Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72343563_72343566del | CA971350441 | HEXA | n.2328_2331del n.2124_2127del c.2207_2210del (n.2207_2210del) n.4410_4413del c.*1904_*1907del (n.*1904_*1907del) c.*1742_*1745del (n.*1742_*1745del) c.2285_2288del (n.2285_2288del) c.*1254_*1257del (n.*1254_*1257del) c.*1590_*1593del (n.*1590_*1593del) n.2559_2562del c.*1999_*2002del (n.*1999_*2002del) n.2632_2635del c.*2499_*2502del (n.*2499_*2502del) c.*2211_*2214del (n.*2211_*2214del) c.*761_*764del (n.*761_*764del) n.4550_4553del c.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del) c.*1725_*1728del (n.*1725_*1728del) c.2549_2552del (n.2549_2552del) c.*1767_*1770del (n.*1767_*1770del) c.2432_2435del (n.2432_2435del) c.*511_*514del (n.*511_*514del) c.608+1880_608+1883del (n.608+1880_608+1883del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343566G>A | CA2629339612 | HEXA | n.2328C>T n.2124C>T c.2207C>T (n.2207C>T) n.4410C>T c.*1904C>T (n.*1904C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.2285C>T (n.2285C>T) c.*1254C>T (n.*1254C>T) c.*1590C>T (n.*1590C>T) n.2559C>T c.*1999C>T (n.*1999C>T) n.2632C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*761C>T (n.*761C>T) n.4550C>T c.*1511C>T (n.*1511C>T) c.*1725C>T (n.*1725C>T) c.2549C>T (n.2549C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.608+1880C>T (n.608+1880C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343566G>C | CA2629339613 | HEXA | n.2328C>G n.2124C>G c.2207C>G (n.2207C>G) n.4410C>G c.*1904C>G (n.*1904C>G) c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.2285C>G (n.2285C>G) c.*1254C>G (n.*1254C>G) c.*1590C>G (n.*1590C>G) n.2559C>G c.*1999C>G (n.*1999C>G) n.2632C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*2211C>G (n.*2211C>G) c.*761C>G (n.*761C>G) n.4550C>G c.*1511C>G (n.*1511C>G) c.*1725C>G (n.*1725C>G) c.2549C>G (n.2549C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.2432C>G (n.2432C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.608+1880C>G (n.608+1880C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343567A>G | CA2629339614 | HEXA | n.2327T>C n.2123T>C c.2206T>C (n.2206T>C) n.4409T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.2558T>C c.*1998T>C (n.*1998T>C) n.2631T>C c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.*2210T>C (n.*2210T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) n.4549T>C c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.*1724T>C (n.*1724T>C) c.2548T>C (n.2548T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.2431T>C (n.2431T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.608+1879T>C (n.608+1879T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343567A>T | CA2629339615 | HEXA | n.2327T>A n.2123T>A c.2206T>A (n.2206T>A) n.4409T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.*1253T>A (n.*1253T>A) c.*1589T>A (n.*1589T>A) n.2558T>A c.*1998T>A (n.*1998T>A) n.2631T>A c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.*2210T>A (n.*2210T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) n.4549T>A c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.*1724T>A (n.*1724T>A) c.2548T>A (n.2548T>A) c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.2431T>A (n.2431T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.608+1879T>A (n.608+1879T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343568C>A | CA2629339616 | HEXA | n.2326G>T n.2122G>T c.2205G>T (n.2205G>T) n.4408G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.*1588G>T (n.*1588G>T) n.2557G>T c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.2630G>T c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.4548G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.2547G>T (n.2547G>T) c.*1765G>T (n.*1765G>T) c.2430G>T (n.2430G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.608+1878G>T (n.608+1878G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343568C= | CA2186742397 | HEXA | n.2326G= n.2122G= c.2205G= (n.2205G=) n.4408G= c.*1902G= (n.*1902G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.2283G= (n.2283G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.*1588G= (n.*1588G=) n.2557G= c.*1997G= (n.*1997G=) n.2630G= c.*2497G= (n.*2497G=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.*759G= (n.*759G=) n.4548G= c.*1509G= (n.*1509G=) c.*1723G= (n.*1723G=) c.2547G= (n.2547G=) c.*1765G= (n.*1765G=) c.2430G= (n.2430G=) c.*509G= (n.*509G=) c.608+1878G= (n.608+1878G=) | |
15 | g.72343568C>G | CA2629339617 | HEXA | n.2326G>C n.2122G>C c.2205G>C (n.2205G>C) n.4408G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.*1588G>C (n.*1588G>C) n.2557G>C c.*1997G>C (n.*1997G>C) n.2630G>C c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*759G>C (n.*759G>C) n.4548G>C c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.*1723G>C (n.*1723G>C) c.2547G>C (n.2547G>C) c.*1765G>C (n.*1765G>C) c.2430G>C (n.2430G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.608+1878G>C (n.608+1878G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343568C>T | CA2186742398 | HEXA | n.2326G>A n.2122G>A c.2205G>A (n.2205G>A) n.4408G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) n.2557G>A c.*1997G>A (n.*1997G>A) n.2630G>A c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*759G>A (n.*759G>A) n.4548G>A c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.*1723G>A (n.*1723G>A) c.2547G>A (n.2547G>A) c.*1765G>A (n.*1765G>A) c.2430G>A (n.2430G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.608+1878G>A (n.608+1878G>A) | dbSNP |
15 | g.72343569C>A | CA2629339618 | HEXA | n.2325G>T n.2121G>T c.2204G>T (n.2204G>T) n.4407G>T c.*1901G>T (n.*1901G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) c.2282G>T (n.2282G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*1587G>T (n.*1587G>T) n.2556G>T c.*1996G>T (n.*1996G>T) n.2629G>T c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.4547G>T c.*1508G>T (n.*1508G>T) c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.2546G>T (n.2546G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2429G>T (n.2429G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.608+1877G>T (n.608+1877G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343569C>G | CA2629339619 | HEXA | n.2325G>C n.2121G>C c.2204G>C (n.2204G>C) n.4407G>C c.*1901G>C (n.*1901G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) c.2282G>C (n.2282G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) c.*1587G>C (n.*1587G>C) n.2556G>C c.*1996G>C (n.*1996G>C) n.2629G>C c.*2496G>C (n.*2496G>C) c.*2208G>C (n.*2208G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.4547G>C c.*1508G>C (n.*1508G>C) c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.2546G>C (n.2546G>C) c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.2429G>C (n.2429G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.608+1877G>C (n.608+1877G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343569C>T | CA2629339620 | HEXA | n.2325G>A n.2121G>A c.2204G>A (n.2204G>A) n.4407G>A c.*1901G>A (n.*1901G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) c.2282G>A (n.2282G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*1587G>A (n.*1587G>A) n.2556G>A c.*1996G>A (n.*1996G>A) n.2629G>A c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*2208G>A (n.*2208G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.4547G>A c.*1508G>A (n.*1508G>A) c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.2546G>A (n.2546G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2429G>A (n.2429G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.608+1877G>A (n.608+1877G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343570A= | CA2186742399 | HEXA | n.2324T= n.2120T= c.2203T= (n.2203T=) n.4406T= c.*1900T= (n.*1900T=) c.*1738T= (n.*1738T=) c.2281T= (n.2281T=) c.*1250T= (n.*1250T=) c.*1586T= (n.*1586T=) n.2555T= c.*1995T= (n.*1995T=) n.2628T= c.*2495T= (n.*2495T=) c.*2207T= (n.*2207T=) c.*757T= (n.*757T=) n.4546T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.*1721T= (n.*1721T=) c.2545T= (n.2545T=) c.*1763T= (n.*1763T=) c.2428T= (n.2428T=) c.*507T= (n.*507T=) c.608+1876T= (n.608+1876T=) | |
15 | g.72343570A>C | CA2629339621 | HEXA | n.2324T>G n.2120T>G c.2203T>G (n.2203T>G) n.4406T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*1586T>G (n.*1586T>G) n.2555T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.2628T>G c.*2495T>G (n.*2495T>G) c.*2207T>G (n.*2207T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) n.4546T>G c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.2545T>G (n.2545T>G) c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.2428T>G (n.2428T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.608+1876T>G (n.608+1876T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343570A>G | CA2629339622 | HEXA | n.2324T>C n.2120T>C c.2203T>C (n.2203T>C) n.4406T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*1586T>C (n.*1586T>C) n.2555T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.2628T>C c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*2207T>C (n.*2207T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) n.4546T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.2545T>C (n.2545T>C) c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.2428T>C (n.2428T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.608+1876T>C (n.608+1876T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343570A>T | CA715469411 | HEXA | n.2324T>A n.2120T>A c.2203T>A (n.2203T>A) n.4406T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.