UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.71877028A= | CA2186535826 | MYO9A | c.5931+1012T= (n.5931+1012T=) c.2480+1012T= c.6144+1012T= (n.6144+1012T=) c.6147+1012T= (n.6147+1012T=) c.6090+1012T= (n.6090+1012T=) c.6087+1012T= (n.6087+1012T=) c.6027+1012T= (n.6027+1012T=) c.3444+1012T= (n.3444+1012T=) c.5874+1012T= (n.5874+1012T=) | |
| 15 | g.71877028A>G | CA971302921 | MYO9A | c.5931+1012T>C (n.5931+1012T>C) c.2480+1012T>C c.6144+1012T>C (n.6144+1012T>C) c.6147+1012T>C (n.6147+1012T>C) c.6090+1012T>C (n.6090+1012T>C) c.6087+1012T>C (n.6087+1012T>C) c.6027+1012T>C (n.6027+1012T>C) c.3444+1012T>C (n.3444+1012T>C) c.5874+1012T>C (n.5874+1012T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877029G>A | CA971302927 | MYO9A | c.5931+1011C>T (n.5931+1011C>T) c.2480+1011C>T c.6144+1011C>T (n.6144+1011C>T) c.6147+1011C>T (n.6147+1011C>T) c.6090+1011C>T (n.6090+1011C>T) c.6087+1011C>T (n.6087+1011C>T) c.6027+1011C>T (n.6027+1011C>T) c.3444+1011C>T (n.3444+1011C>T) c.5874+1011C>T (n.5874+1011C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877029G= | CA2186535827 | MYO9A | c.5931+1011C= (n.5931+1011C=) c.2480+1011C= c.6144+1011C= (n.6144+1011C=) c.6147+1011C= (n.6147+1011C=) c.6090+1011C= (n.6090+1011C=) c.6087+1011C= (n.6087+1011C=) c.6027+1011C= (n.6027+1011C=) c.3444+1011C= (n.3444+1011C=) c.5874+1011C= (n.5874+1011C=) | |
| 15 | g.71877035G>A | CA2186535828 | MYO9A | c.5931+1005C>T (n.5931+1005C>T) c.2480+1005C>T c.6144+1005C>T (n.6144+1005C>T) c.6147+1005C>T (n.6147+1005C>T) c.6090+1005C>T (n.6090+1005C>T) c.6087+1005C>T (n.6087+1005C>T) c.6027+1005C>T (n.6027+1005C>T) c.3444+1005C>T (n.3444+1005C>T) c.5874+1005C>T (n.5874+1005C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71877035G= | CA2186535829 | MYO9A | c.5931+1005C= (n.5931+1005C=) c.2480+1005C= c.6144+1005C= (n.6144+1005C=) c.6147+1005C= (n.6147+1005C=) c.6090+1005C= (n.6090+1005C=) c.6087+1005C= (n.6087+1005C=) c.6027+1005C= (n.6027+1005C=) c.3444+1005C= (n.3444+1005C=) c.5874+1005C= (n.5874+1005C=) | |
| 15 | g.71877052T>G | CA2186535831 | MYO9A | c.5931+988A>C (n.5931+988A>C) c.2480+988A>C c.6144+988A>C (n.6144+988A>C) c.6147+988A>C (n.6147+988A>C) c.6090+988A>C (n.6090+988A>C) c.6087+988A>C (n.6087+988A>C) c.6027+988A>C (n.6027+988A>C) c.3444+988A>C (n.3444+988A>C) c.5874+988A>C (n.5874+988A>C) | dbSNP |
| 15 | g.71877052T= | CA2186535830 | MYO9A | c.5931+988A= (n.5931+988A=) c.2480+988A= c.6144+988A= (n.6144+988A=) c.6147+988A= (n.6147+988A=) c.6090+988A= (n.6090+988A=) c.6087+988A= (n.6087+988A=) c.6027+988A= (n.6027+988A=) c.3444+988A= (n.3444+988A=) c.5874+988A= (n.5874+988A=) | |
