Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72343676G>T | CA2186742447 | HEXA | n.2218C>A n.2014C>A c.2097C>A (n.2097C>A) n.4300C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2449C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2522C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.4440C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.608+1770C>A (n.608+1770C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343677C>A | CA2186742449 | HEXA | n.2217G>T n.2013G>T c.2096G>T (n.2096G>T) n.4299G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.2174G>T (n.2174G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2448G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.2521G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.4439G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.2438G>T (n.2438G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.608+1769G>T (n.608+1769G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72343680A>G | CA2629339735 | HEXA | n.2214T>C n.2010T>C c.2093T>C (n.2093T>C) n.4296T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.2171T>C (n.2171T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2445T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2518T>C c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.4436T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.608+1766T>C (n.608+1766T>C) | gnomAD v4 |
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15 | g.72343681G>T | CA272607709 | HEXA | n.2213C>A n.2009C>A c.2092C>A (n.2092C>A) n.4295C>A c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.2170C>A (n.2170C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*1475C>A (n.*1475C>A) n.2444C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.2517C>A c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*2096C>A (n.*2096C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.4435C>A c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) c.*1652C>A (n.*1652C>A) c.2317C>A (n.2317C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.608+1765C>A (n.608+1765C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72343685T>C | CA2629339739 | HEXA | n.2209A>G n.2005A>G c.2088A>G (n.2088A>G) n.4291A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.2166A>G (n.2166A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2440A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.2513A>G c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.4431A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.2313A>G (n.2313A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.608+1761A>G (n.608+1761A>G) | gnomAD v4 |
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15 | g.72343686A>G | CA715469489 | HEXA | n.2208T>C n.2004T>C c.2087T>C (n.2087T>C) n.4290T>C c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) c.2165T>C (n.2165T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*1470T>C (n.*1470T>C) n.2439T>C c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.2512T>C c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.*2091T>C (n.*2091T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.4430T>C c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.*1605T>C (n.*1605T>C) c.2429T>C (n.2429T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.2312T>C (n.2312T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.608+1760T>C (n.608+1760T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343687G>T | CA2629339740 | HEXA | n.2207C>A n.2003C>A c.2086C>A (n.2086C>A) n.4289C>A c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2164C>A (n.2164C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2438C>A c.*1878C>A (n.*1878C>A) n.2511C>A c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.4429C>A c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) c.2311C>A (n.2311C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.608+1759C>A (n.608+1759C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343688G>C | CA2186742453 | HEXA | n.2206C>G n.2002C>G c.2085C>G (n.2085C>G) n.4288C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.2163C>G (n.2163C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2437C>G c.*1877C>G (n.*1877C>G) n.2510C>G c.*2377C>G (n.*2377C>G) c.*2089C>G (n.*2089C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) n.4428C>G c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.2427C>G (n.2427C>G) c.*1645C>G (n.*1645C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.608+1758C>G (n.608+1758C>G) | dbSNP |
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15 | g.72343688G>T | CA2629339741 | HEXA | n.2206C>A n.2002C>A c.2085C>A (n.2085C>A) n.4288C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.2163C>A (n.2163C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2437C>A c.*1877C>A (n.*1877C>A) n.2510C>A c.*2377C>A (n.*2377C>A) c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) n.4428C>A c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2310C>A (n.2310C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.608+1758C>A (n.608+1758C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343689G>A | CA2629339742 | HEXA | n.2205C>T n.2001C>T c.2084C>T (n.2084C>T) n.4287C>T c.*1781C>T (n.*1781C>T) c.*1619C>T (n.*1619C>T) c.2162C>T (n.2162C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*1467C>T (n.*1467C>T) n.2436C>T c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.2509C>T c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.4427C>T c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.2426C>T (n.2426C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.608+1757C>T (n.608+1757C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343689G>T | CA2629339743 | HEXA | n.2205C>A n.2001C>A c.2084C>A (n.2084C>A) n.4287C>A c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.2162C>A (n.2162C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*1467C>A (n.*1467C>A) n.2436C>A c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.2509C>A c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.4427C>A c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.608+1757C>A (n.608+1757C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343690C= | CA2186742454 | HEXA | n.2204G= n.2000G= c.2083G= (n.2083G=) n.4286G= c.*1780G= (n.*1780G=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.2161G= (n.2161G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.*1466G= (n.*1466G=) n.2435G= c.*1875G= (n.*1875G=) n.2508G= c.*2375G= (n.*2375G=) c.*2087G= (n.*2087G=) c.*637G= (n.*637G=) n.4426G= c.*1387G= (n.*1387G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.2425G= (n.2425G=) c.*1643G= (n.*1643G=) c.2308G= (n.2308G=) c.*387G= (n.*387G=) c.608+1756G= (n.608+1756G=) | |
15 | g.72343690C>G | CA2186742455 | HEXA | n.2204G>C n.2000G>C c.2083G>C (n.2083G>C) n.4286G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.2161G>C (n.2161G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2435G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.2508G>C c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.4426G>C c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.2425G>C (n.2425G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) c.2308G>C (n.2308G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.608+1756G>C (n.608+1756G>C) | dbSNP |
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15 | g.72343692G>A | CA2629339746 | HEXA | n.2202C>T n.1998C>T c.2081C>T (n.2081C>T) n.4284C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2159C>T (n.2159C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) n.2433C>T c.*1873C>T (n.*1873C>T) n.2506C>T c.*2373C>T (n.*2373C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.4424C>T c.*1385C>T (n.*1385C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.2423C>T (n.2423C>T) c.*1641C>T (n.*1641C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.608+1754C>T (n.608+1754C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343692G>T | CA2629339745 | HEXA | n.2202C>A n.1998C>A c.2081C>A (n.2081C>A) n.4284C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2159C>A (n.2159C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) n.2433C>A c.*1873C>A (n.*1873C>A) n.2506C>A c.*2373C>A (n.*2373C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.4424C>A c.*1385C>A (n.*1385C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.608+1754C>A (n.608+1754C>A) | gnomAD v4 |
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