Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68335825C>A | CA392977920 | ITGA11 | c.1297G>T (p.Val433Leu) n.197-11G>T n.276G>T c.991G>T (p.Val331Leu) c.1090G>T (p.Val364Leu) | |
15 | g.68335825C= | CA2184934376 | ITGA11 | c.1297G= (p.Val433=) n.197-11G= n.276G= c.991G= (p.Val331=) c.1090G= (p.Val364=) | |
15 | g.68335825C>G | CA392977921 | ITGA11 | c.1297G>C (p.Val433Leu) n.197-11G>C n.276G>C c.991G>C (p.Val331Leu) c.1090G>C (p.Val364Leu) | |
15 | g.68335825C>T | CA7631869 | ITGA11 | c.1297G>A (p.Val433Met) n.197-11G>A n.276G>A c.991G>A (p.Val331Met) c.1090G>A (p.Val364Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335826G>A | CA490946352 | ITGA11 | c.1296C>T (p.Val432=) n.197-12C>T n.275C>T c.990C>T (p.Val330=) c.1089C>T (p.Val363=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68335826G>C | CA490946351 | ITGA11 | c.1296C>G (p.Val432=) n.197-12C>G n.275C>G c.990C>G (p.Val330=) c.1089C>G (p.Val363=) | |
15 | g.68335826G= | CA2184934377 | ITGA11 | c.1296C= (p.Val432=) n.197-12C= n.275C= c.990C= (p.Val330=) c.1089C= (p.Val363=) | |
15 | g.68335826G>T | CA490946350 | ITGA11 | c.1296C>A (p.Val432=) n.197-12C>A n.275C>A c.990C>A (p.Val330=) c.1089C>A (p.Val363=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335827A>C | CA392977922 | ITGA11 | c.1295T>G (p.Val432Gly) n.197-13T>G n.274T>G c.989T>G (p.Val330Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) | |
15 | g.68335827A>G | CA392977923 | ITGA11 | c.1295T>C (p.Val432Ala) n.197-13T>C n.274T>C c.989T>C (p.Val330Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) | |
15 | g.68335827A>T | CA392977924 | ITGA11 | c.1295T>A (p.Val432Asp) n.197-13T>A n.274T>A c.989T>A (p.Val330Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) | |
15 | g.68335828C>A | CA392977925 | ITGA11 | c.1294G>T (p.Val432Phe) n.197-14G>T n.273G>T c.988G>T (p.Val330Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) | |
15 | g.68335828C>G | CA392977926 | ITGA11 | c.1294G>C (p.Val432Leu) n.197-14G>C n.273G>C c.988G>C (p.Val330Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) | |
15 | g.68335828C>T | CA392977927 | ITGA11 | c.1294G>A (p.Val432Ile) n.197-14G>A n.273G>A c.988G>A (p.Val330Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) | |
15 | g.68335829C>A | CA490946354 | ITGA11 | c.1293G>T (p.Ser431=) n.197-15G>T n.272G>T c.987G>T (p.Ser329=) c.1086G>T (p.Ser362=) | gnomAD v4 |
15 | g.68335829C= | CA2184934378 | ITGA11 | c.1293G= (p.Ser431=) n.197-15G= n.272G= c.987G= (p.Ser329=) c.1086G= (p.Ser362=) | |
15 | g.68335829C>G | CA490946353 | ITGA11 | c.1293G>C (p.Ser431=) n.197-15G>C n.272G>C c.987G>C (p.Ser329=) c.1086G>C (p.Ser362=) | |
15 | g.68335829C>T | CA7631870 | ITGA11 | c.1293G>A (p.Ser431=) n.197-15G>A n.272G>A c.987G>A (p.Ser329=) c.1086G>A (p.Ser362=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335830G>A | CA7631871 | ITGA11 | c.1292C>T (p.Ser431Leu) n.197-16C>T n.271C>T c.986C>T (p.Ser329Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68335830G>C | CA392977928 | ITGA11 | c.1292C>G (p.Ser431Trp) n.197-16C>G n.271C>G c.986C>G (p.Ser329Trp) c.1085C>G (p.Ser362Trp) | |
15 | g.68335830G= | CA2184934379 | ITGA11 | c.1292C= (p.Ser431=) n.197-16C= n.271C= c.986C= (p.Ser329=) c.1085C= (p.Ser362=) | |
15 | g.68335830G>T | CA392977929 | ITGA11 | c.1292C>A (p.Ser431Ter) n.197-16C>A n.271C>A c.986C>A (p.Ser329Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.68335831A>C | CA392977930 | ITGA11 | c.1291T>G (p.Ser431Ala) n.197-17T>G n.270T>G c.985T>G (p.Ser329Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) | |
15 | g.68335831A>G | CA392977931 | ITGA11 | c.1291T>C (p.Ser431Pro) n.197-17T>C n.270T>C c.985T>C (p.Ser329Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) | |
