Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72343541A= | CA2186742383 | HEXA | n.2353T= n.2149T= c.2232T= (n.2232T=) n.4435T= c.*1929T= (n.*1929T=) c.*1767T= (n.*1767T=) c.2310T= (n.2310T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.2584T= c.*2024T= (n.*2024T=) n.2657T= c.*2524T= (n.*2524T=) c.*2236T= (n.*2236T=) c.*786T= (n.*786T=) n.4575T= c.*1536T= (n.*1536T=) c.*1750T= (n.*1750T=) c.2574T= (n.2574T=) c.*1792T= (n.*1792T=) c.2457T= (n.2457T=) c.*536T= (n.*536T=) c.608+1905T= (n.608+1905T=) | |
15 | g.72343541A>C | CA2629339565 | HEXA | n.2353T>G n.2149T>G c.2232T>G (n.2232T>G) n.4435T>G c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*1767T>G (n.*1767T>G) c.2310T>G (n.2310T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2584T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.2657T>G c.*2524T>G (n.*2524T>G) c.*2236T>G (n.*2236T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.4575T>G c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.2574T>G (n.2574T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.2457T>G (n.2457T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.608+1905T>G (n.608+1905T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343541A>G | CA2186742384 | HEXA | n.2353T>C n.2149T>C c.2232T>C (n.2232T>C) n.4435T>C c.*1929T>C (n.*1929T>C) c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.2310T>C (n.2310T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2584T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2657T>C c.*2524T>C (n.*2524T>C) c.*2236T>C (n.*2236T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.4575T>C c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.2574T>C (n.2574T>C) c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.2457T>C (n.2457T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.608+1905T>C (n.608+1905T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343541A>T | CA2629339566 | HEXA | n.2353T>A n.2149T>A c.2232T>A (n.2232T>A) n.4435T>A c.*1929T>A (n.*1929T>A) c.*1767T>A (n.*1767T>A) c.2310T>A (n.2310T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2584T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.2657T>A c.*2524T>A (n.*2524T>A) c.*2236T>A (n.*2236T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.4575T>A c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.2574T>A (n.2574T>A) c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.2457T>A (n.2457T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.608+1905T>A (n.608+1905T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343542T>A | CA2629339567 | HEXA | n.2352A>T n.2148A>T c.2231A>T (n.2231A>T) n.4434A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2583A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.2656A>T c.*2523A>T (n.*2523A>T) c.*2235A>T (n.*2235A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.4574A>T c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.2573A>T (n.2573A>T) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.2456A>T (n.2456A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.608+1904A>T (n.608+1904A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343542T>G | CA2629339568 | HEXA | n.2352A>C n.2148A>C c.2231A>C (n.2231A>C) n.4434A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2583A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.2656A>C c.*2523A>C (n.*2523A>C) c.*2235A>C (n.*2235A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.4574A>C c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.2573A>C (n.2573A>C) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.2456A>C (n.2456A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.608+1904A>C (n.608+1904A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343543G>A | CA2629339570 | HEXA | n.2351C>T n.2147C>T c.2230C>T (n.2230C>T) n.4433C>T c.*1927C>T (n.*1927C>T) c.*1765C>T (n.*1765C>T) c.2308C>T (n.2308C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.2582C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.2655C>T c.*2522C>T (n.*2522C>T) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) n.4573C>T c.*1534C>T (n.*1534C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.2572C>T (n.2572C>T) c.*1790C>T (n.*1790C>T) c.2455C>T (n.2455C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.608+1903C>T (n.608+1903C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343543G>T | CA2629339569 | HEXA | n.2351C>A n.2147C>A c.2230C>A (n.2230C>A) n.4433C>A c.*1927C>A (n.*1927C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.2308C>A (n.2308C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.2582C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.2655C>A c.