*1250T>A (n.*1250T>A) c.*1586T>A (n.*1586T>A) n.2555T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.2628T>A c.*2495T>A (n.*2495T>A) c.*2207T>A (n.*2207T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) n.4546T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.2545T>A (n.2545T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2428T>A (n.2428T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.608+1876T>A (n.608+1876T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343571G>A | CA2629339623 | HEXA | n.2323C>T n.2119C>T c.2202C>T (n.2202C>T) n.4405C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) n.2554C>T c.*1994C>T (n.*1994C>T) n.2627C>T c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) n.4545C>T c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.2544C>T (n.2544C>T) c.*1762C>T (n.*1762C>T) c.2427C>T (n.2427C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.608+1875C>T (n.608+1875C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343571G>T | CA2629339624 | HEXA | n.2323C>A n.2119C>A c.2202C>A (n.2202C>A) n.4405C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.2554C>A c.*1994C>A (n.*1994C>A) n.2627C>A c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*2206C>A (n.*2206C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) n.4545C>A c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.2544C>A (n.2544C>A) c.*1762C>A (n.*1762C>A) c.2427C>A (n.2427C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.608+1875C>A (n.608+1875C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343572G>C | CA2629339625 | HEXA | n.2322C>G n.2118C>G c.2201C>G (n.2201C>G) n.4404C>G c.*1898C>G (n.*1898C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.2279C>G (n.2279C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*1584C>G (n.*1584C>G) n.2553C>G c.*1993C>G (n.*1993C>G) n.2626C>G c.*2493C>G (n.*2493C>G) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) n.4544C>G c.*1505C>G (n.*1505C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) c.2543C>G (n.2543C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.2426C>G (n.2426C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.608+1874C>G (n.608+1874C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343572G>T | CA2629339626 | HEXA | n.2322C>A n.2118C>A c.2201C>A (n.2201C>A) n.4404C>A c.*1898C>A (n.*1898C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2279C>A (n.2279C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*1584C>A (n.*1584C>A) n.2553C>A c.*1993C>A (n.*1993C>A) n.2626C>A c.*2493C>A (n.*2493C>A) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.4544C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.2543C>A (n.2543C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2426C>A (n.2426C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.608+1874C>A (n.608+1874C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343573T>A | CA2629339628 | HEXA | n.2321A>T n.2117A>T c.2200A>T (n.2200A>T) n.4403A>T c.*1897A>T (n.*1897A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.2278A>T (n.2278A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) n.2552A>T c.*1992A>T (n.*1992A>T) n.2625A>T c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*754A>T (n.*754A>T) n.4543A>T c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1718A>T (n.*1718A>T) c.2542A>T (n.2542A>T) c.*1760A>T (n.*1760A>T) c.2425A>T (n.2425A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.608+1873A>T (n.608+1873A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343573T>C | CA2629339629 | HEXA | n.2321A>G n.2117A>G c.2200A>G (n.2200A>G) n.4403A>G c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.2278A>G (n.2278A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.2552A>G c.*1992A>G (n.*1992A>G) n.2625A>G c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.4543A>G c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.2542A>G (n.2542A>G) c.*1760A>G (n.*1760A>G) c.2425A>G (n.2425A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.608+1873A>G (n.608+1873A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343573T>G | CA2186742401 | HEXA | n.2321A>C n.2117A>C c.2200A>C (n.2200A>C) n.4403A>C c.*1897A>C (n.*1897A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.2278A>C (n.2278A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*1583A>C (n.*1583A>C) n.2552A>C c.*1992A>C (n.*1992A>C) n.2625A>C c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.4543A>C c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1718A>C (n.*1718A>C) c.2542A>C (n.2542A>C) c.*1760A>C (n.*1760A>C) c.2425A>C (n.2425A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.608+1873A>C (n.608+1873A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343573T= | CA2186742400 | HEXA | n.2321A= n.2117A= c.2200A= (n.2200A=) n.4403A= c.*1897A= (n.*1897A=) c.*1735A= (n.*1735A=) c.2278A= (n.2278A=) c.*1247A= (n.*1247A=) c.*1583A= (n.*1583A=) n.2552A= c.*1992A= (n.*1992A=) n.2625A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*754A= (n.*754A=) n.4543A= c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1718A= (n.*1718A=) c.2542A= (n.2542A=) c.*1760A= (n.*1760A=) c.2425A= (n.2425A=) c.*504A= (n.*504A=) c.608+1873A= (n.608+1873A=) | |