15 | g.68335831A>T | CA392977932 | ITGA11 | c.1291T>A (p.Ser431Thr) n.197-17T>A n.270T>A c.985T>A (p.Ser329Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) | |
15 | g.68335832T>A | CA490946357 | ITGA11 | c.1290A>T (p.Thr430=) n.197-18A>T n.269A>T c.984A>T (p.Thr328=) c.1083A>T (p.Thr361=) | |
15 | g.68335832T>C | CA490946355 | ITGA11 | c.1290A>G (p.Thr430=) n.197-18A>G n.269A>G c.984A>G (p.Thr328=) c.1083A>G (p.Thr361=) | |
15 | g.68335832T>G | CA490946356 | ITGA11 | c.1290A>C (p.Thr430=) n.197-18A>C n.269A>C c.984A>C (p.Thr328=) c.1083A>C (p.Thr361=) | |
15 | g.68335833G>A | CA392977935 | ITGA11 | c.1289C>T (p.Thr430Ile) n.197-19C>T n.268C>T c.983C>T (p.Thr328Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68335833G>C | CA392977934 | ITGA11 | c.1289C>G (p.Thr430Arg) n.197-19C>G n.268C>G c.983C>G (p.Thr328Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) | |
15 | g.68335833G= | CA2184934380 | ITGA11 | c.1289C= (p.Thr430=) n.197-19C= n.268C= c.983C= (p.Thr328=) c.1082C= (p.Thr361=) | |
15 | g.68335833G>T | CA392977933 | ITGA11 | c.1289C>A (p.Thr430Lys) n.197-19C>A n.268C>A c.983C>A (p.Thr328Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) | |
15 | g.68335834T>A | CA392977936 | ITGA11 | c.1288A>T (p.Thr430Ser) n.197-20A>T n.267A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) | |
15 | g.68335834T>C | CA392977938 | ITGA11 | c.1288A>G (p.Thr430Ala) n.197-20A>G n.267A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) | |
15 | g.68335834T>G | CA392977937 | ITGA11 | c.1288A>C (p.Thr430Pro) n.197-20A>C n.267A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) | |
15 | g.68335835G>A | CA490946359 | ITGA11 | c.1287C>T (p.Val429=) n.197-21C>T n.266C>T c.981C>T (p.Val327=) c.1080C>T (p.Val360=) | |
15 | g.68335835G>C | CA490946360 | ITGA11 | c.1287C>G (p.Val429=) n.197-21C>G n.266C>G c.981C>G (p.Val327=) c.1080C>G (p.Val360=) | |
15 | g.68335835G>T | CA490946358 | ITGA11 | c.1287C>A (p.Val429=) n.197-21C>A n.266C>A c.981C>A (p.Val327=) c.1080C>A (p.Val360=) | gnomAD v4 |
15 | g.68335836A>C | CA392977939 | ITGA11 | c.1286T>G (p.Val429Gly) n.197-22T>G n.265T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) | |
15 | g.68335836A>G | CA392977941 | ITGA11 | c.1286T>C (p.Val429Ala) n.197-22T>C n.265T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.68335836A>T | CA392977940 | ITGA11 | c.1286T>A (p.Val429Asp) n.197-22T>A n.265T>A c.980T>A (p.Val327Asp) c.1079T>A (p.Val360Asp) | |
15 | g.68335837C>A | CA392977942 | ITGA11 | c.1285G>T (p.Val429Phe) n.197-23G>T n.264G>T c.979G>T (p.Val327Phe) c.1078G>T (p.Val360Phe) | |
15 | g.68335837C>G | CA392977943 | ITGA11 | c.1285G>C (p.Val429Leu) n.197-23G>C n.264G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) | |
15 | g.68335837C>T | CA392977944 | ITGA11 | c.1285G>A (p.Val429Ile) n.197-23G>A n.264G>A c.979G>A (p.Val327Ile) c.1078G>A (p.Val360Ile) | |
15 | g.68335838T>A | CA490946361 | ITGA11 | c.1284A>T (p.Thr428=) n.197-24A>T n.263A>T c.978A>T (p.Thr326=) c.1077A>T (p.Thr359=) | |
15 | g.68335838T>C | CA490946362 | ITGA11 | c.1284A>G (p.Thr428=) n.197-24A>G n.263A>G c.978A>G (p.Thr326=) c.1077A>G (p.Thr359=) | |
15 | g.68335838T>G | CA490946363 | ITGA11 | c.1284A>C (p.Thr428=) n.197-24A>C n.263A>C c.978A>C (p.Thr326=) c.1077A>C (p.Thr359=) | |
15 | g.68335839G>A | CA392977945 | ITGA11 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) n.197-25C>T n.262C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) | |
15 | g.68335839G>C | CA392977946 | ITGA11 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) n.197-25C>G n.262C>G c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1076C>G (p.Thr359Arg) | |
15 | g.68335839G>T | CA392977947 | ITGA11 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) n.197-25C>A n.262C>A c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1076C>A (p.Thr359Lys) |