*2522C>A (n.*2522C>A) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) n.4573C>A c.*1534C>A (n.*1534C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) c.2572C>A (n.2572C>A) c.*1790C>A (n.*1790C>A) c.2455C>A (n.2455C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.608+1903C>A (n.608+1903C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343544C>A | CA2629339571 | HEXA | n.2350G>T n.2146G>T c.2229G>T (n.2229G>T) n.4432G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.*1612G>T (n.*1612G>T) n.2581G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.2654G>T c.*2521G>T (n.*2521G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) n.4572G>T c.*1533G>T (n.*1533G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.2571G>T (n.2571G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.2454G>T (n.2454G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.608+1902G>T (n.608+1902G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343544C>T | CA2629339572 | HEXA | n.2350G>A n.2146G>A c.2229G>A (n.2229G>A) n.4432G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) n.2581G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.2654G>A c.*2521G>A (n.*2521G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) n.4572G>A c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.2571G>A (n.2571G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.2454G>A (n.2454G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.608+1902G>A (n.608+1902G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343545A>T | CA2629339573 | HEXA | n.2349T>A n.2145T>A c.2228T>A (n.2228T>A) n.4431T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.2306T>A (n.2306T>A) c.*1275T>A (n.*1275T>A) c.*1611T>A (n.*1611T>A) n.2580T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.2653T>A c.*2520T>A (n.*2520T>A) c.*2232T>A (n.*2232T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.4571T>A c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.2570T>A (n.2570T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.2453T>A (n.2453T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.608+1901T>A (n.608+1901T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343546T>C | CA715469397 | HEXA | n.2348A>G n.2144A>G c.2227A>G (n.2227A>G) n.4430A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) c.*1762A>G (n.*1762A>G) c.2305A>G (n.2305A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2579A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.2652A>G c.*2519A>G (n.*2519A>G) c.*2231A>G (n.*2231A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) n.4570A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.2569A>G (n.2569A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.2452A>G (n.2452A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.608+1900A>G (n.608+1900A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343546T>G | CA2629339574 | HEXA | n.2348A>C n.2144A>C c.2227A>C (n.2227A>C) n.4430A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) c.*1762A>C (n.*1762A>C) c.2305A>C (n.2305A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2579A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.2652A>C c.*2519A>C (n.*2519A>C) c.*2231A>C (n.*2231A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) n.4570A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.2569A>C (n.2569A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.2452A>C (n.2452A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.608+1900A>C (n.608+1900A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343546T= | CA2186742386 | HEXA | n.2348A= n.2144A= c.2227A= (n.2227A=) n.4430A= c.*1924A= (n.*1924A=) c.*1762A= (n.*1762A=) c.2305A= (n.2305A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2579A= c.*2019A= (n.*2019A=) n.2652A= c.*2519A= (n.*2519A=) c.*2231A= (n.*2231A=) c.*781A= (n.*781A=) n.4570A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.*1745A= (n.*1745A=) c.2569A= (n.2569A=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.2452A= (n.2452A=) c.*531A= (n.*531A=) c.608+1900A= (n.608+1900A=) | |
15 | g.72343546_72343547delinsTG | CA2186742385 | HEXA | n.2347_2348delinsCA n.2143_2144delinsCA c.2226_2227delinsCA (n.2226_2227delinsCA) n.4429_4430delinsCA c.*1923_*1924delinsCA (n.*1923_*1924delinsCA) c.*1761_*1762delinsCA (n.*1761_*1762delinsCA) c.2304_2305delinsCA (n.2304_2305delinsCA) c.*1273_*1274delinsCA (n.*1273_*1274delinsCA) c.*1609_*1610delinsCA (n.*1609_*1610delinsCA) n.2578_2579delinsCA c.*2018_*2019delinsCA (n.*2018_*2019delinsCA) n.2651_2652delinsCA c.*2518_*2519delinsCA (n.*2518_*2519delinsCA) c.*2230_*2231delinsCA (n.*2230_*2231delinsCA) c.*780_*781delinsCA (n.*780_*781delinsCA) n.4569_4570delinsCA c.*1530_*1531delinsCA (n.*1530_*1531delinsCA) c.*1744_*1745delinsCA (n.*1744_*1745delinsCA) c.2568_2569delinsCA (n.2568_2569delinsCA) c.*1786_*1787delinsCA (n.*1786_*1787delinsCA) c.2451_2452delinsCA (n.2451_2452delinsCA) c.*530_*531delinsCA (n.*530_*531delinsCA) c.608+1899_608+1900delinsCA (n.608+1899_608+1900delinsCA) | |
15 | g.72343547G>C | CA2629339575 | HEXA | n.2347C>G n.2143C>G c.2226C>G (n.2226C>G) n.4429C>G c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*1761C>G (n.*1761C>G) c.2304C>G (n.2304C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.2578C>G c.*2018C>G (n.*2018C>G) n.2651C>G c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) n.4569C>G c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.2568C>G (n.2568C>G) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.2451C>G (n.2451C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.608+1899C>G (n.608+1899C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343547G>T | CA2629339576 | HEXA | n.2347C>A n.2143C>A c.2226C>A (n.2226C>A) n.4429C>A c.*1923C>A (n.*1923C>A) c.*1761C>A (n.*1761C>A) c.2304C>A (n.2304C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.2578C>A c.*2018C>A (n.*2018C>A) n.2651C>A c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.4569C>A c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.2568C>A (n.2568C>A) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.2451C>A (n.2451C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.608+1899C>A (n.608+1899C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343551dup | CA715469401 | HEXA | n.2347dup n.2143dup c.2226dup (n.2226dup) n.4429dup c.*1923dup (n.*1923dup) c.*1761dup (n.*1761dup) c.2304dup (n.2304dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*1609dup (n.*1609dup) n.2578dup c.*2018dup (n.*2018dup) n.2651dup c.*2518dup (n.*2518dup) c.*2230dup (n.*2230dup) c.*780dup (n.*780dup) n.4569dup c.*1530dup (n.*1530dup) c.*1744dup (n.*1744dup) c.2568dup (n.2568dup) c.*1786dup (n.*1786dup) c.2451dup (n.2451dup) c.*530dup (n.*530dup) c.608+1899dup (n.608+1899dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343551del | CA715469398 | HEXA | n.2347del n.2143del c.2226del (n.2226del) n.4429del c.*1923del (n.*1923del) c.*1761del (n.*1761del) c.2304del (n.2304del) c.*1273del (n.*1273del) c.*1609del (n.*1609del) n.2578del c.*2018del (n.*2018del) n.2651del c.*2518del (n.*2518del) c.*2230del (n.*2230del) c.*780del (n.*780del) n.4569del c.*1530del (n.*1530del) c.*1744del (n.*1744del) c.2568del (n.2568del) c.*1786del (n.*1786del) c.2451del (n.2451del) c.*530del (n.*530del) c.608+1899del (n.608+1899del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343548G>A | CA971350434 | HEXA | n.2346C>T n.2142C>T c.2225C>T (n.2225C>T) n.4428C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.2303C>T (n.2303C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*1608C>T (n.*1608C>T) n.2577C>T c.*2017C>T (n.*2017C>T) n.2650C>T c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*2229C>T (n.*2229C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.4568C>T c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*1743C>T (n.*1743C>T) c.2567C>T (n.2567C>T) c.*1785C>T (n.*1785C>T) c.2450C>T (n.2450C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.608+1898C>T (n.608+1898C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343548G= | CA2186742387 | HEXA | n.2346C= n.2142C= c.2225C= (n.2225C=) n.4428C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.*1760C= (n.*1760C=) c.2303C= (n.2303C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*1608C= (n.*1608C=) n.2577C= c.*2017C= (n.*2017C=) n.2650C= c.*2517C= (n.*2517C=) c.*2229C= (n.*2229C=) c.*779C= (n.*779C=) n.4568C= c.*1529C= (n.*1529C=) c.*1743C= (n.*1743C=) c.2567C= (n.2567C=) c.*1785C= (n.*1785C=) c.2450C= (n.2450C=) c.*529C= (n.*529C=) c.608+1898C= (n.608+1898C=) | |
15 | g.72343548G>T | CA2629339577 | HEXA | n.2346C>A n.2142C>A c.2225C>A (n.2225C>A) n.4428C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.2303C>A (n.2303C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*1608C>A (n.*1608C>A) n.2577C>A c.*2017C>A (n.*2017C>A) n.2650C>A c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*2229C>A (n.*2229C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.4568C>A c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.2567C>A (n.2567C>A) c.*1785C>A (n.*1785C>A) c.2450C>A (n.2450C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.608+1898C>A (n.608+1898C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343549G>A | CA715469402 | HEXA | n.2345C>T n.2141C>T c.2224C>T (n.2224C>T) n.4427C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*1759C>T (n.*1759C>T) c.2302C>T (n.2302C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.2576C>T c.*2016C>T (n.*2016C>T) n.2649C>T c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) n.4567C>T c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.2449C>T (n.2449C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.608+1897C>T (n.608+1897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343549G= | CA2186742388 | HEXA | n.2345C= n.2141C= c.2224C= (n.2224C=) n.4427C= c.*1921C= (n.*1921C=) c.*1759C= (n.*1759C=) c.2302C= (n.2302C=) c.*1271C= (n.*1271C=) c.*1607C= (n.*1607C=) n.2576C= c.*2016C= (n.*2016C=) n.2649C= c.*2516C= (n.*2516C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.*778C= (n.*778C=) n.4567C= c.*1528C= (n.*1528C=) c.*1742C= (n.*1742C=) c.2566C= (n.2566C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.2449C= (n.2449C=) c.*528C= (n.*528C=) c.608+1897C= (n.608+1897C=) | |
15 | g.72343549G>T | CA2629339578 | HEXA | n.2345C>A n.2141C>A c.2224C>A (n.2224C>A) n.4427C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) c.*1759C>A (n.*1759C>A) c.2302C>A (n.2302C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.2576C>A c.*2016C>A (n.*2016C>A) n.2649C>A c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) n.4567C>A c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.2566C>A (n.2566C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.2449C>A (n.2449C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.608+1897C>A (n.608+1897C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343550G>A | CA2629339579 | HEXA | n.2344C>T n.2140C>T c.2223C>T (n.2223C>T) n.4426C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.2301C>T (n.2301C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2575C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.2648C>T c.*2515C>T (n.*2515C>T) c.*2227C>T (n.*2227C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.4566C>T c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1741C>T (n.*1741C>T) c.2565C>T (n.2565C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.2448C>T (n.2448C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.608+1896C>T (n.608+1896C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343550G>T | CA2629339580 | HEXA | n.2344C>A n.2140C>A c.2223C>A (n.2223C>A) n.4426C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.2301C>A (n.2301C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2575C>A c.*2015C>A (n.*2015C>A) n.2648C>A c.*2515C>A (n.*2515C>A) c.*2227C>A (n.*2227C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.4566C>A c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1741C>A (n.*1741C>A) c.2565C>A (n.2565C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.2448C>A (n.2448C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.608+1896C>A (n.608+1896C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343550_72343552delinsGGA | CA2186742389 | HEXA | n.2342_2344delinsTCC n.2138_2140delinsTCC c.2221_2223delinsTCC (n.2221_2223delinsTCC) n.4424_4426delinsTCC c.*1918_*1920delinsTCC (n.*1918_*1920delinsTCC) c.*1756_*1758delinsTCC (n.*1756_*1758delinsTCC) c.2299_2301delinsTCC (n.2299_2301delinsTCC) c.*1268_*1270delinsTCC (n.*1268_*1270delinsTCC) c.*1604_*1606delinsTCC (n.*1604_*1606delinsTCC) n.2573_2575delinsTCC c.*2013_*2015delinsTCC (n.*2013_*2015delinsTCC) n.2646_2648delinsTCC c.*2513_*2515delinsTCC (n.*2513_*2515delinsTCC) c.*2225_*2227delinsTCC (n.*2225_*2227delinsTCC) c.*775_*777delinsTCC (n.*775_*777delinsTCC) n.4564_4566delinsTCC c.*1525_*1527delinsTCC (n.*1525_*1527delinsTCC) c.*1739_*1741delinsTCC (n.*1739_*1741delinsTCC) c.2563_2565delinsTCC (n.2563_2565delinsTCC) c.*1781_*1783delinsTCC (n.*1781_*1783delinsTCC) c.2446_2448delinsTCC (n.2446_2448delinsTCC) c.*525_*527delinsTCC (n.*525_*527delinsTCC) c.608+1894_608+1896delinsTCC (n.608+1894_608+1896delinsTCC) | |
15 | g.72343551G>A | CA2629339581 | HEXA | n.2343C>T n.2139C>T c.2222C>T (n.2222C>T) n.4425C>T c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.2300C>T (n.2300C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1605C>T (n.*1605C>T) n.2574C>T c.*2014C>T (n.*2014C>T) n.2647C>T c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*776C>T (n.*776C>T) n.4565C>T c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.2564C>T (n.2564C>T) c.*1782C>T (n.*1782C>T) c.2447C>T (n.2447C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.608+1895C>T (n.608+1895C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343551G>C | CA2731030491 | HEXA | n.2343C>G n.2139C>G c.2222C>G (n.2222C>G) n.4425C>G c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.2300C>G (n.2300C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1605C>G (n.*1605C>G) n.2574C>G c.*2014C>G (n.*2014C>G) n.2647C>G c.*2514C>G (n.*2514C>G) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.*776C>G (n.*776C>G) n.4565C>G c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*1740C>G (n.*1740C>G) c.2564C>G (n.2564C>G) c.*1782C>G (n.*1782C>G) c.2447C>G (n.2447C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.608+1895C>G (n.608+1895C>G) | dbSNP |
15 | g.72343551G>T | CA2629339582 | HEXA | n.2343C>A n.2139C>A c.2222C>A (n.2222C>A) n.4425C>A c.*1919C>A (n.*1919C>A) c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.2300C>A (n.2300C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1605C>A (n.*1605C>A) n.2574C>A c.*2014C>A (n.*2014C>A) n.2647C>A c.*2514C>A (n.*2514C>A) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*776C>A (n.*776C>A) n.4565C>A c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.2564C>A (n.2564C>A) c.*1782C>A (n.*1782C>A) c.2447C>A (n.2447C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.608+1895C>A (n.608+1895C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343554_72343555del | CA2186742390 | HEXA | n.2342_2343del n.2138_2139del c.2221_2222del (n.2221_2222del) n.4424_4425del c.*1918_*1919del (n.*1918_*1919del) c.*1756_*1757del (n.*1756_*1757del) c.2299_2300del (n.2299_2300del) c.*1268_*1269del (n.*1268_*1269del) c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del) n.2573_2574del c.*2013_*2014del (n.*2013_*2014del) n.2646_2647del c.*2513_*2514del (n.*2513_*2514del) c.*2225_*2226del (n.*2225_*2226del) c.*775_*776del (n.*775_*776del) n.4564_4565del c.*1525_*1526del (n.*1525_*1526del) c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del) c.2563_2564del (n.2563_2564del) c.*1781_*1782del (n.*1781_*1782del) c.2446_2447del (n.2446_2447del) c.*525_*526del (n.*525_*526del) c.608+1894_608+1895del (n.608+1894_608+1895del) | dbSNP |
15 | g.72343552A>C | CA2629339583 | HEXA | n.2342T>G n.2138T>G c.2221T>G (n.2221T>G) n.4424T>G c.*1918T>G (n.*1918T>G) c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.2573T>G c.*2013T>G (n.*2013T>G) n.2646T>G c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.*2225T>G (n.*2225T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) n.4564T>G c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.2446T>G (n.2446T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.608+1894T>G (n.608+1894T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343552A>G | CA2629339584 | HEXA | n.2342T>C n.2138T>C c.2221T>C (n.2221T>C) n.4424T>C c.*1918T>C (n.*1918T>C) c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.2573T>C c.*2013T>C (n.*2013T>C) n.2646T>C c.*2513T>C (n.*2513T>C) c.*2225T>C (n.*2225T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) n.4564T>C c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.2446T>C (n.2446T>C) c.*525T>C (n.*525T>C) c.608+1894T>C (n.608+1894T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343552A>T | CA2629339585 | HEXA | n.2342T>A n.2138T>A c.2221T>A (n.2221T>A) n.4424T>A c.*1918T>A (n.*1918T>A) c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.2573T>A c.*2013T>A (n.*2013T>A) n.2646T>A c.*2513T>A (n.*2513T>A) c.*2225T>A (n.*2225T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) n.4564T>A c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.2563T>A (n.2563T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.2446T>A (n.2446T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.608+1894T>A (n.608+1894T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343553G>A | CA715469403 | HEXA | n.2341C>T n.2137C>T c.2220C>T (n.2220C>T) n.4423C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) c.2298C>T (n.2298C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.*1603C>T (n.*1603C>T) n.2572C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.2645C>T c.*2512C>T (n.*2512C>T) c.*2224C>T (n.*2224C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) n.4563C>T c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.2562C>T (n.2562C>T) c.*1780C>T (n.*1780C>T) c.2445C>T (n.2445C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.608+1893C>T (n.608+1893C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72343553G>C | CA2629339586 | HEXA | n.2341C>G n.2137C>G c.2220C>G (n.2220C>G) n.4423C>G c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) c.2298C>G (n.2298C>G) c.*1267C>G (n.*1267C>G) c.*1603C>G (n.*1603C>G) n.2572C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.2645C>G c.*2512C>G (n.*2512C>G) c.*2224C>G (n.*2224C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) n.4563C>G c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.2562C>G (n.2562C>G) c.*1780C>G (n.*1780C>G) c.2445C>G (n.2445C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.608+1893C>G (n.608+1893C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343553G= | CA2186742391 | HEXA | n.2341C= n.2137C= c.2220C= (n.2220C=) n.4423C= c.*1917C= (n.*1917C=) c.*1755C= (n.*1755C=) c.2298C= (n.2298C=) c.*1267C= (n.*1267C=) c.*1603C= (n.*1603C=) n.2572C= c.*2012C= (n.*2012C=) n.2645C= c.*2512C= (n.*2512C=) c.*2224C= (n.*2224C=) c.*774C= (n.*774C=) n.4563C= c.*1524C= (n.*1524C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.2562C= (n.2562C=) c.*1780C= (n.*1780C=) c.2445C= (n.2445C=) c.*524C= (n.*524C=) c.608+1893C= (n.608+1893C=) | |
15 | g.72343553G>T | CA2629339587 | HEXA | n.2341C>A n.2137C>A c.2220C>A (n.2220C>A) n.4423C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) c.2298C>A (n.2298C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.*1603C>A (n.*1603C>A) n.2572C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.2645C>A c.*2512C>A (n.*2512C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) n.4563C>A c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.2562C>A (n.2562C>A) c.*1780C>A (n.*1780C>A) c.2445C>A (n.2445C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.608+1893C>A (n.608+1893C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343554A= | CA2186742392 | HEXA | n.2340T= n.2136T= c.2219T= (n.2219T=) n.4422T= c.*1916T= (n.*1916T=) c.*1754T= (n.*1754T=) c.2297T= (n.2297T=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*1602T= (n.*1602T=) n.2571T= c.*2011T= (n.*2011T=) n.2644T= c.*2511T= (n.*2511T=) c.*2223T= (n.*2223T=) c.*773T= (n.*773T=) n.4562T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.*1737T= (n.*1737T=) c.2561T= (n.2561T=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.2444T= (n.2444T=) c.*523T= (n.*523T=) c.608+1892T= (n.608+1892T=) | |
15 | g.72343554A>C | CA2186742393 | HEXA | n.2340T>G n.2136T>G c.2219T>G (n.2219T>G) n.4422T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.2297T>G (n.2297T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.2571T>G c.*2011T>G (n.*2011T>G) n.2644T>G c.*2511T>G (n.*2511T>G) c.*2223T>G (n.*2223T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.4562T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1737T>G (n.*1737T>G) c.2561T>G (n.2561T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.2444T>G (n.2444T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.608+1892T>G (n.608+1892T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72343554A>G | CA2629339588 | HEXA | n.2340T>C n.2136T>C c.2219T>C (n.2219T>C) n.4422T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.2297T>C (n.2297T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.2571T>C c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.2644T>C c.*2511T>C (n.*2511T>C) c.*2223T>C (n.*2223T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.4562T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.2561T>C (n.2561T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.2444T>C (n.2444T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.608+1892T>C (n.608+1892T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.72343554A>T | CA2629339589 | HEXA | n.2340T>A n.2136T>A c.2219T>A (n.2219T>A) n.4422T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.2297T>A (n.2297T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.2571T>A c.*2011T>A (n.*2011T>A) n.2644T>A c.*2511T>A (n.*2511T>A) c.*2223T>A (n.*2223T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.4562T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.2561T>A (n.2561T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.2444T>A (n.2444T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.608+1892T>A (n.608+1892T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343554_72343555insTCTCGGTGGTC | CA2629339590 | HEXA | n.2339_2340insGACCACCGAGA n.2135_2136insGACCACCGAGA c.2218_2219insGACCACCGAGA (n.2218_2219insGACCACCGAGA) n.4421_4422insGACCACCGAGA c.*1915_*1916insGACCACCGAGA (n.*1915_*1916insGACCACCGAGA) c.*1753_*1754insGACCACCGAGA (n.*1753_*1754insGACCACCGAGA) c.2296_2297insGACCACCGAGA (n.2296_2297insGACCACCGAGA) c.*1265_*1266insGACCACCGAGA (n.*1265_*1266insGACCACCGAGA) c.*1601_*1602insGACCACCGAGA (n.*1601_*1602insGACCACCGAGA) n.2570_2571insGACCACCGAGA c.*2010_*2011insGACCACCGAGA (n.*2010_*2011insGACCACCGAGA) n.2643_2644insGACCACCGAGA c.*2510_*2511insGACCACCGAGA (n.*2510_*2511insGACCACCGAGA) c.*2222_*2223insGACCACCGAGA (n.*2222_*2223insGACCACCGAGA) c.*772_*773insGACCACCGAGA (n.*772_*773insGACCACCGAGA) n.4561_4562insGACCACCGAGA c.*1522_*1523insGACCACCGAGA (n.*1522_*1523insGACCACCGAGA) c.*1736_*1737insGACCACCGAGA (n.*1736_*1737insGACCACCGAGA) c.2560_2561insGACCACCGAGA (n.2560_2561insGACCACCGAGA) c.*1778_*1779insGACCACCGAGA (n.*1778_*1779insGACCACCGAGA) c.2443_2444insGACCACCGAGA (n.2443_2444insGACCACCGAGA) c.*522_*523insGACCACCGAGA (n.*522_*523insGACCACCGAGA) c.608+1891_608+1892insGACCACCGAGA (n.608+1891_608+1892insGACCACCGAGA) | gnomAD v4 |
15 | g.72343555G>A | CA2629339591 | HEXA | n.2339C>T n.2135C>T c.2218C>T (n.2218C>T) n.4421C>T c.*1915C>T (n.*1915C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.2296C>T (n.2296C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.*1601C>T (n.*1601C>T) n.2570C>T c.*2010C>T (n.*2010C>T) n.2643C>T c.*2510C>T (n.*2510C>T) c.*2222C>T (n.*2222C>T) c.*772C>T (n.*772C>T) n.4561C>T c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.2560C>T (n.2560C>T) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.2443C>T (n.2443C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.608+1891C>T (n.608+1891C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343555G>C | CA2629339592 | HEXA | n.2339C>G n.2135C>G c.2218C>G (n.2218C>G) n.4421C>G c.*1915C>G (n.*1915C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.2296C>G (n.2296C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.*1601C>G (n.*1601C>G) n.2570C>G c.*2010C>G (n.*2010C>G) n.2643C>G c.*2510C>G (n.*2510C>G) c.*2222C>G (n.*2222C>G) c.*772C>G (n.*772C>G) n.4561C>G c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.2560C>G (n.2560C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.2443C>G (n.2443C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.608+1891C>G (n.608+1891C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.72343555G>T | CA2629339593 | HEXA | n.2339C>A n.2135C>A c.2218C>A (n.2218C>A) n.4421C>A c.*1915C>A (n.*1915C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.2296C>A (n.2296C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.2570C>A c.*2010C>A (n.*2010C>A) n.2643C>A c.*2510C>A (n.*2510C>A) c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.*772C>A (n.*772C>A) n.4561C>A c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2560C>A (n.2560C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.2443C>A (n.2443C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.608+1891C>A (n.608+1891C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343556G>A | CA2629339594 | HEXA | n.2338C>T n.2134C>T c.2217C>T (n.2217C>T) n.4420C>T c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.2295C>T (n.2295C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2569C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.2642C>T c.*2509C>T (n.*2509C>T) c.*2221C>T (n.*2221C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) n.4560C>T c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.2442C>T (n.2442C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.608+1890C>T (n.608+1890C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.72343556G>T | CA2629339595 | HEXA | n.2338C>A n.2134C>A c.2217C>A (n.2217C>A) n.4420C>A c.*1914C>A (n.*1914C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.2295C>A (n.2295C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2569C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.2642C>A c.*2509C>A (n.*2509C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) n.4560C>A c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.2442C>A (n.2442C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.608+1890C>A (n.608+1890C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.72343557C>A | CA2629339596 | HEXA | n.2337G>T n.2133G>T c.2216G>T (n.2216G>T) n.4419G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.2294G>T (n.2294G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1599G>T (n.*1599G>T) n.2568G>T c.*2008G>T (n.*2008G>T) n.2641G>T c.*2508G>T (n.*2508G>T) c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) n.4559G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.2558G>T (n.2558G>T) c.*1776G>T (n.*1776G>T) c.2441G>T (n.2441G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.608+1889G>T (n.608+1889G>T) | gnomAD v4 |