| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72343641G>T | CA2629339704 | HEXA | n.2253C>A n.2049C>A c.2132C>A (n.2132C>A) n.4335C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) c.*1667C>A (n.*1667C>A) c.2210C>A (n.2210C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2484C>A c.*1924C>A (n.*1924C>A) n.2557C>A c.*2424C>A (n.*2424C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) n.4475C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) c.2474C>A (n.2474C>A) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.2357C>A (n.2357C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.608+1805C>A (n.608+1805C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343643C>A | CA2629339707 | HEXA | n.2251G>T n.2047G>T c.2130G>T (n.2130G>T) n.4333G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*1665G>T (n.*1665G>T) c.2208G>T (n.2208G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) c.*1513G>T (n.*1513G>T) n.2482G>T c.*1922G>T (n.*1922G>T) n.2555G>T c.*2422G>T (n.*2422G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) n.4473G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.2472G>T (n.2472G>T) c.*1690G>T (n.*1690G>T) c.2355G>T (n.2355G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.608+1803G>T (n.608+1803G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343644T>C | CA2629339708 | HEXA | n.2250A>G n.2046A>G c.2129A>G (n.2129A>G) n.4332A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.*1664A>G (n.*1664A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) c.*1512A>G (n.*1512A>G) n.2481A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) n.2554A>G c.*2421A>G (n.*2421A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) n.4472A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.2354A>G (n.2354A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.608+1802A>G (n.608+1802A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343645T>G | CA2629339709 | HEXA | n.2249A>C n.2045A>C c.2128A>C (n.2128A>C) n.4331A>C c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1663A>C (n.*1663A>C) c.2206A>C (n.2206A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) n.2480A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) n.2553A>C c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) n.4471A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.2470A>C (n.2470A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) c.2353A>C (n.2353A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.608+1801A>C (n.608+1801A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343646G>A | CA971350454 | HEXA | n.2248C>T n.2044C>T c.2127C>T (n.2127C>T) n.4330C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1662C>T (n.*1662C>T) c.2205C>T (n.2205C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2479C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.2552C>T c.*2419C>T (n.*2419C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) n.4470C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) c.2469C>T (n.2469C>T) c.*1687C>T (n.*1687C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.608+1800C>T (n.608+1800C>T) | dbSNP |
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| 15 | g.72343653T>C | CA618766030 | HEXA | n.2241A>G n.2037A>G c.2120A>G (n.2120A>G) n.4323A>G c.*1817A>G (n.*1817A>G) c.*1655A>G (n.*1655A>G) c.2198A>G (n.2198A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) n.2472A>G c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.2545A>G c.*2412A>G (n.*2412A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) n.4463A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.2462A>G (n.2462A>G) c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.2345A>G (n.2345A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.608+1793A>G (n.608+1793A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343653T>G | CA272607681 | HEXA | n.2241A>C n.2037A>C c.2120A>C (n.2120A>C) n.4323A>C c.*1817A>C (n.*1817A>C) c.*1655A>C (n.*1655A>C) c.2198A>C (n.2198A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) n.2472A>C c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.2545A>C c.*2412A>C (n.*2412A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) n.4463A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.2462A>C (n.2462A>C) c.*1680A>C (n.*1680A>C) c.2345A>C (n.2345A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.608+1793A>C (n.608+1793A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343658C>G | CA618766031 | HEXA | n.2236G>C n.2032G>C c.2115G>C (n.2115G>C) n.4318G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1650G>C (n.*1650G>C) c.2193G>C (n.2193G>C) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.*1498G>C (n.*1498G>C) n.2467G>C c.*1907G>C (n.*1907G>C) n.2540G>C c.*2407G>C (n.*2407G>C) c.*2119G>C (n.*2119G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) n.4458G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.2457G>C (n.2457G>C) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.2340G>C (n.2340G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.608+1788G>C (n.608+1788G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.72343667A>G | CA2186742441 | HEXA | n.2227T>C n.2023T>C c.2106T>C (n.2106T>C) n.4309T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1641T>C (n.*1641T>C) c.2184T>C (n.2184T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.2458T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.2531T>C c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.4449T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*1624T>C (n.*1624T>C) c.2448T>C (n.2448T>C) c.*1666T>C (n.*1666T>C) c.2331T>C (n.2331T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.608+1779T>C (n.608+1779T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343669T>G | CA2629339724 | HEXA | n.2225A>C n.2021A>C c.2104A>C (n.2104A>C) n.4307A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.2182A>C (n.2182A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2456A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.2529A>C c.*2396A>C (n.*2396A>C) c.*2108A>C (n.*2108A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) n.4447A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.2446A>C (n.2446A>C) c.*1664A>C (n.*1664A>C) c.2329A>C (n.2329A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.608+1777A>C (n.608+1777A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343669T= | CA2186742442 | HEXA | n.2225A= n.2021A= c.2104A= (n.2104A=) n.4307A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.*1639A= (n.*1639A=) c.2182A= (n.2182A=) c.*1151A= (n.*1151A=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.2456A= c.*1896A= (n.*1896A=) n.2529A= c.*2396A= (n.*2396A=) c.*2108A= (n.*2108A=) c.*658A= (n.*658A=) n.4447A= c.*1408A= (n.*1408A=) c.*1622A= (n.*1622A=) c.2446A= (n.2446A=) c.*1664A= (n.*1664A=) c.2329A= (n.2329A=) c.*408A= (n.*408A=) c.608+1777A= (n.608+1777A=) | |
| 15 | g.72343670G>T | CA2629339725 | HEXA | n.2224C>A n.2020C>A c.2103C>A (n.2103C>A) n.4306C>A c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.2455C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.2528C>A c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) n.4446C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*1621C>A (n.*1621C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) c.2328C>A (n.2328C>A) c.*407C>A (n.*407C>A) c.608+1776C>A (n.608+1776C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343671A= | CA2186742444 | HEXA | n.2223T= n.2019T= c.2102T= (n.2102T=) n.4305T= c.*1799T= (n.*1799T=) c.*1637T= (n.*1637T=) c.2180T= (n.2180T=) c.*1149T= (n.*1149T=) c.*1485T= (n.*1485T=) n.2454T= c.*1894T= (n.*1894T=) n.2527T= c.*2394T= (n.*2394T=) c.*2106T= (n.*2106T=) c.*656T= (n.*656T=) n.4445T= c.*1406T= (n.*1406T=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.2444T= (n.2444T=) c.*1662T= (n.*1662T=) c.2327T= (n.2327T=) c.*406T= (n.*406T=) c.608+1775T= (n.608+1775T=) | |
| 15 | g.72343671A>C | CA272607688 | HEXA | n.2223T>G n.2019T>G c.2102T>G (n.2102T>G) n.4305T>G c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.2180T>G (n.2180T>G) c.*1149T>G (n.*1149T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.2454T>G c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.2527T>G c.*2394T>G (n.*2394T>G) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.4445T>G c.*1406T>G (n.*1406T>G) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.2444T>G (n.2444T>G) c.*1662T>G (n.*1662T>G) c.2327T>G (n.2327T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.608+1775T>G (n.608+1775T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343672G>T | CA2629339727 | HEXA | n.2222C>A n.2018C>A c.2101C>A (n.2101C>A) n.4304C>A c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.2179C>A (n.2179C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2453C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) n.2526C>A c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.4444C>A c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.2326C>A (n.2326C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.608+1774C>A (n.608+1774C>A) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343674A>G | CA272607692 | HEXA | n.2220T>C n.2016T>C c.2099T>C (n.2099T>C) n.4302T>C c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.2177T>C (n.2177T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2451T>C c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.2524T>C c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.4442T>C c.*1403T>C (n.*1403T>C) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.2441T>C (n.2441T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) c.2324T>C (n.2324T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.608+1772T>C (n.608+1772T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72343675G>T | CA2629339730 | HEXA | n.2219C>A n.2015C>A c.2098C>A (n.2098C>A) n.4301C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.2176C>A (n.2176C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1481C>A (n.*1481C>A) n.2450C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2523C>A c.*2390C>A (n.*2390C>A) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.4441C>A c.*1402C>A (n.*1402C>A) c.*1616C>A (n.*1616C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.2323C>A (n.2323C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.608+1771C>A (n.608+1771C>A) | gnomAD v4 |