UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72343663G>A | CA2186742438 | HEXA | n.2231C>T n.2027C>T c.2110C>T (n.2110C>T) n.4313C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2188C>T (n.2188C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1493C>T (n.*1493C>T) n.2462C>T c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.2535C>T c.*2402C>T (n.*2402C>T) c.*2114C>T (n.*2114C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.4453C>T c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.2452C>T (n.2452C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.2335C>T (n.2335C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.608+1783C>T (n.608+1783C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343663G= | CA2186742439 | HEXA | n.2231C= n.2027C= c.2110C= (n.2110C=) n.4313C= c.*1807C= (n.*1807C=) c.*1645C= (n.*1645C=) c.2188C= (n.2188C=) c.*1157C= (n.*1157C=) c.*1493C= (n.*1493C=) n.2462C= c.*1902C= (n.*1902C=) n.2535C= c.*2402C= (n.*2402C=) c.*2114C= (n.*2114C=) c.*664C= (n.*664C=) n.4453C= c.*1414C= (n.*1414C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.2452C= (n.2452C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.2335C= (n.2335C=) c.*414C= (n.*414C=) c.608+1783C= (n.608+1783C=) | |
| 15 | g.72343663G>T | CA2629339720 | HEXA | n.2231C>A n.2027C>A c.2110C>A (n.2110C>A) n.4313C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1645C>A (n.*1645C>A) c.2188C>A (n.2188C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) n.2462C>A c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.2535C>A c.*2402C>A (n.*2402C>A) c.*2114C>A (n.*2114C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.4453C>A c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.2452C>A (n.2452C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.608+1783C>A (n.608+1783C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343665G>T | CA2629339721 | HEXA | n.2229C>A n.2025C>A c.2108C>A (n.2108C>A) n.4311C>A c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*1643C>A (n.*1643C>A) c.2186C>A (n.2186C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.2460C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.2533C>A c.*2400C>A (n.*2400C>A) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.4451C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.*1626C>A (n.*1626C>A) c.2450C>A (n.2450C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) c.2333C>A (n.2333C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.608+1781C>A (n.608+1781C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343666A>G | CA2629339722 | HEXA | n.2228T>C n.2024T>C c.2107T>C (n.2107T>C) n.4310T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) c.2185T>C (n.2185T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1490T>C (n.*1490T>C) n.2459T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.2532T>C c.*2399T>C (n.*2399T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) n.4450T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.2449T>C (n.2449T>C) c.*1667T>C (n.*1667T>C) c.2332T>C (n.2332T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.608+1780T>C (n.608+1780T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343667dup | CA618766032 | HEXA | n.2228dup n.2024dup c.2107dup (n.2107dup) n.4310dup c.*1804dup (n.*1804dup) c.*1642dup (n.*1642dup) c.2185dup (n.2185dup) c.*1154dup (n.*1154dup) c.*1490dup (n.*1490dup) n.2459dup c.*1899dup (n.*1899dup) n.2532dup c.*2399dup (n.*2399dup) c.*2111dup (n.*2111dup) c.*661dup (n.*661dup) n.4450dup c.*1411dup (n.*1411dup) c.*1625dup (n.*1625dup) c.2449dup (n.2449dup) c.*1667dup (n.*1667dup) c.2332dup (n.2332dup) c.*411dup (n.*411dup) c.608+1780dup (n.608+1780dup) | gnomAD v2 |
| 15 | g.72343667A= | CA2186742440 | HEXA | n.2227T= n.2023T= c.2106T= (n.2106T=) n.4309T= c.*1803T= (n.*1803T=) c.*1641T= (n.*1641T=) c.2184T= (n.2184T=) c.*1153T= (n.*1153T=) c.*1489T= (n.*1489T=) n.2458T= c.*1898T= (n.*1898T=) n.2531T= c.*2398T= (n.*2398T=) c.*2110T= (n.*2110T=) c.*660T= (n.*660T=) n.4449T= c.*1410T= (n.*1410T=) c.*1624T= (n.*1624T=) c.2448T= (n.2448T=) c.*1666T= (n.*1666T=) c.2331T= (n.2331T=) c.*410T= (n.*410T=) c.608+1779T= (n.608+1779T=) | |
