Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.71811419_71811518del | CA2804685591 | NR2E3 | c.119-64_154del c.-146-64_-111del | |
15 | g.71811426_71811530del | CA971316620 | NR2E3 | c.119-57_166del c.-146-57_-99del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811427_71811443delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC | CA2186513503 | NR2E3 | c.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.119-56_119-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) c.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC (n.-146-56_-146-40delinsGCAGCCCTGCCCCGGCC) | |
15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC | CA971316627 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCGGCCCAGCCCTGCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811454dup | CA715428431 | NR2E3 | c.119-44_119-29dup (n.119-44_119-29dup) c.-146-44_-146-29dup (n.-146-44_-146-29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811454del | CA272574738 | NR2E3 | c.119-44_119-29del (n.119-44_119-29del) c.-146-44_-146-29del (n.-146-44_-146-29del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811440_71811471dup | CA2629291471 | NR2E3 | c.119-43_119-12dup (n.119-43_119-12dup) c.-146-43_-146-12dup (n.-146-43_-146-12dup) | gnomAD v4 |
15 | g.71811440_71811471del | CA2629291472 | NR2E3 | c.119-43_119-12del (n.119-43_119-12del) c.-146-43_-146-12del (n.-146-43_-146-12del) | gnomAD v4 |
15 | g.71811430G>A | CA2575777588 | NR2E3 | c.119-53G>A (n.119-53G>A) c.-146-53G>A (n.-146-53G>A) | |
15 | g.71811430G>C | CA2629291474 | NR2E3 | c.119-53G>C (n.119-53G>C) c.-146-53G>C (n.-146-53G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.71811430G>T | CA2629291475 | NR2E3 | c.119-53G>T (n.119-53G>T) c.-146-53G>T (n.-146-53G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811431C>A | CA2575777589 | NR2E3 | c.119-52C>A (n.119-52C>A) c.-146-52C>A (n.-146-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811431C>T | CA2629291476 | NR2E3 | c.119-52C>T (n.119-52C>T) c.-146-52C>T (n.-146-52C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811432C>A | CA272574740 | NR2E3 | c.119-51C>A (n.119-51C>A) c.-146-51C>A (n.-146-51C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811432C= | CA2186513504 | NR2E3 | c.119-51C= (n.119-51C=) c.-146-51C= (n.-146-51C=) | |
15 | g.71811432C>T | CA2629291477 | NR2E3 | c.119-51C>T (n.119-51C>T) c.-146-51C>T (n.-146-51C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811432_71811433insT | CA2629291478 | NR2E3 | c.119-51_119-50insT (n.119-51_119-50insT) c.-146-51_-146-50insT (n.-146-51_-146-50insT) | gnomAD v4 |
15 | g.71811433C>A | CA2595763184 | NR2E3 | c.119-50C>A (n.119-50C>A) c.-146-50C>A (n.-146-50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811433C= | CA2186513505 | NR2E3 | c.119-50C= (n.119-50C=) c.-146-50C= (n.-146-50C=) | |
15 | g.71811433C>T | CA715428434 | NR2E3 | c.119-50C>T (n.119-50C>T) c.-146-50C>T (n.-146-50C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811434T>A | CA2629291479 | NR2E3 | c.119-49T>A (n.119-49T>A) c.-146-49T>A (n.-146-49T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811434T>G | CA2804685592 | NR2E3 | c.119-49T>G (n.119-49T>G) c.-146-49T>G (n.-146-49T>G) | |
15 | g.71811435G>T | CA2629291480 | NR2E3 | c.119-48G>T (n.119-48G>T) c.-146-48G>T (n.-146-48G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811436C>A | CA2186513507 | NR2E3 | c.119-47C>A (n.119-47C>A) c.-146-47C>A (n.-146-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811436C= | CA2186513506 | NR2E3 | c.119-47C= (n.119-47C=) c.-146-47C= (n.-146-47C=) | |