| 15 | g.71877054dup | CA618746380 | MYO9A | c.5931+987dup (n.5931+987dup) c.2480+987dup c.6144+987dup (n.6144+987dup) c.6147+987dup (n.6147+987dup) c.6090+987dup (n.6090+987dup) c.6087+987dup (n.6087+987dup) c.6027+987dup (n.6027+987dup) c.3444+987dup (n.3444+987dup) c.5874+987dup (n.5874+987dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877055G>A | CA2186535833 | MYO9A | c.5931+985C>T (n.5931+985C>T) c.2480+985C>T c.6144+985C>T (n.6144+985C>T) c.6147+985C>T (n.6147+985C>T) c.6090+985C>T (n.6090+985C>T) c.6087+985C>T (n.6087+985C>T) c.6027+985C>T (n.6027+985C>T) c.3444+985C>T (n.3444+985C>T) c.5874+985C>T (n.5874+985C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71877055G= | CA2186535832 | MYO9A | c.5931+985C= (n.5931+985C=) c.2480+985C= c.6144+985C= (n.6144+985C=) c.6147+985C= (n.6147+985C=) c.6090+985C= (n.6090+985C=) c.6087+985C= (n.6087+985C=) c.6027+985C= (n.6027+985C=) c.3444+985C= (n.3444+985C=) c.5874+985C= (n.5874+985C=) | |
| 15 | g.71877055G>T | CA2186535834 | MYO9A | c.5931+985C>A (n.5931+985C>A) c.2480+985C>A c.6144+985C>A (n.6144+985C>A) c.6147+985C>A (n.6147+985C>A) c.6090+985C>A (n.6090+985C>A) c.6087+985C>A (n.6087+985C>A) c.6027+985C>A (n.6027+985C>A) c.3444+985C>A (n.3444+985C>A) c.5874+985C>A (n.5874+985C>A) | dbSNP |
| 15 | g.71877057T>A | CA2186535836 | MYO9A | c.5931+983A>T (n.5931+983A>T) c.2480+983A>T c.6144+983A>T (n.6144+983A>T) c.6147+983A>T (n.6147+983A>T) c.6090+983A>T (n.6090+983A>T) c.6087+983A>T (n.6087+983A>T) c.6027+983A>T (n.6027+983A>T) c.3444+983A>T (n.3444+983A>T) c.5874+983A>T (n.5874+983A>T) | dbSNP |
| 15 | g.71877057T= | CA2186535835 | MYO9A | c.5931+983A= (n.5931+983A=) c.2480+983A= c.6144+983A= (n.6144+983A=) c.6147+983A= (n.6147+983A=) c.6090+983A= (n.6090+983A=) c.6087+983A= (n.6087+983A=) c.6027+983A= (n.6027+983A=) c.3444+983A= (n.3444+983A=) c.5874+983A= (n.5874+983A=) | |
| 15 | g.71877059G>A | CA272596961 | MYO9A | c.5931+981C>T (n.5931+981C>T) c.2480+981C>T c.6144+981C>T (n.6144+981C>T) c.6147+981C>T (n.6147+981C>T) c.6090+981C>T (n.6090+981C>T) c.6087+981C>T (n.6087+981C>T) c.6027+981C>T (n.6027+981C>T) c.3444+981C>T (n.3444+981C>T) c.5874+981C>T (n.5874+981C>T) | dbSNP |
| 15 | g.71877059G= | CA2186535837 | MYO9A | c.5931+981C= (n.5931+981C=) c.2480+981C= c.6144+981C= (n.6144+981C=) c.6147+981C= (n.6147+981C=) c.6090+981C= (n.6090+981C=) c.6087+981C= (n.6087+981C=) c.6027+981C= (n.6027+981C=) c.3444+981C= (n.3444+981C=) c.5874+981C= (n.5874+981C=) | |
| 15 | g.71877065C= | CA2186535838 | MYO9A | c.5931+975G= (n.5931+975G=) c.2480+975G= c.6144+975G= (n.6144+975G=) c.6147+975G= (n.6147+975G=) c.6090+975G= (n.6090+975G=) c.6087+975G= (n.6087+975G=) c.6027+975G= (n.6027+975G=) c.3444+975G= (n.3444+975G=) c.5874+975G= (n.5874+975G=) | |
