| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.71811426_71811530del | CA971316620 | NR2E3 | c.119-57_166del c.-146-57_-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481_71811495dup | CA2629291537 | NR2E3 | c.119-2_131dup c.-146-2_-134dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A= | CA2186513550 | NR2E3 | c.119-2A= (n.119-2A=) c.-146-2A= (n.-146-2A=) | |
| 15 | g.71811481A>C | CA235931 | NR2E3 | c.119-2A>C (n.119-2A>C) c.-146-2A>C (n.-146-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>G | CA393031925 | NR2E3 | c.119-2A>G (n.119-2A>G) c.-146-2A>G (n.-146-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811481A>T | CA393031926 | NR2E3 | c.119-2A>T (n.119-2A>T) c.-146-2A>T (n.-146-2A>T) | ClinVar |
| 15 | g.71811482G>A | CA393031929 | NR2E3 | c.119-1G>A (n.119-1G>A) c.-146-1G>A (n.-146-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811482G>C | CA393031928 | NR2E3 | c.119-1G>C (n.119-1G>C) c.-146-1G>C (n.-146-1G>C) | |
| 15 | g.71811482G= | CA2186513551 | NR2E3 | c.119-1G= (n.119-1G=) c.-146-1G= (n.-146-1G=) | |
| 15 | g.71811482G>T | CA393031927 | NR2E3 | c.119-1G>T (n.119-1G>T) c.-146-1G>T (n.-146-1G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811483del | CA2580089921 | NR2E3 | c.119del c.-146del | ClinVar |
| 15 | g.71811483G>A | CA393031931 | NR2E3 | c.119G>A (p.Gly40Asp) c.-146G>A (n.-146G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811483G>C | CA393031930 | NR2E3 | c.119G>C (p.Gly40Ala) c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 15 | g.71811483G= | CA2186513552 | NR2E3 | c.119G= (p.Gly40=) c.-146G= (n.-146G=) | |
| 15 | g.71811483G>T | CA7640213 | NR2E3 | c.119G>T (p.Gly40Val) c.-146G>T (n.-146G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811484C>A | CA491103453 | NR2E3 | c.120C>A (p.Gly40=) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811484C= | CA2186513553 | NR2E3 | c.120C= (p.Gly40=) c.-145C= (n.-145C=) | |
| 15 | g.71811484C>G | CA491103454 | NR2E3 | c.120C>G (p.Gly40=) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
| 15 | g.71811484C>T | CA7640214 | NR2E3 | c.120C>T (p.Gly40=) c.-145C>T (n.-145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811485G>A | CA7640215 | NR2E3 | c.121G>A (p.Val41Met) c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811485G>C | CA393031932 | NR2E3 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 15 | g.71811485G= | CA2186513554 | NR2E3 | c.121G= (p.Val41=) c.-144G= (n.-144G=) | |
| 15 | g.71811485G>T | CA393031933 | NR2E3 | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-144G>T (n.-144G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811486T>A | CA393031934 | NR2E3 | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-143T>A (n.-143T>A) | |
| 15 | g.71811486T>C | CA393031935 | NR2E3 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-143T>C (n.-143T>C) | |
| 15 | g.71811486T>G | CA393031936 | NR2E3 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-143T>G (n.-143T>G) | |
| 15 | g.71811487G>A | CA7640216 | NR2E3 | c.123G>A (p.Val41=) c.-142G>A (n.-142G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811487G>C | CA491103455 | NR2E3 | c.123G>C (p.Val41=) c.-142G>C (n.-142G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.71811487G= | CA2186513555 | NR2E3 | c.123G= (p.Val41=) c.-142G= (n.-142G=) | |
| 15 | g.71811487G>T | CA491103456 | NR2E3 | c.123G>T (p.Val41=) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811488A>C | CA393031937 | NR2E3 | c.124A>C (p.Ser42Arg) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| 15 | g.71811488A>G | CA393031938 | NR2E3 | c.124A>G (p.Ser42Gly) c.-141A>G (n.-141A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811488A>T | CA393031939 | NR2E3 | c.124A>T (p.Ser42Cys) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| 15 | g.71811489G>A | CA393031942 | NR2E3 | c.125G>A (p.Ser42Asn) c.-140G>A (n.-140G>A) | |
| 15 | g.71811489G>C | CA393031940 | NR2E3 | c.125G>C (p.Ser42Thr) c.-140G>C (n.-140G>C) | |
| 15 | g.71811489G>T | CA393031941 | NR2E3 | c.125G>T (p.Ser42Ile) c.-140G>T (n.-140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811490C>A | CA393031943 | NR2E3 | c.126C>A (p.Ser42Arg) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811490C>G | CA393031944 | NR2E3 | c.126C>G (p.Ser42Arg) c.-139C>G (n.-139C>G) | |
| 15 | g.71811490C>T | CA491103457 | NR2E3 | c.126C>T (p.Ser42=) c.-139C>T (n.-139C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493del | CA2629291546 | NR2E3 | c.129del (p.Ser44ArgfsTer?) c.-136del (n.-136del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811491C>A | CA393031945 | NR2E3 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-138C>A (n.-138C>A) | |
| 15 | g.71811491C= | CA2186513556 | NR2E3 | c.127C= (p.Pro43=) c.-138C= (n.-138C=) | |
| 15 | g.71811491C>G | CA393031946 | NR2E3 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-138C>G (n.-138C>G) | |
| 15 | g.71811491C>T | CA393031947 | NR2E3 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-138C>T (n.-138C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C>A | CA393031948 | NR2E3 | c.128C>A (p.Pro43His) c.-137C>A (n.-137C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811492C= | CA2186513557 | NR2E3 | c.128C= (p.Pro43=) c.-137C= (n.-137C=) | |
| 15 | g.71811492C>G | CA393031949 | NR2E3 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-137C>G (n.-137C>G) | |
| 15 | g.71811492C>T | CA393031950 | NR2E3 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-137C>T (n.-137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.71811493C>A | CA491103458 | NR2E3 | c.129C>A (p.Pro43=) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.71811493C= | CA2186513558 | NR2E3 | c.129C= (p.Pro43=) c.-136C= (n.-136C=) |