| 15 | g.72343667A>G | CA2186742441 | HEXA | n.2227T>C n.2023T>C c.2106T>C (n.2106T>C) n.4309T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.2184T>C (n.2184T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2458T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.2531T>C c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.4449T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.2448T>C (n.2448T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.608+1779T>C (n.608+1779T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343669T>A | CA2186742443 | HEXA | n.2225A>T n.2021A>T c.2104A>T (n.2104A>T) n.4307A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.2182A>T (n.2182A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.2456A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.2529A>T c.*2396A>T (n.*2396A>T) c.*2108A>T (n.*2108A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) n.4447A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.2446A>T (n.2446A>T) c.*1664A>T (n.*1664A>T) c.2329A>T (n.2329A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.608+1777A>T (n.608+1777A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343669T>C | CA2629339723 | HEXA | n.2225A>G n.2021A>G c.2104A>G (n.2104A>G) n.4307A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.2182A>G (n.2182A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.2456A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.2529A>G c.*2396A>G (n.*2396A>G) c.*2108A>G (n.*2108A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.4447A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.2446A>G (n.2446A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.2329A>G (n.2329A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.608+1777A>G (n.608+1777A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343669T>G | CA2629339724 | HEXA | n.2225A>C n.2021A>C c.2104A>C (n.2104A>C) n.4307A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2456A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2529A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.4447A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.2446A>C (n.2446A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.2329A>C (n.2329A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.608+1777A>C (n.608+1777A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343669T= | CA2186742442 | HEXA | n.2225A= n.2021A= c.2104A= (n.2104A=) n.4307A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.2182A= (n.2182A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.2456A= c.*1896A= (n.*1896A=) n.2529A= c.*2396A= (n.*2396A=) c.*2108A= (n.*2108A=) c.*658A= (n.*658A=) n.4447A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.2446A= (n.2446A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.2329A= (n.2329A=) c.*408A= (n.*408A=) c.608+1777A= (n.608+1777A=) | |
| 15 | g.72343670G>T | CA2629339725 | HEXA | n.2224C>A n.2020C>A c.2103C>A (n.2103C>A) n.4306C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2455C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2528C>A c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.4446C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.608+1776C>A (n.608+1776C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343671A= | CA2186742444 | HEXA | n.2223T= n.2019T= c.2102T= (n.2102T=) n.4305T= c.*1799T= (n.*1799T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.2180T= (n.2180T=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1485T= (n.*1485T=) n.2454T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.2527T= c.*2394T= (n.*2394T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*656T= (n.*656T=) n.4445T= c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.2444T= (n.2444T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.2327T= (n.2327T=) c.*406T= (n.*406T=) c.608+1775T= (n.608+1775T=) | |
| 15 | g.72343671A>C | CA272607688 | HEXA | n.2223T>G n.2019T>G c.2102T>G (n.2102T>G) n.4305T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.2180T>G (n.2180T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2454T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.2527T>G c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.4445T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.2444T>G (n.2444T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.2327T>G (n.2327T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.608+1775T>G (n.608+1775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343671A>G | CA618766033 | HEXA | n.2223T>C n.2019T>C c.2102T>C (n.2102T>C) n.4305T>C c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.2180T>C (n.2180T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.2454T>C c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.2527T>C c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.4445T>C c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.2444T>C (n.2444T>C) c.*1662T>C (n.*1662T>C) c.2327T>C (n.2327T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.608+1775T>C (n.608+1775T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343672G>T | CA2629339727 | HEXA | n.2222C>A n.2018C>A c.2101C>A (n.2101C>A) n.4304C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.2179C>A (n.2179C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2453C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.2526C>A c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.4444C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.608+1774C>A (n.608+1774C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343673C>T | CA2629339728 | HEXA | n.2221G>A n.2017G>A c.2100G>A (n.2100G>A) n.4303G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) c.2178G>A (n.2178G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1483G>A (n.*1483G>A) n.2452G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2525G>A c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*2104G>A (n.*2104G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) n.4443G>A c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.2442G>A (n.2442G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) c.2325G>A (n.2325G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.608+1773G>A (n.608+1773G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343674A= | CA2186742445 | HEXA | n.2220T= n.2016T= c.2099T= (n.2099T=) n.4302T= c.*1796T= (n.*1796T=) c.*1634T= (n.*1634T=) c.2177T= (n.2177T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*1482T= (n.*1482T=) n.2451T= c.*1891T= (n.*1891T=) n.2524T= c.*2391T= (n.*2391T=) c.*2103T= (n.*2103T=) c.*653T= (n.*653T=) n.4442T= c.*1403T= (n.*1403T=) c.*1617T= (n.*1617T=) c.2441T= (n.2441T=) c.*1659T= (n.*1659T=) c.2324T= (n.2324T=) c.*403T= (n.*403T=) c.608+1772T= (n.608+1772T=) | |
| 15 | g.72343674A>G | CA272607692 | HEXA | n.2220T>C n.2016T>C c.2099T>C (n.2099T>C) n.4302T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2451T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.2524T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.4442T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.2441T>C (n.2441T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.608+1772T>C (n.608+1772T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343675G>A | CA2629339729 | HEXA | n.2219C>T n.2015C>T c.2098C>T (n.2098C>T) n.4301C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.2176C>T (n.2176C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1481C>T (n.*1481C>T) n.2450C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2523C>T c.*2390C>T (n.*2390C>T) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.4441C>T c.*1402C>T (n.*1402C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.2323C>T (n.2323C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.608+1771C>T (n.608+1771C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343675G>T | CA2629339730 | HEXA | n.2219C>A n.2015C>A c.2098C>A (n.2098C>A) n.4301C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.2450C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2523C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.4441C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.608+1771C>A (n.608+1771C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343676G>A | CA2629339731 | HEXA | n.2218C>T n.2014C>T c.2097C>T (n.2097C>T) n.4300C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.*1632C>T (n.*1632C>T) c.2175C>T (n.2175C>T) c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2449C>T c.*1889C>T (n.*1889C>T) n.2522C>T c.*2389C>T (n.*2389C>T) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.4440C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.*1657C>T (n.*1657C>T) c.2322C>T (n.2322C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.608+1770C>T (n.608+1770C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343676G= | CA2186742446 | HEXA | n.2218C= n.2014C= c.2097C= (n.2097C=) n.4300C= c.*1794C= (n.*1794C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.2175C= (n.2175C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*1480C= (n.*1480C=) n.2449C= c.*1889C= (n.*1889C=) n.2522C= c.*2389C= (n.*2389C=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.*651C= (n.*651C=) n.4440C= c.*1401C= (n.*1401C=) c.*1615C= (n.*1615C=) c.2439C= (n.2439C=) c.*1657C= (n.*1657C=) c.2322C= (n.2322C=) c.*401C= (n.*401C=) c.608+1770C= (n.608+1770C=) | |
| 15 | g.72343676G>T | CA2186742447 | HEXA | n.2218C>A n.2014C>A c.2097C>A (n.2097C>A) n.4300C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2449C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) n.2522C>A c.*2389C>A (n.*2389C>A) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.4440C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.*1657C>A (n.*1657C>A) c.2322C>A (n.2322C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.608+1770C>A (n.608+1770C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C>A | CA2186742449 | HEXA | n.2217G>T n.2013G>T c.2096G>T (n.2096G>T) n.4299G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.2174G>T (n.2174G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2448G>T c.*1888G>T (n.*1888G>T) n.2521G>T c.*2388G>T (n.*2388G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) n.4439G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.2438G>T (n.2438G>T) c.*1656G>T (n.*1656G>T) c.2321G>T (n.2321G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.608+1769G>T (n.608+1769G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C= | CA2186742448 | HEXA | n.2217G= n.2013G= c.2096G= (n.2096G=) n.4299G= c.*1793G= (n.*1793G=) c.*1631G= (n.*1631G=) c.2174G= (n.2174G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1479G= (n.*1479G=) n.2448G= c.*1888G= (n.*1888G=) n.2521G= c.*2388G= (n.*2388G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.*650G= (n.*650G=) n.4439G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.2438G= (n.2438G=) c.*1656G= (n.*1656G=) c.2321G= (n.2321G=) c.*400G= (n.*400G=) c.608+1769G= (n.608+1769G=) | |