| 15 | g.71877065C>T | CA971302930 | MYO9A | c.5931+975G>A (n.5931+975G>A) c.2480+975G>A c.6144+975G>A (n.6144+975G>A) c.6147+975G>A (n.6147+975G>A) c.6090+975G>A (n.6090+975G>A) c.6087+975G>A (n.6087+975G>A) c.6027+975G>A (n.6027+975G>A) c.3444+975G>A (n.3444+975G>A) c.5874+975G>A (n.5874+975G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877066T>C | CA2186535840 | MYO9A | c.5931+974A>G (n.5931+974A>G) c.2480+974A>G c.6144+974A>G (n.6144+974A>G) c.6147+974A>G (n.6147+974A>G) c.6090+974A>G (n.6090+974A>G) c.6087+974A>G (n.6087+974A>G) c.6027+974A>G (n.6027+974A>G) c.3444+974A>G (n.3444+974A>G) c.5874+974A>G (n.5874+974A>G) | dbSNP |
| 15 | g.71877066T= | CA2186535839 | MYO9A | c.5931+974A= (n.5931+974A=) c.2480+974A= c.6144+974A= (n.6144+974A=) c.6147+974A= (n.6147+974A=) c.6090+974A= (n.6090+974A=) c.6087+974A= (n.6087+974A=) c.6027+974A= (n.6027+974A=) c.3444+974A= (n.3444+974A=) c.5874+974A= (n.5874+974A=) | |
| 15 | g.71877079G= | CA2186535841 | MYO9A | c.5931+961C= (n.5931+961C=) c.2480+961C= c.6144+961C= (n.6144+961C=) c.6147+961C= (n.6147+961C=) c.6090+961C= (n.6090+961C=) c.6087+961C= (n.6087+961C=) c.6027+961C= (n.6027+961C=) c.3444+961C= (n.3444+961C=) c.5874+961C= (n.5874+961C=) | |
| 15 | g.71877079G>T | CA272596966 | MYO9A | c.5931+961C>A (n.5931+961C>A) c.2480+961C>A c.6144+961C>A (n.6144+961C>A) c.6147+961C>A (n.6147+961C>A) c.6090+961C>A (n.6090+961C>A) c.6087+961C>A (n.6087+961C>A) c.6027+961C>A (n.6027+961C>A) c.3444+961C>A (n.3444+961C>A) c.5874+961C>A (n.5874+961C>A) | dbSNP |
| 15 | g.71877082C= | CA2186535842 | MYO9A | c.5931+958G= (n.5931+958G=) c.2480+958G= c.6144+958G= (n.6144+958G=) c.6147+958G= (n.6147+958G=) c.6090+958G= (n.6090+958G=) c.6087+958G= (n.6087+958G=) c.6027+958G= (n.6027+958G=) c.3444+958G= (n.3444+958G=) c.5874+958G= (n.5874+958G=) | |
| 15 | g.71877082C>T | CA2186535843 | MYO9A | c.5931+958G>A (n.5931+958G>A) c.2480+958G>A c.6144+958G>A (n.6144+958G>A) c.6147+958G>A (n.6147+958G>A) c.6090+958G>A (n.6090+958G>A) c.6087+958G>A (n.6087+958G>A) c.6027+958G>A (n.6027+958G>A) c.3444+958G>A (n.3444+958G>A) c.5874+958G>A (n.5874+958G>A) | dbSNP |
| 15 | g.71877084_71877088delinsTAATC | CA2186535844 | MYO9A | c.5931+952_5931+956delinsGATTA (n.5931+952_5931+956delinsGATTA) c.2480+952_2480+956delinsGATTA c.6144+952_6144+956delinsGATTA (n.6144+952_6144+956delinsGATTA) c.6147+952_6147+956delinsGATTA (n.6147+952_6147+956delinsGATTA) c.6090+952_6090+956delinsGATTA (n.6090+952_6090+956delinsGATTA) c.6087+952_6087+956delinsGATTA (n.6087+952_6087+956delinsGATTA) c.6027+952_6027+956delinsGATTA (n.6027+952_6027+956delinsGATTA) c.3444+952_3444+956delinsGATTA (n.3444+952_3444+956delinsGATTA) c.5874+952_5874+956delinsGATTA (n.5874+952_5874+956delinsGATTA) | |
| 15 | g.71877085A= | CA2186535845 | MYO9A | c.5931+955T= (n.5931+955T=) c.2480+955T= c.6144+955T= (n.6144+955T=) c.6147+955T= (n.6147+955T=) c.6090+955T= (n.6090+955T=) c.6087+955T= (n.6087+955T=) c.6027+955T= (n.6027+955T=) c.3444+955T= (n.3444+955T=) c.5874+955T= (n.5874+955T=) | |