15 | g.72343574_72343580del | CA2629339627 | HEXA | n.2315_2321del n.2111_2117del c.2194_2200del (n.2194_2200del) n.4397_4403del c.*1891_*1897del (n.*1891_*1897del) c.*1729_*1735del (n.*1729_*1735del) c.2272_2278del (n.2272_2278del) c.*1241_*1247del (n.*1241_*1247del) c.*1577_*1583del (n.*1577_*1583del) n.2546_2552del c.*1986_*1992del (n.*1986_*1992del) n.2619_2625del c.*2486_*2492del (n.*2486_*2492del) c.*2198_*2204del (n.*2198_*2204del) c.*748_*754del (n.*748_*754del) n.4537_4543del c.*1498_*1504del (n.*1498_*1504del) c.*1712_*1718del (n.*1712_*1718del) c.2536_2542del (n.2536_2542del) c.*1754_*1760del (n.*1754_*1760del) c.2419_2425del (n.2419_2425del) c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.608+1867_608+1873del (n.608+1867_608+1873del) | gnomAD v4 |
15 | g.72343574T>G | CA2629339631 | HEXA | n.2320A>C n.2116A>C c.2199A>C (n.2199A>C) n.4402A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*1582A>C (n.*1582A>C) n.2551A>C c.*1991A>C (n.*1991A>C) n.2624A>C c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) n.4542A>C c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1717A>C (n.*1717A>C) c.2541A>C (n.2541A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.608+1872A>C (n.608+1872A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343575G= | CA2186742402 | HEXA | n.2319C= n.2115C= c.2198C= (n.2198C=) n.4401C= c.*1895C= (n.*1895C=) c.*1733C= (n.*1733C=) c.2276C= (n.2276C=) c.*1245C= (n.*1245C=) c.*1581C= (n.*1581C=) n.2550C= c.*1990C= (n.*1990C=) n.2623C= c.*2490C= (n.*2490C=) c.*2202C= (n.*2202C=) c.*752C= (n.*752C=) n.4541C= c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1716C= (n.*1716C=) c.2540C= (n.2540C=) c.*1758C= (n.*1758C=) c.2423C= (n.2423C=) c.*502C= (n.*502C=) c.608+1871C= (n.608+1871C=) | |
15 | g.72343575G>T | CA2186742403 | HEXA | n.2319C>A n.2115C>A c.2198C>A (n.2198C>A) n.4401C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.2276C>A (n.2276C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*1581C>A (n.*1581C>A) n.2550C>A c.*1990C>A (n.*1990C>A) n.2623C>A c.*2490C>A (n.*2490C>A) c.*2202C>A (n.*2202C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) n.4541C>A c.*1502C>A (n.*1502C>A) c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.2540C>A (n.2540C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.2423C>A (n.2423C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.608+1871C>A (n.608+1871C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343576G>T | CA2629339632 | HEXA | n.2318C>A n.2114C>A c.2197C>A (n.2197C>A) n.4400C>A c.*1894C>A (n.*1894C>A) c.*1732C>A (n.*1732C>A) c.2275C>A (n.2275C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*1580C>A (n.*1580C>A) n.2549C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.2622C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.4540C>A c.*1501C>A (n.*1501C>A) c.*1715C>A (n.*1715C>A) c.2539C>A (n.2539C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) c.608+1870C>A (n.608+1870C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343577G>C | CA971350444 | HEXA | n.2317C>G n.2113C>G c.2196C>G (n.2196C>G) n.4399C>G c.*1893C>G (n.*1893C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.2274C>G (n.2274C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) n.2548C>G c.*1988C>G (n.*1988C>G) n.2621C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.*2200C>G (n.*2200C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.4539C>G c.*1500C>G (n.*1500C>G) c.*1714C>G (n.*1714C>G) c.2538C>G (n.2538C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.2421C>G (n.2421C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.608+1869C>G (n.608+1869C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343577G= | CA2186742404 | HEXA | n.2317C= n.2113C= c.2196C= (n.2196C=) n.4399C= c.*1893C= (n.*1893C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.2274C= (n.2274C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.*1579C= (n.*1579C=) n.2548C= c.*1988C= (n.*1988C=) n.2621C= c.*2488C= (n.*2488C=) c.*2200C= (n.*2200C=) c.*750C= (n.*750C=) n.4539C= c.*1500C= (n.*1500C=) c.*1714C= (n.*1714C=) c.2538C= (n.2538C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.2421C= (n.2421C=) c.*500C= (n.*500C=) c.608+1869C= (n.608+1869C=) | |
15 | g.72343577G>T | CA2629339633 | HEXA | n.2317C>A n.2113C>A c.2196C>A (n.2196C>A) n.4399C>A c.*1893C>A (n.*1893C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.2274C>A (n.2274C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*1579C>A (n.*1579C>A) n.2548C>A c.*1988C>A (n.*1988C>A) n.2621C>A c.*2488C>A (n.*2488C>A) c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.4539C>A c.*1500C>A (n.*1500C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.2538C>A (n.2538C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.2421C>A (n.2421C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.608+1869C>A (n.608+1869C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343577_72343578insCTG | CA2629339634 | HEXA | n.2317_2318insAGC n.2113_2114insAGC c.2196_2197insAGC (n.2196_2197insAGC) n.4399_4400insAGC c.*1893_*1894insAGC (n.*1893_*1894insAGC) c.*1731_*1732insAGC (n.*1731_*1732insAGC) c.2274_2275insAGC (n.2274_2275insAGC) c.*1243_*1244insAGC (n.*1243_*1244insAGC) c.*1579_*1580insAGC (n.*1579_*1580insAGC) n.2548_2549insAGC c.*1988_*1989insAGC (n.*1988_*1989insAGC) n.2621_2622insAGC c.*2488_*2489insAGC (n.*2488_*2489insAGC) c.*2200_*2201insAGC (n.*2200_*2201insAGC) c.*750_*751insAGC (n.*750_*751insAGC) n.4539_4540insAGC c.*1500_*1501insAGC (n.*1500_*1501insAGC) c.*1714_*1715insAGC (n.*1714_*1715insAGC) c.2538_2539insAGC (n.2538_2539insAGC) c.*1756_*1757insAGC (n.*1756_*1757insAGC) c.2421_2422insAGC (n.2421_2422insAGC) c.*500_*501insAGC (n.*500_*501insAGC) c.608+1869_608+1870insAGC (n.608+1869_608+1870insAGC) | gnomAD v4 |
15 | g.72343578T>A | CA2629339636 | HEXA | n.2316A>T n.2112A>T c.2195A>T (n.2195A>T) n.4398A>T c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.2273A>T (n.2273A>T) c.*1242A>T (n.*1242A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.2547A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.2620A>T c.*2487A>T (n.*2487A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.4538A>T c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) c.2537A>T (n.2537A>T) c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.608+1868A>T (n.608+1868A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343578T>C | CA2629339635 | HEXA | n.2316A>G n.2112A>G c.2195A>G (n.2195A>G) n.4398A>G c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.2273A>G (n.2273A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.2547A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.2620A>G c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.4538A>G c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.*1713A>G (n.*1713A>G) c.2537A>G (n.2537A>G) c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.608+1868A>G (n.608+1868A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343578T>G | CA2629339637 | HEXA | n.2316A>C n.2112A>C c.2195A>C (n.2195A>C) n.4398A>C c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.2273A>C (n.2273A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.2547A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.2620A>C c.*2487A>C (n.*2487A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.4538A>C c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) c.2537A>C (n.2537A>C) c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.608+1868A>C (n.608+1868A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343580T>A | CA2629339638 | HEXA | n.2314A>T n.2110A>T c.2193A>T (n.2193A>T) n.4396A>T c.*1890A>T (n.*1890A>T) c.*1728A>T (n.*1728A>T) c.2271A>T (n.2271A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*1576A>T (n.*1576A>T) n.2545A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.2618A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) n.4536A>T c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.*1753A>T (n.*1753A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.608+1866A>T (n.608+1866A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343580T>C | CA2629339639 | HEXA | n.2314A>G n.2110A>G c.2193A>G (n.2193A>G) n.4396A>G c.*1890A>G (n.*1890A>G) c.*1728A>G (n.*1728A>G) c.2271A>G (n.2271A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*1576A>G (n.*1576A>G) n.2545A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.2618A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) n.4536A>G c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.*1753A>G (n.*1753A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.608+1866A>G (n.608+1866A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343581G>T | CA2629339641 | HEXA | n.2313C>A n.2109C>A c.2192C>A (n.2192C>A) n.4395C>A c.*1889C>A (n.*1889C>A) c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.2270C>A (n.2270C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.2544C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.2617C>A c.