15 | g.71811436C>T | CA7640195 | NR2E3 | c.119-47C>T (n.119-47C>T) c.-146-47C>T (n.-146-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811437C>A | CA2629291481 | NR2E3 | c.119-46C>A (n.119-46C>A) c.-146-46C>A (n.-146-46C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811437C>G | CA2731031525 | NR2E3 | c.119-46C>G (n.119-46C>G) c.-146-46C>G (n.-146-46C>G) | dbSNP |
15 | g.71811438C= | CA2186513508 | NR2E3 | c.119-45C= (n.119-45C=) c.-146-45C= (n.-146-45C=) | |
15 | g.71811438C>T | CA618960697 | NR2E3 | c.119-45C>T (n.119-45C>T) c.-146-45C>T (n.-146-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811439C>A | CA2186513511 | NR2E3 | c.119-44C>A (n.119-44C>A) c.-146-44C>A (n.-146-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.71811439C= | CA2186513510 | NR2E3 | c.119-44C= (n.119-44C=) c.-146-44C= (n.-146-44C=) | |
15 | g.71811439C>T | CA7640197 | NR2E3 | c.119-44C>T (n.119-44C>T) c.-146-44C>T (n.-146-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811439_71811455delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT | CA2186513509 | NR2E3 | c.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.119-44_119-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) c.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT (n.-146-44_-146-28delinsCGGCCCAGCCCTGCCCT) | |
15 | g.71811440G>A | CA7640199 | NR2E3 | c.119-43G>A (n.119-43G>A) c.-146-43G>A (n.-146-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811440G>C | CA618960698 | NR2E3 | c.119-43G>C (n.119-43G>C) c.-146-43G>C (n.-146-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.71811440G= | CA2186513512 | NR2E3 | c.119-43G= (n.119-43G=) c.-146-43G= (n.-146-43G=) | |
15 | g.71811440G>T | CA2629291482 | NR2E3 | c.119-43G>T (n.119-43G>T) c.-146-43G>T (n.-146-43G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811455_71811470dup | CA7640198 | NR2E3 | c.119-28_119-13dup (n.119-28_119-13dup) c.-146-28_-146-13dup (n.-146-28_-146-13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811455_71811470del | CA7640196 | NR2E3 | c.119-28_119-13del (n.119-28_119-13del) c.-146-28_-146-13del (n.-146-28_-146-13del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811441G>A | CA2629291484 | NR2E3 | c.119-42G>A (n.119-42G>A) c.-146-42G>A (n.-146-42G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811441G>T | CA2629291485 | NR2E3 | c.119-42G>T (n.119-42G>T) c.-146-42G>T (n.-146-42G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.71811454_71811455insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC | CA2629291483 | NR2E3 | c.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.119-29_119-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) c.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC (n.-146-29_-146-28insCGGCCCAGCCCTGCCCCCGCCCAGCCCTGCCC) | gnomAD v4 |
15 | g.71811442C>A | CA2629291486 | NR2E3 | c.119-41C>A (n.119-41C>A) c.-146-41C>A (n.-146-41C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811442C= | CA2186513513 | NR2E3 | c.119-41C= (n.119-41C=) c.-146-41C= (n.-146-41C=) | |
15 | g.71811442C>T | CA272574747 | NR2E3 | c.119-41C>T (n.119-41C>T) c.-146-41C>T (n.-146-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.71811444del | CA2575777590 | NR2E3 | c.119-39del (n.119-39del) c.-146-39del (n.-146-39del) | |
15 | g.71811443C>A | CA2629291487 | NR2E3 | c.119-40C>A (n.119-40C>A) c.-146-40C>A (n.-146-40C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.71811443C= | CA2186513514 | NR2E3 | c.119-40C= (n.119-40C=) c.-146-40C= (n.-146-40C=) | |
15 | g.71811443C>G | CA272574748 | NR2E3 | c.119-40C>G (n.119-40C>G) c.-146-40C>G (n.-146-40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |