Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68229595_68229650del | CA2629164961 | CLN6 | c.-56_-1del (n.-56_-1del) n.41-15252_41-15197del c.173-10990_173-10935del (n.173-10990_173-10935del) n.77_132del c.*104-10990_*104-10935del (n.*104-10990_*104-10935del) n.31-15252_31-15197del c.180-10990_180-10935del (n.180-10990_180-10935del) n.516-10990_516-10935del n.31_86del n.48_103del | gnomAD v4 |
15 | g.68229594_68229602dup | CA2629164969 | CLN6 | c.-13_-5dup (n.-13_-5dup) n.41-15209_41-15201dup c.173-10947_173-10939dup (n.173-10947_173-10939dup) n.120_128dup c.*104-10947_*104-10939dup (n.*104-10947_*104-10939dup) n.31-15209_31-15201dup c.180-10947_180-10939dup (n.180-10947_180-10939dup) n.516-10947_516-10939dup n.74_82dup n.91_99dup | gnomAD v4 |
15 | g.68229593dup | CA2804593105 | CLN6 | c.-6dup (n.-6dup) n.41-15202dup c.173-10940dup (n.173-10940dup) n.127dup c.*104-10940dup (n.*104-10940dup) n.31-15202dup c.180-10940dup (n.180-10940dup) n.516-10940dup n.81dup n.98dup | |
15 | g.68229593del | CA618959423 | CLN6 | c.-6del (n.-6del) n.41-15202del c.173-10940del (n.173-10940del) n.127del c.*104-10940del (n.*104-10940del) n.31-15202del c.180-10940del (n.180-10940del) n.516-10940del n.81del n.98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229592C>A | CA2629164974 | CLN6 | c.-8G>T (n.-8G>T) n.41-15204G>T c.173-10942G>T (n.173-10942G>T) n.125G>T c.*104-10942G>T (n.*104-10942G>T) n.31-15204G>T c.180-10942G>T (n.180-10942G>T) n.516-10942G>T n.79G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229592C= | CA2184884606 | CLN6 | c.-8G= (n.-8G=) n.41-15204G= c.173-10942G= (n.173-10942G=) n.125G= c.*104-10942G= (n.*104-10942G=) n.31-15204G= c.180-10942G= (n.180-10942G=) n.516-10942G= n.79G= n.96G= | |
15 | g.68229592C>T | CA618959424 | CLN6 | c.-8G>A (n.-8G>A) n.41-15204G>A c.173-10942G>A (n.173-10942G>A) n.125G>A c.*104-10942G>A (n.*104-10942G>A) n.31-15204G>A c.180-10942G>A (n.180-10942G>A) n.516-10942G>A n.79G>A n.96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229593C>A | CA2629164975 | CLN6 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.41-15205G>T c.173-10943G>T (n.173-10943G>T) n.124G>T c.*104-10943G>T (n.*104-10943G>T) n.31-15205G>T c.180-10943G>T (n.180-10943G>T) n.516-10943G>T n.78G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229593C>G | CA2629164976 | CLN6 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.41-15205G>C c.173-10943G>C (n.173-10943G>C) n.124G>C c.*104-10943G>C (n.*104-10943G>C) n.31-15205G>C c.180-10943G>C (n.180-10943G>C) n.516-10943G>C n.78G>C n.95G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229593C>T | CA2629164977 | CLN6 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.41-15205G>A c.173-10943G>A (n.173-10943G>A) n.124G>A c.*104-10943G>A (n.*104-10943G>A) n.31-15205G>A c.180-10943G>A (n.180-10943G>A) n.516-10943G>A n.78G>A n.95G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229594del | CA2629164978 | CLN6 | c.-10del (n.-10del) n.41-15206del c.173-10944del (n.173-10944del) n.123del c.*104-10944del (n.*104-10944del) n.31-15206del c.180-10944del (n.180-10944del) n.516-10944del n.77del n.94del | gnomAD v4 |
15 | g.68229594G>A | CA2575771442 | CLN6 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.41-15206C>T c.173-10944C>T (n.173-10944C>T) n.123C>T c.*104-10944C>T (n.*104-10944C>T) n.31-15206C>T c.180-10944C>T (n.180-10944C>T) n.516-10944C>T n.77C>T n.94C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229594G>T | CA2629164979 | CLN6 | c.-10C>A (n.-10C>A) n.41-15206C>A c.173-10944C>A (n.173-10944C>A) n.123C>A c.*104-10944C>A (n.*104-10944C>A) n.31-15206C>A c.180-10944C>A (n.180-10944C>A) n.516-10944C>A n.77C>A n.94C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229595C>A | CA2629164980 | CLN6 | c.-11G>T (n.-11G>T) n.41-15207G>T c.173-10945G>T (n.173-10945G>T) n.122G>T c.*104-10945G>T (n.*104-10945G>T) n.31-15207G>T c.180-10945G>T (n.180-10945G>T) n.516-10945G>T n.76G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229595C>G | CA2629164982 | CLN6 | c.-11G>C (n.-11G>C) n.41-15207G>C c.173-10945G>C (n.173-10945G>C) n.122G>C c.*104-10945G>C (n.*104-10945G>C) n.31-15207G>C c.180-10945G>C (n.180-10945G>C) n.516-10945G>C n.76G>C n.93G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229595C>T | CA2629164981 | CLN6 | c.-11G>A (n.-11G>A) n.41-15207G>A c.173-10945G>A (n.173-10945G>A) n.122G>A c.*104-10945G>A (n.*104-10945G>A) n.31-15207G>A c.180-10945G>A (n.180-10945G>A) n.516-10945G>A n.76G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229596A= | CA2184884607 | CLN6 | c.-12T= (n.-12T=) n.41-15208T= c.173-10946T= (n.173-10946T=) n.121T= c.*104-10946T= (n.*104-10946T=) n.31-15208T= c.180-10946T= (n.180-10946T=) n.516-10946T= n.75T= n.92T= | |
15 | g.68229596A>C | CA2629164983 | CLN6 | c.-12T>G (n.-12T>G) n.41-15208T>G c.173-10946T>G (n.173-10946T>G) n.121T>G c.*104-10946T>G (n.*104-10946T>G) n.31-15208T>G c.180-10946T>G (n.180-10946T>G) n.516-10946T>G n.75T>G n.92T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68229596A>G | CA2575771443 | CLN6 | c.-12T>C (n.-12T>C) n.41-15208T>C c.173-10946T>C (n.173-10946T>C) n.121T>C c.*104-10946T>C (n.*104-10946T>C) n.31-15208T>C c.180-10946T>C (n.180-10946T>C) n.516-10946T>C n.75T>C n.92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229597G>A | CA2184884611 | CLN6 | c.-13C>T (n.-13C>T) n.41-15209C>T c.173-10947C>T (n.173-10947C>T) n.120C>T c.*104-10947C>T (n.*104-10947C>T) n.31-15209C>T c.180-10947C>T (n.180-10947C>T) n.516-10947C>T n.74C>T n.91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229597G>C | CA2804593106 | CLN6 | c.-13C>G (n.-13C>G) n.41-15209C>G c.173-10947C>G (n.173-10947C>G) n.120C>G c.*104-10947C>G (n.*104-10947C>G) n.31-15209C>G c.180-10947C>G (n.180-10947C>G) n.516-10947C>G n.74C>G n.91C>G | |
15 | g.68229597G= | CA2184884609 | CLN6 | c.-13C= (n.-13C=) n.41-15209C= c.173-10947C= (n.173-10947C=) n.120C= c.*104-10947C= (n.*104-10947C=) n.31-15209C= c.180-10947C= (n.180-10947C=) n.516-10947C= n.74C= n.91C= | |
15 | g.68229597G>T | CA2629164984 | CLN6 | c.-13C>A (n.-13C>A) n.41-15209C>A c.173-10947C>A (n.173-10947C>A) n.120C>A c.*104-10947C>A (n.*104-10947C>A) n.31-15209C>A c.180-10947C>A (n.180-10947C>A) n.516-10947C>A n.74C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229602_68229609dup | CA971091899 | CLN6 | c.-20_-13dup (n.-20_-13dup) n.41-15216_41-15209dup c.173-10954_173-10947dup (n.173-10954_173-10947dup) n.113_120dup c.*104-10954_*104-10947dup (n.*104-10954_*104-10947dup) n.31-15216_31-15209dup c.180-10954_180-10947dup (n.180-10954_180-10947dup) n.516-10954_516-10947dup n.67_74dup n.84_91dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229598G>A | CA715150204 | CLN6 | c.-14C>T (n.-14C>T) n.41-15210C>T c.173-10948C>T (n.173-10948C>T) n.119C>T c.*104-10948C>T (n.*104-10948C>T) n.31-15210C>T c.180-10948C>T (n.180-10948C>T) n.516-10948C>T n.73C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68229598G>C | CA2629164986 | CLN6 | c.-14C>G (n.-14C>G) n.41-15210C>G c.173-10948C>G (n.173-10948C>G) n.119C>G c.*104-10948C>G (n.*104-10948C>G) n.31-15210C>G c.180-10948C>G (n.180-10948C>G) n.516-10948C>G n.73C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68229598G= | CA2184884614 | CLN6 | c.-14C= (n.-14C=) n.41-15210C= c.173-10948C= (n.173-10948C=) n.119C= c.*104-10948C= (n.*104-10948C=) n.31-15210C= c.180-10948C= (n.180-10948C=) n.516-10948C= n.73C= n.90C= | |
15 | g.68229598G>T | CA2629164985 | CLN6 | c.-14C>A (n.-14C>A) n.41-15210C>A c.173-10948C>A (n.173-10948C>A) n.119C>A c.*104-10948C>A (n.*104-10948C>A) n.31-15210C>A c.180-10948C>A (n.180-10948C>A) n.516-10948C>A n.73C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229598_68229599delinsGC | CA2184884615 | CLN6 | c.-15_-14delinsGC (n.-15_-14delinsGC) n.41-15211_41-15210delinsGC c.173-10949_173-10948delinsGC (n.173-10949_173-10948delinsGC) n.118_119delinsGC c.*104-10949_*104-10948delinsGC (n.*104-10949_*104-10948delinsGC) n.31-15211_31-15210delinsGC c.180-10949_180-10948delinsGC (n.180-10949_180-10948delinsGC) n.516-10949_516-10948delinsGC n.72_73delinsGC n.89_90delinsGC | |
15 | g.68229599C>A | CA618959425 | CLN6 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.41-15211G>T c.173-10949G>T (n.173-10949G>T) n.118G>T c.*104-10949G>T (n.*104-10949G>T) n.31-15211G>T c.180-10949G>T (n.180-10949G>T) n.516-10949G>T n.72G>T n.89G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229599C= | CA2184884618 | CLN6 | c.-15G= (n.-15G=) n.41-15211G= c.173-10949G= (n.173-10949G=) n.118G= c.*104-10949G= (n.*104-10949G=) n.31-15211G= c.180-10949G= (n.180-10949G=) n.516-10949G= n.72G= n.89G= | |
15 | g.68229599C>G | CA2629164988 | CLN6 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.41-15211G>C c.173-10949G>C (n.173-10949G>C) n.118G>C c.*104-10949G>C (n.*104-10949G>C) n.31-15211G>C c.180-10949G>C (n.180-10949G>C) n.516-10949G>C n.72G>C n.89G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229599C>T | CA2629164987 | CLN6 | c.-15G>A (n.-15G>A) n.41-15211G>A c.173-10949G>A (n.173-10949G>A) n.118G>A c.*104-10949G>A (n.*104-10949G>A) n.31-15211G>A c.180-10949G>A (n.180-10949G>A) n.516-10949G>A n.72G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229602del | CA715150207 | CLN6 | c.-15del (n.-15del) n.41-15211del c.173-10949del (n.173-10949del) n.118del c.*104-10949del (n.*104-10949del) n.31-15211del c.180-10949del (n.180-10949del) n.516-10949del n.72del n.89del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229600C>A | CA618959426 | CLN6 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.41-15212G>T c.173-10950G>T (n.173-10950G>T) n.117G>T c.*104-10950G>T (n.*104-10950G>T) n.31-15212G>T c.180-10950G>T (n.180-10950G>T) n.516-10950G>T n.71G>T n.88G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229600C= | CA2184884621 | CLN6 | c.-16G= (n.-16G=) n.41-15212G= c.173-10950G= (n.173-10950G=) n.117G= c.*104-10950G= (n.*104-10950G=) n.31-15212G= c.180-10950G= (n.180-10950G=) n.516-10950G= n.71G= n.88G= | |
