UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72343569C>A | CA2629339618 | HEXA | n.2325G>T n.2121G>T c.2204G>T (n.2204G>T) n.4407G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2556G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.2629G>T c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.4547G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.2546G>T (n.2546G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2429G>T (n.2429G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.608+1877G>T (n.608+1877G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343569C>G | CA2629339619 | HEXA | n.2325G>C n.2121G>C c.2204G>C (n.2204G>C) n.4407G>C c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.2556G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.2629G>C c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.4547G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.2546G>C (n.2546G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.2429G>C (n.2429G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.608+1877G>C (n.608+1877G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343569C>T | CA2629339620 | HEXA | n.2325G>A n.2121G>A c.2204G>A (n.2204G>A) n.4407G>A c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.2556G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.2629G>A c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.4547G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.2546G>A (n.2546G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2429G>A (n.2429G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.608+1877G>A (n.608+1877G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343570A= | CA2186742399 | HEXA | n.2324T= n.2120T= c.2203T= (n.2203T=) n.4406T= c.*1900T= (n.*1900T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.2281T= (n.2281T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1586T= (n.*1586T=) n.2555T= c.*1995T= (n.*1995T=) n.2628T= c.*2495T= (n.*2495T=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.*757T= (n.*757T=) n.4546T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.2545T= (n.2545T=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.2428T= (n.2428T=) c.*507T= (n.*507T=) c.608+1876T= (n.608+1876T=) | |
| 15 | g.72343570A>C | CA2629339621 | HEXA | n.2324T>G n.2120T>G c.2203T>G (n.2203T>G) n.4406T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.2555T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.2628T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.4546T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.608+1876T>G (n.608+1876T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343570A>G | CA2629339622 | HEXA | n.2324T>C n.2120T>C c.2203T>C (n.2203T>C) n.4406T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.2555T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.2628T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.4546T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.608+1876T>C (n.608+1876T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343570A>T | CA715469411 | HEXA | n.2324T>A n.2120T>A c.2203T>A (n.2203T>A) n.4406T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.2555T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.2628T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.4546T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2428T>A (n.2428T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.608+1876T>A (n.608+1876T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343571G>A | CA2629339623 | HEXA | n.2323C>T n.2119C>T c.2202C>T (n.2202C>T) n.4405C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.2554C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.2627C>T c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.4545C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.2544C>T (n.2544C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.608+1875C>T (n.608+1875C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343571G>T | CA2629339624 | HEXA | n.2323C>A n.2119C>A c.2202C>A (n.2202C>A) n.4405C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.2554C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.2627C>A c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.4545C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.2544C>A (n.2544C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.608+1875C>A (n.608+1875C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343572G>C | CA2629339625 | HEXA | n.2322C>G n.2118C>G c.2201C>G (n.2201C>G) n.4404C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.2279C>G (n.2279C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.2553C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.2626C>G c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.4544C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.2543C>G (n.2543C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.608+1874C>G (n.608+1874C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343572G>T | CA2629339626 | HEXA | n.2322C>A n.2118C>A c.2201C>A (n.2201C>A) n.4404C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.2553C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.2626C>A c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.4544C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.2543C>A (n.2543C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.608+1874C>A (n.608+1874C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343573T>A | CA2629339628 | HEXA | n.2321A>T n.2117A>T c.2200A>T (n.2200A>T) n.4403A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.2552A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.2625A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.4543A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.608+1873A>T (n.608+1873A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343573T>C | CA2629339629 | HEXA | n.2321A>G n.2117A>G c.2200A>G (n.2200A>G) n.4403A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2552A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.2625A>G c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.4543A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.608+1873A>G (n.608+1873A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343573T>G | CA2186742401 | HEXA | n.2321A>C n.2117A>C c.2200A>C (n.2200A>C) n.4403A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.2552A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.2625A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.4543A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.608+1873A>C (n.608+1873A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343573T= | CA2186742400 | HEXA | n.2321A= n.2117A= c.2200A= (n.2200A=) n.4403A= c.*1897A= (n.*1897A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.2278A= (n.2278A=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1583A= (n.*1583A=) n.2552A= c.*1992A= (n.*1992A=) n.2625A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*754A= (n.*754A=) n.4543A= c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.2542A= (n.2542A=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.2425A= (n.2425A=) c.*504A= (n.*504A=) c.608+1873A= (n.608+1873A=) | |
| 15 | g.72343574_72343580del | CA2629339627 | HEXA | n.2315_2321del n.2111_2117del c.2194_2200del (n.2194_2200del) n.4397_4403del c.*1891_*1897del (n.*1891_*1897del) c.*1729_*1735del (n.*1729_*1735del) c.2272_2278del (n.2272_2278del) c.*1241_*1247del (n.*1241_*1247del) c.*1577_*1583del (n.*1577_*1583del) n.2546_2552del c.*1986_*1992del (n.*1986_*1992del) n.2619_2625del c.*2486_*2492del (n.*2486_*2492del) c.*2198_*2204del (n.*2198_*2204del) c.*748_*754del (n.*748_*754del) n.4537_4543del c.*1498_*1504del (n.*1498_*1504del) c.*1712_*1718del (n.*1712_*1718del) c.2536_2542del (n.2536_2542del) c.*1754_*1760del (n.*1754_*1760del) c.2419_2425del (n.2419_2425del) c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.608+1867_608+1873del (n.608+1867_608+1873del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343574T>G | CA2629339631 | HEXA | n.2320A>C n.2116A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.4402A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.2551A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.2624A>C c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.4542A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.2541A>C (n.2541A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.608+1872A>C (n.608+1872A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343575G= | CA2186742402 | HEXA | n.2319C= n.2115C= c.2198C= (n.2198C=) n.4401C= c.*1895C= (n.*1895C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.2276C= (n.2276C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1581C= (n.*1581C=) n.2550C= c.*1990C= (n.*1990C=) n.2623C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.*752C= (n.*752C=) n.4541C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.2540C= (n.2540C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.2423C= (n.2423C=) c.*502C= (n.*502C=) c.608+1871C= (n.608+1871C=) | |
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| 15 | g.72343577G>T | CA2629339633 | HEXA | n.2317C>A n.2113C>A c.2196C>A (n.2196C>A) n.4399C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.2548C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.2621C>A c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.4539C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.608+1869C>A (n.608+1869C>A) | gnomAD v4 |
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