C>A (n.2433C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.2316C>A (n.2316C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.608+1764C>A (n.608+1764C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343684T>G | CA2629339737 | HEXA | n.2210A>C n.2006A>C c.2089A>C (n.2089A>C) n.4292A>C c.*1786A>C (n.*1786A>C) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.2167A>C (n.2167A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1472A>C (n.*1472A>C) n.2441A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2514A>C c.*2381A>C (n.*2381A>C) c.*2093A>C (n.*2093A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) n.4432A>C c.*1393A>C (n.*1393A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.2431A>C (n.2431A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) c.2314A>C (n.2314A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.608+1762A>C (n.608+1762A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343685del | CA2629339738 | HEXA | n.2210del n.2006del c.2089del (n.2089del) n.4292del c.*1786del (n.*1786del) c.*1624del (n.*1624del) c.2167del (n.2167del) c.*1136del (n.*1136del) c.*1472del (n.*1472del) n.2441del c.*1881del (n.*1881del) n.2514del c.*2381del (n.*2381del) c.*2093del (n.*2093del) c.*643del (n.*643del) n.4432del c.*1393del (n.*1393del) c.*1607del (n.*1607del) c.2431del (n.2431del) c.*1649del (n.*1649del) c.2314del (n.2314del) c.*393del (n.*393del) c.608+1762del (n.608+1762del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343685T>C | CA2629339739 | HEXA | n.2209A>G n.2005A>G c.2088A>G (n.2088A>G) n.4291A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.2166A>G (n.2166A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2440A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.2513A>G c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.4431A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.608+1761A>G (n.608+1761A>G) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343686A>G | CA715469489 | HEXA | n.2208T>C n.2004T>C c.2087T>C (n.2087T>C) n.4290T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.2165T>C (n.2165T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2439T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.2512T>C c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.4430T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.608+1760T>C (n.608+1760T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343687G>T | CA2629339740 | HEXA | n.2207C>A n.2003C>A c.2086C>A (n.2086C>A) n.4289C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2438C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.2511C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.4429C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.2311C>A (n.2311C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.608+1759C>A (n.608+1759C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343688G>C | CA2186742453 | HEXA | n.2206C>G n.2002C>G c.2085C>G (n.2085C>G) n.4288C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.2163C>G (n.2163C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2437C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.2510C>G c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.4428C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.608+1758C>G (n.608+1758C>G) | dbSNP |
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| 15 | g.72343688G>T | CA2629339741 | HEXA | n.2206C>A n.2002C>A c.2085C>A (n.2085C>A) n.4288C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.2163C>A (n.2163C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2437C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.2510C>A c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.4428C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.608+1758C>A (n.608+1758C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343689G>A | CA2629339742 | HEXA | n.2205C>T n.2001C>T c.2084C>T (n.2084C>T) n.4287C>T c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.2162C>T (n.2162C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2436C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.2509C>T c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.4427C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.608+1757C>T (n.608+1757C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343689G>T | CA2629339743 | HEXA | n.2205C>A n.2001C>A c.2084C>A (n.2084C>A) n.4287C>A c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.2162C>A (n.2162C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2436C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.2509C>A c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.4427C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.608+1757C>A (n.608+1757C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343690C= | CA2186742454 | HEXA | n.2204G= n.2000G= c.2083G= (n.2083G=) n.4286G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.2161G= (n.2161G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1466G= (n.*1466G=) n.2435G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.2508G= c.*2375G= (n.*2375G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.*637G= (n.*637G=) n.4426G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.2425G= (n.2425G=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.2308G= (n.2308G=) c.*387G= (n.*387G=) c.608+1756G= (n.608+1756G=) | |
| 15 | g.72343690C>G | CA2186742455 | HEXA | n.2204G>C n.2000G>C c.2083G>C (n.2083G>C) n.4286G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.2161G>C (n.2161G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2435G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.2508G>C c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.4426G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.2425G>C (n.2425G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.2308G>C (n.2308G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.608+1756G>C (n.608+1756G>C) | dbSNP |
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| 15 | g.72343692G>A | CA2629339746 | HEXA | n.2202C>T n.1998C>T c.2081C>T (n.2081C>T) n.4284C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.2433C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.2506C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.4424C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.2423C>T (n.2423C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.608+1754C>T (n.608+1754C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343692G>T | CA2629339745 | HEXA | n.2202C>A n.1998C>A c.2081C>A (n.2081C>A) n.4284C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.2433C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.2506C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.4424C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.608+1754C>A (n.608+1754C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343693G>T | CA2629339747 | HEXA | n.2201C>A n.1997C>A c.2080C>A (n.2080C>A) n.4283C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2158C>A (n.2158C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.2432C>A c.*1872C>A (n.*1872C>A) n.2505C>A c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) n.4423C>A c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.2305C>A (n.2305C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.608+1753C>A (n.608+1753C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343695G>T | CA2629339749 | HEXA | n.2199C>A n.1995C>A c.2078C>A (n.2078C>A) n.4281C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.2156C>A (n.2156C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) n.2430C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2503C>A c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) n.4421C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.2420C>A (n.2420C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.608+1751C>A (n.608+1751C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343702A>G | CA272607720 | HEXA | n.2192T>C n.1988T>C c.2071T>C (n.2071T>C) n.4274T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.2149T>C (n.2149T>C) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.2423T>C c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.2496T>C c.*2363T>C (n.*2363T>C) c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) n.4414T>C c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.2413T>C (n.2413T>C) c.*1631T>C (n.*1631T>C) c.2296T>C (n.2296T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.608+1744T>C (n.608+1744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343704A>G | CA715469494 | HEXA | n.2190T>C n.1986T>C c.2069T>C (n.2069T>C) n.4272T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.2147T>C (n.2147T>C) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2421T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.2494T>C c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.4412T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.2411T>C (n.2411T>C) c.*1629T>C (n.*1629T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.608+1742T>C (n.608+1742T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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