15 | g.68229600C>G | CA715150211 | CLN6 | c.-16G>C (n.-16G>C) n.41-15212G>C c.173-10950G>C (n.173-10950G>C) n.117G>C c.*104-10950G>C (n.*104-10950G>C) n.31-15212G>C c.180-10950G>C (n.180-10950G>C) n.516-10950G>C n.71G>C n.88G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229600C>T | CA2629164989 | CLN6 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.41-15212G>A c.173-10950G>A (n.173-10950G>A) n.117G>A c.*104-10950G>A (n.*104-10950G>A) n.31-15212G>A c.180-10950G>A (n.180-10950G>A) n.516-10950G>A n.71G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229601C>A | CA715150212 | CLN6 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.41-15213G>T c.173-10951G>T (n.173-10951G>T) n.116G>T c.*104-10951G>T (n.*104-10951G>T) n.31-15213G>T c.180-10951G>T (n.180-10951G>T) n.516-10951G>T n.70G>T n.87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229601C= | CA2184884623 | CLN6 | c.-17G= (n.-17G=) n.41-15213G= c.173-10951G= (n.173-10951G=) n.116G= c.*104-10951G= (n.*104-10951G=) n.31-15213G= c.180-10951G= (n.180-10951G=) n.516-10951G= n.70G= n.87G= | |
15 | g.68229601C>T | CA2629164990 | CLN6 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.41-15213G>A c.173-10951G>A (n.173-10951G>A) n.116G>A c.*104-10951G>A (n.*104-10951G>A) n.31-15213G>A c.180-10951G>A (n.180-10951G>A) n.516-10951G>A n.70G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229602C>A | CA618959427 | CLN6 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.41-15214G>T c.173-10952G>T (n.173-10952G>T) n.115G>T c.*104-10952G>T (n.*104-10952G>T) n.31-15214G>T c.180-10952G>T (n.180-10952G>T) n.516-10952G>T n.69G>T n.86G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68229602C= | CA2184884625 | CLN6 | c.-18G= (n.-18G=) n.41-15214G= c.173-10952G= (n.173-10952G=) n.115G= c.*104-10952G= (n.*104-10952G=) n.31-15214G= c.180-10952G= (n.180-10952G=) n.516-10952G= n.69G= n.86G= | |
15 | g.68229602C>G | CA2575771444 | CLN6 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.41-15214G>C c.173-10952G>C (n.173-10952G>C) n.115G>C c.*104-10952G>C (n.*104-10952G>C) n.31-15214G>C c.180-10952G>C (n.180-10952G>C) n.516-10952G>C n.69G>C n.86G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68229602C>T | CA2629164991 | CLN6 | c.-18G>A (n.-18G>A) n.41-15214G>A c.173-10952G>A (n.173-10952G>A) n.115G>A c.*104-10952G>A (n.*104-10952G>A) n.31-15214G>A c.180-10952G>A (n.180-10952G>A) n.516-10952G>A n.69G>A n.86G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68229603T>A | CA2629164993 | CLN6 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.41-15215A>T c.173-10953A>T (n.173-10953A>T) n.114A>T c.*104-10953A>T (n.*104-10953A>T) n.31-15215A>T c.180-10953A>T (n.180-10953A>T) n.516-10953A>T n.68A>T n.85A>T | gnomAD v4 |
15 | g.68229603T>C | CA618959428 | CLN6 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.41-15215A>G c.173-10953A>G (n.173-10953A>G) n.114A>G c.*104-10953A>G (n.*104-10953A>G) n.31-15215A>G c.180-10953A>G (n.180-10953A>G) n.516-10953A>G n.68A>G n.85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68229603T= | CA2184884626 | CLN6 | c.-19A= (n.-19A=) n.41-15215A= c.173-10953A= (n.173-10953A=) n.114A= c.*104-10953A= (n.*104-10953A=) n.31-15215A= c.180-10953A= (n.180-10953A=) n.516-10953A= n.68A= n.85A= | |
15 | g.68229603dup | CA2629164992 | CLN6 | c.-19dup (n.-19dup) n.41-15215dup c.173-10953dup (n.173-10953dup) n.114dup c.*104-10953dup (n.*104-10953dup) n.31-15215dup c.180-10953dup (n.180-10953dup) n.516-10953dup n.68dup n.85dup | gnomAD v4 |
15 | g.68229604C>A | CA2629164994 | CLN6 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.41-15216G>T c.173-10954G>T (n.173-10954G>T) n.113G>T c.*104-10954G>T (n.*104-10954G>T) n.31-15216G>T c.180-10954G>T (n.180-10954G>T) n.516-10954G>T n.67G>T n.84G>T | gnomAD v4 |