UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72343450G>A | CA2186742347 | HEXA | c.*1370C>T (n.*1370C>T) c.*1841C>T (n.*1841C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.608+1996C>T (n.608+1996C>T) | dbSNP |
| 15 | g.72343450G= | CA2186742346 | HEXA | c.*1370C= (n.*1370C=) c.*1841C= (n.*1841C=) c.*627C= (n.*627C=) c.608+1996C= (n.608+1996C=) | |
| 15 | g.72343451T>A | CA2186742349 | HEXA | c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.608+1995A>T (n.608+1995A>T) | dbSNP |
| 15 | g.72343451T>G | CA2629339462 | HEXA | c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.608+1995A>C (n.608+1995A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343451T= | CA2186742348 | HEXA | c.*1369A= (n.*1369A=) c.*1840A= (n.*1840A=) c.*626A= (n.*626A=) c.608+1995A= (n.608+1995A=) | |
| 15 | g.72343452G>T | CA2629339463 | HEXA | c.*1368C>A (n.*1368C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.608+1994C>A (n.608+1994C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343452_72343453delinsGT | CA2186742350 | HEXA | c.*1367_*1368delinsAC (n.*1367_*1368delinsAC) c.*1838_*1839delinsAC (n.*1838_*1839delinsAC) c.*624_*625delinsAC (n.*624_*625delinsAC) c.608+1993_608+1994delinsAC (n.608+1993_608+1994delinsAC) | |
| 15 | g.72343453T>G | CA2629339464 | HEXA | c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.*2324A>C (n.*2324A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.608+1993A>C (n.608+1993A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343455del | CA272607582 | HEXA | c.*1367del (n.*1367del) c.*2324del (n.*2324del) c.*1838del (n.*1838del) c.*624del (n.*624del) c.608+1993del (n.608+1993del) | dbSNP |
| 15 | g.72343454T>C | CA2629339465 | HEXA | n.2440A>G n.2236A>G c.2319A>G (n.2319A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.2397A>G (n.2397A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.2671A>G c.*2111A>G (n.*2111A>G) n.2744A>G c.*2611A>G (n.*2611A>G) c.*2323A>G (n.*2323A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.4662A>G c.*1623A>G (n.*1623A>G) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.2661A>G (n.2661A>G) c.*1879A>G (n.*1879A>G) c.2544A>G (n.2544A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.608+1992A>G (n.608+1992A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343454T>G | CA2629339466 | HEXA | n.2440A>C n.2236A>C c.2319A>C (n.2319A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.2397A>C (n.2397A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.2671A>C c.*2111A>C (n.*2111A>C) n.2744A>C c.*2611A>C (n.*2611A>C) c.*2323A>C (n.*2323A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.4662A>C c.*1623A>C (n.*1623A>C) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.2661A>C (n.2661A>C) c.*1879A>C (n.*1879A>C) c.2544A>C (n.2544A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.608+1992A>C (n.608+1992A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343455T>A | CA2629339467 | HEXA | n.2439A>T n.2235A>T c.2318A>T (n.2318A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*1853A>T (n.*1853A>T) c.2396A>T (n.2396A>T) c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.*1701A>T (n.*1701A>T) n.2670A>T c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.2743A>T c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) n.4661A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2660A>T (n.2660A>T) c.*1878A>T (n.*1878A>T) c.2543A>T (n.2543A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.608+1991A>T (n.608+1991A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343456A= | CA2186742352 | HEXA | n.2438T= n.2234T= c.2317T= (n.2317T=) n.4520T= c.*2014T= (n.*2014T=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.2395T= (n.2395T=) c.*1364T= (n.*1364T=) c.*1700T= (n.*1700T=) n.2669T= c.*2109T= (n.*2109T=) n.2742T= c.*2609T= (n.*2609T=) c.*2321T= (n.*2321T=) c.*871T= (n.*871T=) n.4660T= c.*1621T= (n.*1621T=) c.*1835T= (n.*1835T=) c.2659T= (n.2659T=) c.*1877T= (n.*1877T=) c.2542T= (n.2542T=) c.*621T= (n.*621T=) c.608+1990T= (n.608+1990T=) | |
| 15 | g.72343456A>C | CA2186742351 | HEXA | n.2438T>G n.2234T>G c.2317T>G (n.2317T>G) n.4520T>G c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.2395T>G (n.2395T>G) c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.2669T>G c.*2109T>G (n.*2109T>G) n.2742T>G c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*871T>G (n.*871T>G) n.4660T>G c.*1621T>G (n.*1621T>G) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.2659T>G (n.2659T>G) c.*1877T>G (n.*1877T>G) c.2542T>G (n.2542T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.608+1990T>G (n.608+1990T>G) | dbSNP |
| 15 | g.72343456A>G | CA715469360 | HEXA | n.2438T>C n.2234T>C c.2317T>C (n.2317T>C) n.4520T>C c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.2395T>C (n.2395T>C) c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.2669T>C c.*2109T>C (n.*2109T>C) n.2742T>C c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*871T>C (n.*871T>C) n.4660T>C c.*1621T>C (n.*1621T>C) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.2659T>C (n.2659T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.608+1990T>C (n.608+1990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343456A>T | CA2629339469 | HEXA | n.2438T>A n.2234T>A c.2317T>A (n.2317T>A) n.4520T>A c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.2395T>A (n.2395T>A) c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.*1700T>A (n.*1700T>A) n.2669T>A c.*2109T>A (n.*2109T>A) n.2742T>A c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.*2321T>A (n.*2321T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) n.4660T>A c.*1621T>A (n.*1621T>A) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.2659T>A (n.2659T>A) c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.2542T>A (n.2542T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.608+1990T>A (n.608+1990T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343462A= | CA2186742353 | HEXA | n.2432T= n.2228T= c.2311T= (n.2311T=) n.4514T= c.*2008T= (n.*2008T=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.2389T= (n.2389T=) c.*1358T= (n.*1358T=) c.*1694T= (n.*1694T=) n.2663T= c.*2103T= (n.*2103T=) n.2736T= c.*2603T= (n.*2603T=) c.*2315T= (n.*2315T=) c.*865T= (n.*865T=) n.4654T= c.*1615T= (n.*1615T=) c.*1829T= (n.*1829T=) c.2653T= (n.2653T=) c.*1871T= (n.*1871T=) c.2536T= (n.2536T=) c.*615T= (n.*615T=) c.608+1984T= (n.608+1984T=) | |
| 15 | g.72343462A>G | CA618766024 | HEXA | n.2432T>C n.2228T>C c.2311T>C (n.2311T>C) n.4514T>C c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.2389T>C (n.2389T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) c.*1694T>C (n.*1694T>C) n.2663T>C c.*2103T>C (n.*2103T>C) n.2736T>C c.*2603T>C (n.*2603T>C) c.*2315T>C (n.*2315T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) n.4654T>C c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.2653T>C (n.2653T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) c.2536T>C (n.2536T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.608+1984T>C (n.608+1984T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343463T>A | CA715469361 | HEXA | n.2431A>T n.2227A>T c.2310A>T (n.2310A>T) n.4513A>T c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.2388A>T (n.2388A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.2662A>T c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2735A>T c.*2602A>T (n.*2602A>T) c.*2314A>T (n.*2314A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) n.4653A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.2652A>T (n.2652A>T) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.608+1983A>T (n.608+1983A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72343463T>C | CA2629339470 | HEXA | n.2431A>G n.2227A>G c.2310A>G (n.2310A>G) n.4513A>G c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.2388A>G (n.2388A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2662A>G c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2735A>G c.*2602A>G (n.*2602A>G) c.*2314A>G (n.*2314A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) n.4653A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.2652A>G (n.2652A>G) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.608+1983A>G (n.608+1983A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343463T>G | CA2629339471 | HEXA | n.2431A>C n.2227A>C c.2310A>C (n.2310A>C) n.4513A>C c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.2388A>C (n.2388A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.2662A>C c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2735A>C c.*2602A>C (n.*2602A>C) c.*2314A>C (n.*2314A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) n.4653A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.2652A>C (n.2652A>C) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.608+1983A>C (n.608+1983A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343463T= | CA2186742354 | HEXA | n.2431A= n.2227A= c.2310A= (n.2310A=) n.4513A= c.*2007A= (n.*2007A=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.2388A= (n.2388A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*1693A= (n.*1693A=) n.2662A= c.*2102A= (n.*2102A=) n.2735A= c.*2602A= (n.*2602A=) c.*2314A= (n.*2314A=) c.*864A= (n.*864A=) n.4653A= c.*1614A= (n.*1614A=) c.*1828A= (n.*1828A=) c.2652A= (n.2652A=) c.*1870A= (n.*1870A=) c.2535A= (n.2535A=) c.*614A= (n.*614A=) c.608+1983A= (n.608+1983A=) | |
| 15 | g.72343464T>C | CA2629339472 | HEXA | n.2430A>G n.2226A>G c.2309A>G (n.2309A>G) n.4512A>G c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) c.2387A>G (n.2387A>G) c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*1692A>G (n.*1692A>G) n.2661A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.2734A>G c.*2601A>G (n.*2601A>G) c.*2313A>G (n.*2313A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) n.4652A>G c.*1613A>G (n.*1613A>G) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.2651A>G (n.2651A>G) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.608+1982A>G (n.608+1982A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343464T>G | CA2629339473 | HEXA | n.2430A>C n.2226A>C c.2309A>C (n.2309A>C) n.4512A>C c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) c.2387A>C (n.2387A>C) c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.2661A>C c.*2101A>C (n.*2101A>C) n.2734A>C c.*2601A>C (n.*2601A>C) c.*2313A>C (n.*2313A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) n.4652A>C c.*1613A>C (n.*1613A>C) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.2651A>C (n.2651A>C) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.608+1982A>C (n.608+1982A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343465T>G | CA2629339474 | HEXA | n.2429A>C n.2225A>C c.2308A>C (n.2308A>C) n.4511A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.2386A>C (n.2386A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*1691A>C (n.*1691A>C) n.2660A>C c.*2100A>C (n.*2100A>C) n.2733A>C c.*2600A>C (n.*2600A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) n.4651A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*1826A>C (n.*1826A>C) c.2650A>C (n.2650A>C) c.*1868A>C (n.*1868A>C) c.2533A>C (n.2533A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.608+1981A>C (n.608+1981A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343466A>C | CA2629339476 | HEXA | n.2428T>G n.2224T>G c.2307T>G (n.2307T>G) n.4510T>G c.*2004T>G (n.*2004T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.2385T>G (n.2385T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.2659T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.2732T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) c.*2311T>G (n.*2311T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.4650T>G c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.2649T>G (n.2649T>G) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.2532T>G (n.2532T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.608+1980T>G (n.608+1980T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343466A>T | CA2629339475 | HEXA | n.2428T>A n.2224T>A c.2307T>A (n.2307T>A) n.4510T>A c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.2385T>A (n.2385T>A) c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.2659T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.2732T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) c.*2311T>A (n.*2311T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.4650T>A c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.2649T>A (n.2649T>A) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.2532T>A (n.2532T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.608+1980T>A (n.608+1980T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343467A= | CA2186742355 | HEXA | n.2427T= n.2223T= c.2306T= (n.2306T=) n.4509T= c.*2003T= (n.*2003T=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.2384T= (n.2384T=) c.*1353T= (n.*1353T=) c.*1689T= (n.*1689T=) n.2658T= c.*2098T= (n.*2098T=) n.2731T= c.*2598T= (n.*2598T=) c.*2310T= (n.*2310T=) c.*860T= (n.*860T=) n.4649T= c.*1610T= (n.*1610T=) c.*1824T= (n.*1824T=) c.2648T= (n.2648T=) c.*1866T= (n.*1866T=) c.2531T= (n.2531T=) c.*610T= (n.*610T=) c.608+1979T= (n.608+1979T=) | |
| 15 | g.72343467A>T | CA272607589 | HEXA | n.2427T>A n.2223T>A c.2306T>A (n.2306T>A) n.4509T>A c.*2003T>A (n.*2003T>A) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.*1353T>A (n.*1353T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.2658T>A c.*2098T>A (n.*2098T>A) n.2731T>A c.*2598T>A (n.*2598T>A) c.*2310T>A (n.*2310T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) n.4649T>A c.*1610T>A (n.*1610T>A) c.*1824T>A (n.*1824T>A) c.2648T>A (n.2648T>A) c.*1866T>A (n.*1866T>A) c.2531T>A (n.2531T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.608+1979T>A (n.608+1979T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343468A>T | CA2629339477 | HEXA | n.2426T>A n.2222T>A c.2305T>A (n.2305T>A) n.4508T>A c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.2383T>A (n.2383T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*1688T>A (n.*1688T>A) n.2657T>A c.*2097T>A (n.*2097T>A) n.2730T>A c.*2597T>A (n.*2597T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) n.4648T>A c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.*1823T>A (n.*1823T>A) c.2647T>A (n.2647T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.2530T>A (n.2530T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.608+1978T>A (n.608+1978T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343469T>A | CA2804700299 | HEXA | n.2425A>T n.2221A>T c.2304A>T (n.2304A>T) n.4507A>T c.*2001A>T (n.*2001A>T) c.*1839A>T (n.*1839A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.2656A>T c.*2096A>T (n.*2096A>T) n.2729A>T c.*2596A>T (n.*2596A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.4647A>T c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.2646A>T (n.2646A>T) c.*1864A>T (n.*1864A>T) c.2529A>T (n.2529A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.608+1977A>T (n.608+1977A>T) | |
| 15 | g.72343469T>G | CA2629339478 | HEXA | n.2425A>C n.2221A>C c.2304A>C (n.2304A>C) n.4507A>C c.*2001A>C (n.*2001A>C) c.*1839A>C (n.*1839A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.2656A>C c.*2096A>C (n.*2096A>C) n.2729A>C c.*2596A>C (n.*2596A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.4647A>C c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.2646A>C (n.2646A>C) c.*1864A>C (n.*1864A>C) c.2529A>C (n.2529A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.608+1977A>C (n.608+1977A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343470A>C | CA2629339479 | HEXA | n.2424T>G n.2220T>G c.2303T>G (n.2303T>G) n.4506T>G c.*2000T>G (n.*2000T>G) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.2381T>G (n.2381T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.*1686T>G (n.*1686T>G) n.2655T>G c.*2095T>G (n.*2095T>G) n.2728T>G c.*2595T>G (n.*2595T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) c.*857T>G (n.*857T>G) n.4646T>G c.*1607T>G (n.*1607T>G) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.2645T>G (n.2645T>G) c.*1863T>G (n.*1863T>G) c.2528T>G (n.2528T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.608+1976T>G (n.608+1976T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343471del | CA2731030451 | HEXA | n.2424del n.2220del c.2303del (n.2303del) n.4506del c.*2000del (n.*2000del) c.*1838del (n.*1838del) c.2381del (n.2381del) c.*1350del (n.*1350del) c.*1686del (n.*1686del) n.2655del c.*2095del (n.*2095del) n.2728del c.*2595del (n.*2595del) c.*2307del (n.*2307del) c.*857del (n.*857del) n.4646del c.*1607del (n.*1607del) c.*1821del (n.*1821del) c.2645del (n.2645del) c.*1863del (n.*1863del) c.2528del (n.2528del) c.*607del (n.*607del) c.608+1976del (n.608+1976del) | dbSNP |
| 15 | g.72343471A>C | CA2629339480 | HEXA | n.2423T>G n.2219T>G c.2302T>G (n.2302T>G) n.4505T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) c.*1837T>G (n.*1837T>G) c.2380T>G (n.2380T>G) c.*1349T>G (n.*1349T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.2654T>G c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.2727T>G c.*2594T>G (n.*2594T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) n.4645T>G c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.2644T>G (n.2644T>G) c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.2527T>G (n.2527T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.608+1975T>G (n.608+1975T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343471A>G | CA2629339481 | HEXA | n.2423T>C n.2219T>C c.2302T>C (n.2302T>C) n.4505T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) c.*1837T>C (n.*1837T>C) c.2380T>C (n.2380T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.2654T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.2727T>C c.*2594T>C (n.*2594T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) n.4645T>C c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.2644T>C (n.2644T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) c.2527T>C (n.2527T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.608+1975T>C (n.608+1975T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343472T>A | CA2629339482 | HEXA | n.2422A>T n.2218A>T c.2301A>T (n.2301A>T) n.4504A>T c.*1998A>T (n.*1998A>T) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.2379A>T (n.2379A>T) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.2653A>T c.*2093A>T (n.*2093A>T) n.2726A>T c.*2593A>T (n.*2593A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) n.4644A>T c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*1819A>T (n.*1819A>T) c.2643A>T (n.2643A>T) c.*1861A>T (n.*1861A>T) c.2526A>T (n.2526A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.608+1974A>T (n.608+1974A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.72343472T>C | CA715469365 | HEXA | n.2422A>G n.2218A>G c.2301A>G (n.2301A>G) n.4504A>G c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.2379A>G (n.2379A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2653A>G c.*2093A>G (n.*2093A>G) n.2726A>G c.*2593A>G (n.*2593A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) n.4644A>G c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*1819A>G (n.*1819A>G) c.2643A>G (n.2643A>G) c.*1861A>G (n.*1861A>G) c.2526A>G (n.2526A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.608+1974A>G (n.608+1974A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72343472T= | CA2186742356 | HEXA | n.2422A= n.2218A= c.2301A= (n.2301A=) n.4504A= c.*1998A= (n.*1998A=) c.*1836A= (n.*1836A=) c.2379A= (n.2379A=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.2653A= c.*2093A= (n.*2093A=) n.2726A= c.*2593A= (n.*2593A=) c.*2305A= (n.*2305A=) c.*855A= (n.*855A=) n.4644A= c.*1605A= (n.*1605A=) c.*1819A= (n.*1819A=) c.2643A= (n.2643A=) c.*1861A= (n.*1861A=) c.2526A= (n.2526A=) c.*605A= (n.*605A=) c.608+1974A= (n.608+1974A=) | |
| 15 | g.72343473G>T | CA2629339483 | HEXA | n.2421C>A n.2217C>A c.2300C>A (n.2300C>A) n.4503C>A c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.2378C>A (n.2378C>A) c.*1347C>A (n.*1347C>A) c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2652C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.2725C>A c.*2592C>A (n.*2592C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) n.4643C>A c.*1604C>A (n.*1604C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.2642C>A (n.2642C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.2525C>A (n.2525C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.608+1973C>A (n.608+1973C>A) | gnomAD v4 |
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