| 15 | g.72343677C>G | CA272607699 | HEXA | n.2217G>C n.2013G>C c.2096G>C (n.2096G>C) n.4299G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.2174G>C (n.2174G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2448G>C c.*1888G>C (n.*1888G>C) n.2521G>C c.*2388G>C (n.*2388G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) n.4439G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.2438G>C (n.2438G>C) c.*1656G>C (n.*1656G>C) c.2321G>C (n.2321G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.608+1769G>C (n.608+1769G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343677C>T | CA272607704 | HEXA | n.2217G>A n.2013G>A c.2096G>A (n.2096G>A) n.4299G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.2174G>A (n.2174G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2448G>A c.*1888G>A (n.*1888G>A) n.2521G>A c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) n.4439G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.2438G>A (n.2438G>A) c.*1656G>A (n.*1656G>A) c.2321G>A (n.2321G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.608+1769G>A (n.608+1769G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343678T>C | CA2629339732 | HEXA | n.2216A>G n.2012A>G c.2095A>G (n.2095A>G) n.4298A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.2173A>G (n.2173A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.2447A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.2520A>G c.*2387A>G (n.*2387A>G) c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) n.4438A>G c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.2320A>G (n.2320A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.608+1768A>G (n.608+1768A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343679G>A | CA2629339733 | HEXA | n.2215C>T n.2011C>T c.2094C>T (n.2094C>T) n.4297C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) c.2172C>T (n.2172C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2446C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.2519C>T c.*2386C>T (n.*2386C>T) c.*2098C>T (n.*2098C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.4437C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*1612C>T (n.*1612C>T) c.2436C>T (n.2436C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) c.2319C>T (n.2319C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.608+1767C>T (n.608+1767C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343679G>T | CA2629339734 | HEXA | n.2215C>A n.2011C>A c.2094C>A (n.2094C>A) n.4297C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) c.*1629C>A (n.*1629C>A) c.2172C>A (n.2172C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2446C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.2519C>A c.*2386C>A (n.*2386C>A) c.*2098C>A (n.*2098C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.4437C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*1612C>A (n.*1612C>A) c.2436C>A (n.2436C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) c.2319C>A (n.2319C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.608+1767C>A (n.608+1767C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343680A>G | CA2629339735 | HEXA | n.2214T>C n.2010T>C c.2093T>C (n.2093T>C) n.4296T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1628T>C (n.*1628T>C) c.2171T>C (n.2171T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2445T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.2518T>C c.*2385T>C (n.*2385T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*647T>C (n.*647T>C) n.4436T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.2435T>C (n.2435T>C) c.*1653T>C (n.*1653T>C) c.2318T>C (n.2318T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.608+1766T>C (n.608+1766T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343681G= | CA2186742450 | HEXA | n.2213C= n.2009C= c.2092C= (n.2092C=) n.4295C= c.*1789C= (n.*1789C=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.2170C= (n.2170C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*1475C= (n.*1475C=) n.2444C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.2517C= c.*2384C= (n.*2384C=) c.*2096C= (n.*2096C=) c.*646C= (n.*646C=) n.4435C= c.*1396C= (n.*1396C=) c.*1610C= (n.*1610C=) c.2434C= (n.2434C=) c.*1652C= (n.*1652C=) c.2317C= (n.2317C=) c.*396C= (n.*396C=) c.608+1765C= (n.608+1765C=) | |
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