| 15 | g.71877085A>C | CA272596972 | MYO9A | c.5931+955T>G (n.5931+955T>G) c.2480+955T>G c.6144+955T>G (n.6144+955T>G) c.6147+955T>G (n.6147+955T>G) c.6090+955T>G (n.6090+955T>G) c.6087+955T>G (n.6087+955T>G) c.6027+955T>G (n.6027+955T>G) c.3444+955T>G (n.3444+955T>G) c.5874+955T>G (n.5874+955T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877088_71877091del | CA971302935 | MYO9A | c.5931+952_5931+955del (n.5931+952_5931+955del) c.2480+952_2480+955del c.6144+952_6144+955del (n.6144+952_6144+955del) c.6147+952_6147+955del (n.6147+952_6147+955del) c.6090+952_6090+955del (n.6090+952_6090+955del) c.6087+952_6087+955del (n.6087+952_6087+955del) c.6027+952_6027+955del (n.6027+952_6027+955del) c.3444+952_3444+955del (n.3444+952_3444+955del) c.5874+952_5874+955del (n.5874+952_5874+955del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877088C= | CA2186535846 | MYO9A | c.5931+952G= (n.5931+952G=) c.2480+952G= c.6144+952G= (n.6144+952G=) c.6147+952G= (n.6147+952G=) c.6090+952G= (n.6090+952G=) c.6087+952G= (n.6087+952G=) c.6027+952G= (n.6027+952G=) c.3444+952G= (n.3444+952G=) c.5874+952G= (n.5874+952G=) | |
| 15 | g.71877088C>T | CA715409413 | MYO9A | c.5931+952G>A (n.5931+952G>A) c.2480+952G>A c.6144+952G>A (n.6144+952G>A) c.6147+952G>A (n.6147+952G>A) c.6090+952G>A (n.6090+952G>A) c.6087+952G>A (n.6087+952G>A) c.6027+952G>A (n.6027+952G>A) c.3444+952G>A (n.3444+952G>A) c.5874+952G>A (n.5874+952G>A) | dbSNP |
| 15 | g.71877090A= | CA2186535847 | MYO9A | c.5931+950T= (n.5931+950T=) c.2480+950T= c.6144+950T= (n.6144+950T=) c.6147+950T= (n.6147+950T=) c.6090+950T= (n.6090+950T=) c.6087+950T= (n.6087+950T=) c.6027+950T= (n.6027+950T=) c.3444+950T= (n.3444+950T=) c.5874+950T= (n.5874+950T=) | |
| 15 | g.71877090A>T | CA715409415 | MYO9A | c.5931+950T>A (n.5931+950T>A) c.2480+950T>A c.6144+950T>A (n.6144+950T>A) c.6147+950T>A (n.6147+950T>A) c.6090+950T>A (n.6090+950T>A) c.6087+950T>A (n.6087+950T>A) c.6027+950T>A (n.6027+950T>A) c.3444+950T>A (n.3444+950T>A) c.5874+950T>A (n.5874+950T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877093_71877097del | CA2528196768 | MYO9A | c.5931+944_5931+948del (n.5931+944_5931+948del) c.2480+944_2480+948del c.6144+944_6144+948del (n.6144+944_6144+948del) c.6147+944_6147+948del (n.6147+944_6147+948del) c.6090+944_6090+948del (n.6090+944_6090+948del) c.6087+944_6087+948del (n.6087+944_6087+948del) c.6027+944_6027+948del (n.6027+944_6027+948del) c.3444+944_3444+948del (n.3444+944_3444+948del) c.5874+944_5874+948del (n.5874+944_5874+948del) | |
| 15 | g.71877098T>C | CA656208479 | MYO9A | c.5931+942A>G (n.5931+942A>G) c.2480+942A>G c.6144+942A>G (n.6144+942A>G) c.6147+942A>G (n.6147+942A>G) c.6090+942A>G (n.6090+942A>G) c.6087+942A>G (n.6087+942A>G) c.6027+942A>G (n.6027+942A>G) c.3444+942A>G (n.3444+942A>G) c.5874+942A>G (n.5874+942A>G) | COSMIC |
| 15 | g.71877098_71877099insTTTGT | CA2534232045 | MYO9A | c.5931+942_5931+943insCAAAA (n.5931+942_5931+943insCAAAA) c.2480+942_2480+943insCAAAA c.6144+942_6144+943insCAAAA (n.6144+942_6144+943insCAAAA) c.6147+942_6147+943insCAAAA (n.6147+942_6147+943insCAAAA) c.6090+942_6090+943insCAAAA (n.6090+942_6090+943insCAAAA) c.6087+942_6087+943insCAAAA (n.6087+942_6087+943insCAAAA) c.6027+942_6027+943insCAAAA (n.6027+942_6027+943insCAAAA) c.3444+942_3444+943insCAAAA (n.3444+942_3444+943insCAAAA) c.5874+942_5874+943insCAAAA (n.5874+942_5874+943insCAAAA) | |
| 15 | g.71877104_71877105delinsTG | CA2186535848 | MYO9A | c.5931+935_5931+936delinsCA (n.5931+935_5931+936delinsCA) c.2480+935_2480+936delinsCA c.6144+935_6144+936delinsCA (n.6144+935_6144+936delinsCA) c.6147+935_6147+936delinsCA (n.6147+935_6147+936delinsCA) c.6090+935_6090+936delinsCA (n.6090+935_6090+936delinsCA) c.6087+935_6087+936delinsCA (n.6087+935_6087+936delinsCA) c.6027+935_6027+936delinsCA (n.6027+935_6027+936delinsCA) c.3444+935_3444+936delinsCA (n.3444+935_3444+936delinsCA) c.5874+935_5874+936delinsCA (n.5874+935_5874+936delinsCA) | |
| 15 | g.71877106del | CA715409429 | MYO9A | c.5931+935del (n.5931+935del) c.2480+935del c.6144+935del (n.6144+935del) c.6147+935del (n.6147+935del) c.6090+935del (n.6090+935del) c.6087+935del (n.6087+935del) c.6027+935del (n.6027+935del) c.3444+935del (n.3444+935del) c.5874+935del (n.5874+935del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877107T>C | CA715409437 | MYO9A | c.5931+933A>G (n.5931+933A>G) c.2480+933A>G c.6144+933A>G (n.6144+933A>G) c.6147+933A>G (n.6147+933A>G) c.6090+933A>G (n.6090+933A>G) c.6087+933A>G (n.6087+933A>G) c.6027+933A>G (n.6027+933A>G) c.3444+933A>G (n.3444+933A>G) c.5874+933A>G (n.5874+933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877107T= | CA2186535849 | MYO9A | c.5931+933A= (n.5931+933A=) c.2480+933A= c.6144+933A= (n.6144+933A=) c.6147+933A= (n.6147+933A=) c.6090+933A= (n.6090+933A=) c.6087+933A= (n.6087+933A=) c.6027+933A= (n.6027+933A=) c.3444+933A= (n.3444+933A=) c.5874+933A= (n.5874+933A=) | |
| 15 | g.71877111C= | CA2186535850 | MYO9A | c.5931+929G= (n.5931+929G=) c.2480+929G= c.6144+929G= (n.6144+929G=) c.6147+929G= (n.6147+929G=) c.6090+929G= (n.6090+929G=) c.6087+929G= (n.6087+929G=) c.6027+929G= (n.6027+929G=) c.3444+929G= (n.3444+929G=) c.5874+929G= (n.5874+929G=) | |
| 15 | g.71877111C>T | CA618746381 | MYO9A | c.5931+929G>A (n.5931+929G>A) c.2480+929G>A c.6144+929G>A (n.6144+929G>A) c.6147+929G>A (n.6147+929G>A) c.6090+929G>A (n.6090+929G>A) c.6087+929G>A (n.6087+929G>A) c.6027+929G>A (n.6027+929G>A) c.3444+929G>A (n.3444+929G>A) c.5874+929G>A (n.5874+929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877112T>C | CA618746382 | MYO9A | c.5931+928A>G (n.5931+928A>G) c.2480+928A>G c.6144+928A>G (n.6144+928A>G) c.6147+928A>G (n.6147+928A>G) c.6090+928A>G (n.6090+928A>G) c.6087+928A>G (n.6087+928A>G) c.6027+928A>G (n.6027+928A>G) c.3444+928A>G (n.3444+928A>G) c.5874+928A>G (n.5874+928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877112T= | CA2186535851 | MYO9A | c.5931+928A= (n.5931+928A=) c.2480+928A= c.6144+928A= (n.6144+928A=) c.6147+928A= (n.6147+928A=) c.6090+928A= (n.6090+928A=) c.6087+928A= (n.6087+928A=) c.6027+928A= (n.6027+928A=) c.3444+928A= (n.3444+928A=) c.5874+928A= (n.5874+928A=) | |
| 15 | g.71877116T>C | CA971302941 | MYO9A | c.5931+924A>G (n.5931+924A>G) c.2480+924A>G c.6144+924A>G (n.6144+924A>G) c.6147+924A>G (n.6147+924A>G) c.6090+924A>G (n.6090+924A>G) c.6087+924A>G (n.6087+924A>G) c.6027+924A>G (n.6027+924A>G) c.3444+924A>G (n.3444+924A>G) c.5874+924A>G (n.5874+924A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71877116T= | CA2186535852 | MYO9A | c.5931+924A= (n.5931+924A=) c.2480+924A= c.6144+924A= (n.6144+924A=) c.6147+924A= (n.6147+924A=) c.6090+924A= (n.6090+924A=) c.6087+924A= (n.6087+924A=) c.6027+924A= (n.6027+924A=) c.3444+924A= (n.3444+924A=) c.5874+924A= (n.5874+924A=) | |
| 15 | g.71877122T>G | CA2186535854 | MYO9A | c.5931+918A>C (n.5931+918A>C) c.2480+918A>C c.6144+918A>C (n.6144+918A>C) c.6147+918A>C (n.6147+918A>C) c.6090+918A>C (n.6090+918A>C) c.6087+918A>C (n.6087+918A>C) c.6027+918A>C (n.6027+918A>C) c.3444+918A>C (n.3444+918A>C) c.5874+918A>C (n.5874+918A>C) | dbSNP |
| 15 | g.71877122T= | CA2186535853 | MYO9A | c.5931+918A= (n.5931+918A=) c.2480+918A= c.6144+918A= (n.6144+918A=) c.6147+918A= (n.6147+918A=) c.6090+918A= (n.6090+918A=) c.6087+918A= (n.6087+918A=) c.6027+918A= (n.6027+918A=) c.3444+918A= (n.3444+918A=) c.5874+918A= (n.5874+918A=) | |
| 15 | g.71877123A= | CA2186535855 | MYO9A | c.5931+917T= (n.5931+917T=) c.2480+917T= c.6144+917T= (n.6144+917T=) c.6147+917T= (n.6147+917T=) c.6090+917T= (n.6090+917T=) c.6087+917T= (n.6087+917T=) c.6027+917T= (n.6027+917T=) c.3444+917T= (n.3444+917T=) c.5874+917T= (n.5874+917T=) | |
| 15 | g.71877123A>G | CA715409443 | MYO9A | c.5931+917T>C (n.5931+917T>C) c.2480+917T>C c.6144+917T>C (n.6144+917T>C) c.6147+917T>C (n.6147+917T>C) c.6090+917T>C (n.6090+917T>C) c.6087+917T>C (n.6087+917T>C) c.6027+917T>C (n.6027+917T>C) c.3444+917T>C (n.3444+917T>C) c.5874+917T>C (n.5874+917T>C) | dbSNP |
| 15 | g.71877125G>A | CA272596973 | MYO9A | c.5931+915C>T (n.5931+915C>T) c.2480+915C>T c.6144+915C>T (n.6144+915C>T) c.6147+915C>T (n.6147+915C>T) c.6090+915C>T (n.6090+915C>T) c.6087+915C>T (n.6087+915C>T) c.6027+915C>T (n.6027+915C>T) c.3444+915C>T (n.3444+915C>T) c.5874+915C>T (n.5874+915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |