Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71877125G>A | CA272596973 | MYO9A | c.5931+915C>T (n.5931+915C>T) c.2480+915C>T c.6144+915C>T (n.6144+915C>T) c.6147+915C>T (n.6147+915C>T) c.6090+915C>T (n.6090+915C>T) c.6087+915C>T (n.6087+915C>T) c.6027+915C>T (n.6027+915C>T) c.3444+915C>T (n.3444+915C>T) c.5874+915C>T (n.5874+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877125G>C | CA2186535858 | MYO9A | c.5931+915C>G (n.5931+915C>G) c.2480+915C>G c.6144+915C>G (n.6144+915C>G) c.6147+915C>G (n.6147+915C>G) c.6090+915C>G (n.6090+915C>G) c.6087+915C>G (n.6087+915C>G) c.6027+915C>G (n.6027+915C>G) c.3444+915C>G (n.3444+915C>G) c.5874+915C>G (n.5874+915C>G) | dbSNP |
15 | g.71877125G= | CA2186535856 | MYO9A | c.5931+915C= (n.5931+915C=) c.2480+915C= c.6144+915C= (n.6144+915C=) c.6147+915C= (n.6147+915C=) c.6090+915C= (n.6090+915C=) c.6087+915C= (n.6087+915C=) c.6027+915C= (n.6027+915C=) c.3444+915C= (n.3444+915C=) c.5874+915C= (n.5874+915C=) | |
15 | g.71877125G>T | CA2186535857 | MYO9A | c.5931+915C>A (n.5931+915C>A) c.2480+915C>A c.6144+915C>A (n.6144+915C>A) c.6147+915C>A (n.6147+915C>A) c.6090+915C>A (n.6090+915C>A) c.6087+915C>A (n.6087+915C>A) c.6027+915C>A (n.6027+915C>A) c.3444+915C>A (n.3444+915C>A) c.5874+915C>A (n.5874+915C>A) | dbSNP |
15 | g.71877129_71877133delinsCTAAT | CA2186535859 | MYO9A | c.5931+907_5931+911delinsATTAG (n.5931+907_5931+911delinsATTAG) c.2480+907_2480+911delinsATTAG c.6144+907_6144+911delinsATTAG (n.6144+907_6144+911delinsATTAG) c.6147+907_6147+911delinsATTAG (n.6147+907_6147+911delinsATTAG) c.6090+907_6090+911delinsATTAG (n.6090+907_6090+911delinsATTAG) c.6087+907_6087+911delinsATTAG (n.6087+907_6087+911delinsATTAG) c.6027+907_6027+911delinsATTAG (n.6027+907_6027+911delinsATTAG) c.3444+907_3444+911delinsATTAG (n.3444+907_3444+911delinsATTAG) c.5874+907_5874+911delinsATTAG (n.5874+907_5874+911delinsATTAG) | |
15 | g.71877132_71877135del | CA2186535860 | MYO9A | c.5931+907_5931+910del (n.5931+907_5931+910del) c.2480+907_2480+910del c.6144+907_6144+910del (n.6144+907_6144+910del) c.6147+907_6147+910del (n.6147+907_6147+910del) c.6090+907_6090+910del (n.6090+907_6090+910del) c.6087+907_6087+910del (n.6087+907_6087+910del) c.6027+907_6027+910del (n.6027+907_6027+910del) c.3444+907_3444+910del (n.3444+907_3444+910del) c.5874+907_5874+910del (n.5874+907_5874+910del) | dbSNP |
15 | g.71877132A= | CA2186535861 | MYO9A | c.5931+908T= (n.5931+908T=) c.2480+908T= c.6144+908T= (n.6144+908T=) c.6147+908T= (n.6147+908T=) c.6090+908T= (n.6090+908T=) c.6087+908T= (n.6087+908T=) c.6027+908T= (n.6027+908T=) c.3444+908T= (n.3444+908T=) c.5874+908T= (n.5874+908T=) | |
15 | g.71877132A>G | CA715409445 | MYO9A | c.5931+908T>C (n.5931+908T>C) c.2480+908T>C c.6144+908T>C (n.6144+908T>C) c.6147+908T>C (n.6147+908T>C) c.6090+908T>C (n.6090+908T>C) c.6087+908T>C (n.6087+908T>C) c.6027+908T>C (n.6027+908T>C) c.3444+908T>C (n.3444+908T>C) c.5874+908T>C (n.5874+908T>C) | dbSNP |
15 | g.71877136T>C | CA2186535862 | MYO9A | c.5931+904A>G (n.5931+904A>G) c.2480+904A>G c.6144+904A>G (n.6144+904A>G) c.6147+904A>G (n.6147+904A>G) c.6090+904A>G (n.6090+904A>G) c.6087+904A>G (n.6087+904A>G) c.6027+904A>G (n.6027+904A>G) c.3444+904A>G (n.3444+904A>G) c.5874+904A>G (n.5874+904A>G) | dbSNP |
15 | g.71877136T= | CA2186535863 | MYO9A | c.5931+904A= (n.5931+904A=) c.2480+904A= c.6144+904A= (n.6144+904A=) c.6147+904A= (n.6147+904A=) c.6090+904A= (n.6090+904A=) c.6087+904A= (n.6087+904A=) c.6027+904A= (n.6027+904A=) c.3444+904A= (n.3444+904A=) c.5874+904A= (n.5874+904A=) | |
15 | g.71877141T>A | CA2804687593 | MYO9A | c.5931+899A>T (n.5931+899A>T) c.2480+899A>T c.6144+899A>T (n.6144+899A>T) c.6147+899A>T (n.6147+899A>T) c.6090+899A>T (n.6090+899A>T) c.6087+899A>T (n.6087+899A>T) c.6027+899A>T (n.6027+899A>T) c.3444+899A>T (n.3444+899A>T) c.5874+899A>T (n.5874+899A>T) | |
15 | g.71877141T>C | CA272596975 | MYO9A | c.5931+899A>G (n.5931+899A>G) c.2480+899A>G c.6144+899A>G (n.6144+899A>G) c.6147+899A>G (n.6147+899A>G) c.6090+899A>G (n.6090+899A>G) c.6087+899A>G (n.6087+899A>G) c.6027+899A>G (n.6027+899A>G) c.3444+899A>G (n.3444+899A>G) c.5874+899A>G (n.5874+899A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877141T= | CA2186535864 | MYO9A | c.5931+899A= (n.5931+899A=) c.2480+899A= c.6144+899A= (n.6144+899A=) c.6147+899A= (n.6147+899A=) c.6090+899A= (n.6090+899A=) c.6087+899A= (n.6087+899A=) c.6027+899A= (n.6027+899A=) c.3444+899A= (n.3444+899A=) c.5874+899A= (n.5874+899A=) | |
15 | g.71877142C= | CA2186535865 | MYO9A | c.5931+898G= (n.5931+898G=) c.2480+898G= c.6144+898G= (n.6144+898G=) c.6147+898G= (n.6147+898G=) c.6090+898G= (n.6090+898G=) c.6087+898G= (n.6087+898G=) c.6027+898G= (n.6027+898G=) c.3444+898G= (n.3444+898G=) c.5874+898G= (n.5874+898G=) | |
15 | g.71877142C>G | CA618746383 | MYO9A | c.5931+898G>C (n.5931+898G>C) c.2480+898G>C c.6144+898G>C (n.6144+898G>C) c.6147+898G>C (n.6147+898G>C) c.6090+898G>C (n.6090+898G>C) c.6087+898G>C (n.6087+898G>C) c.6027+898G>C (n.6027+898G>C) c.3444+898G>C (n.3444+898G>C) c.5874+898G>C (n.5874+898G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877143T= | CA2186535866 | MYO9A | c.5931+897A= (n.5931+897A=) c.2480+897A= c.6144+897A= (n.6144+897A=) c.6147+897A= (n.6147+897A=) c.6090+897A= (n.6090+897A=) c.6087+897A= (n.6087+897A=) c.6027+897A= (n.6027+897A=) c.3444+897A= (n.3444+897A=) c.5874+897A= (n.5874+897A=) | |
15 | g.71877144G>C | CA618746385 | MYO9A | c.5931+896C>G (n.5931+896C>G) c.2480+896C>G c.6144+896C>G (n.6144+896C>G) c.6147+896C>G (n.6147+896C>G) c.6090+896C>G (n.6090+896C>G) c.6087+896C>G (n.6087+896C>G) c.6027+896C>G (n.6027+896C>G) c.3444+896C>G (n.3444+896C>G) c.5874+896C>G (n.5874+896C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877144G= | CA2186535867 | MYO9A | c.5931+896C= (n.5931+896C=) c.2480+896C= c.6144+896C= (n.6144+896C=) c.6147+896C= (n.6147+896C=) c.6090+896C= (n.6090+896C=) c.6087+896C= (n.6087+896C=) c.6027+896C= (n.6027+896C=) c.3444+896C= (n.3444+896C=) c.5874+896C= (n.5874+896C=) | |
15 | g.71877147dup | CA618746384 | MYO9A | c.5931+896dup (n.5931+896dup) c.2480+896dup c.6144+896dup (n.6144+896dup) c.6147+896dup (n.6147+896dup) c.6090+896dup (n.6090+896dup) c.6087+896dup (n.6087+896dup) c.6027+896dup (n.6027+896dup) c.3444+896dup (n.3444+896dup) c.5874+896dup (n.5874+896dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877146G>A | CA2730919770 | MYO9A | c.5931+894C>T (n.5931+894C>T) c.2480+894C>T c.6144+894C>T (n.6144+894C>T) c.6147+894C>T (n.6147+894C>T) c.6090+894C>T (n.6090+894C>T) c.6087+894C>T (n.6087+894C>T) c.6027+894C>T (n.6027+894C>T) c.3444+894C>T (n.3444+894C>T) c.5874+894C>T (n.5874+894C>T) | dbSNP |
15 | g.71877146G>C | CA272596981 | MYO9A | c.5931+894C>G (n.5931+894C>G) c.2480+894C>G c.6144+894C>G (n.6144+894C>G) c.6147+894C>G (n.6147+894C>G) c.6090+894C>G (n.6090+894C>G) c.6087+894C>G (n.6087+894C>G) c.6027+894C>G (n.6027+894C>G) c.3444+894C>G (n.3444+894C>G) c.5874+894C>G (n.5874+894C>G) | dbSNP |
15 | g.71877146G= | CA2186535869 | MYO9A | c.5931+894C= (n.5931+894C=) c.2480+894C= c.6144+894C= (n.6144+894C=) c.6147+894C= (n.6147+894C=) c.6090+894C= (n.6090+894C=) c.6087+894C= (n.6087+894C=) c.6027+894C= (n.6027+894C=) c.3444+894C= (n.3444+894C=) c.5874+894C= (n.5874+894C=) | |
15 | g.71877146G>T | CA2186535868 | MYO9A | c.5931+894C>A (n.5931+894C>A) c.2480+894C>A c.6144+894C>A (n.6144+894C>A) c.6147+894C>A (n.6147+894C>A) c.6090+894C>A (n.6090+894C>A) c.6087+894C>A (n.6087+894C>A) c.6027+894C>A (n.6027+894C>A) c.3444+894C>A (n.3444+894C>A) c.5874+894C>A (n.5874+894C>A) | dbSNP |
15 | g.71877147G>C | CA971302949 | MYO9A | c.5931+893C>G (n.5931+893C>G) c.2480+893C>G c.6144+893C>G (n.6144+893C>G) c.6147+893C>G (n.6147+893C>G) c.6090+893C>G (n.6090+893C>G) c.6087+893C>G (n.6087+893C>G) c.6027+893C>G (n.6027+893C>G) c.3444+893C>G (n.3444+893C>G) c.5874+893C>G (n.5874+893C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877147G= | CA2186535870 | MYO9A | c.5931+893C= (n.5931+893C=) c.2480+893C= c.6144+893C= (n.6144+893C=) c.6147+893C= (n.6147+893C=) c.6090+893C= (n.6090+893C=) c.6087+893C= (n.6087+893C=) c.6027+893C= (n.6027+893C=) c.3444+893C= (n.3444+893C=) c.5874+893C= (n.5874+893C=) | |
15 | g.71877151T>A | CA272596982 | MYO9A | c.5931+889A>T (n.5931+889A>T) c.2480+889A>T c.6144+889A>T (n.6144+889A>T) c.6147+889A>T (n.6147+889A>T) c.6090+889A>T (n.6090+889A>T) c.6087+889A>T (n.6087+889A>T) c.6027+889A>T (n.6027+889A>T) c.3444+889A>T (n.3444+889A>T) c.5874+889A>T (n.5874+889A>T) | dbSNP |
15 | g.71877151T= | CA2186535871 | MYO9A | c.5931+889A= (n.5931+889A=) c.2480+889A= c.6144+889A= (n.6144+889A=) c.6147+889A= (n.6147+889A=) c.6090+889A= (n.6090+889A=) c.6087+889A= (n.6087+889A=) c.6027+889A= (n.6027+889A=) c.3444+889A= (n.3444+889A=) c.5874+889A= (n.5874+889A=) | |
15 | g.71877152G>A | CA272596983 | MYO9A | c.5931+888C>T (n.5931+888C>T) c.2480+888C>T c.6144+888C>T (n.6144+888C>T) c.6147+888C>T (n.6147+888C>T) c.6090+888C>T (n.6090+888C>T) c.6087+888C>T (n.6087+888C>T) c.6027+888C>T (n.6027+888C>T) c.3444+888C>T (n.3444+888C>T) c.5874+888C>T (n.5874+888C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877152G= | CA2186535872 | MYO9A | c.5931+888C= (n.5931+888C=) c.2480+888C= c.6144+888C= (n.6144+888C=) c.6147+888C= (n.6147+888C=) c.6090+888C= (n.6090+888C=) c.6087+888C= (n.6087+888C=) c.6027+888C= (n.6027+888C=) c.3444+888C= (n.3444+888C=) c.5874+888C= (n.5874+888C=) | |
15 | g.71877153A= | CA2186535873 | MYO9A | c.5931+887T= (n.5931+887T=) c.2480+887T= c.6144+887T= (n.6144+887T=) c.6147+887T= (n.6147+887T=) c.6090+887T= (n.6090+887T=) c.6087+887T= (n.6087+887T=) c.6027+887T= (n.6027+887T=) c.3444+887T= (n.3444+887T=) c.5874+887T= (n.5874+887T=) | |
15 | g.71877153A>G | CA715409458 | MYO9A | c.5931+887T>C (n.5931+887T>C) c.2480+887T>C c.6144+887T>C (n.6144+887T>C) c.6147+887T>C (n.6147+887T>C) c.6090+887T>C (n.6090+887T>C) c.6087+887T>C (n.6087+887T>C) c.6027+887T>C (n.6027+887T>C) c.3444+887T>C (n.3444+887T>C) c.5874+887T>C (n.5874+887T>C) | dbSNP |
15 | g.71877156A= | CA2186535874 | MYO9A | c.5931+884T= (n.5931+884T=) c.2480+884T= c.6144+884T= (n.6144+884T=) c.6147+884T= (n.6147+884T=) c.6090+884T= (n.6090+884T=) c.6087+884T= (n.6087+884T=) c.6027+884T= (n.6027+884T=) c.3444+884T= (n.3444+884T=) c.5874+884T= (n.5874+884T=) | |
15 | g.71877156A>C | CA2186535875 | MYO9A | c.5931+884T>G (n.5931+884T>G) c.2480+884T>G c.6144+884T>G (n.6144+884T>G) c.6147+884T>G (n.6147+884T>G) c.6090+884T>G (n.6090+884T>G) c.6087+884T>G (n.6087+884T>G) c.6027+884T>G (n.6027+884T>G) c.3444+884T>G (n.3444+884T>G) c.5874+884T>G (n.5874+884T>G) | dbSNP |
15 | g.71877160del | CA2731221193 | MYO9A | c.5931+882del (n.5931+882del) c.2480+882del c.6144+882del (n.6144+882del) c.6147+882del (n.6147+882del) c.6090+882del (n.6090+882del) c.6087+882del (n.6087+882del) c.6027+882del (n.6027+882del) c.3444+882del (n.3444+882del) c.5874+882del (n.5874+882del) | dbSNP |
15 | g.71877159A>G | CA2519261227 | MYO9A | c.5931+881T>C (n.5931+881T>C) c.2480+881T>C c.6144+881T>C (n.6144+881T>C) c.6147+881T>C (n.6147+881T>C) c.6090+881T>C (n.6090+881T>C) c.6087+881T>C (n.6087+881T>C) c.6027+881T>C (n.6027+881T>C) c.3444+881T>C (n.3444+881T>C) c.5874+881T>C (n.5874+881T>C) | |
15 | g.71877161C= | CA2186535876 | MYO9A | c.5931+879G= (n.5931+879G=) c.2480+879G= c.6144+879G= (n.6144+879G=) c.6147+879G= (n.6147+879G=) c.6090+879G= (n.6090+879G=) c.6087+879G= (n.6087+879G=) c.6027+879G= (n.6027+879G=) c.3444+879G= (n.3444+879G=) c.5874+879G= (n.5874+879G=) | |
15 | g.71877161C>T | CA272596987 | MYO9A | c.5931+879G>A (n.5931+879G>A) c.2480+879G>A c.6144+879G>A (n.6144+879G>A) c.6147+879G>A (n.6147+879G>A) c.6090+879G>A (n.6090+879G>A) c.6087+879G>A (n.6087+879G>A) c.6027+879G>A (n.6027+879G>A) c.3444+879G>A (n.3444+879G>A) c.5874+879G>A (n.5874+879G>A) | dbSNP |
15 | g.71877164A= | CA2186535877 | MYO9A | c.5931+876T= (n.5931+876T=) c.2480+876T= c.6144+876T= (n.6144+876T=) c.6147+876T= (n.6147+876T=) c.6090+876T= (n.6090+876T=) c.6087+876T= (n.6087+876T=) c.6027+876T= (n.6027+876T=) c.3444+876T= (n.3444+876T=) c.5874+876T= (n.5874+876T=) | |
15 | g.71877164A>G | CA971302950 | MYO9A | c.5931+876T>C (n.5931+876T>C) c.2480+876T>C c.6144+876T>C (n.6144+876T>C) c.6147+876T>C (n.6147+876T>C) c.6090+876T>C (n.6090+876T>C) c.6087+876T>C (n.6087+876T>C) c.6027+876T>C (n.6027+876T>C) c.3444+876T>C (n.3444+876T>C) c.5874+876T>C (n.5874+876T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877168A= | CA2186535878 | MYO9A | c.5931+872T= (n.5931+872T=) c.2480+872T= c.6144+872T= (n.6144+872T=) c.6147+872T= (n.6147+872T=) c.6090+872T= (n.6090+872T=) c.6087+872T= (n.6087+872T=) c.6027+872T= (n.6027+872T=) c.3444+872T= (n.3444+872T=) c.5874+872T= (n.5874+872T=) | |
15 | g.71877168A>G | CA715409462 | MYO9A | c.5931+872T>C (n.5931+872T>C) c.2480+872T>C c.6144+872T>C (n.6144+872T>C) c.6147+872T>C (n.6147+872T>C) c.6090+872T>C (n.6090+872T>C) c.6087+872T>C (n.6087+872T>C) c.6027+872T>C (n.6027+872T>C) c.3444+872T>C (n.3444+872T>C) c.5874+872T>C (n.5874+872T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877169T>C | CA2186535880 | MYO9A | c.5931+871A>G (n.5931+871A>G) c.2480+871A>G c.6144+871A>G (n.6144+871A>G) c.6147+871A>G (n.6147+871A>G) c.6090+871A>G (n.6090+871A>G) c.6087+871A>G (n.6087+871A>G) c.6027+871A>G (n.6027+871A>G) c.3444+871A>G (n.3444+871A>G) c.5874+871A>G (n.5874+871A>G) | dbSNP |
15 | g.71877169T= | CA2186535879 | MYO9A | c.5931+871A= (n.5931+871A=) c.2480+871A= c.6144+871A= (n.6144+871A=) c.6147+871A= (n.6147+871A=) c.6090+871A= (n.6090+871A=) c.6087+871A= (n.6087+871A=) c.6027+871A= (n.6027+871A=) c.3444+871A= (n.3444+871A=) c.5874+871A= (n.5874+871A=) | |
15 | g.71877171A= | CA2186535881 | MYO9A | c.5931+869T= (n.5931+869T=) c.2480+869T= c.6144+869T= (n.6144+869T=) c.6147+869T= (n.6147+869T=) c.6090+869T= (n.6090+869T=) c.6087+869T= (n.6087+869T=) c.6027+869T= (n.6027+869T=) c.3444+869T= (n.3444+869T=) c.5874+869T= (n.5874+869T=) | |
15 | g.71877171A>T | CA715409466 | MYO9A | c.5931+869T>A (n.5931+869T>A) c.2480+869T>A c.6144+869T>A (n.6144+869T>A) c.6147+869T>A (n.6147+869T>A) c.6090+869T>A (n.6090+869T>A) c.6087+869T>A (n.6087+869T>A) c.6027+869T>A (n.6027+869T>A) c.3444+869T>A (n.3444+869T>A) c.5874+869T>A (n.5874+869T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877172C= | CA2186535882 | MYO9A | c.5931+868G= (n.5931+868G=) c.2480+868G= c.6144+868G= (n.6144+868G=) c.6147+868G= (n.6147+868G=) c.6090+868G= (n.6090+868G=) c.6087+868G= (n.6087+868G=) c.6027+868G= (n.6027+868G=) c.3444+868G= (n.3444+868G=) c.5874+868G= (n.5874+868G=) | |
15 | g.71877172C>T | CA272596992 | MYO9A | c.5931+868G>A (n.5931+868G>A) c.2480+868G>A c.6144+868G>A (n.6144+868G>A) c.6147+868G>A (n.6147+868G>A) c.6090+868G>A (n.6090+868G>A) c.6087+868G>A (n.6087+868G>A) c.6027+868G>A (n.6027+868G>A) c.3444+868G>A (n.3444+868G>A) c.5874+868G>A (n.5874+868G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877173T>C | CA272596993 | MYO9A | c.5931+867A>G (n.5931+867A>G) c.2480+867A>G c.6144+867A>G (n.6144+867A>G) c.6147+867A>G (n.6147+867A>G) c.6090+867A>G (n.6090+867A>G) c.6087+867A>G (n.6087+867A>G) c.6027+867A>G (n.6027+867A>G) c.3444+867A>G (n.3444+867A>G) c.5874+867A>G (n.5874+867A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877173T>G | CA272596994 | MYO9A | c.5931+867A>C (n.5931+867A>C) c.2480+867A>C c.6144+867A>C (n.6144+867A>C) c.6147+867A>C (n.6147+867A>C) c.6090+867A>C (n.6090+867A>C) c.6087+867A>C (n.6087+867A>C) c.6027+867A>C (n.6027+867A>C) c.3444+867A>C (n.3444+867A>C) c.5874+867A>C (n.5874+867A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71877173T= | CA2186535883 | MYO9A | c.5931+867A= (n.5931+867A=) c.2480+867A= c.6144+867A= (n.6144+867A=) c.6147+867A= (n.6147+867A=) c.6090+867A= (n.6090+867A=) c.6087+867A= (n.6087+867A=) c.6027+867A= (n.6027+867A=) c.3444+867A= (n.3444+867A=) c.5874+867A= (n.5874+867A=) |