*2484C>A (n.*2484C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) n.4535C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.2534C>A (n.2534C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.2417C>A (n.2417C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.608+1865C>A (n.608+1865C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343582del | CA2629339640 | HEXA | n.2313del n.2109del c.2192del (n.2192del) n.4395del c.*1889del (n.*1889del) c.*1727del (n.*1727del) c.2270del (n.2270del) c.*1239del (n.*1239del) c.*1575del (n.*1575del) n.2544del c.*1984del (n.*1984del) n.2617del c.*2484del (n.*2484del) c.*2196del (n.*2196del) c.*746del (n.*746del) n.4535del c.*1496del (n.*1496del) c.*1710del (n.*1710del) c.2534del (n.2534del) c.*1752del (n.*1752del) c.2417del (n.2417del) c.*496del (n.*496del) c.608+1865del (n.608+1865del) | gnomAD v4 |
15 | g.72343582G>T | CA2629339642 | HEXA | n.2312C>A n.2108C>A c.2191C>A (n.2191C>A) n.4394C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) c.*1726C>A (n.*1726C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) c.*1574C>A (n.*1574C>A) n.2543C>A c.*1983C>A (n.*1983C>A) n.2616C>A c.*2483C>A (n.*2483C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) n.4534C>A c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.2533C>A (n.2533C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.2416C>A (n.2416C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.608+1864C>A (n.608+1864C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343583A>C | CA2629339643 | HEXA | n.2311T>G n.2107T>G c.2190T>G (n.2190T>G) n.4393T>G c.*1887T>G (n.*1887T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.2268T>G (n.2268T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.2542T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.2615T>G c.*2482T>G (n.*2482T>G) c.*2194T>G (n.*2194T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) n.4533T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.2532T>G (n.2532T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.2415T>G (n.2415T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.608+1863T>G (n.608+1863T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343583A>G | CA2629339644 | HEXA | n.2311T>C n.2107T>C c.2190T>C (n.2190T>C) n.4393T>C c.*1887T>C (n.*1887T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.2268T>C (n.2268T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.2542T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.2615T>C c.*2482T>C (n.*2482T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) n.4533T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.2532T>C (n.2532T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.2415T>C (n.2415T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.608+1863T>C (n.608+1863T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343583_72343584insCCTGTCTCTTATACACATCTGACGCTGCCGACGACAGACCAAGTGTAGATTTCGGTGGTC | CA2804700306 | HEXA | n.2310_2311insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG n.2106_2107insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG c.2189_2190insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.2189_2190insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) n.4392_4393insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG c.*1886_*1887insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1886_*1887insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*1724_*1725insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1724_*1725insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.2267_2268insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.2267_2268insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*1236_*1237insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1236_*1237insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*1572_*1573insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1572_*1573insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) n.2541_2542insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG c.*1981_*1982insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1981_*1982insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) n.2614_2615insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG c.*2481_*2482insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*2481_*2482insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*2193_*2194insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*2193_*2194insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*743_*744insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*743_*744insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) n.4532_4533insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG c.*1493_*1494insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1493_*1494insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*1707_*1708insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1707_*1708insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.2531_2532insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.2531_2532insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*1749_*1750insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*1749_*1750insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.2414_2415insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.2414_2415insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.*493_*494insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.*493_*494insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) c.608+1862_608+1863insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG (n.608+1862_608+1863insGACCACCGAAATCTACACTTGGTCTGTCGTCGGCAGCGTCAGATGTGTATAAGAGACAGG) | |
15 | g.72343584del | CA2629339645 | HEXA | n.2310del n.2106del c.2189del (n.2189del) n.4392del c.*1886del (n.*1886del) c.*1724del (n.*1724del) c.2267del (n.2267del) c.*1236del (n.*1236del) c.*1572del (n.*1572del) n.2541del c.*1981del (n.*1981del) n.2614del c.*2481del (n.*2481del) c.*2193del (n.*2193del) c.*743del (n.*743del) n.4532del c.*1493del (n.*1493del) c.*1707del (n.*1707del) c.2531del (n.2531del) c.*1749del (n.*1749del) c.2414del (n.2414del) c.*493del (n.*493del) c.608+1862del (n.608+1862del) | gnomAD v4 |
15 | g.72343584G>A | CA2804700307 | HEXA | n.2310C>T n.2106C>T c.2189C>T (n.2189C>T) n.4392C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.2541C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.2614C>T c.*2481C>T (n.*2481C>T) c.*2193C>T (n.*2193C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.4532C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.2531C>T (n.2531C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.2414C>T (n.2414C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.608+1862C>T (n.608+1862C>T) | |
15 | g.72343584G>C | CA2629339647 | HEXA | n.2310C>G n.2106C>G c.2189C>G (n.2189C>G) n.4392C>G c.*1886C>G (n.*1886C>G) c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.*1572C>G (n.*1572C>G) n.2541C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.2614C>G c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.*2193C>G (n.*2193C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.4532C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.*1707C>G (n.*1707C>G) c.2531C>G (n.2531C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.2414C>G (n.2414C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.608+1862C>G (n.608+1862C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343584G>T | CA2629339646 | HEXA | n.2310C>A n.2106C>A c.2189C>A (n.2189C>A) n.4392C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.2541C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.2614C>A c.*2481C>A (n.*2481C>A) c.*2193C>A (n.*2193C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.4532C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.2531C>A (n.2531C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.2414C>A (n.2414C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.608+1862C>A (n.608+1862C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343584_72343585del | CA2629339648 | HEXA | n.2309_2310del n.2105_2106del c.2188_2189del (n.2188_2189del) n.4391_4392del c.*1885_*1886del (n.*1885_*1886del) c.*1723_*1724del (n.*1723_*1724del) c.2266_2267del (n.2266_2267del) c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del) c.*1571_*1572del (n.*1571_*1572del) n.2540_2541del c.*1980_*1981del (n.*1980_*1981del) n.2613_2614del c.*2480_*2481del (n.*2480_*2481del) c.*2192_*2193del (n.*2192_*2193del) c.*742_*743del (n.*742_*743del) n.4531_4532del c.*1492_*1493del (n.*1492_*1493del) c.*1706_*1707del (n.*1706_*1707del) c.2530_2531del (n.2530_2531del) c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.2413_2414del (n.2413_2414del) c.*492_*493del (n.*492_*493del) c.608+1861_608+1862del (n.608+1861_608+1862del) | gnomAD v4 |
15 | g.72343585C>A | CA2629339649 | HEXA | n.2309G>T n.2105G>T c.2188G>T (n.2188G>T) n.4391G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) c.*1723G>T (n.*1723G>T) c.2266G>T (n.2266G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*1571G>T (n.*1571G>T) n.2540G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.2613G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.4531G>T c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.2530G>T (n.2530G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.2413G>T (n.2413G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.608+1861G>T (n.608+1861G>T) | gnomAD v4 |